amaurosis Leber: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Amaurosis kongenital Leber adalah manifestasi paling teruk retinitis pigmentosa (bentuk umum), diperhatikan sejak lahir; - penyakit yang sangat jarang dan serius dengan manifestasi sistemik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apakah yang menyebabkan amaurosis Leber?

Penyebab penyakit ini adalah kekurangan pembezaan sel epitelium pigmen dan fotoreseptor.

Penyakit ini lebih kerap berjangkit dalam cara resesif autosomal dan baru-baru ini dikaitkan dengan dua gen berbeza, termasuk mutasi dalam gen rhodopsin. amaurosis Leber kini dianggap sebagai kumpulan heterogen gangguan yang mempengaruhi batang dan kon.

Gejala amaurosis Leber

Gejala utama: ketiadaan penglihatan pusat, ERG tidak boleh dirakam atau subnormal mendadak, nystagmus. Diagnosis amaurosis Leber kongenital adalah sangat sukar, kerana gejala yang dikesan pada pesakit: strabismus, keratoconus, hiperopia tinggi, gangguan saraf dan neuromuskular, kehilangan pendengaran, terencat akal, juga boleh hadir dalam penyakit sistemik yang lain. Ia menunjukkan dirinya sebagai buta semasa lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Dalam kebanyakan kanak-kanak, penglihatan bertambah baik dengan pencahayaan yang lebih terang.

Dalam penyakit ini, kanak-kanak sama ada dilahirkan buta atau kehilangan penglihatan pada usia kira-kira 10 tahun. Semasa 3-4 bulan pertama kehidupan, kebanyakan ibu bapa mencatatkan bahawa anak-anak mereka tidak mempunyai keupayaan untuk memfokuskan pada objek atau bertindak balas terhadap cahaya, dan gejala mata tipikal ciri kanak-kanak yang dilahirkan buta: pandangan mengembara dan nystagmus, yang telah dicatatkan pada bulan-bulan pertama kehidupan. Pada bayi, fundus mungkin kelihatan normal, tetapi perubahan patologi tidak dapat dielakkan muncul dari semasa ke semasa. Simptom mata termasuk pelbagai perubahan pigmen di kutub posterior mata daripada hiperpigmen kepada luka garam dan lada yang tidak berpigmen, penghijrahan pigmen retina dan kelompok pigmen, atrofi epitelium pigmen dan kapilari koroid, dan, lebih jarang, berbilang, bintik putih kekuningan yang tidak sekata pada pinggiran dan pertengahan periferi. Deposit pigmen dalam bentuk badan tulang di pinggir fundus ditemui pada hampir semua pesakit dengan amaurosis Leber pada usia 8-10 tahun, tetapi deposit ini boleh menjadi sangat kecil, menyerupai ruam dengan rubella. Cakera optik biasanya pucat, saluran retina menyempit. Perubahan dalam fundus biasanya berkembang, tetapi tidak seperti retinitis pigmen biasa, perubahan fungsi (ketajaman penglihatan, medan penglihatan, ERG) biasanya kekal sama seperti pada pemeriksaan awal. Dari masa ke masa, selepas 15 tahun, pesakit dengan amaurosis Leber mungkin mengalami keratoconus.

Diagnosis amaurosis Leber

Pemeriksaan mikroskopik mendedahkan kemasukan subretinal yang terdiri daripada segmen luar fotoreseptor dan makrofaj yang ditolak di kawasan yang sepadan dengan bintik putih yang boleh dilihat secara oftalmoskopik. Segmen luar rod tidak hadir, sebilangan kecil kon yang diubah dipelihara, unsur selular lain adalah fotoreseptor yang tidak dibezakan dan sel embrio epitelium pigmen.

Diagnosis pembezaan dijalankan dengan atrofi saraf optik yang dominan, di mana prognosis mengenai penglihatan jauh lebih baik, serta dengan perubahan serupa dalam rubella dan sifilis kongenital.

Gejala utama amaurosis kongenital Leber, di mana diagnosis pembezaan berdasarkan, adalah sama ada ERG tidak boleh direkod atau ketara subnormal, manakala dalam atrofi saraf optik, sifilis dan rubella ERG adalah sama ada normal atau subnormal. Dalam amaurosis kongenital Leber, pelbagai gangguan neurologi dan neurodegeneratif yang meluas, atrofi serebrum, terencat akal, dan penyakit buah pinggang adalah mungkin. Walau bagaimanapun, perkembangan intelek kanak-kanak dengan amaurosis kongenital Leber mungkin normal.

Kriteria diagnostik untuk amaurosis Leber:

• Refleks pupillary lembap atau tiada.

• Mungkin tiada perubahan dalam fundus, walaupun ketajaman penglihatan yang rendah.
• Simptom yang paling biasa ialah kawasan atrofi chorioretinal periferal dan pengagihan semula pigmen.
• Gejala lain termasuk papilledema, perubahan garam dan lada, bintik putih meresap, koloboma makula, dan makulopati mata lembu.
• Cakera optik pucat dan penurunan kaliber arteriolar muncul serentak dengan manifestasi oftalmoskopik.

Gejala oftalmologi lain:

• Hipermetropia, keratoconus dan keratoglobus.
• Katarak boleh berlaku pada dekad ke-2 kehidupan.
• Nystagmus, pergerakan mata berkeliaran, strabismus.
• Gejala ciri adalah sindrom oculofingual, di mana kerap menggosok bola mata membawa kepada enophthalmos dan penyerapan tisu lemak orbital.

Electroretinogram biasanya tidak direkodkan walaupun pada peringkat awal dengan fundus biasa.

Prognosis adalah sangat tidak menguntungkan. Ia mungkin disertai dengan terencat akal, pekak, epilepsi, CNS dan keabnormalan buah pinggang, kecacatan rangka kongenital, dan disfungsi endokrin.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]