Sindrom MERRF

Sindrom MERRF (Epilepsi Myoclonic dengan Serat Ragged-Merah, myoclonus-epilepsi, "koyak" serat merah) mula-mula diterangkan pada tahun 1980. Kemudian, penyakit itu diperuntukkan kepada nosologi bebas.

[1], [2], [3]

Punca dan patogenesis sindrom MERRF

Sindrom ini adalah disebabkan oleh mutasi titik dalam gen lizinovoi tRNA locus 8344 dan 8356. The 8344 mutasi berkurangan aminoacylation daripada tRNA untuk 35-50% berkurangan kandungannya dan menyebabkan penamatan pramatang terjemahan pada ribosom mitokondria. Mutasi ini adalah tidak spesifik, ia boleh ditentukan oleh bentuk-bentuk kerosakan kepada sistem saraf (contohnya, myoclonus-myopathy dengan lipoma).

[4], [5], [6], [7], [8]

Gejala Sindrom MERRF

Penyakit ini dicirikan oleh polymorphism klinikal ditanda, termasuk keluarga, dan progresif dalam alam semula jadi. Umur manifestasi berbeza-beza dari 3 hingga 65 tahun. Penyakit ini bermula dengan keletihan semasa latihan, kemunculan sakit di otot betis, mengurangkan proses hafalan dan perhatian. Pada peringkat berkembang membangunkan epilepsi myoclonic, termasuk ataxia dan demensia. Myoclonus diperhatikan dalam 85% kes. Ia memperlihatkan dirinya dalam bentuk jeritan dua hala, jumlah yang agak berubah. Myoclonus epileptik sering berkorelasi dengan data EEG dan EMG. Kemudian, ataxia dan demensia bergabung. Gait yang goyah dan gangguan sampel penyelarasan juga sangat berubah-ubah. Urutan gejala klinikal dalam sindrom MERRF mungkin berubah. Sawan berlaku dalam sehingga 70% daripada pesakit, mereka sering tonik-klonik dalam alam semula jadi, tetapi boleh membangunkan paroxysms epilepsi separa. Kehilangan pendengaran sensorineural berlaku pada 50% pesakit. Ia disebabkan oleh kerosakan pada bahagian periferi penganalisis pendengaran. Sindrom miopatik tidak begitu jelas. Perubahan lain boleh berkembang ke tahap yang lebih kecil: asidosis laktik (23%), atrofi optik (22%), gangguan deria, neuropati periferal, mengurangkan refleks tendon, gejala neurologi fokus, dan lain-lain Beberapa penulis menunjukkan ciri-ciri diagnostik utama :. Mioklonus- epilepsi, ataxia, demensia, digabungkan dengan pekak sensorineural, kehilangan deria dalam dan atrofi saraf optik.

Keterukan penyakit dan tahap perkembangan berbeza dalam pelbagai walaupun dalam keluarga yang sama.

Diagnosis Sindrom MERRF

Sindrom Diagnosis MERRF berdasarkan data daripada kajian makmal (disebut asidosis laktik dalam darah, meningkatkan tahap laktat dan piruvat dalam cecair serebrospina, mengurangkan aktiviti enzim mitokondria dalam biopsi otot), EEG (tidak teratur aktiviti basal, umum "gelombang polyspike" meresap gelombang perlahan pada semua petunjuk dan lain-lain), keputusan MRI otak (atrofi serebrum, meresap, perubahan perkara putih, basal ganglia kalsifikasi kadang-kadang). Apabila memeriksa biopsi otot, biasa "serat merah yang koyak" diturunkan.

Kriteria utama sindrom MERRF adalah:

• jenis warisan mitokondria;
• pelbagai jenis jangkitan penyakit (3-65 tahun);
• kombinasi myoclonus, ataxia, demensia dan pekak neurosensori, atrofi saraf optik dan pelanggaran kepekaan mendalam;
• kemajuan penyakit;
• asid laktat;
• perubahan EEG ciri (kompleks "gelombang");
• ciri-ciri morfologi perubahan dalam otot (spesimen biopsi otot rangka mengungkapkan "koyak" serat merah).

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan sindrom epilepsi yang diiringi oleh miokloni, serta penyakit mitokondria lain, di mana terdapat gejala individu yang merupakan sebahagian daripada sindrom MERRF.

[9], [10], [11]

Rawatan Sindrom MERRF

Sindrom rawatan MERRF bertujuan pembetulan gangguan metabolisme tenaga, mengurangkan tahap asidosis laktik, pencegahan kerosakan membran mitokondria oleh radikal bebas oksigen. Untuk tujuan ini menetapkan riboflavin, nicotinamide, cytochrome C, Koenzim Q-10, anti perparaty (derivatif asid valproic, clonazepam, dan lain-lain).