Sindrom Proteus, atau gigantisme separa

Penyakit jarang - Sindrom Proteus - adalah patologi multi-sistem genetik dengan manifestasi klinikal yang jelas, iaitu: dengan gigantisme selektif, kekalahan sistem darah dan limfa.

Penyebutan sindrom pertama adalah Michael Cohen - bertarikh 1979. Empat tahun kemudian, di Jerman, patologi menerima nama semasa - sindrom Proteus, selepas nama dewa Yunani purba Proteus, yang berhadapan dengan banyaknya.

Seringkali, sindrom Proteus secara keliru didiagnosis sebagai penyakit hamartomatous dalam bentuk neurofibromatosis, yang disebarkan secara autosomal.

Nama lain sindrom Proteus: penyakit pelbagai rupa, penyakit gajah manusia, sindrom keganasan sebahagian.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Sindrom Proteus dianggap sebagai patologi yang sangat jarang berlaku, kerana hanya kira-kira dua ratus kes seperti ini telah ditemui sepanjang masa. Perangkaan sedemikian membolehkan kita menegaskan bahawa sindrom itu berlaku kurang daripada 1 kes bagi setiap 1 juta bayi baru lahir.

[6], [7], [8], [9]

Punca sindrom Proteus

Sebab untuk perkembangan sindrom Proteus adalah mutasi gen tertentu. Kita semua tahu bahawa tubuh manusia mempunyai banyak rantai DNA, yang dihantar kepada kita dari ibu bapa. Tetapi kadang-kadang semasa perkembangan embrio terdapat beberapa kegagalan genetik, yang membawa kepada kemunculan penyakit genetik kongenital.

Sindrom Proteus didapati dengan gen ACT yang diubah: protein ini bertanggungjawab untuk kadar pertumbuhan sel dalam badan. Sekiranya seseorang itu sihat, maka gen ACTnya berada dalam keadaan tidak aktif. Pada pesakit dengan sindrom Proteus, gen ini aktif dan mempercepatkan proses pertumbuhan sel.

Keterukan manifestasi patologi bergantung pada tahap awal sebelum mutasi gen tersebut berlaku. Pada peringkat awal ini, semakin serius sindrom Proteus.

Pada masa ini, saintis sedang mengusahakan isu-isu seperti:

• Bagaimanakah mutasi satu gen menjejaskan kadar pertumbuhan tisu manusia yang sama sekali berbeza?
• Apa yang menentukan pertumbuhan sel tisu - mengapa sesetengah pesakit mempunyai hipertropi pada kulit, sementara yang lain mempunyai tulang dan / atau vesel?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Faktor-faktor risiko

Faktor-faktor yang mempengaruhi perkembangan sindrom Proteus tidak diketahui. Walau bagaimanapun, para saintis telah mengenal pasti beberapa faktor yang secara teorinya boleh menyumbang kepada kemunculan patologi seperti itu dalam kanak-kanak:

• konsep yang tidak dirancang;
• ketiadaan kawalan kehamilan perubatan;
• penyakit virus dalam wanita hamil;
• penggunaan dadah haram dalam kehamilan, serta mabuk kronik dan akut;
• merokok dan minum alkohol semasa hamil;
• ketagihan dadah;
• tidak mencukupi pengambilan vitamin dan bahan-bahan penting lain dalam tubuh wanita hamil;
• ekologi buruk, radiasi, bahaya pekerjaan.

[16], [17], [18],

Patogenesis

Patogenesis Sindrom Proteus tidak difahami sepenuhnya. Ia hanya diketahui bahawa perkembangan patologi menghasilkan mosaicism sel somatik - anomali menggabungkan kromosom seks dengan gen yang dominan, yang belum ditentukan setakat ini.

Walau bagaimanapun, teori ini juga dipersoalkan oleh sesetengah saintis, kerana terdapat satu kes tanda kecil penyakit pada ibu bapa individu yang terkena.

Kewujudan gabungan hyper dan hypoplasia dengan sindrom Proteus mencadangkan kemungkinan penggabungan semula somatik embrio, yang merupakan punca sekurang-kurangnya tiga sub-jenis selular: biasa, hypertrophic dan struktur sel atropik.

