Diagnosis anemia megaloblastik

Apabila mengumpul anamnesis pesakit, perhatian diberikan kepada:

• penggunaan jangka panjang antibiotik dan antikonvulsan;
• jenis diet/pemakanan;
• kehadiran dan tempoh cirit-birit;
• campur tangan pembedahan pada saluran gastrousus.

Kiraan darah lengkap mendedahkan:

• anemia;
• peningkatan dalam indeks eritrosit (MCV - boleh sehingga 110-140 fl, RDW);
• makrositosis eritrosit;
• banyak makroovalosit;
• anisopoikilocytosis eritrosit diucapkan;
• kehadiran badan Jolly dan cincin Cabot;
• leukopenia (sehingga 1.5x10 ⁹ / l);
• hipersegmentasi nukleus neutrofil (5 atau lebih segmen);
• trombositopenia (sehingga 50x10 ⁹ / l).

Apabila memeriksa sumsum tulang, tanda-tanda hematopoiesis megaloblastik ditemui:

• sel-selnya besar;
• nukleus adalah berbutir, berjalur;
• sitoplasma sel lebih matang berbanding dengan nukleus;
• pemisahan nukleus dan sitoplasma lebih ketara dalam sel yang lebih matang;
• sel yang mengandungi nukleus dengan kromatin pekat lemah ditemui;
• berbilang, kadangkala mitosis patologi;
• sisa nuklear, badan Jolly;
• sel yang mengandungi 2 atau 3 nukleus;
• gangguan kualitatif erythropoiesis;
• metamielosit besar (gergasi) dengan nukleus berbentuk ladam;
• hipersegmentasi neutrofil;
• megakaryocytes multinucleated.

Keputusan analisis air kencing mendedahkan proteinuria yang berterusan (tanda gangguan khusus penyerapan vitamin B12 _dalam ileum). Tentukan:

• _{Tahap vitamin B 12} dalam serum darah: nilai normal - 200-300 pg/ml;
• paras folat serum: nilai normal - lebih daripada 5-6 ng/ml (rendah - kurang daripada 3 ng/ml, sempadan - 3-5 ng/ml);
• tahap folat dalam eritrosit: nilai normal - 74-640 ng/ml;
• tahap perkumuhan asid orotik untuk diagnosis oroturia.

Ujian deoxyuridine dilakukan untuk membezakan antara kekurangan vitamin B12 _dan folat.

Ujian Schilling dilakukan untuk menentukan aktiviti IF dan penyerapan vitamin B12 _dalam usus.

Ujian Schilling menggunakan IF komersial dilakukan sekiranya ujian Schilling mudah terjejas untuk membezakan antara patologi IF dan malabsorpsi khusus vitamin B12 _dalam ileum (sindrom Imerslund-Gräsbeck) atau kekurangan transcobalamin II. Dalam kes jangkitan bakteria bertindih, ujian perlu diulang selepas kursus terapi antibakteria (selepas rawatan dengan tetracycline, ujian biasanya kembali normal).

Satu kajian dijalankan tentang keasidan gastrik (awal dan selepas rangsangan dengan histamin), kandungan IF dalam jus gastrik (termasuk selepas penambahan asid hidroklorik untuk mengesan antibodi kepada IF dalam jus gastrik), dan biopsi mukosa gastrik.

Antibodi kepada IF dan sel parietal ditentukan dalam serum darah.

Di samping itu, tahap holotranscobalamin II dalam serum darah ditentukan: dalam kes kekurangan vitamin B ₁₂, kepekatan holotranscobalamin II (kobalamin yang dikaitkan dengan transcobalamin II) jauh lebih rendah daripada nilai normal, yang mendahului penurunan tahap jumlah cobalamin dalam serum darah.

Kepekatan asid metilmalonik dan homocysteine ditentukan dalam serum darah dan air kencing: dalam kes kekurangan folat, kandungan asid metilmalonik berada dalam julat normal, manakala homocysteine ditinggikan.

Untuk mendiagnosis asiduria methylmalonic kongenital, adalah mungkin untuk menentukan methylmalonate dalam cecair amniotik atau dalam air kencing wanita hamil.

Ujian malabsorpsi dilakukan.

