Retinitis pigmentosa: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Retinitis pigmentosa (istilah yang lebih tepat - "distrofi retina berwarna pigmen" sebagai keradangan dalam proses ini adalah di luar talian, meresap retina distrofi, terutamanya menjejaskan pigmentosa rod-sistem Retinitis (degenerasi retina berwarna pigmen, abiotrophy retina) -. Penyakit dicirikan oleh luka-luka epitelium pigmen dan photoreceptor dengan berbeza jenis pusaka: autosomal dominan, autosomal resesif, atau kelaziman seks berkaitan - 1 :. 5000. Timbul akibat pembentukan d Efekta kod genetik, menyebabkan komposisi yang tidak normal protein tertentu dengan kursus masa penyakit jenis KERAJAAN warisan mempunyai beberapa ciri-ciri rhodopsin gen - gen .. Dikenalpasti pertama yang mutasi adalah punca retinitis pigmentosa dengan warisan dominan autosomal.

[1]

Jenis warisan retinitis pigmentosa

Usia permulaan, kadar kemajuan, ramalan fungsi visual dan tanda-tanda tekhologi yang bersamaan sering dikaitkan dengan jenis warisan. Mutasi dalam gen rhodopsin adalah yang paling biasa. Elektrokupogramma boleh berlaku sekali-sekala atau menjadi autosomal dominan, autosomal resesif, milik pusaka X berkaitan, dan juga sebagai sebahagian daripada sindrom keturunan biasanya autosomal resesif.

• Terisolasi dengan keturunan yang tidak sihat adalah perkara biasa.
• Pengendalian autosomal adalah biasa dan mempunyai prognosis yang lebih baik.
• Autosomal resesif adalah biasa dan prognosis lebih teruk.
• Ditambah dengan kromosom X adalah yang paling jarang dan mempunyai prognosis paling berat. Bahagian bawah ombak pada pembawa wanita boleh menjadi normal atau mempunyai refleks tapetal logam, atrophic atau pigmented foci.

Gejala retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa menyatakan dirinya pada awal zaman kanak-kanak dan dicirikan oleh kongsi gelap gejala: luka-luka yang biasa berpigmen pada pertengahan periferal fundus dan sepanjang venules (dipanggil korpuskel tulang), pucat berlilin saraf optik, penyempitan arteriol.

Pada pesakit dengan Retinitis pigmentosa akhirnya boleh membangunkan perubahan berwarna pigmen di kawasan itu makular disebabkan oleh degenerasi photoreceptors, yang disertai oleh penurunan dalam ketajaman penglihatan, posterior detasmen vitreous dan pemendapan pigmen dalam tendernya. Mungkin mengalami edema makular disebabkan oleh penembusan cecair melalui pigmen epitelium choroidal, dan sebagai proses - makula fibrosis preretinal. Pada pesakit dengan Retinitis pigmentosa dengan kekerapan yang lebih besar daripada dalam populasi umum, terdapat drusen saraf optik, katarak subcapsular posterior, sudut terbuka glaukoma, keratokonus dan myopia. Choroid masih kekal untuk masa yang lama dan terlibat dalam proses ini hanya di peringkat akhir penyakit.

Sehubungan dengan kekalahan sistem rod, ada kebutaan malam, atau niktalopia. Penyesuaian gelap telah terganggu dalam peringkat awal penyakit, ambang sensitiviti cahaya meningkat baik dalam rod dan di bahagian kerucut.

Bentuk retinitis pigmen atipikal

Lain-lain bentuk Retinitis pigmentosa adalah retinitis pigmentosa terbalik (bentuk pusat), retinitis pigmentosa tanpa pigmen belotochechny retinitis pigmentosa Retinitis dan psevdopigmentny. Setiap bentuk ini mempunyai gambaran ophthalmoskopik ciri dan gejala electroretinographic symptomatology.

1. Retinitis sektor pigmentosa dicirikan oleh perubahan dalam kuadran air (biasanya hidung) atau separuh (lebih kerap di kuadran yang lebih rendah). Progresses perlahan atau tidak berkembang sama sekali.
2. Retinitis pigmentary pericentral, di mana pigmentasi merebak dari cakera saraf optik dan melewati arked temporal dan secara tersirat.
3. Retinitis pigmentosa dengan vasculopathy exudative dicirikan oleh Coats penyakit sama picture ophthalmoscopic dengan deposit lipid dalam retina periferal dan detasmen retina exudative.

