Gejala dan bentuk hipotiroidisme kongenital

Anomali perkembangan kelenjar tiroid yang ditentukan secara genetik boleh didiagnosis pada usia yang berbeza, bergantung kepada keparahan penyakit dan bentuknya. Dalam kes aplasia atau hipoplasia teruk, simptom gangguan dapat dilihat pada minggu pertama kehidupan bayi. Manakala dystopia dan hipoplasia kecil muncul apabila bayi semakin membesar, biasanya selepas satu tahun.

[ 1 ]

Gejala

Gejala utama hipotiroidisme kongenital termasuk:

• Pramatang (kelahiran sebelum 38 minggu kehamilan).
• Bayi lepas bulan.
• Kelewatan laluan mekonium.
• Berat bayi yang baru lahir melebihi 4 kg.
• Jaundis fisiologi jangka panjang.
• Apnea semasa menyusu.
• Atoni otot.
• Perut kembung, kecenderungan untuk sembelit dan kerap regurgitasi.
• Hiporeflexia.
• Lidah dan fontanel membesar.
• sikap tidak peduli.
• Displasia pinggul.
• Kesejukan kulit.
• Bengkak anggota badan dan alat kelamin.
• Suara yang kasar dan rendah ketika menangis.
• Penyembuhan pusar yang panjang dan sukar, hernia.

Secara beransur-ansur, bentuk utama penyakit itu mula berkembang, dan gejala patologi bertambah kuat:

• Kulit kering dan menebal.
• Kainnya berwarna kelabu kekuningan.
• Myxedema (bengkak pada tisu subkutan dan kulit).
• Berpeluh berkurangan.
• Rambut dan kuku mengalami atrofi.
• Suaranya kasar, garau dan rendah.
• Perkembangan psikomotor tertangguh.

Gejala bentuk pusat hipotiroidisme kongenital, iaitu sekunder dan tertier, tidak dinyatakan dengan jelas. Penyakit ini berlaku dengan kekurangan hormon lain (somatotropik, luteinizing, merangsang folikel) dan anomali dalam struktur tengkorak muka.

Tanpa rawatan yang tepat pada masanya, kekurangan hormon tiroid akut menyebabkan akibat yang tidak dapat dipulihkan dalam perkembangan neuropsychic. Bayi yang baru lahir mengalami keterbelakangan yang ketara dalam perkembangan fizikal dan mental, iaitu kretinisme. Gejala utama komplikasi ini termasuk: bertubuh pendek, anomali muka, perkembangan anggota badan yang tidak normal, penyakit kronik dan selsema yang kerap.

Hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak

Penyebab utama patologi tiroid kongenital adalah tindak balas autoimun. Tiroiditis autoimun adalah keadaan di mana sistem imun secara beransur-ansur memusnahkan kelenjar tiroid. Ini berlaku kerana aktiviti antibodi dalam badan wanita atau disebabkan oleh rawatan penyakit endokrin semasa kehamilan.

Terdapat juga beberapa faktor yang meningkatkan risiko mengembangkan hipotiroidisme kongenital:

• Penyakit kromosom: Sindrom Down, Sindrom Williams, Sindrom Shereshevsky.
• Patologi autoimun: diabetes, penyakit seliak.
• Kecederaan tiroid.

Penyakit ini mungkin tanpa gejala atau disertai dengan tanda-tanda berikut: kulit dan mata menguning, tangisan serak, kurang selera makan, hernia umbilik, nada otot yang lemah dan pertumbuhan tulang yang perlahan, sembelit, bengkak pada muka dan lidah yang besar.

Selepas kelahiran, semua bayi diperiksa untuk patologi serius dalam beberapa hari pertama. Untuk ini, ujian darah dilakukan dari tumit bayi. Darah diperiksa untuk jumlah hormon tiroid untuk menentukan sejauh mana tiroid berfungsi.

Gejala penyakit menjadi lebih ketara apabila kanak-kanak mencapai umur 3-6 bulan:

• Pertumbuhan perlahan.
• Kelewatan dalam perkembangan neuropsychic.
• Jenis badan yang tidak seimbang.
• Edema mucinous kelopak mata.
• Bibir, lidah dan lubang hidung menebal.
• Hernia umbilik.
• Bunyi jantung tersekat dan bradikardia.
• Kelenjar tiroid membesar atau sukar untuk dipalpasi.

