Sindrom Goldenhar

Displasia Oculo-auricular-vertebra kerana ia juga dipanggil ialah keabnormalan kongenital yang jarang berlaku biasanya memberi kesan kepada pembangunan organ-organ separuh daripada muka: mata, telinga, hidung, lelangit, bibir, rahang. Ia adalah microsomes pandangan hadapan berasingan, di mana disebabkan oleh hypoplasia janin saraf tulang atau lain-lain komponen tisu lembut (derivatif I dan II belahan insang) muka luar separuh badan berbeza saiz appreciably lebih kecil. Sangat jarang, patologi ini adalah dua hala.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Statistik perubatan menunjukkan bahawa spektrum penyakit oculo-auricular-vertebra dalam struktur anomali janin kawasan kraniofasial berikut pathologies seperti bibir dan lelangit, kedua-duanya digabungkan dan berasingan. Kekerapan sindrom Goldenhar kejadian, yang disebut dalam kesusasteraan perubatan asing, - seorang kanak-kanak 3,5-7 ribu bayi sebenar kelahiran. Sindrom ini didiagnosis dalam salah satu daripada beribu-ribu bayi yang baru lahir. Kira-kira 70% daripada luka-luka yang unilateral, kecacatan dua hala apabila mereka dinyatakan dalam satu tangan, dan di antara mereka wujud sebelah kanan dengan kekerapan berlakunya 3: 2. Pengedaran oleh seks - untuk dua kanak-kanak lelaki, dua kanak-kanak perempuan jatuh.

[6], [7], [8]

Punca sindrom Goldenhar

Gabungan displasia mata, telinga dan saraf tunjang, seperti yang dinyatakan pada awal tahun 50-ies abad terakhir Amerika doktor M.Goldenharom, diabadikan namanya. Ini adalah gangguan kongenital yang jarang berlaku masih kurang difahami, tetapi pendapat kebanyakan penyelidik adalah sama bahawa ia adalah disebabkan oleh kecenderungan genetik etiological. Mod warisan ini tidak ditakrifkan, kes-kes yang sekali-sekala. Terdapat laporan warisan keluarga dominan autosomal. Pada pesakit dengan penyakit ini, kelainan kromosom dikesan. Faktor-faktor risiko yang dibayangkan untuk mempunyai anak dengan luka-luka dysplastic struktur oculo-auricular-vertebra - perkahwinan kekeluargaan dan melahirkan anak sebelum pengguguran pada ibu, dan teratogenesis oleh alam semula jadi luaran atau dalaman, khususnya, kencing manis atau obesiti pencernaan ibu mengandung.

Risiko kelahiran kanak-kanak yang sakit dalam pembawa genetik adalah 3%, dan pengulangan kelahiran anak dengan kecacatan ini dalam satu keluarga adalah bersamaan dengan 1%.

[9]

Patogenesis

Patogenesis, sekali lagi hipotesis, adalah berdasarkan kepada kemungkinan pendarahan di tapak I dan II belahan embrio insang, yang bertepatan masa dengan penggantian sumber bekalan darah ke kawasan ini. Pembekalan darah dari arteri steno diganti dengan bekalan dari arteri karotid luar. Strok vaskular berlaku pada masa yang diberikan dan tempat diberikan transformasi membawa kepada percambahan sel patologi dan pembentukan otot yang tidak normal, saraf, dan elemen-elemen lain tisu lembut membangunkan derivatif I dan belahan insang II.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Gejala sindrom Goldenhar

Tanda-tanda awal kehadiran mikrosomi muka terutama ditentukan secara visual ketika memeriksa bayi yang baru lahir. Tanda-tanda biasa adalah beberapa orang asimetri melanggar saiz dan kedudukan orbit, auricles ubah bentuk dalam bentuk tertentu auricular "unjuran", manakala perubahan lain mungkin telinga luar tidak hadir, hypoplasia rahang.

Dengan pertumbuhan kanak-kanak, gejala menjadi semakin ketara. Fenotip Goldenhead termasuk anomali perkembangan telinga (microtia), mata, hidung, lelangit lembut, bibir dan rahang. Salah satu gejala biasa ialah kehadiran seorang pendeta (epibulbar dermoid) di permukaan bola mata. Pembentukan tumor ini mengandungi tidak khusus kepada penyetempatan mereka tisu (folikel rambut, kelenjar sebum dan peluh, tisu fibrozhirovuyu). Gejala ini adalah khusus untuk 70% kes sindrom Goldenhar. Daripada kecacatan vena oftalmik boleh hadir (25% atau lebih) - lipodermoidy di rantau luar konjunktiva bola mata, Colombo kecacatan kelopak mata atas oculomotor otot, bentuk mata dengan sudut luaran diturunkan ke bawah bola mata. Kadang-kadang (tidak lebih daripada 5% kes) terdapat diameter kecil kornea, melalui kecacatan atau ketiadaan iris, peninggalan kelopak mata atas, hypoplasia bola mata, dan dimensi yang kecil, strabismus dan katarak.