[19], [20], [21], [22]

Gejala sindrom Proteus

Biasanya, orang yang mempunyai sindrom Proteus, pada masa kanak-kanak tidak berbeza daripada kanak-kanak lain: perubahan patologi mula nyata sejak beberapa tahun. Untuk mendiagnosis sindrom Proteus amat sukar pada mulanya, kerana tanda-tanda awal penyakit pada setiap pesakit mungkin berbeza. Satu-satunya ciri ciri penyakit ialah pertumbuhan tisu. Pada masa yang sama, setiap tisu tubuh manusia boleh tumbuh: tulang, otot, tisu lemak, serta saluran sistem peredaran dan limfa. Sprawl boleh menjejaskan hampir mana-mana organ. Sebenarnya, peratusan yang lebih besar daripada tisu yang terlalu banyak ditetapkan pada anggota badan dan di kawasan kepala.

Sindrom Proteus secara langsung memberi kesan kepada penurunan dalam jangka hayat pesakit, dan ini disebabkan masalah yang kerap dengan pembuluh darah. Antara masalah seperti itu, tromboembolisme, trombosis, dan lain-lain adalah perkara biasa. Tidak kurang biasa adalah proses tumor dan lesi sistem endokrin.

Dengan sendirinya, sindrom itu tidak mempunyai kesan ke atas mengurangkan tahap intelektual pesakit, tetapi pembiakan patologi tisu saraf dapat menimbulkan keterlambatan penting dalam perkembangan mental.

Tanda-tanda awal sindrom boleh berlaku pada kanak-kanak, bermula dengan 2 atau 4 tahun. Biasanya ini adalah gejala:

• peningkatan saiz salah satu anggota badan;
• peningkatan dalam saiz tulang individu;
• pemadatan tempatan dan penebalan kawasan kulit - contohnya, di muka, telapak tangan, kaki;
• perkembangan proses tumor.

Komplikasi dan akibatnya

• Asimetri hipertrofik lengan, kaki dan jari, hemygiperplasia, megalospondylodisplasia.
• Kelengkungan lajur tulang belakang.
• Peningkatan bahasa, pertumbuhan patologi tulang skull tidak berubah (hyperostosis), microcephaly.
• Kecacatan vaskular, lipomas dan nevi (tisu penghubung, epidermis).
• Kecacatan invasif tempatan tisu adiposa atau kapal.
• Pembentukan siklik dalam paru-paru.
• Pembentukan trombi dalam vesel dalam, tromboembolisme pulmonari.
• Pembentukan siklik dalam lampiran, tumor jinak kelenjar air liur parotid, beberapa jenis onkologi.
• Strabismus.
• Kecacatan pada gigi.
• Gangguan perkembangan intelektual, masalah dengan kemajuan.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostik sindrom Proteus

Ia hampir mustahil untuk mendiagnosis sindrom Proteus pada peringkat awal, kerana kriteria diagnostik utama adalah gejala ciri penyakit:

• percambahan tisu;
• hipertrofi yang tidak seimbang anggota badan;
• peningkatan organ atau bahagian badan;
• kelengkungan tulang belakang disebabkan oleh perkembangan tulang belakang yang tidak seimbang;
• kelainan sista;
• lipomas, kecacatan sistem peredaran darah dan limfa.

Analisis untuk mengesahkan diagnosis Sindrom Proteus tidak dijalankan. Pastikan untuk memantau keberkesanan darah, kerana penyakit ini ditandai dengan trombosis dan tromboembolisme.

Diagnosis instrumen boleh termasuk pemeriksaan sinar-X, pengimejan resonans magnetik, tomografi yang dikira, angiografi, encephalografi, dan sebagainya.

• X-ray boleh menilai keadaan tulang belakang melengkung, serta perubahan tisu tulang kaki atau kaki.
• Kaedah penyiasatan tomografi membantu menilai keadaan rongga tengkorak, mendedahkan kecacatan dalam perkembangan otak, mengesan anomali vaskular, tumor, sista, dan sebagainya.
• Encephalography ditetapkan dalam kehadiran sawan, untuk menentukan sebab mereka.
• Angiografi dan Dopplerography membolehkan untuk mewujudkan kehadiran trombosis dan embolisme kapal dalam.

Kadangkala dengan sindrom Proteus, terutamanya dalam kehadiran proses tumor, doktor menetapkan pemeriksaan histologi dengan biopsi awal.

[28]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis perbezaan Sindrom Proteus dilakukan dengan penyakit-penyakit berikut:

• dengan sindrom Klippel-Trenone-Weber;
• dengan neurofibromatosis;
• dengan encephalocraniolipomatosis;
• dengan sindrom lipomatosis-hemihyperplasia.

