Sindrom Beckwith-Wiedemann

Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah penyakit kongenital yang dicirikan oleh pertumbuhan yang sangat pesat pada usia yang lebih muda, asimetri dalam perkembangan badan, peningkatan risiko kanser dan beberapa kecacatan kelahiran, dan pelanggaran tingkah laku anak. Pertama dijelaskan sebagai bentuk keluarga omphalocele dengan macroglossia pada tahun 1964, oleh doktor Jerman Hans-Rudolf Wiedemann. Pada tahun 1969, J. Bruce Beckwith dari Loma Linda University, California, menggambarkan gejala yang sama di beberapa pesakit. Pada mulanya, Profesor Wiedemann mencipta istilah sindrom EMG untuk menggambarkan kombinasi hernia umbilical congenital, macroglossia, dan gigantism. Lama kelamaan, patologi ini dinamakan semula Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Sindrom Beckwith-Wiedemann berlaku dengan kekerapan 1 dalam 13,700 bayi baru lahir.

[4], [5], [6], [7]

Punca sindrom Beckwith-Wiedemann

Sindrom Beckwith-Wiedemann dengan warisan jenis yang rumit, lokus penyakit itu terletak di lengan pendek kromosom 11 (CDKN1C, H19, IGF2, dan gen KCNQ1OT1). Metilasi yang tidak normal mengganggu pengawalan gen ini, yang membawa kepada ciri-ciri pertumbuhan dan ciri-ciri lain dari sindrom Beckwith-Wiedemann.

Kira-kira 1% daripada semua orang dengan sindrom ini mempunyai kelainan kromosom, seperti penyusun semula (translocations), penyalinan yang tidak normal (duplikasi), atau kehilangan (penyingkiran) bahan genetik dari kromosom 11.

Pengesahan genetik molekul perubahan dalam lokus ini adalah mungkin.

[8], [9], [10], [11], [12]

Gejala sindrom Beckwith-Wiedemann

Penyakit ini dicirikan oleh pertumbuhan pesat pramatang kanak-kanak pada usia muda. Selepas 8 tahun, pertumbuhan perlahan. Dalam sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann, bahagian tubuh individu di satu sisi boleh berkembang menjadi saiz anomali besar (yang disebut hemihyperplasia), yang menyebabkan penampilan asimetri.

Sesetengah bayi dengan sindrom Beckwith-Wiedemann mempunyai lidah yang luar biasa besar (macroglossia), yang kadang-kadang membuat pernafasan dan menelan yang sukar, organ abdominal yang luar biasa besar (splanchnomegaly), lipatan kulit atau lubang di dekat telinga, hipoglikemia dan keabnormalan buah pinggang.

Kanak-kanak mempunyai risiko peningkatan beberapa jenis kanser, khususnya kanser buah pinggang, tumor Wilms dan hepatoblastoma.

[13], [14], [15]

Komplikasi dan akibatnya

Komplikasi yang mungkin berlaku pada pesakit dengan sindrom Beckwith-Wiedemann:

• kebarangkalian hypoglycemia neonatal (60%) dengan perkembangan sawan yang disebabkan oleh hiperinsulinisme sementara;
• frekuensi tinggi (10-40%) daripada tumor embrio, terutama dengan asimetri nefromegaly atau somatik badan, memerlukan pemerhatian dan ultrasound buah pinggang 3 kali setahun sehingga 3 tahun dan seterusnya 2 kali setahun sebelum 14 tahun (diagnosis tepat pada masanya Tumor Wilms).

[16]

Diagnostik sindrom Beckwith-Wiedemann

Sindrom Diagnosis Beckwith-Wiedemann harus dilihat pada kanak-kanak dengan kelainan pada dinding abdomen (embrio atau pusat otot hernia perbezaan rectus), macroglossia, hipoglisemia neonatal dan tumor (neuroblastoma, tumor Wilms ', carcinoma hati).

Kriteria diagnostik:

• Berat badan yang besar pada kelahiran atau jangkaan selepas bersalin terhadap perkembangan fizikal.
• Kecacatan penutupan dinding abdomen anterior (janin, hernia umbilik, diastasis recti).
• Visceremealemia (nefromegaly, hepatomegaly, splenomegaly).
• Macroglossia.
• Wajah yang luar biasa (hypoplasia ketiga pertengahan, hemangioma kulit dahi, "takik" di lobus telinga).

[17], [18], [19]

Rawatan sindrom Beckwith-Wiedemann

Kecacatan dinding abdomen dihapuskan dengan bantuan rawatan pembedahan.

Hipoglikemia pada bayi baru lahir dengan BWS harus dirawat sesuai dengan protokol standard untuk rawatan hipoglikemia neonatal.

Macroglossia sering menjadi kurang ketara dengan usia dan tidak memerlukan sebarang rawatan. Dalam kes-kes yang teruk, makroglossia dihapuskan oleh pembedahan. Sesetengah pakar bedah mengesyorkan pembedahan antara 3 dan 6 bulan.

Hemihipertrofi dalam kes-kes yang teruk diperbetulkan oleh kaedah ortopedik.

[20]

Ramalan

Sindrom Beckwith-Wiedemann mempunyai prognosis yang berbeza untuk kehidupan. Ia ditentukan oleh diagnosis tepat pada masanya hipoglikemia (pencegahan retardasi mental) dan diagnosis awal tumor embrio.

Jangka hayat biasanya tidak berbeza dengan orang yang sihat.