Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (Pachus Yunani - tebal, padat; derma - kulit dan periostosis - perubahan periosteum yang tidak keradangan) adalah penyakit, gejala utamanya adalah penebalan besar-besaran kulit muka, tengkorak, tangan, kaki dan bahagian distal tulang tiub panjang. Pada tahun 1935, doktor Perancis H. Touraine, G. Solente dan L. Gole pertama kali mengenal pasti pachydermoperiostosis sebagai unit nosologi bebas.

Punca pachydermoperiostosis

Punca dan patogenesis pachydermoperiostosis pada masa ini kurang difahami. Adalah diketahui bahawa pachydermoperiostosis adalah penyakit keturunan dengan jenis warisan dominan autosomal dengan ekspresi yang berubah-ubah, biasanya menunjukkan dirinya dalam tempoh selepas baligh. Bentuk keluarga juga telah diterangkan. Nisbah pesakit di kalangan lelaki dan wanita ialah 8:1. Pachydermoperiostosis adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Tanda-tanda pertama penyakit ini muncul semasa akil baligh, dan kompleks gejala penuh terbentuk pada usia 20-30 tahun.

[ 1 ]

Patogenesis

Secara morfologi, penyakit ini dicirikan terutamanya oleh percambahan besar-besaran struktur berserabut dermis dan tisu subkutaneus dengan pertumbuhan ketara tisu penghubung berserabut ke dalam tisu asas, yang menyebabkan gabungan intim kulit dengan mereka. Hiperplasia berserabut juga berlaku di dinding darah dan saluran limfa dermis; lumen kapal sedemikian biasanya "ternganga"; ada di antara mereka yang mengalami trombosis. Terdapat peningkatan ketara dalam bilangan peluh matang dan kelenjar sebum, kadangkala hiperplasia dan/atau hipertrofi sel kelenjar yang membentuknya. Infiltrat keradangan kronik juga terdapat pada kulit, hiperkeratosis sekunder dan acanthosis juga diperhatikan. Fibrosis diperhatikan dalam aponeurosis dan fascia.

Dalam tulang rangka, terutamanya tiub, besar dan kecil, osifikasi periosteal berlaku - lapisan meresap tisu osteoid pada korteks. Ia boleh mencapai ketebalan 2 cm atau lebih atau terhad dalam bentuk osteoma. Proses ini merebak secara endosteal dan periosteal. Kadang-kadang penebalan berserabut periosteum dan gangguan seni bina tulang diperhatikan. Bahan tulang yang tidak matang sering dijumpai. Kehancuran kapal yang memberi makan tisu tulang diperhatikan. Pada sendi - hiperplasia sel sinovial integumen dan penebalan dinding saluran darah subsynovial kecil akibat fibrosis. Fibrosis dinding saluran, terutamanya saluran darah, juga boleh berlaku pada organ dalaman.

Epidermis berubah sedikit, dermis menebal akibat peningkatan bilangan kolagen dan gentian elastik, percambahan fibroblas, penyusupan limfohistiocytic perivaskular dan perifolikular kecil, pelebaran mulut folikel rambut dengan pengumpulan jisim horny di dalamnya, hiperplasia kelenjar sebum, dan kadang-kadang peluh tidak serentak.

[ 2 ]

Gejala pachydermoperiostosis

Penyakit ini agak jarang berlaku. Ciri klinikal, diagnostik dan rawatannya kurang diketahui oleh pelbagai pakar endokrinologi. Sebilangan besar pesakit dengan pachydermoperiostosis tersilap didiagnosis dengan akromegali, yang membawa kepada penggunaan langkah rawatan yang tidak mencukupi. Dalam hal ini, adalah sesuai untuk membentangkan ciri klinikal, kaedah diagnostik moden dan rawatan pachydermoperiostosis.