Alizerin red digunakan untuk diagnostik pembezaan antara kekurangan vitamin B ₁₂ dan kekurangan asid folik. Apabila mengotorkan sapuan sumsum tulang, megaloblast yang terbentuk akibat kekurangan vitamin B ₁₂ diwarnakan, bukan kekurangan asid folik.

Penyerapan vitamin B ₁₂ dinilai oleh ujian Schilling, yang menggunakan vitamin radioaktif. Pesakit menelan sejumlah kecil vitamin B ₁₂ yang dilabelkan dengan ^57Co; dalam badan, ia bergabung dengan faktor intrinsik rembesan gastrik dan memasuki ileum terminal, di mana ia diserap. Oleh kerana vitamin yang diserap menjadi terikat kepada protein dalam darah dan tisu, ia biasanya tidak dikumuhkan dalam air kencing. Dos yang besar (1000 μg intramuskular) vitamin bukan radioaktif kemudiannya ditadbir secara parenteral untuk menenun protein pengikat cobalamin yang beredar (transcobalamins I dan II) dan memastikan perkumuhan maksimum vitamin radioaktif yang diserap daripada usus dalam air kencing. Biasanya, 10-35% daripada vitamin yang diserap sebelum ini muncul dalam bahagian harian air kencing; pada pesakit dengan kekurangan cobalamin, kurang daripada 3% daripada dos yang diberikan dikeluarkan. Perkaitan malabsorpsi vitamin dengan ketiadaan faktor intrinsik boleh disahkan dengan ujian Schilling yang diubah suai: vitamin radioaktif ditadbir bersama-sama dengan 30 mg faktor intrinsik. Jika malabsorpsi vitamin B ₁₂ disebabkan oleh ketiadaan faktor intrinsik, vitamin radioaktif diserap dalam kuantiti yang mencukupi dan dikumuhkan dalam air kencing. Sebaliknya, jika malabsorpsi vitamin disebabkan oleh keabnormalan zon reseptor dalam ileum atau punca lain yang berkaitan dengan usus, proses penyerapan vitamin tidak dinormalkan selepas pengenalan faktor intrinsik. Jika gangguan penyerapan tidak diberi pampasan, ujian boleh diulang selepas kursus antibiotik spektrum luas (penindasan pertumbuhan berlebihan bakteria) dan penggunaan enzim pankreas berikutnya (pembetulan ketidakcukupan pankreas). Ujian Schilling hanya menunjukkan dengan pengumpulan air kencing yang berhati-hati. Ujian Schilling untuk mengesan malabsorpsi vitamin B ₁₂ tidak digunakan pada kanak-kanak, kerana ia melibatkan pengenalan dadah radioaktif ke dalam badan.

Untuk mengecualikan malabsorpsi folat, ujian berikut dilakukan: pesakit menerima 5 mg asid pteroylglutamic secara lisan, yang membawa kepada peningkatan tahap folat kepada 100 ng/ml dalam masa sejam. Sekiranya tahap folat dalam serum darah tidak meningkat, malabsorpsi folat dianggap terbukti.

Pelan pemeriksaan untuk pesakit dengan anemia megaloblastik

1. Ujian mengesahkan kehadiran anemia megaloblastik.
   1. Ujian darah klinikal dengan penentuan bilangan retikulosit dan ciri morfologi eritrosit.
   2. Ujian darah biokimia, termasuk penentuan bilirubin dan pecahannya, besi serum.
   3. Myelogram.
2. Ujian untuk menjelaskan varian anemia megaloblastik.
   1. Pemeriksaan morfologi sapuan sumsum tulang yang diwarnai dengan aliserin merah.
   2. Kaedah khas:
      1. penentuan kepekatan vitamin B ₁₂ dalam serum darah;
      2. penentuan kepekatan asid folik dalam serum darah dan eritrosit;
      3. tahap perkumuhan air kencing asid metilmalonik;
      4. tahap perkumuhan asid formi-glutamat dalam air kencing.
3. Pemeriksaan klinikal am untuk menjelaskan punca anemia: ujian air kencing dan najis, pemeriksaan endoskopik, penentuan rembesan jus gastrik, pemeriksaan X-ray dan morfologi (seperti yang ditunjukkan) saluran gastrousus, pemeriksaan pakar, semua pemeriksaan mengikut petunjuk individu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]