Sindrom (penyakit) Gardner

Buat kali pertama pada tahun 1951, E. J. Gardner, dan selepas 2 tahun E. J. Gardner dan R. S. Richards diterangkan jenis penyakit yang dicirikan oleh pelbagai luka kulit dan subkutaneus berlaku pada masa yang sama dengan luka-luka tumor tulang dan tumor tisu lembut. Pada masa ini, penyakit ini, menggabungkan poliposis saluran gastrousus, pelbagai osteoma dan osteofibroma, ketumbuhan tisu lembut, yang dipanggil sindrom Gardner.

Ia didapati bahawa sindrom Gardner - dominan keturunan ketembusan penyakit pleiotropic dengan pelbagai peringkat, berdasarkan displasia mesenchymal itu. Gambar klinikal dan morfologi - pelbagai poliposis kolon (juga kadangkala duodenum dan perut) dengan kecenderungan untuk degenerasi malignan, pelbagai osteoma dan tulang osteofibroma tengkorak dan bahagian-bahagian lain tengkorak, pelbagai sista sebum, sista dermoid, fibroma subkutaneus, leiomyoma, kehilangan awal gigi. Manifestasi pertama penyakit ini biasanya dikesan pada orang tua daripada 10 tahun, biasanya selepas 20 tahun. Selepas menerangkan gejala ini Gardner muncul dalam kesusasteraan, menjelaskan manifestasi klinikal, khususnya dalam sindrom ini dalam beberapa kes digambarkan sebagai kehadiran polip dalam duodenum dan perut. J.Suzanne et al. (1977) menekankan bahaya keganasan polip kolon, kekerapan yang adalah 95%, dan pembangunan adenokarsinoma polip duodenum (jika ada) dalam kesusasteraan banyak pandangan itu. Ia masih belum sepenuhnya jelas "tempat" Gardner sindrom, antara varian lain dihantar secara genetik bentuk poliposis saluran penghadaman, khususnya perbezaan asas antara bentuk yang diterangkan G A. Fuchs (1975), di mana yang diperhatikan pada masa yang sama dengan poliposis perut dan kanser usus besar, pelbagai exostosis dr tulang, dan bentuk dan H. Hartung R. Korcher (1976), di mana pelbagai poliposis saluran penghadaman, osteomas dan fibrolipoma digabungkan dengan bronchiectasis. Ia adalah mungkin bahawa salah satu Gardner sindrom ( "bentuk monosemeiotic") adalah luka (poliposis) saluran penghadaman terpencil. Ia adalah perlu untuk membezakan penyakit ini dari lain-lain jenis polip dan poliposis saluran penghadaman.

Gejala Sindrom Gardner

Seperti lain-lain bentuk pelbagai poliposis, penyakit lama mungkin tidak menunjukkan apa-apa gejala - sehingga tempoh pembangunan komplikasi - pendarahan gastrousus besar-besaran, ileus obstruktif, malignan. Adalah dipercayai bahawa kanser kolorektal dalam sindrom Gardner (penyakit) berlaku sangat kerap - hampir 95% daripada kes.

Kaedah diagnostik utama adalah sinar-X (untuk pengesanan polip usus besar - irrigoscopy, untuk mengesan lesi tulang - radiografi atau kerangka tulang). Rahang atas dan bawah lebih kerap dipengaruhi oleh tulang.

Diagnosis perbezaan

Pertama, perlu ada diagnosis pembezaan antara biasa, polip yang paling biasa - .. Adenomatous, granuloma dan lain-lain, dalam satu tangan, dan pelbagai bentuk pelbagai poliposis keturunan, merosakkan atau semua bahagian saluran penghadaman, atau hanya kolon. Kedua, anda perlu untuk mengambil kira "kegemaran" di lokasi polip dan beberapa bentuk poliposis keturunan, dengan perubahan seiring pada kulit, tisu lembut, tulang, ciri-ciri untuk tertentu borang mereka. Ketiga, perlu mengambil kira data sejarah keturunan (kehadiran beberapa bentuk poliposis keturunan, kanser kolon pada satu atau lebih keluarga).

[1], [2], [3]

Rawatan Sindrom Gardner

Rawatan sindrom Gardner adalah pembedahan, memandangkan risiko kanser kolorektal sangat tinggi. JQ Stauffer (1970) et al. Mengesyorkan profilaktik membawa jumlah colectomy (pembuangan usus besar) dengan ileostomy atau mengenakan anastomosis ileorektalny (apabila proctoscope pra telah dikesan dalam polip rektum). Memandangkan bahawa keganasan polip dalam kebanyakan kes terdapat sedikit lewat daripada dalam keluarga remaja keturunan poliposis, operasi pencegahan boleh dilakukan selepas pesakit 20-25 tahun. Selepas pembatalan operasi perlu menjadi mandatori pemeriksaan kesihatan untuk pesakit dengan kolonoskopi tidak kurang daripada 1 kali dalam 6-8 bulan. Dengan keputusan ibu bapa dalam keluarga yang pada masa lalu telah berlaku sekurang-kurangnya satu kes poliposis keturunan, mempunyai anak-anak perlu kaunseling genetik. Apabila komplikasi poliposis pendarahan usus, intussusception atau menjadi penghalang (polip) dengan noktah bertindih halangan - satu hospital segera kepada jabatan pembedahan dan biasanya pembedahan (kecuali ada kontra serius).