Sindrom Goldenhar

Displasia Oculo-auriculo-vertebral, kerana patologi kongenital yang agak jarang ini juga dipanggil, biasanya menjejaskan perkembangan organ separuh muka: mata, telinga, hidung, lelangit lembut, bibir, rahang. Ia adalah jenis mikrosomia muka yang berasingan, di mana, disebabkan kekurangan perkembangan intrauterin pada rangka, neuromuskular dan komponen tisu lembut lain (terbitan dari celah insang pertama dan kedua), organ luaran separuh muka kelihatan lebih kecil saiznya. Sangat jarang, patologi ini adalah dua hala.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Statistik perubatan menunjukkan bahawa penyakit spektrum oculo-auriculo-vertebral dalam struktur anomali intrauterin zon kraniofasial mengikuti patologi seperti bibir sumbing dan lelangit sumbing, kedua-duanya digabungkan dan berasingan. Kekerapan sindrom Goldenhar, yang disebut dalam kesusasteraan perubatan asing, adalah seorang kanak-kanak daripada 3.5-7 ribu kelahiran hidup. Sindrom ini didiagnosis pada satu daripada seribu bayi baru lahir pekak. Dalam kira-kira 70% kes, lesi adalah unilateral, dengan kecacatan dua hala mereka lebih ketara pada satu sisi, dan di antaranya bahagian kanan berlaku dengan kadar kejadian 3:2. Taburan mengikut jantina - bagi setiap tiga kanak-kanak lelaki terdapat dua perempuan.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Punca sindrom Goldenhar

Gabungan displasia mata, telinga dan tulang belakang, yang diterangkan pada awal 1950-an oleh doktor Amerika M. Goldenhar, telah diabadikan dengan namanya. Patologi kongenital yang jarang berlaku ini belum banyak dikaji, tetapi pendapat kebanyakan penyelidik bertepatan bahawa ia secara etiologi disebabkan oleh kecenderungan genetik. Jenis warisan pada masa ini tidak ditentukan, kes penyakit adalah sporadis. Terdapat laporan pewarisan keluarga dominan autosomal. Pesakit dengan penyakit ini mempunyai kelainan kromosom. Secara hipotesis, faktor risiko untuk kelahiran kanak-kanak dengan lesi displastik struktur oculo-auriculo-vertebral adalah perkahwinan seangkatan, dan pengguguran pada ibu sebelum kelahiran anak, dan teratogenesis sifat eksogen atau endogen, khususnya, diabetes mellitus atau obesiti makanan ibu mengandung.

Risiko mempunyai anak yang sakit dalam pembawa genetik adalah 3%, dan berulangnya mempunyai anak dengan kecacatan ini dalam satu keluarga adalah sama dengan 1%.

[ 9 ]

Patogenesis

Patogenesis, sekali lagi secara hipotesis, adalah berdasarkan kemungkinan pendarahan di kawasan celah insang pertama dan kedua embrio, bertepatan dengan masa dengan penggantian sumber bekalan darah di kawasan ini. Bekalan darah dari arteri stapedial digantikan dengan bekalan dari arteri karotid luaran. Strok vaskular yang berlaku pada masa ini dan di tempat ini membawa kepada transformasi patologi percambahan sel dan pembentukan abnormal tulang-otot, saraf dan unsur-unsur lain tisu lembut yang berkembang daripada derivatif celah insang pertama dan kedua.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Gejala sindrom Goldenhar

Tanda-tanda pertama mikrosomia muka terutamanya ditentukan secara visual semasa pemeriksaan bayi yang baru lahir. Gejala biasa adalah beberapa asimetri muka, saiz dan kedudukan soket mata yang tidak normal, ubah bentuk auricle dalam bentuk "protrusions" aurikular tertentu, manakala perubahan lain dalam telinga luar mungkin tidak hadir, keterbelakangan rahang bawah.

