Epilepsi myoclonus progresif.

Epilepsi myoclonus progresif adalah sindrom polietiologi. Pada masa ini, kira-kira 15 bentuk nosologi telah dikenal pasti yang digabungkan dengan epilepsi myoclonus progresif. Epilepsi myoclonus progresif adalah sindrom kompleks yang merangkumi gabungan myoclonus, epilepsi, gangguan kognitif, dan pelbagai gangguan neurologi lain (paling kerap cerebellar ataxia) dengan kursus progresif.

Triad diagnostik epilepsi myoclonus progresif:

1. Kejang mioklonik.
2. Sawan tonik-klonik.
3. Gangguan neurologi progresif (biasanya ataxia dan demensia).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyakit di mana epilepsi myoclonus progresif berlaku

Epilepsi myoclonus progresif berlaku dalam penyakit berikut:

1. Penyakit Unverricht-Lundborg:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "Mioklonus Mediterania".
2. penyakit Lafora.
3. Dento-rubro-pallido-Lewis atrofi.
4. Lipofuscinosis ceroid:
   • 1. Lewat bayi;
   • 2. Pertengahan;
   • 3. Juvana;
   • 4. Dewasa.
5. Jenis penyakit Gaucher 3.
6. Sialidosis, jenis 1.
7. Salidosis, jenis 2, galactosialidosis.
8. Sindrom MERRF.
9. Gangliosidosis GM2 (jenis III).

Penyakit bersempadan dengan myoclonus-epilepsy progresif (gabungan epilepsi dan myoclonus):

1. Gabungan epilepsi primer dan mioklonus keluarga (jarang berlaku)
2. penyakit Tay-Sachs
3. Phenylketonuria
4. Lipofuscinosis neonatorum (sindrom Santavuori-Haltia)
5. panencephalitis sclerosing subakut
6. Penyakit Wilson-Konovalov
7. Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Keadaan akut di mana epilepsi myoclonus mungkin berlaku:

1. Keracunan dengan metil bromida, bismut, strychnine.
2. Ensefalitis virus.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Penyakit Unverricht-Lundborg

Penyakit ini diterangkan dalam dua subkumpulan pesakit. Satu bentuk pertama kali dikenal pasti di Finland dan kemudiannya dipanggil Baltic myoclonus. Yang lain - di selatan Perancis (Marseille) dan kini dipanggil myoclonus Mediterranean.

Kriteria diagnostik untuk penyakit Unverricht-Lundborg termasuk:

• Permulaan penyakit adalah antara umur 6 dan 15 (dalam 86% kes - antara 9 dan 13 tahun).
• Sawan epilepsi tonik-klonik.
• Myoclonus.
• EEG: paroxysms pancang atau kompleks gelombang polyspike dengan frekuensi 3-5 sesaat.
• Kursus progresif dengan penambahan ataxia cerebellar yang teruk dan demensia.

Myoclonus dalam penyakit Unverricht-Lundborg, seperti dalam semua epilepsi myoclonus progresif, merujuk kepada myoclonus kortikal. Ia boleh sama ada secara spontan dan diperhatikan semasa rehat, atau dikaitkan dengan pergerakan (tindakan myoclonus atau myoclonus of action) dan dengan itu menghalang aktiviti harian pesakit dengan ketara. Kedutan mioklonik juga dicetuskan oleh rangsangan deria (mioklonus sensitif rangsangan atau refleks) seperti sentuhan, cahaya, bunyi, dll. Myoclonus boleh mempunyai pengedaran yang berbeza ke atas badan dan berbeza dalam intensiti walaupun pada pesakit yang sama. Ia biasanya tidak segerak, boleh mendominasi dalam satu anggota atau separuh badan, dengan intensifikasi ia boleh merebak ke bahagian lain badan dan kadangkala berlaku sebagai sawan mioklonik umum dengan atau tanpa gangguan kesedaran yang minimum. Dalam kebanyakan pesakit, myoclonus mempunyai kursus progresif.

