Gejala dan bentuk hipotiroidisme kongenital

Anomali yang ditentukan genetik perkembangan kelenjar tiroid boleh didiagnosis pada usia yang berbeza, bergantung kepada keparahan penyakit dan bentuknya. Dengan aplasia atau hipoplasia teruk, gejala gangguan ini dapat dilihat pada minggu pertama kehidupan bayi. Walaupun dystopia dan hipoplasia kecil berlaku kerana mereka matang, biasanya selepas satu tahun.

[1]

Gejala

Gejala utama hipotiroidisme kongenital termasuk:

• Prematuriti (kelahiran sehingga 38 minggu kehamilan).
• Bayi yang dipakai
• Kelewatan dalam pelepasan meconium.
• Berat bayi baru lahir lebih dari 4 kg.
• Jaundis fisiologi yang berpanjangan.
• Apnea semasa makan.
• Otot otot.
• Perut, kecenderungan sembelit dan regurgitasi kerap.
• Gyoporeflexia.
• Peningkatan saiz lidah dan fontanelles.
• Tidak peduli.
• Displasia sendi pinggul.
• Kesejukan kulit.
• Bengkak anggota badan dan alat kelamin.
• Suara serak dan set rendah apabila menangis.
• Penyembuhan panjang dan sukar pada pusar, hernia.

Secara beransur-ansur, bentuk utama penyakit mula berkembang, dan gejala-gejala patologis meningkat:

• Kulit kering dan dipadatkan.
• Kering kuning kelabu.
• Myxedema (edema pada tisu subkutaneus dan kulit).
• Penyingkiran peluh dikurangkan.
• Rambut dan kuku di atropi.
• Suara kasar, serak dan rendah.
• Pembangunan psikomotor yang lewat.

Simptomologi dari bentuk utama hipotiroidisme kongenital, yaitu, menengah dan tersier, tidak dinyatakan dengan jelas. Penyakit ini berlaku dengan kekurangan hormon lain (somatotropic, luteinizing, follicle-stimulating) dan keabnormalan dalam struktur tengkorak muka.

Tanpa rawatan yang tepat pada masanya, kekurangan hormon tiroid teruk menyebabkan kesan tidak dapat dipulihkan dalam perkembangan neuropik. Dalam bayi yang baru lahir, terdapat perkembangan ketara dalam perkembangan fizikal dan mental, iaitu cretinism. Gejala utama komplikasi ini termasuk: peregangan pendek, keabnormalan muka, perkembangan anggota badan yang tidak normal, penyakit kronik, dan selsema yang kerap.

Hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak

Penyebab utama kelainan kongenital kelenjar tiroid adalah tindak balas autoimun. Thyroiditis autoimmune  adalah keadaan di mana sistem imun secara beransur-ansur menghancurkan kelenjar tiroid. Ini disebabkan oleh aktiviti antibodi dalam badan wanita atau disebabkan oleh rawatan penyakit endokrin semasa kehamilan.

Terdapat juga beberapa faktor yang meningkatkan risiko  hipotiroidisme kongenital :

• Penyakit kromosom: Sindrom Down, sindrom Williams, sindrom Shereshevsky.
• Patologi autoimun: kencing manis, penyakit seliak.
• Kecederaan kepada kelenjar tiroid.

Penyakit ini mungkin tanpa gejala atau disertai oleh tanda-tanda seperti: menguning kulit dan mata, serak menangis, selera makan yang tidak enak, hernia umbilical, nada otot lemah dan pertumbuhan tulang lambat, sembelit, bengkak muka dan lidah yang besar.

Setelah lahir dalam beberapa hari pertama, semua bayi diperiksa untuk penyakit serius. Untuk melakukan ini, ujian darah dari tumit bayi. Darah diperiksa untuk jumlah hormon tiroid untuk menentukan sejauh mana ia berfungsi.

Gejala penyakit menjadi lebih ketara apabila usia kanak-kanak mencapai 3-6 bulan:

• Pertumbuhan perlahan.
• Lag dalam perkembangan neuropik.
• Fizikal yang tidak seimbang.
• Bengkak kelopak mata yang mucinous.
• Bibir tebal, lidah dan lubang hidung.
• Hernia umbilical.
• Bunyi hati pekak dan bradikardia.
• Kelenjar tiroid diperbesar atau tidak teruk.