Apabila kanak-kanak membesar, gejala menjadi lebih ketara. Fenotip Goldenhar termasuk keabnormalan perkembangan telinga (mikrotia), mata, hidung, lelangit lembut, bibir dan rahang. Salah satu gejala tipikal ialah kehadiran koristoma (epibuler dermoid) pada permukaan bola mata. Ini adalah pembentukan tumor yang mengandungi tisu yang tidak tipikal untuk penyetempatan mereka (folikel rambut, kelenjar sebum dan peluh, tisu fibrofatty). Gejala ini khusus untuk 70% kes sindrom Goldenhar. Kecacatan oftalmologi mungkin termasuk (25% daripada kes atau lebih) lipodermoid dalam konjunktiva luar bola mata, kolumba kelopak mata atas, kecacatan otot okulomotor, dan bentuk mata dengan sudut luar bola mata terkulai ke bawah. Jarang (tidak lebih daripada 5% daripada kes) diameter kecil kornea mata, kecacatan atau ketiadaan iris, kelopak mata atas jatuh, keterbelakangan bola mata dan saiznya yang kecil, strabismus dan katarak diperhatikan.

Anomali perkembangan aurikel adalah yang paling biasa. Mereka cacat dan ketara saiznya lebih kecil daripada biasa (kira-kira 80% pesakit), separuh daripada pesakit dengan sindrom mempunyai lokasi yang tidak normal, dan saluran pendengaran luaran mungkin tidak hadir (40% pesakit). 55% pesakit mengalami kecacatan dalam perkembangan telinga tengah dan kehilangan pendengaran.

Tanda khas sindrom Goldenarch (85%) adalah keterbelakangan proses rahang bawah, dan otot muka, rahang atas dan bawah juga sering tidak simetri dan kurang berkembang. Apabila memeriksa rongga mulut, lelangit melengkung tinggi diperhatikan, kadang-kadang dengan sumbing, gigitan terbuka, celah mulut terlalu lebar, lidah sumbing dan frenulum tambahan.

Sedikit kurang daripada separuh daripada kes disertai dengan keterbelakangan vertebra, selalunya di kawasan serviks - berbentuk baji, bersatu, hemivertebra, scoliosis, satu pertiga - spina bifida, kecacatan tulang rusuk, kaki kelima yang kelima.

Kurang daripada satu pertiga daripada kes sindrom Goldenhar disertai dengan keabnormalan kardiovaskular (kecacatan septum ventrikel, duktus arteriosus paten, tetralogi Fallot, penyempitan atau penyumbatan lengkap aorta). Kerencatan mental dalam pelbagai peringkat diperhatikan dalam sepersepuluh pesakit dengan sindrom ini.

Terdapat beberapa klasifikasi yang mencerminkan peringkat penyakit, atau lebih tepatnya tahap keparahannya. Yang paling lengkap ialah OMENS. Ia mengenal pasti tiga peringkat keterukan kerosakan pada setiap objek kecacatan dalam mikrosomia hemifasial: mata (orbit), rahang bawah (mandible), telinga (telinga), saraf muka (saraf muka) dan tulang rangka (rangka). Oleh kerana kecacatan adalah berbilang dan setiap struktur biasanya terjejas pada tahap yang berbeza-beza, ia kelihatan seperti ini: O2M3E3N2S1*. Asterisk mencerminkan kehadiran kecacatan tambahan objek bukan kraniofasial.

Klasifikasi SAT memfokuskan pada tiga objek utama: rangka, auricle, dan tisu lembut. Menurut klasifikasi ini, kecacatan rangka dipertimbangkan dalam lima peringkat (dari S1 hingga S5), gangguan struktur aurikular - dalam empat (dari AO hingga A3); kecacatan tisu lembut - dalam tiga (dari T1 hingga T3). Oleh itu, peringkat paling ringan penyakit ini ialah S1A0T1, kecacatan teruk - S5A3T3. Sistem SAT adalah lebih rendah daripada yang sebelumnya jika tiada lesi penting, yang tidak tercermin di dalamnya.