[29], [30], [31], [32],

Rawatan sindrom Proteus

Sindrom Proteus dianggap sebagai penyakit yang tidak boleh diubati. Walau bagaimanapun, diagnosis awal penyakit dapat berjaya mengatasi tanda-tanda utama patologi dan mengelakkan komplikasi. Sebagai contoh, apabila lajur vertebral melengkung, dengan pertumbuhan tisu tulang yang berlebihan, jika panjang badan tidak sepadan, pesakit diminta menggunakan alat ortopedik khas.

Sekiranya gangguan itu diperhatikan dalam sistem hematopoiesis, atau pertumbuhan proses tumor dikesan, maka pesakit dengan sindrom Proteus harus berada di bawah pengawasan perubatan sepanjang hayat.

Rawatan dadah sindrom Proteus hanya dalam pelantikan dadah simptomatik. Ini termasuk ubat penahan sakit (Ibuprofen, Ketolong), diuretik (furosemide, Lasix), anticoagulants (heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), vasopressors (dopamine, dobutamine), thrombolytics (urokinase, streptokinase, alteplase).

Ubat-ubatan yang dibenarkan untuk sindrom Proteus

	Dosis dan Pentadbiran	Kesan sampingan	Arahan khas
Ibuprofen	Dengan kesakitan mengambil 600 mg 2-3 kali sehari.	Resepsi boleh disertai dengan loya, dispepsia, sakit perut.	Ibuprofen tidak digunakan untuk pelanggaran fungsi hematopoietik.
Lazys	Dengan bengkak mengambil 20-80 mg sehari, dengan peningkatan dos yang mungkin.	Kemungkinan menurunkan tekanan, kelemahan, sakit di kepala, dahaga, alergi.	Penerimaan dadah perlu digabungkan dengan pampasan gangguan elektrolit.
Tinzaparin	Ia digunakan sebagai antikoagulan mengikut rejimen rawatan individu.	Dengan rawatan yang berpanjangan, adalah mungkin untuk membina komplikasi hemorrhagic.	Ubat ini digunakan, sentiasa memantau tahap pembekuan darah.
Dobutamine	Dadah digunakan mengikut skim individu yang dipilih.	Rawatan jangka panjang boleh menyebabkan arrhythmia, perubahan tekanan darah.	Apabila merawat dadah, adalah perlu untuk memantau kadar denyutan jantung, tekanan darah, diuretik.
Streptokinase	Ubat ini ditadbir secara intravena, pada dos purata 250,000 IU dalam 50 ml garam pada kadar 30 cap / min.	Kemungkinan tindak balas hiper terhadap protein: sakit di kepala, mual, demam.	Rawatan dilakukan dengan mengawal pembekuan darah dan paras fibrinogen.

Vitamin

Pemakanan seseorang yang menderita sindrom Proteus harus termasuk makanan yang diminum dan seimbang. Di samping itu, secara berkala, anda boleh mengambil vitamin tambahan - terutamanya untuk menguatkan saluran darah, jantung, untuk memperbaiki keadaan dan struktur sel dan tisu.

• Riboxin - memberi kesan positif terhadap proses metabolik dan fungsi hati
• Aspartame - menghalang masalah dengan sistem kardiovaskular.
• Doppelherz - mengandungi kalium yang diperlukan untuk organisma sakit dan asid Omega-3 yang berguna.
• Sophora adalah ubat untuk mencegah penyakit vaskular dan jantung.
• Ascorutin - ubat untuk mengekalkan keadaan normal dinding vaskular, untuk pencegahan trombosis.

Persediaan vitamin biasanya ditetapkan secara individu, kerana sesetengah pesakit mungkin tidak bertoleransi terhadap komponen tertentu.

Rawatan fisioterapeutik

Fisioterapi dengan sindrom Proteus biasanya bertujuan untuk mengekalkan fungsi sistem kardiovaskular, meningkatkan peredaran koronari dan perifer. Dengan peningkatan peredaran darah, tahap pengangkutan oksigen meningkat, proses dalam sistem saraf pusat dan sistem saraf autonomi dipermudahkan, dan neuroendokrin dan tindak balas imun dinormalisasi.

Untuk memperbaiki keadaan pesakit dengan sindrom Proteus, pelbagai kaedah fisioterapi dapat digunakan, bergantung pada manifestasi penyakit yang dominan.