Gejala klinikal pada wanita lebih kurang ketara, tetapi terdapat pesakit dengan bentuk lengkap dan kursus pachydermoperiostosis yang teruk. Permulaan penyakit ini secara beransur-ansur. Gambar klinikal melengkapkan perkembangannya dalam 7-10 tahun (peringkat aktif), selepas itu ia kekal stabil (peringkat tidak aktif). Aduan ciri pachydermoperiostosis adalah perubahan ketara dalam penampilan, peningkatan minyak dan peluh kulit, penebalan tajam bahagian distal anggota badan, peningkatan saiz jari tangan dan kaki. Penampilan berubah akibat penebalan dan kedutan yang hodoh pada kulit wajah. Lipatan mendatar yang diucapkan pada dahi, alur dalam di antara mereka, peningkatan ketebalan kelopak mata memberikan wajah "ekspresi tua". Ciri ciri adalah pachydermia kulit kepala yang dilipat dengan pembentukan lipatan kulit yang agak menyakitkan dan kasar di kawasan parietal-occipital, menyerupai konvolusi otak - cutis verticis gyrata. Kulit kaki dan tangan juga menebal, kasar apabila disentuh, bercantum dengan tisu di bawahnya, dan tidak mudah mengalami anjakan atau mampatan.

Pengeluaran peluh dan sebum meningkat dengan ketara, terutamanya pada muka, tapak tangan dan permukaan plantar kaki. Ia bersifat kekal, yang dikaitkan dengan peningkatan jumlah peluh dan kelenjar sebum. Pemeriksaan histologi kulit mendedahkan penyusupan keradangan kroniknya.

Dalam pachydermoperiostosis, rangka diubah. Oleh kerana lapisan tisu osteoid pada korteks diaphyses tulang tiub panjang, terutamanya bahagian distal, lengan bawah dan tulang kering pesakit diperbesarkan dalam jumlah dan mempunyai bentuk silinder. Hiperostosis simetri yang serupa di kawasan metakarpal dan metatarsal, falang jari tangan dan kaki membawa kepada pertumbuhan mereka, dan jari tangan dan kaki berbentuk kelab, cacat seperti "batang drum". Plat kuku mempunyai bentuk "cermin mata jam".

Sebilangan besar pesakit mengalami arthralgia, ossalgia, pinggul, lutut, dan kurang kerap arthritis pergelangan kaki dan pergelangan tangan. Sindrom sendi dikaitkan dengan hiperplasia sederhana sel sinovial dan penebalan teruk saluran darah subsynovial kecil dan fibrosisnya. Ia tidak teruk, jarang berkembang, dan mengehadkan keupayaan untuk bekerja pesakit hanya dengan sindrom sendi yang teruk, yang jarang berlaku.

Pada tahun 1971, JB Harbison dan CM Nice mengenal pasti 3 bentuk pachydermoperiostosis: lengkap, tidak lengkap dan terpotong. Dalam bentuk lengkap, semua tanda utama penyakit dinyatakan. Pesakit dengan bentuk yang tidak lengkap tidak mempunyai manifestasi kulit, manakala mereka yang mempunyai bentuk terpotong tidak mempunyai osifikasi periosteal simetri.

Penampilan aneh, berpeluh berterusan dan kulit berminyak mempunyai kesan negatif terhadap status mental pesakit. Mereka menarik diri, memberi tumpuan kepada perasaan mereka, dan mengasingkan diri daripada orang lain.

Diagnostik pachydermoperiostosis

Apabila mendiagnosis pachydermoperiostosis, perlu mengambil kira bentuk dan peringkat proses patologi. Bersama dengan aduan ciri dan penampilan pesakit, yang paling bermaklumat ialah pemeriksaan sinar-X. Pada sinar-X diafisis dan metafisis tulang tiub, hiperostosa berasimilasi mencapai 2 cm atau lebih didedahkan. Permukaan luar hyperostoses mempunyai watak seperti jarum. Struktur tulang tengkorak tidak berubah. Sella turcica tidak diperbesarkan.

Pengimbasan tulang dengan metilena diphosphonate ^99Tc mendedahkan kepekatan linear perikortikal radionuklid di sepanjang tibia dan fibula, jejari dan ulna, serta di kawasan metakarpal dan metatarsal, falang jari tangan dan kaki.