Anomali dalam perkembangan gegelung adalah yang paling biasa. Mereka cacat dan terasa kurang daripada norma saiz (kira-kira 80% pesakit), separuh daripada pesakit dengan sindrom mempunyai lokasi yang tidak normal, mungkin tiada saluran auditori luaran (40% pesakit). Kecacatan dalam perkembangan telinga tengah dan ketiadaan pendengaran diperhatikan dalam 55% pesakit.

Satu sindrom ciri yang sangat ciri Goldenarha (85%) proses -nedorazvitie rahang bawah, kerana seringkali otot muka simetri dan mundur, atas dan rahang bawah. Apabila memeriksa rongga mulut, ada langit dalam bentuk lengkungan tinggi, kadang-kadang dengan celah, gigitan terbuka, celah mulut terlalu luas, lidah lidah dan jenggot tambahan.

Kurang sedikit daripada separuh daripada kes-kes yang disertai dengan kemunduran vertebra, sebahagian besar daripada tulang belakang serviks - berbentuk baji, bersatu, hemivertebrae, scoliosis, pertiga - spina bifida, maksiat daripada tulang rusuk, bahagian kelima - kaki pekuk.

Kurang daripada satu pertiga daripada sindrom kes Goldenhar disertakan dengan kecacatan sistem kardiovaskular (ventrikel kecacatan septal, sebuah saluran arteri terbuka, Tetralogi daripada Fallot, merapatkan atau stalemate lengkap aorta). Kemerosotan mental telah diperhatikan kepada pelbagai peringkat pada kesepuluh pesakit dengan sindrom ini.

Terdapat beberapa klasifikasi yang mencerminkan peringkat penyakit, atau lebih tepatnya tahap keparahannya. Yang paling lengkap adalah OMENS. Ia mengenal pasti tiga tahap keterukan luka setiap kecacatan objek dengan microsomia hemifacial: mata (orbit), lebih rendah rahang (rahang), telinga (telinga), saraf muka (saraf muka) dan tulang-tulang rangka (tulang). Oleh kerana kecacatan adalah berbilang dan setiap struktur biasanya terjejas dalam darjah yang berbeza, ia kelihatan seperti ini: O2M3E3N2S1 *. Asterisk mencerminkan kehadiran kecacatan tambahan objek bukan skeletal.

Klasifikasi SAT menarik perhatian kepada tiga objek utama: rangka (kerangka), shell telinga (auricle), tisu lembut (tisu lembut). Mengikut klasifikasi ini, kecacatan perkembangan kerangka dianggap dalam lima peringkat (dari S1 hingga S5), pelanggaran struktur auricle - empat (dari AO hingga A3); kecacatan tisu lembut - tiga (dari T1 hingga T3). Oleh itu, peringkat penyakit paling mudah ialah S1A0T1, anomali perkembangan teruk adalah S5A3T3. Sistem SAT kalah berbanding dengan yang sebelumnya tanpa adanya sasaran penting, yang tidak tercermin di dalamnya.

Sesetengah penulis membezakan jenis mikroskopik hemisfera oleh fenotip yang berkaitan dengan objek lesi. Dalam klasifikasi ini, jenis Goldenhara diasingkan dalam spesies berasingan dengan kecacatan perkembangan spesifiknya.

[16], [17], [18], [19]

Komplikasi dan akibatnya

Akibat dan komplikasi patologi kongenital ini secara langsung berkaitan dengan keterukan anomali perkembangan, beberapa di antaranya tidak sesuai dengan kehidupan, sementara yang lain, misalnya, gigitan yang salah, boleh menyebabkan banyak ketidakselesaan. Banyak bergantung kepada rawatan yang tepat pada masanya. Jika masa hilang, maka kanak-kanak dengan patologi ini menunjukkan hipoplasia tulang muka, dengan progresif dan semakin ketara. Ia menjadi sukar untuk melakukan menelan dan mengunyah pergerakan. Patologi visi dan pendengaran juga akan berkembang. Hasil dari semua kemerosotan akan menjadi masalah fizikal yang serius dan ketidakselesaan psikologi, yang akan menjejaskan kualiti hidup kanak-kanak dan ibu bapanya.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostik sindrom Goldenhar

Sebagai peraturan, diagnosis awal mengenai anomali kongenital ini sudah pun wujud dalam bayi yang baru lahir apabila asimetri wajah dinyatakan dalam kombinasi dengan gejala visual tertentu yang lain.

