Sindrom Undine: Mengapa Kanak-kanak Sihat Mati?

Kematian bayi yang tidak berfaedah pada pandangan pertama telah membangkitkan kemanusiaan selama beratus-ratus tahun. Secara umum, bayi yang sihat selamat tidur, dan kemudian berhenti bernafas dan mati. Fenomena ini sangat biasa di kalangan kanak-kanak tahun pertama kehidupan. Ia biasanya dipanggil sindrom kematian kanak-kanak secara tiba-tiba, kemudian ia secara tidak rasmi disebut "Sindrom kutukan Undine".

Mungkin kerana peratusan kematian kanak-kanak akibat berhenti secara tiba-tiba bernafas dalam mimpi adalah jauh lebih tinggi daripada orang dewasa, tidak semua orang tahu bahawa patologi dapat nyata pada usia yang lebih tua. Dan masa perkembangan penyakit ini sangat sukar untuk diramal, sementara akibat "sesak nafas" dapat menjadi yang paling tragis.

Mari kita lihat apa jenis sindrom itu, apa pun penyebabnya dan kenapa ia mendapat nama yang luar biasa.

Sedikit sejarah

Di dunia terdapat banyak mitos dan legenda yang indah yang telah datang kepada kita sejak zaman purba dan menceritakan kekuatan cinta yang bersempadan dengan kekuatan kebencian yang dahsyat, yang bersalah yang paling sering menjadi perselingkuhan dan pengkhianatan. Selalunya, kisah-kisah sedemikian mempunyai akhir yang tragis, walaupun keseluruhan romantis keadaan pada mulanya.

Ia adalah rantaian peristiwa ini, berdasarkan perasaan di atas, yang membentuk dasar legenda Jerman-Scandinavia duyung Undine, yang jatuh cinta dengan orang biasa. Penghormatan ini telah dianugerahkan seorang pahlawan muda yang bernama Lawrence, yang begitu terpesona dengan pilihan-Nya yang berikrar cinta dan kesetiaan beliau, mengatakan bahawa akan setia kepada kekasihnya selagi boleh bernafas, bangun pada waktu pagi. Ondina yang indah percaya janji-janji muda itu, menikahi dia dan melahirkan ahli waris, mengorbankan belia dan kecantikan yang kekal.

Masa telah berlalu, cinta putera cantik itu telah menyejukkan, dan dia mula melihat gadis-gadis yang lebih muda dan menarik, melupakan sumpahnya. Identiti putri duyung itu, sekali begitu menarik untuk seorang pemuda, mula merengsakannya, dan dia lebih suka keindahan bumi biasa.

Setelah Undine melihat seorang gadis lain di tangan kekasihnya. Dia telah di hadapan matanya hari gembira ketika Lawrence bersumpah dalam cinta abadi, kata-katanya terdengar di kepala saya "ketika saya dapat bernafas, bangun dari tidur di pagi hari." Cinta dan benci hati sesak Ondine, dan dia membuang sumpahan kepada pengkhianat, menurut yang dia akan bernafas hanya apabila sedar dan tidur, mendedahkan diri mereka kepada bahaya kematian, kerana tidak dapat bernafas semasa tidur. Oleh itu, dia tidak akan lagi lupa melupakan Undine, sementara dia masih hidup.

Akhir cerita ini sedih. Ksatria itu mati dalam mimpi ketika nafasnya berhenti. Nasib yang sama telah menunggu banyak bayi dan orang dewasa dengan sindrom sumpahan Undine, yang pada waktu malam berhenti bernafas, tanpa kehidupan seseorang itu tidak dapat dibayangkan.

Epidemiologi

Jadi ternyata bahawa sindrom apnea malam paling sering didiagnosis pada bayi yang baru lahir dan kanak-kanak sehingga 1 tahun. Kemungkinan besar hal ehwal ini dikaitkan dengan kadar kematian yang tinggi pada usia ini, akibatnya anak-anak tidak mempunyai waktu untuk menikmati kehidupan dewasa.