Sesetengah pengarang membezakan jenis mikrosomia hemifasial dengan fenotip yang dikaitkan dengan objek kerosakan. Dalam klasifikasi ini, jenis Goldenhar dibezakan sebagai jenis yang berasingan dengan kecacatan perkembangan tertentu.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikasi dan akibatnya

Akibat dan komplikasi patologi kongenital ini secara langsung bergantung kepada keparahan kecacatan, sesetengah daripadanya tidak serasi dengan kehidupan, manakala yang lain, seperti maloklusi, boleh menyebabkan beberapa kesulitan. Banyak bergantung pada rawatan tepat pada masanya. Sekiranya masa hilang, maka kanak-kanak dengan patologi ini akan mengembangkan hipoplasia tulang muka, yang progresif dan semakin ketara. Ia menjadi sukar untuk ditelan dan dikunyah. Patologi penglihatan dan pendengaran juga akan berkembang. Akibat daripada semua kemerosotan akan menjadi kesulitan fizikal yang serius dan ketidakselesaan psikologi, yang akan menjejaskan kualiti hidup kanak-kanak dan ibu bapanya.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostik sindrom Goldenhar

Sebagai peraturan, diagnosis awal anomali kongenital ini ditubuhkan pada bayi baru lahir apabila asimetri muka dikesan dalam kombinasi dengan gejala visual khusus yang lain.

Untuk menjelaskan diagnosis penyakit ini, pelbagai prosedur diagnostik digunakan. Salah satu yang pertama adalah untuk menentukan ketajaman pendengaran, kerana lesi telinga luar dan dalam berlaku dalam hampir setiap kes dan merupakan yang pertama menarik perhatian. Pemeriksaan pendengaran awal adalah disebabkan oleh keperluan untuk mengelakkan kanak-kanak daripada ketinggalan dalam perkembangan psikoverbal. Pada usia awal, kanak-kanak itu didiagnosis semasa tidur. Kaedah berikut digunakan: impedansmetri, pendaftaran potensi yang ditimbulkan pendengaran (electrocochleography, emisi otoacoustic), audiometri komputer.

Kanak-kanak yang lebih besar diuji dengan cara yang suka bermain menggunakan audiometri pertuturan. Diagnostik pendengaran instrumental dan subjektif disyorkan untuk dilakukan setiap enam bulan selama tujuh tahun.

Perundingan utama hendaklah dengan pakar bedah maksilofasial, pakar oftalmologi, pakar ortodontik, pakar ortopedik, pakar otolaryngolog untuk mendiagnosis kecacatan perkembangan maksimum yang mungkin. Diagnostik dan ujian instrumental ditetapkan oleh pakar mengikut keperluan, bergantung pada patologi yang dikenal pasti. Elektrokardiografi, X-ray, dan pemeriksaan ultrasound organ dalaman biasanya ditetapkan.

Selepas mencapai umur tiga tahun, kanak-kanak itu ditetapkan imbasan tomografi yang dikira bagi zon temporal.

Kanak-kanak dengan diagnosis ini memerlukan perundingan dengan banyak pakar bergantung kepada kehadiran kecacatan perkembangan: pakar audiologi, ahli terapi pertuturan-defekologi, pakar kardiologi, pakar nefrologi, pakar neurologi, dan lain-lain.

[ 24 ], [ 25 ]

Diagnosis pembezaan

Diagnostik pembezaan dijalankan dengan kecacatan kraniofasial kongenital yang lain, seperti: dysostoses - mandibular-facial, hemifacial, acrofacial, lain-lain jenis microsomia hemifacial, Kaufman dan sindrom orofacial-digital, persatuan Charge.