[2], [3], [4]

Retinitis yang berpigmen terbalik (bentuk tengah)

Tidak seperti bentuk retinitis pigmentosa, penyakit ini bermula di kawasan makula dan lesi sistem kon lebih penting daripada sistem berbentuk batang. Pertama sekali, penglihatan pusat dan warna berkurangan, dan photophobia (photophobia) muncul. Di kawasan makula, perubahan pigmen ciri dicatatkan, yang boleh digabungkan dengan perubahan dystrophik di pinggir. Dalam kes sedemikian, salah satu gejala utama adalah kekurangan penglihatan hari. Dalam bidang penglihatan skotoma pusat, ERG berkurangan komponen kon berbanding komponen berbentuk batang.

Retinitis pigmen tanpa pigmen

Nama yang dikaitkan dengan ketiadaan ciri retinitis pigmentosa deposit berwarna pigmen dalam bentuk sel-sel tulang di hadapan gejala, manifestasi sama dengan pigmentosa Retinitis, dan neregistri-Rui ERG.

Retinitis tulen pigmentosa

Ciri ophthalmoskopik ciri adalah bintik-bintik bintik putih di seluruh mata fundus dengan perubahan pigmen yang bersamaan ("tisu-tisu makan") atau tanpa mereka. Gejala fungsional adalah serupa dengan manifin retinitis pigmentosa. Penyakit ini mesti dibezakan dari kebutaan malam kongenital pegun dan fundus mata mata putih (fundus albipunctatus).

Retinitis pseudopigment

Retinitis pseudopigment adalah penyakit bukan keturunan. Sebab bagi kejadian boleh menjadi proses keradangan dalam retina dan choroid, kesan sampingan ubat-ubatan (thioridazine, melliril, chloroquine, Deferoxamine, klofazamin et al.), The negeri selepas kecederaan, detasmen retina dan sebagainya. E. Fundus yang mengesan perubahan sama dengan mereka yang mempunyai retinitis pigmentosa. Gejala membezakan utama adalah ERG biasa atau sedikit menurun. Dengan borang ini, tidak pernah ada ERG yang tidak didaftarkan atau berkurangan secara mendadak.

Pada masa ini, tiada rawatan patogenetik yang dijadikan bukti retinitis pigmentosa. Terapi penggantian atau rangsangan tidak berkesan. Pada pesakit dengan Retinitis pigmentosa disyorkan untuk memakai cermin mata gelap untuk mencegah kerosakan akibat cahaya, pemilihan pembetulan cermin mata ketajaman penglihatan maksimum ditadbir rawatan simptomatik: makular edema - Penggunaan sistemik dan tempatan diuretik (inhibitor anhydrase karbonik), mis diakarba, diamoksa (acetazolamide); dengan kehadiran katarak pembedahan katarak untuk meningkatkan ketajaman penglihatan di hadapan neovascularization untuk mencegah komplikasi photocoagulation vaskular dilakukan, ditetapkan ubat kardiovaskular. Pesakit, keluarga dan anak-anak mereka akan menerima kaunseling genetik, kajian organ-organ dan sistem lain untuk mengelakkan luka sindromik dan penyakit lain.

Pengenalpastian gen patologi dan mutasinya adalah asas untuk memahami patogenesis penyakit itu, meramalkan proses dan mencari cara terapi rasional.

Pada masa ini, percubaan dibuat dalam eksperimen untuk memindahkan sel epiteli pigmen dan sel-sel neuron retina dari embrio mingguan. Pendekatan baru yang menjanjikan kepada rawatan retinitis pigmentosa dikaitkan dengan terapi gen berdasarkan pentadbiran adenovirus subretinal, dengan kandungan minichromosomes yang sihat dalam kapsul. Para saintis mencadangkan bahawa virus, menembusi sel epitelium pigmen, menyumbang kepada penggantian gen yang bermutasi.

Dystrophy retina keturunan umum yang dikaitkan dengan penyakit sistemik dan gangguan metabolik

Terdapat banyak gangguan sistemik yang digabungkan dengan bentuk atipikal retinitis pigmentosa. Setakat ini, terdapat kira-kira 100 penyakit dengan pelbagai gangguan mata, yang disebabkan oleh pelanggaran metabolisme lipid, karbohidrat, protein. Kekurangan enzim intraselular menyebabkan mutasi gen, yang menentukan patologi genetik yang berbeza, termasuk kehilangan atau distrofi sel photoreceptor.

