Poliodistrofi sclerosing progresif Alpers

Polidistrofi sklerosing progresif Alpers (OMIM 203700) pertama kali diterangkan oleh BJ Alpers pada tahun 1931. Kekerapan populasi masih belum ditetapkan. Ia diwarisi secara autosomal resesif. Penyetempatan gen belum ditubuhkan.

Penyakit ini berdasarkan kekurangan enzim metabolisme tenaga - dekarboksilase piruvat, kompleks 1, 3 dan 4 rantai pernafasan atau sitokrom. Patogenesis dikaitkan dengan perkembangan asidosis laktik akibat gangguan proses bioenergetik selular.

[ 1 ]

Gejala polidistrofi sklerosing progresif Alpers

Gejala penyakit berkembang pada zaman kanak-kanak awal - pada tahun ke-1-2 kehidupan. Penyakit ini bermula dengan sawan (separa atau umum) dan myoclonus, tahan terhadap rawatan anticonvulsant. Selepas itu, terdapat kelewatan dalam perkembangan psikomotor dan fizikal, kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelumnya, hipotonia otot, paresis spastik, peningkatan refleks tendon, ataxia. Terdapat episod muntah, lesu, penurunan penglihatan dan pendengaran. Hepatomegali sering berkembang, jaundis, sirosis hati, kegagalan hati muncul, yang boleh menyebabkan kematian kanak-kanak. Penyakit ini progresif, pada usia 3-4 tahun pesakit tersebut mati.

Sebagai tambahan kepada bentuk biasa, terdapat neonatal akut dan bentuk akhir penyakit ini. Dalam bentuk neonatal, perjalanan penyakit menjadi teruk sejurus selepas kelahiran. Microcephaly, terencat pertumbuhan intrauterin dan penurunan berat badan, ubah bentuk dada, mobiliti sendi terhad, micrognathia, sindrom sawan, dan kesukaran menelan diperhatikan. Dalam bentuk lewat, gejala pertama muncul selepas 16-18 tahun.

Kajian biokimia mendedahkan peningkatan tahap asid laktik dan piruvik, bilirubin langsung dan tidak langsung; dengan diagnosis lewat, penurunan tahap albumin, protrombin, dan hiperammonemia.

Keputusan EEG mendedahkan aktiviti gelombang perlahan amplitud tinggi dan polyspikes.

Menurut data MRI, terdapat peningkatan isyarat pada _imej T2 di kawasan korteks serebrum, lobus oksipital dan talamus.

Pemeriksaan morfologi tisu otak mendedahkan atrofi otak umum, degenerasi span bahan kelabu, kematian neuron, dan astrositosis. Di dalam hati, degenerasi lemak, percambahan saluran hempedu, fibrosis atau sirosis, nekrosis hepatosit, dan mitokondria yang tidak normal (mengikut saiz dan bentuk) ditemui. Biopsi otot mendedahkan pengumpulan bahan lipid dan gangguan struktur mitokondria. Fenomena RRF jarang dikesan.