Apabila pelanggaran dikesan, doktor membuat rawatan. Kanak-kanak itu ditetapkan pengambilan harian hormon sintetik. Dalam sesetengah kes, badan mula bekerja secara bebas, jika ini tidak berlaku, maka dadah diambil secara jangka panjang. Penyakit kongenital boleh memburukkan pertumbuhan normal dan perkembangan bayi, jadi sangat penting bahawa ubat berterusan sehingga pubertas penuh. Jika anda meninggalkan patologi tanpa rawatan, ia mengancam dengan komplikasi yang serius.

[2]

Hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir

Perangkaan perubatan menunjukkan bahawa dalam 75-90% kes, kelainan dalam fungsi tiroid pada bayi yang baru lahir berlaku akibat kecacatan organ. Berat kelenjar tiroid bayi adalah kira-kira 2 g. Aplasia atau hipoplasia terbentuk semasa tempoh pranatal, kira-kira 4-9 minggu kehamilan. Pada akhir trimester pertama, thyroid janin berkumpul yodium dan mensintesis hormon tiroid.

Penyebab utama gangguan genetik ialah:

• Penyakit viral ibu semasa kehamilan.
• Kesan toksik ubat atau bahan kimia.
• Kesan pada tubuh yodium radioaktif yang mengandung.
• Gangguan sistem hipofalamus hipofisis.

Hipotiroidisme sementara mungkin menjadi sebahagian daripada penyesuaian organisma kepada keadaan hidup baru atau menunjukkan kekurangan iodin. Alasan di atas membawa kepada pengurangan tahap hormon tiroid yang signifikan, yang melibatkan kelemahan keberkesanan biologi mereka. Ini ditunjukkan oleh pertumbuhan sel dan tisu yang lemah Perubahan menjejaskan sistem saraf pusat.

Sukar untuk menentukan penyakit pada peringkat awal kerana ia mempunyai banyak gejala yang berbeza yang diambil oleh ibu bapa untuk keadaan fisiologi bayi atau tanda-tanda penyakit lain. Gejala ciri gangguan ini ialah:

• Bayi yang baru lahir dengan peningkatan berat badan.
• Asphyxia semasa proses kelahiran.
• Jaundis yang teruk lebih daripada 10 hari.
• Mengurangkan aktiviti motor dan menghisap.
• Suhu badan yang rendah.
• Sembelit dan kembung.
• Anemia
• Bengkak muka dan badan.

Satu kompleks makmal dan kajian instrumental dijalankan untuk menentukan penyakit ini. Diagnosis disahkan jika TSH dalam serum melebihi 20 μED / ml. Ia adalah wajib untuk membezakan anomali dengan kecederaan kelahiran, riket, jaundis, sindrom Down dan gangguan lain. Rawatan adalah panjang, dalam kes yang teruk, pembedahan mungkin diperlukan.

[3]

Borang

Hipotiroidisme kongenital mempunyai beberapa jenis, yang dikelaskan mengikut beberapa tanda.

Asal:

• Primer (tiroid) - perubahan patologi berlaku secara langsung dalam tisu organ.
• Sekunder - berlaku akibat kerosakan adenohypophysis, yang mengakibatkan kekurangan dalam penghasilan hormon tiroid.
• Tertiari - kekurangan tiroid disebabkan oleh kekurangan hormon thyroliberin (yang dihasilkan oleh hipotalamus). Spesies ini, serta yang kedua, adalah kepunyaan hipotiroidisme pusat.
• Peripheral - pelanggaran atau ketiadaan reseptor dalam tisu tropika, kegagalan dalam penukaran thyroxin dan triiodothyronine.

Mengikut keterukan gejala klinikal dan tahap thyloxin T4 dalam plasma darah:

• Laten (subklinikal) - tahap thyroxin biasa pada latar belakang peningkatan TSH. Tiada simptom yang dinyatakan atau mereka tidak ketara.
• Manifest - tahap tiroksin dikurangkan terhadap latar belakang TSH tinggi, gambaran simptomatik standard penyakit berkembang.
• Complicated - TSH yang tinggi dan kekurangan T4 yang ketara. Di samping tanda-tanda kekurangan tiroid, gangguan sistem kardiovaskular, polyserositis, cretinism, koma, dan dalam kes yang jarang berlaku - adenoma pituitari diperhatikan.