Penyakit sistemik tertentu, digabungkan dengan retinitis pigmentosa, termasuk gangguan metabolik karbohidrat (mukopolisaharoidozy), lipid (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis), lipoprotein dan protein, pusat sindrom sistem saraf Usher, Laurence-Moon-Bardet-Biedl et al.

Diagnosis retinitis pigmentosa

Kaedah penyelidikan fungsional membolehkan kami mengenal pasti perubahan progresif dalam photoreceptors. Di perimetri di pinggir tengah (30-50 °) terdapat scotoma penuh dan tidak lengkap yang meluas ke pinggir dan pusat. Pada peringkat akhir penyakit ini, bidang penglihatan secara konsentris hingga 10 °, hanya penglihatan tubular tengah kekal.

Ketiadaan atau penurunan tajam dalam jumlah ERG adalah tanda patogen retinitis patogenik.

ERG Tempatan kekal normal untuk masa yang lama, dan perubahan berlaku apabila sistem konik kawasan makula terlibat dalam proses patologi. Pembawa gen patologi telah mengurangkan ERG dan tempoh terpendam gelombang ERG gelombang b, walaupun fundus biasa.

Kriteria diagnostik retinitis pigmentosa adalah lesi dua hala, pengurangan visi periferal dan kemerosotan progresif bagi keadaan fungsional daripada fotoreceptor berbentuk batang. Trii klasik retinitis pigmen: penurunan berkaliber arterioles

• pigmentasi retina dalam bentuk "badan bony"
• pucat leper cakera optik.

Retinitis pigmen ditunjukkan oleh niktalopia dalam dekad kehidupan yang ketiga, tetapi ia boleh berlaku lebih awal.

Kriteria diagnostik retinitis pigmentari

• Mengetatkan arterioles, pigmentasi intra-retina seperti debu tender dan kecacatan RPE, gambaran ophthalmoscopic pigmen retinitis sinus pigmenlo. Kurang biasa ialah "retinitis" berwarna putih - bintik putih, yang ketumpatannya adalah maksimum di khatulistiwa.
• Di pinggir pertengahan terdapat deposit pigmen perivasal yang besar dalam bentuk "badan bony".
• Gambar Ophthalmoscopic adalah mosaik disebabkan atrofi RPE dan pendedahan kapal choroidal yang besar, diucapkan penyempitan arterioles dan pucat waxy cakera saraf optik.
• Maculopati boleh menjadi atrophik, "selofan" atau manifest sebagai edema makular cystoid, yang dihentikan oleh pentadbiran acetazolamide sistemik.
• Electroretinogram scotopic (rod) dan campuran dikurangkan; kemudian electroretinogram photopic berkurangan.
• Elektro-oculogram adalah tidak normal.
• Penyesuaian gelap perlahan dan diperlukan pada peringkat awal, apabila diagnosis memerlukan spesifikasi.
• Visi tengah menderita.
• Perimetry menunjukkan lembu cincin di pinggiran tengah, yang mengembang ke tengah dan pinggir. Bahagian tengah bidang pandangan tetap, yang boleh hilang dengan waktu.
• FAG tidak perlu diagnosis. Mengesan hiperfluorensi terdedah disebabkan kecacatan PE "akhir", kawasan kecil hipofluoresensi (pemeriksaan pigmen).

[5], [6]

Diagnosis keseimbangan retinitis pigmentosa

Peringkat terminal retinopati klorokin

• Keseragaman: atrofi rembesan dua belah RPE, membuka tangki besar choroidal dan penipisan arteriol.
• Perbezaan: perubahan pigmen berbeza daripada perubahan dalam bentuk "badan bony"; atrofi cakera saraf optik tanpa pucat lilin.

Retinopati penyakit tiroid terminal

• Keserupaan: atrofi tersebar dua belah RP.
• Perbezaan: Perubahan pigmentari dalam bentuk plak, niktalopia tidak.

Neuroretinitis sifilis Terminal

• Kesamaan: menandakan penyempitan bidang visual, penyempitan kapal dan perubahan pigmen.
• Perbezaan: Nictalopia tidak dinyatakan dengan jelas, perubahannya tidak simetris, dengan choroidal yang ringan atau jelas.