[1], [2]

Punca undine's Curse Syndrome

Untuk masa yang lama ahli-ahli sains perubatan tidak dapat menentukan hubungan antara perkembangan gangguan fungsi pernafasan dan keadaan kesihatan manusia, kerana kutukan sindrom Ondine mati bayi yang sihat, yang meramalkan, hidup bahagia tersebut. Ini menyebabkan para doktor mengalami kekeliruan, dan mereka tidak dapat menjelaskan sebab apa yang berlaku kepada ibu bapa kanak-kanak yang terganggu.

Pada pertengahan abad yang lalu, saintis berjaya menghubungkan patologi pernafasan dengan apnea malam, yang memungkinkan untuk merawat Sindrom Undine sebagai salah satu jenis apnea tidur. Tetapi ia masih tidak menjelaskan sebab kemurungan pernafasan di latar belakang kesihatan yang sangat baik dan ketiadaan patologi yang memberi kesan kepada kualiti inspirasi atau tamat tempoh.

Penyelesaian kepada fenomena misteri ini telah diberikan oleh ahli genetik yang sudah ada pada abad kita. Mereka mendapati pesakit dengan laknat Ondine mutasi genetik gen RNOH2V 4r12 kromosom, yang bertanggungjawab bagi pembangunan pusat pernafasan otak embrio. Mutasi ini menyebabkan gangguan tertentu dalam fungsi pernafasan, yang merupakan punca sindrom kutukan Undine, yang selama ini dianggap tidak dapat diterangkan.

Sindrom Undine, mujurlah, tidak mempunyai watak keturunan. Tetapi sebaliknya, semakin sukar untuk diramal, kerana sebab-sebab mutasi gen tetap misteri.

[3], [4], [5]

Faktor-faktor risiko

Tetapi tidak semua sindrom sumpahan Undine menjadikannya dirasakan pada masa kanak-kanak. Patologi ini tidak sesuai dengan batasan usia tertentu. Tiada setakat ini untuk ciri-ciri dan tanggapan sedemikian sebagai faktor risiko. Penangkapan pernafasan yang teruk boleh berlaku pada mana-mana orang pada sebarang umur, dan di sini perkara utama adalah untuk membantu pesakit pada waktunya, sehingga menyelamatkan nyawanya.

Walau bagaimanapun, terdapat sindrom batasan seksual yang kecil. Seperti yang anda ingat, laknat Undine bimbang kekasihnya, yang sepatutnya mewakili separuh manusia yang kuat. Oleh itu, statistik berpendapat bahawa ia adalah lelaki yang paling cenderung kepada penyakit ini, walaupun kes perkembangan patologi pada wanita tidak dikesampingkan.

Menurut beberapa kajian, boleh dikatakan bahawa setiap wakil kesepuluh seks yang lebih kuat, tertidur, risiko tidak pernah bangun lagi disebabkan oleh berhenti bernafas secara tiba-tiba. Dan bagi lelaki yang telah menyeberang ambang 40 tahun, kemungkinan permulaan simptom Sindrom kutukan Undine meningkat empat kali lipat.

[6], [7], [8]

Patogenesis

Pernafasan adalah kehidupan, dan sangat sukar untuk berhujah dengan pernyataan ini. Oksigen memasuki tubuh semasa inspirasi adalah penggerak secara literal semua proses penting. Kehidupan hanya hilang tanpa dia, jadi selepas berhenti bernafas, kematian seseorang biasanya berlaku.

Sindrom apnea tidur malam, iaitu dalam kalangan saintifik dipanggil sindrom laknat Undine, menampakkan dirinya dalam bentuk sepuluh hingga lima belas detik pemberhentian fungsi pernafasan yang diamati semasa tidur. Keadaan ini dalam kehidupan kita telah dialami oleh setiap kita sekurang-kurangnya sekali. Seperti tempoh yang singkat tanpa pengenalan oksigen tidak boleh menyebabkan kerosakan serius kepada kesihatan atau kehidupan, jika ini jarang berlaku. Sekiranya berhenti bernafas diperhatikan lebih daripada 5 kali dalam masa satu jam atau menjadi lebih lama, ini adalah sebab untuk serius bimbang tentang kesihatan anda, kerana risiko mengembangkan pelbagai patologi terhadap latar belakang kelaparan oksigen dan juga kematian dalam mimpi adalah hebat.

