Distrofi makula Best

Distrofi makula vitelliform Best ialah distrofi retina dua hala yang jarang berlaku di kawasan makula, kelihatan sebagai lesi bulat kekuningan, menyerupai kuning telur segar, dengan diameter 0.3 hingga 3 diameter cakera optik.

Gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit Best terletak pada lengan panjang kromosom 11 (llql3). Jenis pewarisan penyakit Best adalah dominan autosomal.

Kajian histologi telah membuktikan bahawa butiran bahan yang serupa dengan lipofuscin terkumpul di antara sel-sel epitelium pigmen dan neuroepitelium, makrofaj terkumpul di ruang subretinal dan di koroid, struktur membran Bruch terganggu, dan mucopolysaccharides berasid terkumpul di segmen dalaman fotoreseptor. Dari masa ke masa, degenerasi segmen luaran fotoreseptor berkembang.

[ 1 ], [ 2 ]

Gejala Distrofi Makula Best

Penyakit ini biasanya asimtomatik dan dikesan secara tidak sengaja semasa pemeriksaan kanak-kanak berumur 5-15 tahun. Kadangkala, pesakit mengadu tentang penglihatan kabur, kesukaran membaca cetakan kecil, dan metamorphopsia. Ketajaman penglihatan berbeza-beza bergantung pada peringkat penyakit dari 0.02 hingga 1.0. Perubahan adalah tidak simetri dan dua hala dalam kebanyakan kes.

Bergantung pada manifestasi oftalmoskopik, empat peringkat penyakit dibezakan, walaupun perkembangan perubahan makula tidak selalu melalui semua peringkat.

• Peringkat I - gangguan pigmentasi minimum dalam bentuk bintik kuning kecil di makula;
• Peringkat II - sista vigelliform klasik dalam makula;
• Peringkat III - pecah sista dan pelbagai fasa penyerapan kandungannya;
• Peringkat IV - pembentukan parut fibroglial dengan atau tanpa neovaskularisasi subretinal.

Penurunan ketajaman penglihatan biasanya diperhatikan pada peringkat III penyakit, apabila sista pecah. Hasil daripada penyerapan dan anjakan kandungan sista, gambar "pseudohypopyon" terbentuk. Pendarahan subretinal dan pembentukan membran neovaskular subretinal adalah mungkin, pecah retina dan detasmen sangat jarang berlaku, dengan usia - perkembangan sklerosis koroid.

Diagnosis distrofi makula Best

Diagnosis ditubuhkan berdasarkan keputusan oftalmoskopi, angiografi fluorescein, electroretinography dan electrooculography. Pemeriksaan ahli keluarga lain boleh membantu dalam diagnosis.

Pada peringkat I penyakit, hiperfluoresensi tempatan dicatatkan di kawasan atrofi epitelium pigmen; pada peringkat II, tiada pendarfluor di kawasan sista. Selepas sista pecah, hiperfluoresensi dikesan di bahagian atasnya dan "blok" pendarfluor di bahagian bawah. Selepas kandungan sista diserap semula, kecacatan fenestrated dikesan dalam makula.

Tanda patognomonik penyakit Best ialah EOG patologi. ERG am dan tempatan tidak berubah. Pada peringkat III-IV penyakit ini, skotoma pusat dikesan dalam medan visual.

[ 3 ], [ 4 ]

Rawatan degenerasi makula Best

Tiada rawatan yang terbukti secara patogenetik. Dalam kes pembentukan membran neovaskular subretinal, photocoagulation laser boleh dilakukan.

Vitelline vitelliform makula degenerasi orang dewasa. Tidak seperti penyakit Best, perubahan foveolar berkembang pada masa dewasa, saiznya lebih kecil dan tidak berkembang. EOG biasanya tidak berubah.