Sekiranya sebarang pelanggaran dikesan, doktor akan menetapkan kursus rawatan. Kanak-kanak itu ditetapkan pengambilan harian hormon sintetik. Dalam sesetengah kes, organ mula berfungsi secara bebas; jika ini tidak berlaku, ubat-ubatan diambil secara jangka panjang. Penyakit kongenital boleh memburukkan lagi pertumbuhan dan perkembangan normal bayi, jadi sangat penting bahawa ubat-ubatan diteruskan sehingga akil baligh penuh. Sekiranya patologi tidak dirawat, ia boleh membawa kepada komplikasi yang serius.

[ 2 ]

Hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir

Statistik perubatan menunjukkan bahawa dalam 75-90% kes, disfungsi kelenjar tiroid pada bayi baru lahir berlaku disebabkan oleh kecacatan perkembangan organ. Kelenjar tiroid bayi mempunyai berat kira-kira 2 g. Aplasia atau hipoplasia terbentuk semasa perkembangan intrauterin, kira-kira pada 4-9 minggu kehamilan. Menjelang akhir trimester pertama, kelenjar tiroid janin secara bebas mengumpul iodin dan mensintesis hormon tiroid.

Penyebab utama gangguan genetik adalah:

• Penyakit virus ibu semasa mengandung.
• Kesan toksik ubat atau bahan kimia.
• Pendedahan wanita hamil kepada iodin radioaktif.
• Gangguan sistem hipotalamus-pituitari.

Hipotiroidisme sementara mungkin merupakan sebahagian daripada penyesuaian badan kepada keadaan hidup baru atau menunjukkan kekurangan iodin. Penyebab di atas membawa kepada penurunan ketara dalam tahap hormon tiroid, yang memerlukan kelemahan keberkesanan biologinya. Ini dicerminkan dalam melemahkan pertumbuhan sel dan tisu. Perubahan juga mempengaruhi sistem saraf pusat.

Sukar untuk mengenal pasti penyakit pada peringkat awalnya, kerana ia mempunyai banyak gejala yang berbeza yang ibu bapa silap untuk keadaan fisiologi bayi atau tanda-tanda penyakit lain. Gejala ciri gangguan adalah:

• Bayi baru lahir dengan peningkatan berat badan.
• Asfiksia semasa proses kelahiran.
• Jaundis teruk yang berlangsung lebih dari 10 hari.
• Mengurangkan aktiviti motor dan menghisap.
• Suhu badan rendah.
• Sembelit dan kembung perut.
• Anemia.
• Bengkak muka dan badan.

Untuk menentukan penyakit, satu set kajian makmal dan instrumental dijalankan. Diagnosis disahkan jika TSH dalam serum darah melebihi 20 μU/ml. Anomali semestinya dibezakan daripada kecederaan kelahiran, riket, jaundis, sindrom Down dan gangguan lain. Rawatan adalah jangka panjang, terutamanya dalam kes yang teruk, campur tangan pembedahan mungkin diperlukan.

[ 3 ]

Borang

Hipotiroidisme kongenital mempunyai beberapa jenis, yang dikelaskan mengikut beberapa ciri.

Mengikut asal:

• Primer (tirogenik) - perubahan patologi berlaku secara langsung dalam tisu organ.
• Sekunder - berlaku akibat kerosakan adenohipofisis, yang membawa kepada kekurangan dalam pengeluaran hormon perangsang tiroid.
• Tertiari - kekurangan tiroid akibat kekurangan hormon thyroliberin (dihasilkan oleh hipotalamus). Jenis ini, seperti sekunder, merujuk kepada hipotiroidisme pusat.
• Periferal – gangguan atau ketiadaan reseptor dalam tisu tropika, kegagalan dalam penukaran tiroksin dan triiodotironin.

Mengikut keterukan gejala klinikal dan tahap tiroksin T4 dalam plasma darah:

• Laten (subklinikal) – paras tiroksin normal terhadap latar belakang peningkatan TSH. Tiada simptom yang jelas atau ia hampir tidak ketara.
• Manifest - tahap tiroksin dikurangkan dengan latar belakang peningkatan TSH, gambaran gejala standard penyakit berkembang.
• Rumit - tahap TSH tinggi dan kekurangan T4 yang ketara. Sebagai tambahan kepada tanda-tanda kekurangan tiroid, terdapat gangguan sistem kardiovaskular, polyserositis, kretinisme, koma, dan dalam kes yang jarang berlaku - adenoma pituitari.