Proses pernafasan, seperti banyak proses lain dalam tubuh manusia, dijalankan secara automatik dan dikendalikan oleh proses ini, seperti biasa, otak. Dari pusat pernafasan otak terdapat arus impuls yang berterusan kepada sistem pernafasan, dan kita tidak memikirkan ketika kita perlu menghirup atau menghembus nafas. Jika dalam keadaan bangun seseorang boleh mengambil proses ini di bawah kawalannya, maka dalam tidur kita, nafas kita sepenuhnya automatik. Ini membolehkan kita hidup pada ketika fungsi tubuh yang lain ditindas.

Bahaya sindrom laknat Undine adalah bahawa seseorang yang tertidur tidak dapat mengawal pernafasannya. Dan apabila aktiviti pusat pernafasan terganggu, isyarat dari berhenti otak datang dan berhenti bernafas, orang itu tidak berdaya dalam tidur, kerana dia tidak menyedari apa yang sedang berlaku kepadanya.

[9], [10], [11], [12]

Gejala undine's Curse Syndrome

Seperti yang telah disebutkan, sindrom laknat Undine, adalah salah satu daripada jenis apnea malam, yang dicirikan oleh penangkapan pernafasan dalam mimpi. Apnea tidur obstruktif, yang menjejaskan terutamanya lelaki dalam 40, adalah kerap berhenti bernafas dalam mimpi kerana rupa halangan kepada aliran udara di saluran pernafasan atas. Sebab-sebab keadaan ini boleh berlebihan berat badan, struktur yang salah secara anatom di tekak, perubahan usia dalam otot, tabiat buruk, keturunan, rhinitis, beberapa penyakit metabolik, dan sebagainya.

Apnea pusat mempunyai patogenesis yang sama seperti Sindrom Undine. Penghentian pernafasan adalah disebabkan oleh ketiadaan isyarat dari otak. Tetapi punca-punca penyakit itu tidak terletak pada mutasi gen, tetapi dalam patologi otak yang teruk yang berlaku semasa perkembangan intrauterin atau disebabkan oleh pelbagai penyakit dan kecederaan kepala.

Jenis campuran apnea paling kerap didiagnosis pada bayi dari 0 hingga 1 tahun, dan boleh mempunyai salah satu atau beberapa sebab.

Laknat sindrom Ondine kadang-kadang dipanggil paru-paru Hypoventilation kongenital, yang gejala utama adalah pemberhentian pernafasan (kegagalan pernafasan) dan hipoksia (oksigen kekurangan otak dan organisma secara keseluruhan).

Seperti lain-lain jenis apnea tidur, pada latar belakang bernafas bercelaru semasa tidur dan kerap terjaga, boleh membangunkan gejala yang berkaitan, seperti cepat marah dan inkontinens, kemurungan, keletihan yang teruk, tidak hadir-fikiran, dan akibat prestasi menurun, sakit kepala kerana kekurangan berehat pada waktu malam. Kerana takut mati dalam tidur seorang yang takut untuk tidur, kerana pernafasan tidak boleh dipulihkan dalam masa yang singkat. Ini meletihkan pesakit secara fizikal dan psikologi.

Gangguan fungsi pernafasan pada pesakit dengan sebarang jenis apnea dapat dilihat sebagai pernafasan yang cepat, takikardia, perubahan suara, dyspnea, kulit sianotik. Selalunya ibu bapa kanak-kanak dengan Sindrom Undine memberi perhatian kepada hakikat bahawa kanak-kanak itu berhenti bernafas, dan kulitnya mendapat warna biru muda.

Terdapat juga beberapa gangguan dalam sistem vegetatif badan. Pesakit mempunyai hiperhidrosis, pening berkala dan pengsan yang berkaitan dengan gangguan irama jantung, peristalsis esofagus.

Komplikasi dan akibatnya

Jika anda tidak mengambil sebarang langkah untuk mencegah berhenti bernafas pada pesakit dengan apnea tidur malam, ini bukan sahaja mengancam hasil yang teruk. Walaupun seseorang masih hidup selepas serangan mati-matian, bahkan penghentian jangka pendek bekalan oksigen ke otak dapat menjejaskan kesihatannya, terutama jika serangan tersebut berkala secara berkala.