Keputusan termografi, plethysmography dan capillaroscopy menunjukkan peningkatan dalam halaju aliran darah dan tortuosity rangkaian kapilari, peningkatan suhu dalam falang terminal menebal jari. Persamaan manifestasi klinikal dan penemuan anatomi dalam pachydermoperiostosis dan sindrom Bamberger-Marie mencadangkan mekanisme patogenetik yang biasa. Pada peringkat awal (aktif) pachydermoperiostosis, vaskularisasi dan suhu bahagian distal jari meningkat, iaitu terdapat pengaktifan metabolisme tempatan. Peningkatan yang sama dicatatkan dalam sindrom Bamberger-Marie di kawasan di mana terdapat pertumbuhan tisu berlebihan yang kelihatan. Pada peringkat akhir (tidak aktif), halangan dan kekurangan rangkaian kapilari, kontur tidak rata gelung kapilari didedahkan, yang membawa kepada penurunan dalam halaju aliran darah dalam falang terminal jari dan pemberhentian pembesaran selanjutnya. Perubahan yang sama berlaku dalam periosteum: vaskularisasi maksimum pada peringkat awal penyakit dan devaskularisasi relatif pada peringkat akhir.

Ujian darah dan air kencing am, indeks biokimia asas pada pesakit dengan pachydermoperiostosis berada dalam had biasa. Tahap hormon tropik pituitari, kortisol, tiroid dan hormon seks tidak berubah. Reaksi hormon somatotropik kepada beban glukosa dan pentadbiran intravena thyroliberin tidak hadir. Beberapa karya menyebutkan peningkatan kandungan estrogen dalam air kencing pesakit, yang, menurut penulis, dikaitkan dengan pelanggaran metabolisme mereka.

[ 3 ]

Diagnosis pembezaan

Pachydermoperiostosis harus dibezakan daripada acromegali, sindrom Bamberger-Marie dan penyakit Paget. Dalam penyakit Paget (osteodistrofi yang berubah bentuk), tulang tiub proksimal secara selektif menebal dan berubah bentuk dengan pembentukan semula tulang trabekular kasar. Penyakit ini dicirikan oleh penurunan dalam rangka muka dan peningkatan ketara dalam tulang frontal dan parietal, membentuk tengkorak "menara". Saiz sella turcica tidak berubah, tiada percambahan dan penebalan tisu lembut.

Isu yang paling penting ialah diagnostik pembezaan pachydermoperiostosis dan acromegaly, kerana jika acromegaly didiagnosis secara tidak betul, penyinaran kawasan interosseous-pituitari yang utuh membawa kepada kehilangan beberapa fungsi tropika adenohipofisis dan memburukkan lagi perjalanan pachydermoperiostosis.

[ 4 ], [ 5 ]

Rawatan pachydermoperiostosis

Rawatan etiopatogenetik pachydermoperiostosis belum dibangunkan. Pembedahan plastik kosmetik boleh meningkatkan penampilan pesakit dengan ketara dan, dengan itu, status mental mereka. Dalam sesetengah kes, kesan yang baik diperhatikan dengan penggunaan tempatan (phono- atau elektroforesis pada kulit yang rosak) dan penggunaan kortikosteroid parenteral. Terapi kompleks harus termasuk ubat-ubatan yang meningkatkan trophisme tisu (andecalin, complamine). Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, terapi laser telah berjaya digunakan untuk rawatan. Dengan kehadiran arthritis, ubat anti-radang bukan steroid sangat berkesan: indomethacin, brufen, voltaren. Terapi sinaran ke rantau interstisial-pituitari adalah kontraindikasi untuk pesakit dengan pachydermoperiostosis.

Ramalan

Prognosis untuk pemulihan pesakit dengan pachydermoperiostosis adalah tidak menguntungkan. Dengan rawatan yang rasional, pesakit dapat mengekalkan keupayaan mereka untuk bekerja dalam jangka masa yang lama dan hidup hingga tua. Dalam sesetengah kes, disebabkan oleh keterukan sindrom sendi, terdapat kehilangan keupayaan untuk bekerja secara berterusan. Tiada kaedah khas untuk mencegah pachydermoperiostosis. Mereka digantikan dengan kaunseling perubatan dan genetik yang teliti bagi keluarga pesakit.

[ 6 ]