Kontra untuk fisioterapi mungkin termasuk:

• angina tidak stabil;
• kegagalan peredaran darah yang teruk;
• gangguan irama jantung yang teruk;
• aneurisme;
• keadaan demam;
• onkologi dan disyaki proses yang sama;
• thromboembolism;
• infarct-pneumonia.

Prosedur tertentu untuk sindrom Proteus bergantung kepada keterukan gangguan fungsi sistem kardiovaskular, kepada keadaan sistem saraf dan peraturan neurohormonal peredaran darah, dan juga kehadiran masalah-masalah lain dalam badan.

Rawatan alternatif

Untuk meningkatkan kualiti darah dalam sindrom Proteus, disyorkan untuk selalu minum minuman dari beri viburnum, buckthorn laut, cranberry, blueberry.

Untuk mencegah trombosis dalam sindrom Proteus, teh dan infusions dianggap berguna berdasarkan ibu dan ibu tiri, pubescent, astragalus, comfrey, daun raspberry. Dibuat 1 sudu besar. L. Herba dalam ½ liter air mendidih, menegaskan di bawah tudung sebelum menyejukkan. Perubatan sedemikian mabuk pada setengah gelas tiga kali sehari.

Manfaat yang besar adalah teh halia yang terkenal: ia mencairkan darah dan meningkatkan peredaran darah, menghalang pengumpulan toksin. Untuk membuat teh halia terapeutik, sebilangan akar halia disapu pada parut dan dituangkan dengan air mendidih, menegaskan 20 minit. Selepas menyejukkan minuman, tambah sedikit madu dan / atau lemon. Untuk meningkatkan aliran limfa dalam teh tersebut, anda boleh menambah secubit kayu manis.

Jika tisu-tisu yang terjejas membentuk edema, maka gunakan kaedah ini: ke kawasan-kawasan yang terjejas memohon irisan tomato iris: selepas 3-4 jam, lobules digantikan dengan yang segar.

Satu contoh rawatan sindrom Proteus dengan bantuan mumia:

• larutkan 8 g mumi dalam 500 ml air masak;
• minum dalam masa 10 hari dari 1 sudu besar. L. Pada waktu pagi pada perut kosong.

Kursus rawatan boleh diulang selepas 5 hari. Secara keseluruhan, 4 kursus adalah disyorkan.

Kawasan terjejas boleh dirawat dengan salap, iaitu 20% mumia dicairkan dalam campuran dengan jeli petroleum.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Rawatan Herba

• Rimpang ginseng diambil sebelum makan di dalamnya - 20 titis berwarna pada alkohol tiga kali sehari, atau dalam tablet 0.15-0.3 g tiga kali sehari. Tempoh kemasukan adalah ½-1 bulan.
• Sediakan campuran 20 gram kulit buckthorn, 80 gram daun birch, 100 gram kulit willow. Sediakan penyerapan 1 sudu besar. L. Daripada campuran yang dihasilkan dan 250 ml air mendidih. Ubat ini diminum 2 gelas setiap hari.
• Ambil bawang putih dalam jumlah 20 titis hingga 3 kali sehari, atau tin bawang - 25 titis tiga kali sehari, selama sebulan.
• Dengan edemas, teh herba berdasarkan daun birch, herba hemp, akar pasli, jintan juniper, rizom dandelion, pinggul naik disediakan.

Homeopati

Sehingga kini, ramai pakar perubatan telah mengiktiraf keberkesanan ubat homeopati dalam rawatan pelbagai, termasuk kronik, penyakit. Terdapat juga ubat-ubatan homeopati yang dapat membantu, jika tidak menyembuhkan, maka secara signifikan akan melemahkan manifestasi penyakit seperti sindrom Proteus.

Sebagai contoh, Lymphomyosot adalah persediaan homeopati kompleks pembuatan Jerman yang melakukan beberapa fungsi berguna dalam badan:

• menghilangkan bahan toksik, produk kerosakan tisu dan metabolisme;
• menghentikan percambahan tisu patologi;
• menghalang pembentukan edema.

Lymphomyosot boleh dibeli di farmasi dalam bentuk titisan, tablet atau penyelesaian suntikan. Ubat ini disyorkan untuk digunakan pada preskripsi doktor tiga kali sehari (tablet atau tetes), atau 1-3 kali seminggu (suntikan intramuskular atau subkutaneus). Kursus rawatan dengan Lymphomyosot boleh bertahan lama, jika perlu sehingga beberapa bulan.