Epilepsi dalam epilepsi myoclonus progresif Unverricht-Lundberg paling kerap berlaku dalam bentuk sawan klonik-tonik-klonik umum dalam tempoh yang singkat, juga dipanggil "lata mioklonik". Pada peringkat terminal epilepsi myoclonus progresif, status epilepsi klonik sering diperhatikan.

Kebanyakan pesakit mengalami ataxia cerebellar yang teruk dan demensia.

Pada pesakit dengan myoclonus Mediterranean (dahulunya dikenali sebagai sindrom Ramsay Hunt), sawan epilepsi dan demensia sangat lemah dan dalam beberapa kes mungkin tidak hadir. Gen yang bertanggungjawab untuk penyakit Unverricht-Lundberg terletak pada kromosom 21, yang telah disahkan pada pesakit dengan varian penyakit Mediterranean.

Penyakit Lafora

Penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif dan bermula pada usia 6-19 tahun. Manifestasinya ialah sawan epileptik tonik-klonik umum. Yang terakhir ini sering digabungkan dengan paroxysms occipital separa dalam bentuk halusinasi mudah, skotoma atau gangguan visual yang lebih kompleks. Paroxysms visual adalah tanda ciri penyakit Lafora, diperhatikan dalam 50% pesakit yang sudah berada di peringkat awal penyakit ini. Selepas sawan epilepsi, mioklonus rehat dan tindakan yang teruk biasanya berkembang. Ataxia sering bertopeng oleh myoclonus yang teruk. Kemerosotan kognitif mungkin nyata sudah pada permulaan penyakit. Gangguan mental yang lebih teruk adalah ciri-ciri peringkat lanjut penyakit ini. Kebutaan kortikal sementara adalah mungkin. Pada peringkat terminal, pesakit terlantar dan mengalami demensia. Kematian berlaku 2-10 tahun selepas permulaan penyakit.

Dalam EEG pada peringkat awal penyakit, kompleks gelombang spike atau polyspike-wave individu dikesan. Fenomena fotosensitiviti adalah ciri. Apabila penyakit itu berlanjutan, aktiviti utama menjadi perlahan, bilangan pelepasan paroksismal yang disebutkan di atas meningkat, anomali fokus muncul, terutamanya di kawasan oksipital, dan corak fisiologi tidur malam terganggu dengan teruk. Myoclonus yang berehat dikesan pada EMG.

Diagnosis. Mikroskopi cahaya mendedahkan badan Lafora dalam korteks serebrum, tisu hati, dan otot rangka. Kaedah yang paling bermaklumat dan boleh diakses ialah pemeriksaan biopsi kulit, terutamanya di kawasan lengan bawah.

Atrofi Dento-rubro-pallido-Lewis

Ini adalah penyakit jarang yang diwarisi dalam corak dominan autosomal dan dicirikan oleh degenerasi sistem dento-rubral dan pallido-Lewis. Patogenesis adalah berdasarkan kehadiran triplet CAG. Jangkaan dalam generasi berikutnya dan ekspresi klinikal berubah-ubah kecacatan keturunan adalah ciri. Umur permulaan berbeza dari 6 hingga 69 tahun. Cerebellar ataxia adalah ciri, digabungkan dengan dystonia, koreoathetosis, dan kadang-kadang parkinsonisme. Epilepsi myoclonus progresif dan demensia progresif yang cepat diperhatikan dalam 50% kes. Masalah diagnostik utama adalah untuk membezakan penyakit ini daripada korea Huntington. EEG menunjukkan letusan gelombang perlahan dan "gelombang pancang" umum.

[ 10 ]

Lipofuscinosis ceroid

Lipofuscinosis ceroid (degenerasi serebroretinal) adalah lipidoses yang dicirikan oleh pemendapan lipopigmen autofluoresen dalam sistem saraf pusat, hepatosit, otot jantung, dan retina. Kecacatan biokimia utama yang mendasari penyakit ini tidak diketahui. Lipofuscinosis ceroid adalah salah satu punca epilepsi myoclonus progresif. Terdapat beberapa jenis lipofuscinosis ceroid: infantil, late infantile, juvana awal atau pertengahan, juvana, dan bentuk dewasa.