Mengikut keberkesanan rawatan:

• Dikompensasi – terapi mengurangkan gejala penyakit, kepekatan hormon TSH, T3 dan T4 dipulihkan.
• Decompensated – selepas menjalani rawatan, tanda-tanda klinikal dan makmal penyakit kekal.

Berdasarkan tempoh, hipotiroidisme kongenital dibahagikan kepada:

• Transient – berkembang di bawah pengaruh antibodi ibu kepada TSH kanak-kanak, berlangsung dari seminggu hingga 1 bulan.
• Kekal – terapi gantian sepanjang hayat.

Semasa proses diagnostik, semua ciri klasifikasi kekurangan tiroid ditubuhkan, yang memudahkan proses rawatan.

Hipotiroidisme kongenital primer

Dalam 90% kes, penyakit ini adalah sporadis, dan baki 10% dikaitkan dengan faktor keturunan. Kajian menunjukkan bahawa gangguan pembentukan kelenjar tiroid semasa perkembangan intrauterin adalah berdasarkan kecacatan embriogenesis dan kecacatan kongenital yang lain.

Keadaan patologi boleh disebabkan oleh faktor persekitaran yang tidak menguntungkan, pelbagai mabuk dan penyakit berjangkit wanita hamil sehingga minggu ke-6 kehamilan.

Hipotiroidisme kongenital primer mempunyai beberapa bentuk, yang berbeza dalam faktor etiologi:

1. Disgenesis tiroid (hipoplasia, aplasia, ektopia) - dalam 57% kes, lokasi ektopik kelenjar tiroid diperhatikan di kawasan sublingual. Dalam bentuk ini, kelenjar terbentuk bukan dari distal, tetapi dari hujung proksimal saluran thyroglosal, yang, dengan perkembangan normal badan, atrofi pada minggu ke-8 perkembangan intrauterin. Dalam 33% kes, aplasia dan hipoplasia kelenjar tiroid didiagnosis.
2. Dyshormonogenesis - organ mempunyai lokasi normal, tetapi saiznya sedikit membesar. Terdapat gangguan dalam sintesis, metabolisme periferal dan rembesan hormon tiroid.

Mekanisme pembangunan bentuk ini belum dikaji secara menyeluruh. Perubatan mengetahui kes aplasia keluarga (athyrosis) dan penyetempatan ektopik kelenjar tiroid. Ia juga telah ditetapkan bahawa mutasi gen yang dikaitkan dengan gangguan hormonogenesis hanya dihantar oleh jenis resesif autosomal.

[ 4 ], [ 5 ]

Hipotiroidisme kongenital dengan goiter meresap

Penyakit yang disebabkan oleh kekurangan separa atau lengkap hormon tiroid ialah hipotiroidisme kongenital. Goiter meresap adalah salah satu komplikasi patologi ini. Goiter adalah pembesaran kelenjar tiroid yang tidak menyakitkan tetapi ketara. Selalunya, pembesaran adalah meresap, tetapi pembesaran nodular juga ditemui.

Tidak semua bayi baru lahir mempunyai goiter, tetapi apabila kanak-kanak itu membesar, ia boleh menampakkan diri, menyebabkan mampatan trakea, gangguan pernafasan dan proses menelan. Jenis penyakit berikut dibezakan:

1. Goiter parenchymatous adalah perubahan struktur dalam tisu tiroid, pertumbuhan organ dikaitkan dengan peningkatan lapisan epiteliumnya. Tisu luar adalah pembentukan padat warna merah jambu-kelabu, disertai dengan gejala berikut:

• Mata terbeliak.
• Bertambah berpeluh dan kulit sejuk.
• Bayi resah, kerap menangis dan suara serak.
• Masalah dengan najis (sembelit, sakit perut).
• Pertambahan berat badan yang teruk.

2. Goiter kongenital tidak toksik didiagnosis pada bayi baru lahir dan bayi. Ia dicirikan oleh thyrotoxicosis yang jelas. Goiter hadir semasa lahir atau muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan. Tiada antibodi antitiroid dalam darah kanak-kanak, terdapat pelanggaran sintesis hormon tiroid.

Kedua-dua bentuk penyakit ini dicirikan oleh penurunan ketara dalam aktiviti mental, gangguan kardiovaskular, dan masalah usus. Gejala berkembang dengan perlahan. Rawatan terdiri daripada terapi gantian iaitu mengambil ubat hormon. Terapi adalah sepanjang hayat dengan ujian tahunan.

[ 6 ], [ 7 ]