Sindrom MERRF

Sindrom MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) pertama kali diterangkan pada tahun 1980. Selepas itu, penyakit ini dikenal pasti sebagai nosologi bebas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punca dan patogenesis sindrom MERRF

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi titik dalam gen tRNA lisin di lokus 8344 dan 8356. Akibat mutasi 8344, aminoasilasi tRNA berkurangan kepada 35-50%, kandungannya berkurangan dan penamatan terjemahan pramatang pada ribosom mitokondria berlaku. Mutasi ini tidak spesifik dan boleh dikesan dalam bentuk lain kerosakan sistem saraf (contohnya, dalam myoclonus myopathy dengan lipoma).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Gejala sindrom MERRF

Penyakit ini dicirikan oleh polimorfisme klinikal yang jelas, termasuk keluarga, dan progresif. Umur manifestasi berbeza dengan ketara dari 3 hingga 65 tahun. Penyakit ini bermula dengan peningkatan keletihan semasa melakukan senaman fizikal, sakit pada otot betis, dan penurunan memori dan proses perhatian. Pada peringkat lanjut, epilepsi myoclonus berkembang, termasuk ataxia dan demensia. Myoclonus diperhatikan dalam 85% kes. Ia menunjukkan dirinya sebagai kedutan dua hala, yang bilangannya agak berubah-ubah. Myoclonus epileptik sering dikaitkan dengan data EEG dan EMG. Kemudian ataksia dan demensia bergabung. Ketidakstabilan berjalan dan prestasi terjejas ujian koordinasi juga dicirikan oleh kebolehubahan yang luas. Urutan simptom klinikal dalam sindrom MERRF mungkin berubah. Kejang diperhatikan pada hampir 70% pesakit, mereka sering bersifat tonik-klonik, tetapi paroxysms epileptik separa mungkin berkembang. Kehilangan pendengaran sensorineural berlaku dalam 50% pesakit. Ia disebabkan oleh kerosakan pada bahagian persisian penganalisis pendengaran. Sindrom myopathic dinyatakan sedikit. Perubahan lain mungkin berkembang pada tahap yang lebih kecil: asidosis laktik (23%), atrofi saraf optik (22%), gangguan deria, neuropati periferal, penurunan refleks tendon, gejala neurologi fokus, dsb. Sebilangan pengarang menunjukkan tanda-tanda diagnostik utama: epilepsi myoclonus, ataxia, demensia digabungkan dengan ketidakpekaan saraf dan kepekaan optik.

Keterukan penyakit dan tahap perkembangan berbeza-beza walaupun dalam keluarga yang sama.

Diagnosis sindrom MERRF

Diagnosis sindrom MERRF adalah berdasarkan data makmal (asidosis laktik disebut dalam darah, peningkatan paras laktat dan piruvat dalam cecair serebrospinal, penurunan aktiviti enzim mitokondria dalam biopsi otot), EEG (kecacatan aktiviti asas, "gelombang polyspike" umum, gelombang perlahan meresap dalam semua petunjuk otak, dan lain-lain, dan kadang-kadang perubahan atrofi otak, dan lain-lain. kalsifikasi ganglia basal). Biopsi otot mendedahkan "gentian merah lusuh" tipikal.

Kriteria utama untuk sindrom MERRF ialah:

• jenis warisan mitokondria;
• pelbagai umur manifestasi penyakit (3-65 tahun);
• gabungan simptom myoclonus, ataxia, demensia dan pekak sensorineural, atrofi saraf optik dan gangguan deria dalam;
• perjalanan penyakit yang progresif;
• asidosis laktik;
• perubahan EEG ciri (kompleks gelombang polyspike);
• perubahan morfologi ciri dalam otot (dalam biopsi otot rangka, gentian merah "koyak" didedahkan).

Diagnosis pembezaan dijalankan dengan sindrom epilepsi yang disertai oleh myoclonus, serta penyakit mitokondria lain, di mana gejala individu yang termasuk dalam sindrom MERRF ditemui.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Rawatan sindrom MERRF

Rawatan sindrom MERRF bertujuan untuk membetulkan gangguan metabolisme tenaga, mengurangkan tahap asidosis laktik, dan mencegah kerosakan pada membran mitokondria oleh radikal oksigen bebas. Untuk tujuan ini, riboflavin, nikotinamida, cytochrome C, koenzim Q-10, dan antikonvulsan (derivatif asid valproik, clonazepam, dll.) ditetapkan.