Jenis kanak-kanak Santavuori-Haltia menjelma selepas 6-8 bulan dan dalam erti kata yang ketat tidak tergolong dalam epilepsi myoclonus progresif.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Jenis bayi lewat Jansky-Bilshovsky

Jansky-strongielschowsky bermula pada usia 1 hingga 4 tahun dengan gangguan pergerakan, ataxia, gangguan pertuturan. Terencat akal adalah tipikal. Kejang epilepsi dan myoclonus berkembang. Pada usia 5 tahun, atrofi saraf optik biasanya berkembang. Kursus ini berkembang pesat. EEG menunjukkan aktiviti epilepsi dalam bentuk spike dan kompleks "polyspike-wave". Mikroskopi elektron mendedahkan kemasukan lisosom berbutir dalam biopsi kulit, saraf periferal dan mukosa rektum.

Jenis Juvenil Spielmeyer-Vogt-Sjogren

Spielme-yer-Vogt-Sjogren adalah perkara biasa di negara Scandinavia. Penyakit ini bermula pada usia 4 hingga 14 tahun (dalam 70% kes - dari 6 hingga 10 tahun) dengan penurunan ketajaman penglihatan (retinitis pigmentosa) dan secara beransur-ansur mengalami gangguan mental. Selepas 2-3 tahun, gejala ekstrapiramidal (pergerakan perlahan, gegaran serupa dengan Parkinson), ataxia cerebellar, myoclonus, kekurangan piramid, ketiadaan atau sawan tonik-klonik umum bergabung. Myoclonus jelas diwakili dalam otot muka. Urutan simptom mungkin berbeza-beza. Pada peringkat akhir penyakit, sawan mioklonik menjadi hampir malar dan status epilepsi klonik sering berkembang. Kematian biasanya berlaku pada usia kira-kira 20 tahun. Pemeriksaan ultrastruktur kulit dan limfosit mendedahkan limfosit darah periferal vakuola dan profil ciri kemasukan intraselular (intralysosomal) dalam bentuk "cap jari".

Bentuk dewasa Kufsa

Kuf adalah penyakit yang jarang berlaku. Umur permulaan penyakit berbeza dari 11 hingga 50 tahun. Demensia, ataxia cerebellar, dan diskinesia secara beransur-ansur berkembang. Kejang epilepsi dan myoclonus diperhatikan pada peringkat terminal. Tiada kecacatan penglihatan. Hasil maut berlaku kira-kira 10 tahun selepas permulaan penyakit. Perubahan patomorfologi biasa ditemui dalam biopsi otak: kemasukan intraselular dalam bentuk "cap jari" dan kumpulan berbutir osmofilik. Apabila memeriksa organ lain, diagnosis lebih sukar untuk ditubuhkan.

[ 16 ], [ 17 ]

Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher dikenali dalam tiga bentuk: infantil (jenis I), juvana (jenis II) dan kronik (jenis III). Jenis terakhir penyakit Gaucher boleh menampakkan dirinya sebagai epilepsi myoclonus progresif. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan beta-glucocerebrosidase dan dicirikan oleh pengumpulan glucocerebroside dalam pelbagai tisu badan.

Permulaan penyakit ini berbeza dari zaman kanak-kanak hingga dewasa. Penyakit ini menampakkan dirinya sebagai splenomegali, anemia, dan gejala neurologi dalam bentuk palsi pandangan supranuklear dan/atau strabismus, tonik-klonik umum atau sawan separa. Ataxia dan ketidakupayaan intelek sederhana juga diperhatikan pada peringkat awal. Apabila penyakit itu berlanjutan, paroxysms myoclonic berkembang. Kursus ini adalah progresif. Dalam EEG, kompleks "gelombang-polyspike" multifokal ditemui. Pengumpulan glucocerebroside didapati dalam biopsi pelbagai organ, limfosit yang beredar dan sumsum tulang, serta dalam mukosa rektum. Prognosis penyakit ini dicirikan oleh kebolehubahan yang ketara.