Untuk menjelaskan diagnosis penyakit yang digunakan pelbagai prosedur diagnostik. Salah satu yang pertama adalah menentukan keparahan pendengaran, kerana luka-luka telinga luar dan batin dihadapi dalam hampir setiap kes dan pertama-tama menarik perhatian. Penyelidikan pendengaran awal disebabkan oleh keperluan untuk mencegah keterlambatan kanak-kanak dalam perkembangan psikologi. Pada usia muda, kanak-kanak didiagnosis semasa tidur. Kaedah berikut digunakan: impedansometri, pendaftaran potensi pendengaran yang ditimbulkan (electrochlearography, pelepasan otoacoustic), audiometri komputer.

Kanak-kanak yang lebih tua diuji dalam bentuk permainan menggunakan audiometri pertuturan. Diagnostik pendengaran instrumental dan subjektif ditunjukkan setiap enam bulan selama tujuh tahun.

Rundingan keutamaan pertama harus berada di pakar bedah maxillofacial, pakar mata, pakar ortodontik, ortopedis, pakar otolaryngologi, untuk mendiagnosis kemungkinan anomali perkembangan maksimum. Diagnostik instrumen dan pakar ujian dilantik seperti yang diperlukan, bergantung kepada patologi yang dinyatakan. Biasanya ditetapkan elektrokardiografi, radiografi, pemeriksaan ultrasound organ-organ dalaman.

Seorang kanak-kanak selepas mencapai usia tiga tahun ditugaskan mengimbas CT temporal zon temporal.

Kanak-kanak yang mempunyai diagnosis ini memerlukan nasihat pakar, bergantung kepada kehadiran kecacatan: ahli suruhologi, ahli kecacatan ahli terapi, ahli kardiologi, ahli nefrologi, pakar neurologi dan lain-lain.

[24], [25]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dengan lain-lain kecacatan kraniofasial kongenital seperti dysostosis - Mandibular-Muka, hemifacial, akrofatsialny, selain sindrom microsomia hemifacial - Kaufman dan roto-muka, jari, Persatuan Chardjui.

Rawatan sindrom Goldenhar

Pelbagai malformasi tengkorak dan tulang belakang, serta organ dan sistem lain pada pesakit dengan patologi kongenital ini membawa kepada pelbagai rawatan di banyak pakar. Dengan kecederaan ringan, kanak-kanak diperhatikan sehingga tiga tahun, dan kemudian rawatan pembedahan bermula.

Dalam kes-kes kecacatan kelahiran yang teruk, rawatan pembedahan digunakan pertama (pada peringkat awal atau sehingga mencapai dua tahun). Selepas itu, rawatan simptomatik kompleks dilakukan. Sindrom Goldenhar tanpa pembedahan berbilang peringkat tidak dapat disembuhkan. Jumlah dan jumlah operasi pembedahan bergantung kepada keparahan patologi. Pesakit sedemikian biasanya menjalani osteosynthesis pengalih-mampatan; endoprostetik rahang temporomandibular, rahang bawah dan atas; osteotomy hidung, rahang bawah dan atas, membetulkan kecacatan perkembangan mereka dan gigitan patologi; pembedahan plastik (genioplasti, rhinoplasti). Untuk mencegah komplikasi keradangan dan mempercepatkan proses pemulihan, terapi antibiotik dan terapi vitamin ditetapkan. Dalam manipulasi bedah maxillofacial, sebagai peraturan, antibiotik osteotropik ditetapkan: penisilin, lincomycin, eritromisin.

Penicillin adalah sebatian semula jadi yang disintesis oleh pelbagai bentuk penisilin dan semisynthetic, berdasarkan asid 6-aminopenikillanik yang diasingkan dari sebatian semula jadi. Keupayaan antibakteria mereka adalah berdasarkan pelanggaran membran sel bacillus. Mereka adalah toksik rendah, mempunyai pelbagai dos, bagaimanapun, kebanyakan alahan perubatan disebabkan oleh antibiotik siri penisilin.

Lincomycin - pilihan antibiotik dalam kes alahan kepada penisilin, boleh diberikan kepada kanak-kanak dengan bulan, dos terapeutik ubat mempunyai kesan yang bacteriostatic, lebih tinggi - bakteria, digunakan untuk membuang jangkitan tulang sendi dan tisu lembut. Contraindicated dalam gangguan berat fungsi buah pinggang dan hati. Boleh menyebabkan alahan.