Dalam pesakit kecil dengan sindrom laknat Undine, ini berlaku bukan sahaja pada waktu tidur malam, bahkan dalam keadaan terjaga, kawalan nafas tidak secara automatik, seperti pada orang yang sihat. Akibatnya, darah pesakit tidak cukup tepu dengan oksigen, tetapi tahap karbon dioksida melebihi norma-norma.

Semua ini tidak boleh mempengaruhi kerja otak dan sistem kardiovaskular, walaupun organ-organ dan sistem tubuh badan lain juga sukar. Walau bagaimanapun, otak mengalami pertama sekali, yang dapat menahan maksimum 4-5 minit tanpa oksigen, dan selepas itu, proses tisu otak yang tidak dapat dipulihkan akan mati, yang tidak dapat mempengaruhi kerja organ dan sistem tubuh yang sama.

Otak sedang kelaparan - sistem saraf juga menderita. Sebagai komplikasi sindrom Undine, seseorang boleh mempertimbangkan perkembangan sindrom neuropsychik, manifestasi yang merupakan parkinson, demensia dan psikosis.

Selain tetap kelaparan oksigen otak membawa kepada kecekapan dikurangkan dan seorang ilmuan, beberapa kanak-kanak tidak tahu berapa lama untuk mengatakan, ketinggalan rakan-rakan mereka, mereka membangunkan kekurangan pelbagai organ.

Jantung boleh dilakukan tanpa oksigen selama kira-kira setengah jam, tetapi ini tidak bermakna penurunan kadar oksigen dalam darah pada masa ini tidak akan mempengaruhi kerja sistem kardiovaskular. Apabila menguji kebuluran oksigen, otot jantung cuba mengisi jurang ini, mengecut dengan kuat untuk meningkatkan aliran darah. Akibatnya, kapal-kapal itu dimampatkan secara mendadak, dengan itu menyumbang kepada peningkatan tekanan tekanan darah di dinding mereka. Peningkatan tekanan darah mempunyai kesan negatif kepada keadaan pesakit yang mempunyai loya, sakit kepala, kesihatan semakin merosot, meningkatkan risiko serangan jantung dan strok, yang amat menakutkan bagi orang yang berusia antara yang telah melihat kemerosotan yang ketara badan.

[13], [14]

Diagnostik undine's Curse Syndrome

Memandangkan sindrom laknat Undine tidak mempunyai manifestasi tersendiri, dan tanda pertamanya serupa dengan jenis apnea lain, diagnosis keadaan ini agak sukar. Untuk mengesan kehadiran mutasi gen dalam seseorang boleh dilakukan hanya dengan peperiksaan genetik khas, tetapi pada masa ini persoalannya tidak seperti ini.

Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai kaedah diagnostik instrumental untuk penyelidikan tidur yang membantu untuk mengecualikan atau mengesahkan diagnosis "apnea obstruktif".

Polysomnography - pemantauan tidur dengan pendaftaran parameter tertentu: nada otot (EMG) aktiviti otak (Encephalogram), ketepuan oksigen darah (penyelidikan pulsoksimetricheskoe), jantung (ECG), dan lain-lain kajian yang dijalankan di klinik tidur, tetapi ada kemungkinan mengadakan. Prosedur rumah menggunakan peranti khas.

Peranan penting dalam diagnosis dimainkan oleh temubual pesakit dengan penerangan semua gejala hadir, yang merupakan salah satu cara yang agak bermaklumat diagnosis pembeda. Ia mungkin perlu untuk berunding dengan doktor ENT, serta menjalankan beberapa ujian.

Dalam usaha untuk menghapuskan pelanggaran fungsi pernafasan akibat kecederaan dan penyakit otak boleh dijalankan pelbagai kajian kepala, seperti EEG, EhoEG, ultrasound, MRI, neurosonography pada bayi baru lahir, tomografi berkomputer, dan lain-lain.

