Poliodicosis sclerosing progresif Alger

Poliodystrophy sclerosing progresif Alger (OMIM 203700) pertama kali dijelaskan oleh BJ Alpers pada tahun 1931. Kekerapan penduduk masih belum ditubuhkan. Ia diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Penyetempatan gen tidak ditubuhkan.

Di jantung penyakit ini adalah kekurangan enzim metabolisme tenaga - pyruvate decarboxylase, kompleks 1, 3 dan 4 rantaian pernafasan atau cytochromes. Pathogenesis dikaitkan dengan perkembangan asidosis laktik kerana gangguan bioenergetik selular.

[1]

Gejala poliroprofi sclerosing progresif Alger

Gejala-gejala penyakit berkembang pada masa kanak-kanak awal - dalam 1-2 tahun kehidupan. Penyakit ini bermula dengan sawan (sebahagian atau umum) dan myoclonus, tahan terhadap rawatan anticonvulsant. Selepas itu, kelewatan psikomotor dan pembangunan fizikal, kehilangan kemahiran yang diperolehi sebelum ini, hipotensi otot, paresis spastik, refleks tendon meningkat, ataxia diperhatikan. Terdapat episod muntah, kelesuan, penglihatan dan pendengaran yang menurun. Seringkali mengembangkan hepatomegali, penyakit kuning, sirosis, kegagalan hati, yang boleh menyebabkan kematian kanak-kanak. Penyakit ini mempunyai sifat progresif, pada usia 3-4 tahun pesakit sedemikian mati.

Selain bentuk tipikal akut neonatal akut dan bentuk penyakit akhir. Dengan bentuk neonatal, semasa memperolehi sifat yang teruk selepas melahirkan. Mark microcephaly, kerencangan pertumbuhan intrauterin dan penurunan berat badan, ubah bentuk dada, batasan mobiliti bersama, mikrognathia, sindrom convulsif, kesukaran menelan. Dengan bentuk lewat, gejala pertama muncul setelah usia 16-18 tahun.

Apabila rancangan kajian biokimia peningkatan tahap laktik dan asid pyruvic, bilirubin langsung dan tidak langsung, dengan diagnosis lewat - mengurangkan tahap albumin, prothrombin dan hyperammonemia.

Hasil EEG mendedahkan aktiviti gelombang perlahan-amplitud tinggi, polietik.

Menurut MRI - penguatan isyarat pada gambar T ₂ dalam korteks serebrum, cuping cuping dan thalamus.

Pemeriksaan morfologi dalam tisu otak menentukan atrofi otak umum, degenerasi kemunculan bahan kelabu, kematian neuron, astrocytosis. Di dalam hati - distrofi lemak, percambahan salur hempedu, fibrosis atau sirosis, nekrosis hepatosit, mitokondria yang tidak normal (saiz dan bentuk). Dalam biopsi otot, pengumpulan bahan lipid ditentukan, pelanggaran struktur mitokondria. Fenomena RRF jarang dikesan.