Sialidosis, jenis I

Penyakit ini berdasarkan kekurangan neuroaminidase. Jenis pewarisan adalah resesif autosomal. Penyakit ini bermula antara umur 8 dan 15. Gejala pertama selalunya adalah gangguan penglihatan (rabun malam), mioklonus dan sawan epilepsi umum. Kecerdasan biasanya tidak terjejas. Myoclonus diperhatikan semasa rehat, meningkat dengan pergerakan sukarela dan apabila disentuh. Rangsangan deria menimbulkan perkembangan myoclonus dua hala yang besar. Gejala yang paling tipikal ialah myoclonus otot muka - spontan, tidak teratur, dengan penyetempatan utama di kawasan perioral. Tidak seperti myoclonus pada anggota badan, myoclonus muka berterusan semasa tidur. Ataxia dan paresthesia pada anggota badan sering diperhatikan. Gejala "ceri pit" ciri ditemui pada fundus, kadang-kadang - keruh badan vitreous. Kursus ini adalah progresif. Myoclonus dikaitkan dengan kompleks gelombang spike umum pada EEG. Kekurangan neuroamidase dikesan dalam kultur limfosit dan fibroblast. Dalam kebanyakan kes (dengan pengecualian yang jarang berlaku), myoclonus berkembang dengan cepat dan membawa kepada ketidakupayaan pesakit.

[ 18 ]

Sialidosis, jenis II

Sialidosis jenis II (galactosialidosis) disebabkan oleh kekurangan beta-galactosidase dan telah diterangkan terutamanya dalam bahasa Jepun. Ia hadir dengan terencat akal, angiokeratoma, kondrodistrofi, hepatosplenomegali, dan perawakan pendek. Tanda lubang ceri kelihatan di fundus. Sindrom myoclonus-epilepsi progresif mungkin berkembang.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Sindrom MERRF

Sindrom MERRF atau "myoclonus-epilepsy dengan gentian merah compang-camping" merujuk kepada mitokondria encephalomyopathies (mitochondrial cytopathies). Penyakit ini diwarisi oleh jenis mitokondria dan disebarkan melalui garis ibu. Umur permulaan sindrom MERRF berbeza dari 3 hingga 65 tahun. Sebagai tambahan kepada myoclonus dan sawan umum, demensia progresif, ataxia cerebellar, dan spastik diperhatikan; kurang biasa ialah: atrofi saraf optik, kehilangan pendengaran sensorineural, gejala miopati, tanda klinikal dan EMG neuropati periferal. Urutan permulaan simptom dalam sindrom MERRF berbeza dari kes ke kes: gangguan neurologi, deria, dan mental mungkin berlaku beberapa tahun sebelum permulaan sawan epilepsi, mioklonus, dan ataxia. Ekspresi klinikal sangat berubah-ubah dan polimorfik walaupun dalam keluarga. Keterukan sindrom MERRF juga sangat berubah-ubah. EEG menunjukkan aktiviti latar belakang yang tidak normal dalam 80% kes; kompleks gelombang pancang dalam 73%. Potensi yang ditimbulkan gergasi diperhatikan dalam semua kes. Pengimejan Neuro (CT, MRI) mendedahkan atrofi kortikal meresap, lesi jirim putih dengan saiz yang berbeza-beza, kalsifikasi ganglia basal, dan lesi kortikal fokal dengan ketumpatan rendah. Biopsi otot rangka mendedahkan ciri patomorfologi ciri - gentian merah-koyak. Dalam sesetengah kes, keabnormalan mitokondria dikesan semasa pemeriksaan kulit.

Gangliosidosis GM2 jenis III

Penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif. Penyakit ini berdasarkan kekurangan enzim hexosaminidase jenis A (seperti dalam penyakit Tay-Sachs, tetapi tidak begitu ketara dan tidak begitu meluas). Penyakit ini mula menampakkan diri pada zaman kanak-kanak atau remaja. Ataxia cerebellar, dysarthria berkembang, kemudian demensia, spastik, disfagia, dystonia, sawan epilepsi, dan kemajuan myoclonus. Sesetengah pesakit mempunyai fenomena "lubang ceri" yang tidak tipikal dalam fundus. Penyakit ini berkembang perlahan-lahan selama bertahun-tahun. Sesetengah pesakit hidup sehingga 40 tahun.