[15], [16]

Rawatan undine's Curse Syndrome

Saya fikir walaupun orang yang tidak berpengalaman dalam perkara perubatan menjadi jelas bahawa hampir mustahil untuk membetulkan mutasi gen apabila peristiwa telah berlaku. Sekurang-kurangnya, sains moden belum mencapai tahap ini. Ubat-ubatan yang memberikan bantuan kepada pesakit dengan jenis lain apnea tidur malam yang lain, khususnya dengan apnea tidur obstruktif, tidak dapat membantu pesakit dengan sindrom kutukan Undine. Tetapi ini tidak bermakna bahawa orang-orang seperti itu dilemparkan kepada rahmat nasib.

Ya, pada zaman dahulu, ketika sindrom kematian bayi tiba-tiba tidak mempunyai penjelasan yang layak, bayi, yang tiba-tiba berhenti bernafas, pada dasarnya tidak dapat diselamatkan. Tetapi sains tidak berhenti, dan hari ini ia mempunyai beberapa kaedah yang berkesan untuk mengurangkan keadaan pesakit dengan Sindrom Undine.

Salah satu kaedah yang pertama, walaupun tidak begitu mudah untuk mencegah penangkapan pernafasan, adalah terapi oksigen dengan topeng pengudaraan yang harus dipakai oleh pesakit sebelum tidur, dan penggunaan alat pengudaraan buatan. Kaedah ini, untuk semua keberkesanannya, mempunyai banyak kelemahan.

Pertama, peralatan yang besar menyediakan pemantauan pesakit-pesakit seperti itu di klinik, dan bayi sering menghabiskan masa bertahun-tahun hidupnya di rumah sakit, kerana tidur tanpa peranti kadang-kadang bersamaan dengan kematian. Kadang-kadang kanak-kanak dilampirkan pada peranti sejak lahir dan tidak dapat melakukannya tanpa hidup, sekurang-kurangnya pada waktu tidur siang atau malam.

Kedua, ada ketidaknyamanan tertentu, seperti pelbagai tiub peralatan yang menahan gerakan dalam mimpi, yang menghalang pesakit daripada berehat sepenuhnya. Tidur penuh adalah ikrar kerja dan latihan yang produktif.

Ketiganya, apabila menggunakan peranti untuk pengudaraan, adalah mungkin untuk mendapatkan berbagai jangkitan di dalam tubuh. Penggunaan rawatan instrumental ini boleh menjejaskan ucapan pesakit kecil.

Para saintis dari beberapa negara Eropah, khususnya Jerman dan Sweden, terus maju dan mengembangkan kaedah inovatif untuk mengawal penghentian pernafasan dalam mimpi. A campur tangan pembedahan kecil, yang terdiri daripada implantasi saraf phrenic khas elektrod serebrum "pintar", menyediakan, jika tidak dirawat pesakit dengan sindrom apnea tidur, satu kelegaan besar keadaan mereka tanpa sebarang kesulitan.

Pesakit boleh bergerak dengan bebas, dia tidak melekat pada peralatan volumetrik, kerana elektrod implan mempunyai dimensi mikroskopik. Elektrod itu sendiri melambangkan irama pernafasan perangsang tertentu, yang secara pilihan menghantar impuls ke saraf daripada diafragma bukannya otak, diafragma dikurangkan, dan orang yang mula bernafas lagi.

Ramalan

Prognosis dalam kes ini bergantung kepada berapa cepat langkah-langkah berkesan telah diambil untuk menghapuskan kerapuhan dalam fungsi pernafasan badan. Doktor percaya bahawa perlu untuk mengendalikan pesakit sedemikian secepat mungkin, sebaik sahaja gejala mula menunjukkan diri mereka untuk mengelakkan kebuluran oksigen dari organisma dan akibat yang berkaitan.

Ya, kos peranti inovatif masih sangat tinggi dan bagi kebanyakan orang tidak begitu kuat, itulah sebabnya kanak-kanak terpaksa menunggu giliran mereka untuk hidup penuh untuk waktu yang lama, selebihnya dihubungkan dengan peranti pengudaraan buatan. Tetapi, mungkin, sains masih boleh dalam masa terdekat untuk mencari cara untuk menentukan mutasi dalam embrio dan entah bagaimana menghapusnya sebelum kelahiran bayi. Dan kemudian sindrom laknat Undine akan menjadi legenda yang sama seperti kisah cinta duyung itu untuk lelaki biasa.

[17], [18]