Rawatan sindrom Goldenhar

Pelbagai kecacatan tengkorak dan tulang belakang, serta organ dan sistem lain pada pesakit dengan patologi kongenital ini, membawa kepada rawatan pelbagai peringkat oleh ramai pakar. Dalam kes ringan, kanak-kanak itu diperhatikan sehingga tiga tahun, dan kemudian rawatan pembedahan bermula.

Dalam kes kecacatan kongenital yang teruk, rawatan pembedahan digunakan terlebih dahulu (pada masa bayi atau sebelum mencapai umur dua tahun). Selepas itu, rawatan kompleks gejala dijalankan. Sindrom Goldenhar tidak boleh disembuhkan tanpa campur tangan pembedahan pelbagai peringkat. Bilangan dan skop operasi pembedahan bergantung pada keparahan patologi. Pesakit sedemikian biasanya menjalani osteosintesis gangguan-mampatan; endoprostetik sendi temporomandibular, rahang bawah dan atas; osteotomi hidung, rahang bawah dan atas, membetulkan kecacatan perkembangan mereka dan gigitan patologi; pembedahan plastik (genioplasty, rhinoplasty). Terapi antibiotik dan terapi vitamin ditetapkan untuk mencegah komplikasi keradangan dan mempercepatkan proses pemulihan. Antibiotik osteotropik biasanya ditetapkan untuk manipulasi pembedahan maxillofacial: penisilin, lincomycin, erythromycin.

Penisilin ialah sebatian semula jadi yang disintesis oleh pelbagai bentuk kulat acuan penisilin dan separa sintetik, berdasarkan asid 6-aminopenisilanik yang diasingkan daripada sebatian semula jadi. Keupayaan antibakteria mereka adalah berdasarkan gangguan membran sel bacillus. Mereka adalah toksik rendah, mempunyai julat dos yang luas, bagaimanapun, kebanyakan alahan dadah disebabkan oleh antibiotik penisilin.

Lincomycin adalah antibiotik pilihan untuk alahan penisilin, boleh diresepkan kepada kanak-kanak dari umur satu bulan, dos terapeutik ubat mempunyai kesan bakteriostatik, dos yang lebih tinggi mempunyai kesan bakteria, digunakan untuk menghapuskan jangkitan tulang, sendi, dan tisu lembut. Kontraindikasi dalam disfungsi buah pinggang dan hati yang teruk. Boleh menyebabkan alahan.

Erythromycin - tergolong dalam kumpulan agen antibakteria makrolida, mempunyai spektrum tindakan bakteria yang luas, boleh digunakan dalam oftalmologi. Ia ditetapkan kepada kanak-kanak dari satu tahun. Salah satu kesan sampingan ubat ini, serta tindak balas terhadap dos berlebihan, adalah kehilangan pendengaran, bagaimanapun, ia dianggap boleh diterbalikkan. Oleh itu, ubat itu boleh ditetapkan jika dua yang sebelumnya tidak bertoleransi, terutamanya kerana terapi antibiotik profilaksis ditetapkan untuk masa yang singkat. Matlamatnya adalah untuk mencapai ketumpatan terapeutik tertinggi ubat dalam tisu pada masa pembedahan. Rawatan profilaksis bermula satu atau dua jam sebelum pembedahan dan dihentikan selepas dua atau tiga hari.

Bergantung pada kehadiran kesakitan, analgesik ditetapkan. Pesakit kecil ditetapkan Nurofen kanak-kanak, yang mempunyai tindakan pantas, dan juga memberikan kesan antipiretik dan anti-radang dan tindakan yang agak panjang (sehingga lapan jam). Dos maksimum tidak boleh melebihi 30 mg setiap kilogram berat kanak-kanak setiap hari.

Semasa tempoh pemulihan, adalah perlu untuk menyediakan kanak-kanak dengan nutrisi dan vitamin yang mencukupi. Kompleks multivitamin ditetapkan, termasuk asid askorbik, retinol, tokoferol, vitamin kumpulan D dan B.