Mengikut keberkesanan rawatan:

• Terapi pampasan mengurangkan gejala penyakit, kepekatan hormon TSH, T3 dan T4 dipulihkan.
• Decompensated - selepas rawatan, tanda-tanda klinikal dan makmal penyakit kekal.

Untuk tempoh hipotiroidisme kongenital dibahagikan kepada:

• Transient - berkembang apabila terdedah kepada antibodi ibu kepada TSH kanak-kanak, tempoh dari seminggu hingga 1 bulan.
• Terapi - terapi penggantian seumur hidup.

Dalam proses diagnosis, semua ciri klasifikasi kekurangan tiroid ditubuhkan, yang memudahkan proses rawatan.

Hipotiroidisme kongenital primer

Dalam 90% kes, penyakit ini adalah sporadis, dan baki 10% dikaitkan dengan faktor keturunan. Kajian telah menunjukkan bahawa kelenjar tiroid terjejas semasa pembangunan janin adalah berdasarkan kecacatan embriogenesis dan kecacatan kongenital yang lain.

Keadaan patologi boleh disebabkan oleh faktor-faktor alam sekitar yang buruk, pelbagai keracunan dan penyakit berjangkit wanita hamil sehingga kehamilan selama 6 minggu.

Hipotiroidisme kongenital primer  mempunyai beberapa bentuk yang berbeza dalam faktor etiologi:

1. Disokong thyroid (hipoplasia, aplasia, ektopia) - dalam 57% terdapat susunan ektopik tiroid di sublingual (hypoglossal) wilayah. Dengan bentuk besi ini terbentuk bukan dari distal, tetapi dari akhir proksimal saluran tiroid-lingual, yang selama perkembangan normal atrofi badan pada minggu ke-8 perkembangan intrauterin. Dalam 33% kes aplasia dan hypoplasia tiroid didiagnosis.
2. Dyshormonogenesis - badan mempunyai lokasi normal, tetapi saiznya sedikit meningkat. Terdapat sintesis terjejas, metabolisme periferal dan rembesan hormon tiroid.

Mekanisme pembangunan borang-borang ini tidak dipelajari dengan teliti. Kes aplasia famili (athyrosis) dan penyetempatan ektopik tiroid diketahui ubat. Ia juga ditubuhkan bahawa mutasi gen yang dikaitkan dengan gangguan hormonogenesis hanya dihantar dalam cara reses autosomal.

[4], [5]

Hipotiroidisme kongenital dengan goiter yang menyebar

Penyakit yang disebabkan oleh kekurangan sebahagian atau lengkap hormon tiroid adalah hipotiroidisme kongenital. Penyebar bengkak adalah salah satu daripada komplikasi patologi ini. Goiter adalah pembesaran kelenjar tiroid yang tidak menyakitkan, tetapi ketara. Selalunya, pengembangan mempunyai bentuk tersebar, tetapi ia juga berlaku nodular.

Tidak semua bayi yang baru lahir mempunyai goiter, tetapi apabila kanak-kanak itu tumbuh, ia dapat menampakkan diri, menyebabkan pemendakan trakea, gangguan pernafasan dan menelan. Jenis penyakit ini dibezakan:

1. Goiter Parenchymal adalah perubahan struktur dalam tisu kelenjar tiroid, proliferasi organ dikaitkan dengan peningkatan lapisan epiteliumnya. Tisu luar adalah pembentukan padat warna merah jambu-abu-abu, disertai dengan gejala berikut:

• Perlanggaran mata.
• Meningkatkan peluh dan kulit sejuk.
• Bayi kebimbangan, sering menangis dan suara serak.
• Masalah perut (sembelit, senak).
• Ganjaran berat badan yang buruk.

2. Goiter kongenital yang tidak nyerap - didiagnosis pada bayi baru lahir dan bayi. Disifatkan oleh thyrotoxicosis teruk. Goiter hadir pada saat lahir atau muncul pada bulan pertama kehidupan. Tiada antibodi antithyroid dalam darah kanak-kanak, terdapat pelanggaran terhadap sintesis hormon tiroid.

Kedua-dua bentuk penyakit ini ditunjukkan oleh penurunan ketara dalam aktiviti mental, gangguan sistem kardiovaskular dan masalah usus. Gejala berkembang perlahan-lahan. Rawatan terdiri daripada terapi penggantian, iaitu terapi hormon. Terapi sepanjang hayat dengan ujian tahunan.

[6], [7]