Untuk meningkatkan keberkesanan dadah, ia boleh digabungkan dengan ubat-ubatan homeopati yang lain. Selalunya menggunakan ubat seperti: konium, thuya, kalsium fluorida. Kurang kerap, dan menurut keterangan - Solanum Tuberozum, succinum, apis dan tropeolum.

Selain itu, sejak sedekad yang lalu secara aktif menggunakan ejen keylonovye potentiated (ubat pengawal selia pembahagian sel mitosis), bermakna faktor pertumbuhan epidermal (EGF), ejen faktor pertumbuhan fibroblast (FGF).

Dadah yang tersenarai tidak praktikal tanpa kesan sampingan yang tidak menyenangkan, tetapi dengan ketara dapat memperbaiki keadaan pesakit dengan sindrom Proteus.

Rawatan pengoperasian

Beberapa jenis tisu proliferasi dalam sindrom Proteus memerlukan pembetulan segera. Sebagai contoh, dengan kecacatan rahang,

• pembetulan ortodontik pembedahan oklusi;
• bangunan gigi individu, pembentukan gigi yang betul;
• campur tangan maxillofacial, dsb.

Di hadapan kulit dan pertumbuhan subkutan, hemangiomas permukaan, penyingkiran laser atau cryodestruction boleh digunakan. Pembentukan dan tumor kistik (termasuk yang dalaman) dikeluarkan oleh pembedahan.

• Operasi mungkin diperlukan dengan kelengkungan progresif tulang belakang, dengan memanjangkan jari-jari yang berlebihan, dan sebagainya.
• Campur tangan operatif dibenarkan atas kehadiran pertumbuhan yang mengganggu fungsi normal pernafasan, penglihatan, pendengaran, dan juga yang berada di bidang organ penting.
• Pertumbuhan pengeluaran yang sepatutnya dihapuskan terdedah kepada peningkatan pesat.

Sesetengah operasi dengan sindrom Proteus dilakukan untuk alasan estetik - contohnya, jika pertumbuhan tisu ditemui di kawasan muka atau kepala.

Pencegahan

Para saintis merumuskan apa yang disebut "10 perintah" untuk wanita, mengenai pencegahan cacat lahir pada masa depan anak, termasuk pencegahan sindrom Proteus. Perintah "sedemikian" terdiri daripada cadangan berikut:

1. Seorang wanita yang berusia reproduktif, aktif secara seksual dan tidak dilindungi, harus bersedia untuk dapat hamil pada bila-bila masa.
2. Kehamilan perlu sentiasa dirancang dengan betul, dan ia adalah wajar untuk melakukannya pada usia 30-35 tahun.
3. Sepanjang tempoh kehamilan, adalah perlu untuk melawat doktor dan memantau perjalanan kehamilan dan keadaan janin.
4. Sebelum permulaan kehamilan, adalah dinasihatkan untuk mendapatkan vaksin terhadap rubella. Apabila kehamilan harus berhati-hati dengan orang yang menderita penyakit virus - tidak melawat tempat awam semasa wabak, basuh tangan mereka dengan sabun pada saat ketibaan dari jalan, dsb.
5. Secara kategori, anda tidak boleh mengambil apa-apa ubat semasa hamil tanpa kebenaran doktor.
6. Anda tidak boleh minum arak, merokok dan mengambil dadah.
7. Dalam penerusan perenggan sebelumnya: tempat dan premis untuk merokok harus dielakkan.
8. Ia perlu makan makanan yang seimbang dan seimbang, untuk mengambil makanan pokok yang cukup.
9. Jika boleh, anda harus berehat semasa mengandung, jangan membebankan badan dengan buruh fizikal.
10. Untuk apa-apa keraguan atau syak wasangka, dapatkan nasihat doktor.

[39], [40], [41]

Ramalan

Pelbagai komplikasi - sebagai contoh, fungsi tidak normal sistem saraf pusat, semakin meningkat dengan pesat kelengkungan tulang belakang, trombosis, organ dalaman - negatif boleh menjejaskan kualiti dan jangka hayat pesakit didiagnosis dengan sindrom Proteus.

Awalnya, diagnosis ini ditubuhkan, semakin besar kemungkinan pesakit mengelakkan banyak komplikasi. Dan langkah-langkah pencegahan dan pengambilan yang tepat pada masanya boleh memberi kesan positif kepada kualiti hidup, meningkatkan tempohnya.

Secara umum, sindrom Proteus pada pesakit yang tidak memerlukan rawatan pembedahan tidak menghalang gaya hidup yang agak aktif.

[42]