Berkaitan dengan retinopati kanser

• Persamaan: niktalopiya, menyempitkan bidang penglihatan, menyempitkan kapal dan memudar Electroretinogram.
• Perbezaan: perkembangan pesat perubahan pigmen kecil atau ketidakhadiran mereka.

Penyakit sistemik bersekutu

Retinitis pigmen, terutamanya retinitis atipikal, boleh disertai oleh pelbagai penyakit sistemik. Kombinasi yang paling biasa ialah:

1. Sindrom Bassen-Kornzweig, dominan autosomal, disebabkan oleh kekurangan b-lipoprotein, yang membawa kepada malabsorpsi usus.
   • gejala: ataxia spinocerebellar dan acanthocytosis darah periferal;
   • Retinopati - pada penghujung 1 dekad kehidupan. Gumpalan pigmentasi lebih besar dari retinitis pigmen klasik, dan tidak terbatas pada khatulistiwa; Perubahan "putih-titik" periferal adalah ciri;
   • gejala-gejala lain: ophthalmoplegia dan ptosis;
   • mengambil vitamin E setiap hari untuk mengurangkan perubahan neurologi.
2. Penyakit refsum adalah gangguan metabolik kongenital resesif autosomal: kekurangan enzim 2-hidroksilase asid phytic menyebabkan peningkatan parasnya dalam darah dan tisu.
   • gejala neuropati, ataxia cerebellar, pekak, aiosmiya, cardiomyopathy, Ichthyosis dan meningkatkan tahap protein dalam cecair tulang belakang dalam ketiadaan pinocytosis (Cyto-albumen penyongsangan);
   • Retinopati dimanifestasikan pada dekad ke-2 hidup dengan perubahan umum seperti "garam dengan lada".
   • manifestasi lain: katarak, miosis, penebalan saraf kornea;
   • rawatan: pertama sekali plasmapheresis, kemudian - diet tanpa asid phytic, yang boleh mencegah perkembangan gangguan sistemik dan degenerasi retina.
3. Sindrom Usher adalah penyakit resesif autosomal, yang ditunjukkan dalam 5% kes di kalangan kanak-kanak dengan pekak yang teruk dan kira-kira 50% - gabungan pekak dan buta. Retinitis pigmen berkembang dalam prepubertate.
4. Sindrom Kearns-Sayre adalah sitopati mitokondria yang dikaitkan dengan pembelahan DNA mitokondria. Retinitis pigmen adalah tidak sekata dan dicirikan oleh pemendapan benjolan pigmen, terutamanya di bahagian tengah retina.
5. Sindrom Bardet-Biedl menampakkan diri sebagai pelangsingan mental, polydactyly, obesiti dan hipogonadisme. Retinitis pigmen mempunyai kursus yang teruk: 75% pesakit menjadi buta pada usia 20 tahun, ada yang membangunkan makulopati sebagai "mata banteng".

[7], [8], [9]

Ramalan

Prognosis jangka panjang tidak menguntungkan, sebab pengurangan secara beransur-ansur dalam penglihatan pusat adalah perubahan dalam zon foveal. Pengambilan harian vitamin A dalam bentuk pemakanan tambahan boleh melambatkan perkembangan.

Ramalan keseluruhan

• Kira-kira 25% pesakit mengekalkan ketajaman visual yang diperlukan untuk membaca, walaupun ketiadaan Electroretinogram dan penyempitan lapangan visi kepada 2-3.
• Hingga 20 tahun ketajaman visual dalam majoriti> 6/60.
• Pada usia 50 tahun, ramai pesakit mempunyai ketajaman penglihatan <6/60.

Patologi okular yang bersesuaian

Pesakit dengan retinitis pigmentosa perlu diperhatikan dengan kerap untuk mengenal pasti sebab-sebab lain yang membawa kepada penglihatan yang dikurangkan, termasuk yang boleh ditanggalkan.

• Katarak subkapsular belakang dikesan dengan semua jenis retinitis pigmen, campur tangan pembedahan berkesan.
• Glaukoma sudut terbuka - dalam 3% pesakit.
• Myopia sering berlaku.
• Keratoconus jarang dikesan.
• Perubahan dalam vitreous: detasmen vitreous posterior (sering), uveitis periferal (jarang).
• Druis cakera optik lebih biasa daripada penduduk biasa.

[10], [11], [12], [13], [14]