Erythromycin - kepunyaan kumpulan agen anabolik macrolide, mempunyai spektrum luas tindakan bakterisida, ia boleh digunakan dalam bidang oftalmologi. Kanak-kanak dilantik dari tahun ke tahun. Salah satu kesan sampingan ubat ini, serta tindak balas terhadap dos berlebihan adalah kehilangan pendengaran, bagaimanapun, ia dianggap boleh diterbalikkan. Oleh itu, ubat ini boleh ditetapkan dengan tidak bertoleransi dua yang terdahulu, terutamanya sejak terapi antibiotik pencegahan ditetapkan untuk masa yang singkat. Matlamatnya adalah untuk mencapai ketumpatan terapeutik yang paling besar daripada dadah dalam tisu oleh masa pembedahan. Rawatan pencegahan bermula satu jam atau dua sebelum operasi dan dihentikan selepas dua hingga tiga hari.

Bergantung pada kehadiran rasa sakit, analgesik ditetapkan. Kanak-kanak kecil ditetapkan Nurofen kanak-kanak , yang mempunyai kelajuan, dan juga menyediakan kesan antipiretik dan anti-radang dan kesan yang cukup lama (sehingga lapan jam). Dos maksimum tidak boleh melebihi 30 mg setiap kilogram berat badan setiap hari.

Semasa tempoh pemulihan, kanak-kanak perlu diberikan pemakanan dan vitamin yang mencukupi. Kompleks polivitamin diresepkan, termasuk asid askorbik, retinol, tocopherol, vitamin kumpulan D dan B.

Untuk mencegah jangkitan postoperative dan penyerapan edema dan menyusup digunakan rawatan fisioterapi dengan radiasi ultraviolet, gelombang ultrasonik dan elektromagnet, dan - laser dan terapi magnet, dan gabungan itu, oksigen hiperbarik.

Rawatan ortodontik melibatkan pencegahan perkembangan asimetri rahang, pembetulan oklusi yang tidak normal, penyediaan pra-operasi gigi dan otot muka untuk operasi. Rawatan untuk ortodontik dibahagikan kepada tiga tahap gigitan:

• tenusu - peringkat rawatan yang paling penting, kerana yang pertama; kanak dan ibu bapanya diperkenalkan kepada patologi, kemungkinan komplikasi dan peraturan penjagaan mulut, alat untuk pembetulan kecacatan maxillary, pembiasaan terhadap prosedur yang diperlukan berlaku:
• diganti - pada peringkat ini tugas utama adalah membetulkan gigitan, mencegah dan membetulkan kecacatan rahang;
• kekal - pada peringkat ini, langkah-langkah yang dimulakan berterusan, peranti boleh tanggal diganti dengan sistem pendakap, pelbagai pembetulkan, bergantung kepada keperluan.

Langkah-langkah pengekalan yang melengkapkan rawatan dijalankan untuk menyatukan pencapaian dan berakhir pada usia 18 tahun, apabila tubuh hampir terbentuk. Sepanjang masa sebelum mencapai usia dewasa, kanak-kanak berada di bawah kawalan doktor, bergantung pada keparahan penyakit, dia ditetapkan ubat-ubatan, vitamin dan pelbagai prosedur, seperti yang diperlukan. Kompleks rawatan biasanya termasuk gimnastik terapeutik dan bekerja dengan fakulti dan psikologi.

Perubatan Alternatif

Kecacatan dalam pembangunan struktur tengkorak dan vertebra dalam Sindrom Goldenhar mencadangkan campur tangan pembedahan, bagaimanapun, rawatan alternatif boleh menjadi bantuan tambahan tambahan dalam tempoh pemulihan. Saya hanya ingin mengingatkan anda bahawa kemungkinan menggunakan kaedah alternatif mesti dibincangkan terlebih dahulu dengan doktor yang hadir.

Latihan terapeutik untuk pembetulan gigitan

Latihan ini harus dilakukan pada siang hari sekurang-kurangnya dua kali, masing-masing harus diulang sekurang-kurangnya enam kali:

• buka mulut selebar mungkin, mengira sehingga sepuluh dalam kedudukan ini dan tutup dengan tajam;
• kedudukan awal: dengan menyentuh ujung lidah ke langit, untuk mengambilnya, tidak mengambilnya dari langit, sedalam mungkin - kini beberapa kali selebar mungkin untuk membuka mulut anda dan menutupnya;
• duduk, meletakkan siku di atas meja, tegaskan dagu anda di telapak tangan dilipat mendatar di antara satu sama lain - beberapa kali membuka dan menutup mulut anda (rahang bawah harus tetap tidak bergerak di telapak tangan anda).