Untuk mencegah jangkitan dan menyelesaikan edema dan infiltrat selepas operasi, rawatan fisioterapeutik dengan sinaran ultraungu, ultrasound dan gelombang elektromagnet, serta terapi laser dan magnetik dan gabungannya, dan pengoksigenan hiperbarik digunakan.

Rawatan ortodontik melibatkan pencegahan perkembangan rahang asimetri, pembetulan gigitan yang tidak normal, penyediaan sebelum operasi gigi dan otot muka untuk operasi. Rawatan di pakar ortodontik dibahagikan kepada peringkat yang sepadan dengan tiga jenis gigitan:

• susu - peringkat rawatan yang paling penting, sejak yang pertama; kanak-kanak dan ibu bapanya diperkenalkan kepada patologi, kemungkinan komplikasi dan peraturan penjagaan mulut, peranti untuk membetulkan kecacatan rahang, dan mereka membiasakan diri dengan prosedur yang diperlukan:
• boleh diganti - pada peringkat ini, tugas utama adalah untuk membetulkan gigitan, mencegah dan membetulkan kecacatan perkembangan rahang;
• kekal - pada peringkat ini, aktiviti yang dimulakan berterusan, peranti boleh tanggal digantikan dengan pendakap, pelbagai fixator, bergantung pada keperluan.

Langkah-langkah pengekalan, melengkapkan rawatan, dijalankan untuk menyatukan hasil yang dicapai dan berakhir pada usia 18 tahun, apabila badan hampir terbentuk sepenuhnya. Selama ini, sehingga mencapai usia dewasa, kanak-kanak itu berada di bawah pengawasan doktor, bergantung kepada keparahan penyakit, ubat-ubatan, vitamin dan pelbagai prosedur ditetapkan mengikut keperluan. Kompleks rawatan biasanya termasuk latihan terapeutik dan bekerjasama dengan guru orang pekak dan ahli psikologi.

Perubatan alternatif

Kecacatan perkembangan struktur tengkorak dan vertebra dalam sindrom Goldenhar mencadangkan campur tangan pembedahan, bagaimanapun, rawatan rakyat boleh menjadi bantuan tambahan yang baik dalam tempoh pemulihan. Saya hanya ingin mengingatkan anda bahawa kemungkinan menggunakan kaedah rakyat mesti dibincangkan terlebih dahulu dengan doktor anda.

Latihan terapeutik untuk pembetulan gigitan

Latihan ini perlu dilakukan sekurang-kurangnya dua kali sehari, setiap satunya diulang sekurang-kurangnya enam kali:

• buka mulut anda selebar mungkin, kira hingga sepuluh dalam kedudukan ini dan tutupnya dengan tajam;
• kedudukan permulaan: sentuh hujung lidah ke lelangit, gerakkannya, tanpa mengangkatnya dari lelangit, sejauh mungkin ke belakang - kini buka dan tutup mulut anda selebar mungkin beberapa kali;
• duduk, letakkan siku anda di atas meja, letakkan dagu anda di atas tapak tangan anda dilipat secara mendatar di atas satu sama lain - buka dan tutup mulut anda beberapa kali (rahang bawah anda harus tidak bergerak pada tapak tangan anda).

Ia juga berguna untuk melatih rahang anda dengan kerap mengunyah makanan keras dengan teliti.

Sista dermoid, ciri sindrom Goldenarch, dirawat hanya melalui pembedahan.

Walau bagaimanapun, terdapat juga kaedah rakyat untuk menghilangkan sista. Adalah disyorkan untuk membersihkan mata dengan merebus herba perubatan: sebagai contoh, buat rebusan bunga jagung, daun pisang dan biji jintan, dan letakkan tiga titis pada setiap mata sekurang-kurangnya lima kali sehari.

Anda boleh mencuci mata anda dengan daun teh atau merebus bunga chamomile: tiga sudu bunga setiap segelas air mendidih.