Ia juga berguna untuk memuat rahang dengan kerap mengunyah makanan pepejal.

Sista dermoid, ciri Sindrom Goldenchar, hanya dirawat secara pembedahan.

Walau bagaimanapun, terdapat kaedah alternatif untuk menyingkirkan sista. Ia adalah disyorkan untuk membersihkan merebus mata herba, sebagai contoh, dengan membuat merebus bunga cornflower, daun pisang dan biji jintan putih, menggali tiga titik dalam setiap mata sekurang-kurangnya lima kali sehari.

Anda boleh membilas mata anda dengan minuman teh atau merebus bunga chamomile: segelas air mendidih - tiga sudu bunga.

Satu lagi preskripsi yang agak selamat dan vitamin: untuk campuran 1: 1 madu dan jus dari buah beri viburnum. Minggu pertama untuk mengambil alih satu gram campuran pada perut kosong pada waktu pagi (dalam satu sudu teh tanpa atas - lapan gram madu), pada minggu kedua - untuk meningkatkan dos separuh, dalam ketiga - dua kali ganda dalam keempat - dos adalah 10 g madu. Kemudian berehat dan ulangi prosedur dalam urutan terbalik, bermula pada 10g.

Pada kepekakan juga memohon rawatan oleh rumput:

• dua sudu teh akar bendera manis tuangkan air mendidih dalam isipadu 600ml, selama 2-3 jam, minum tiga sudu sebelum tiga kali selama sebulan, boleh diulangi selepas dua minggu;
• ½ cawan biji anise untuk menambah minyak dari pinggul, tinggalkan di tempat sejuk yang gelap selama tiga minggu; maka ketegangan dan penggalian selama sebulan, anda boleh mengulangi selepas dua minggu;
• minuman dan minuman tanpa sekatan teh dari kelopak mawar, ia nada dinding saluran darah dan merangsang peredaran darah darah di telinga.

Homeopati tidak boleh menggantikan pembedahan diperlukan untuk pelbagai kecacatan perkembangan yang wujud sindrom Goldenarha, bagaimanapun, ubat-ubatan homeopati boleh menyumbang kepada pemulihan yang cepat selepas pembedahan (Arsenicum album, Stafizagriya). Penyimpangan individu daripada norma, seperti kehilangan pendengaran (Asterias Rubens), strabismus (Tanatsetum), tumor di kepala, kelopak mata (Crocus sativus, Grafites, Thuja), serta keadaan umum pesakit mungkin menjadi sorrektirovany, terutamanya selepas berunding dengan homeopati.

[26], [27],

Pencegahan

Langkah-langkah khusus untuk mencegah penyakit kongenital di sana. Walau bagaimanapun, sejarah ginekologi ibu yang berjaya, gaya hidup sihat kedua-dua ibu bapa dan sikap yang bertanggungjawab ke arah pembiakan secara substansial meningkatkan kebarangkalian kelahiran kanak-kanak yang sihat.

Jika syak wasangka kemungkinan patologi pada 20-24 minggu kehamilan, imbasan ultrabunyi wajah embrio dilakukan dalam tiga dimensi: frontal, mendatar dan sagittal. Kaedah penyelidikan ini memberikan keberkesanan 100%. Terdapat kaedah lain untuk diagnosis pranatal (fetoskopi, analisis) yang membolehkan keluarga menyimpulkan bahawa adalah sesuai untuk memanjangkan kehamilan.

[28]

Ramalan

Sekiranya pemeriksaan yang komprehensif dan pengesanan tepat pada semua anomali (sebaik-baiknya dalam tempoh masa kanak-kanak), sikap bertanggungjawab terhadap ibu bapa kanak-kanak dan rawatan jangka panjang dan kompleks, prognosis patologi ini adalah baik dalam kebanyakan kes. Kira-kira 75% rawatan kompleks dan pemulihan kanak-kanak dengan kecacatan kongenital tengkorak dan muka adalah berkesan. Dalam beberapa kes, rawatan tepat pada masanya dan pembedahan plastik menyebabkan ketiadaan tanda-tanda luar penyakit ini. Kanak-kanak belajar di sekolah am, universiti, apabila mereka membesar, mereka bekerja.

Kepada soalan: Berapa banyak yang hidup dengan sindrom Goldenhar? Anda boleh menjawabnya: prognosis untuk kehidupan dan kesihatan pada dasarnya bergantung kepada kehadiran ancaman yang berkaitan dengan organ dan sistem penting lain.

[29], [30]