Satu lagi resipi yang selamat dan kaya dengan vitamin: campurkan madu 1:1 dan jus beri viburnum. Minggu pertama, ambil satu gram campuran pada perut kosong pada waktu pagi (satu sudu teh tahap mengandungi lapan gram madu), pada minggu kedua, dua kali ganda dos, pada ketiga, dua kali ganda lagi, dan pada keempat, dos ialah 10 g madu. Kemudian berehat dan ulangi pengambilan dalam urutan terbalik, bermula dengan 10 g.

Rawatan herba juga digunakan untuk kehilangan pendengaran:

• tuangkan 600 ml air mendidih ke atas dua sudu teh akar calamus, biarkan selama 2-3 jam, minum tiga sudu sebelum tiga kali makan selama sebulan, boleh diulang selepas dua minggu;
• Tambah ½ cawan biji anise ke bahagian atas dengan minyak rosehip, biarkan di tempat yang sejuk dan gelap selama tiga minggu; kemudian ketatkan dan kubur selama sebulan, anda boleh mengulangi selepas dua minggu;
• Seduh dan minum teh kelopak mawar tanpa sekatan, ia menyegarkan dinding saluran darah dan merangsang peredaran mikro darah di telinga.

Homeopati tidak boleh menggantikan campur tangan pembedahan yang diperlukan untuk pelbagai kecacatan yang wujud dalam sindrom Goldenarch, bagaimanapun, persediaan homeopati boleh memudahkan pemulihan pesat selepas pembedahan (album Arsenicum, Staphysagria). Penyimpangan individu dari norma, seperti kehilangan pendengaran (Asterias rubens), strabismus (Tanacetum), neoplasma di kepala, kelopak mata (Crocus sativus, Graphites, Thuja), serta keadaan umum pesakit boleh diperbetulkan, terutamanya selepas berunding dengan doktor homeopati.

[ 26 ], [ 27 ]

Pencegahan

Tiada langkah khusus untuk mencegah penyakit kongenital ini. Walau bagaimanapun, sejarah ginekologi ibu yang menggalakkan, gaya hidup sihat kedua-dua ibu bapa dan sikap bertanggungjawab terhadap pembiakan dengan ketara meningkatkan kemungkinan mempunyai anak yang sihat.

Sekiranya terdapat kecurigaan kemungkinan patologi, imbasan ultrasound muka embrio dalam tiga dimensi dilakukan pada 20-24 minggu kehamilan: frontal, mendatar dan sagittal. Kaedah peperiksaan ini memberikan kecekapan 100%. Terdapat juga kaedah diagnostik pranatal lain (fetoskopi, ujian), yang membolehkan keluarga membuat kesimpulan tentang kesesuaian untuk memanjangkan kehamilan.

[ 28 ]

Ramalan

Dengan pemeriksaan menyeluruh dan pengesanan tepat pada masanya semua anomali (sebaik-baiknya pada masa bayi), sikap bertanggungjawab ibu bapa kanak-kanak dan rawatan jangka panjang dan komprehensif, prognosis untuk patologi ini adalah baik dalam kebanyakan kes. Dalam kira-kira 75% kes, rawatan komprehensif dan pemulihan kanak-kanak dengan kecacatan kongenital tengkorak dan muka adalah berkesan. Dalam sesetengah kes, rawatan tepat pada masanya dan pembedahan plastik membawa kepada ketiadaan tanda-tanda luar penyakit. Kanak-kanak belajar di sekolah komprehensif, universiti, dan bekerja sebagai orang dewasa.

Kepada soalan: Berapa lama orang hidup dengan sindrom Goldenhar? Jawapannya ialah: prognosis untuk kehidupan dan kesihatan secara asasnya bergantung pada kehadiran kecacatan gabungan organ dan sistem penting yang lain.

[ 29 ], [ 30 ]