Sklerosis ubi

Sklerosis ubi (sinonim: penyakit Pripgl-Burnewelli, Burnewelli-van der Heve phakomatosis, dsb.) ialah penyakit keturunan yang dicirikan oleh hiperplasia derivatif ecto- dan mesoderm. Jenis warisan adalah dominan autosomal. Gen mutan terletak di lokus 16p13 dan 9q34 dan menyandikan tuberin - protein yang mengawal aktiviti fasa GT protein ekstraselular lain.

Punca sklerosis ubi

Sklerosis ubi adalah penyakit multisistem yang menjejaskan derivatif ektoderm (kulit, sistem saraf, retina) dan mesoderm (buah pinggang, jantung, paru-paru). Warisan adalah dominan autosomal dengan ekspresitiviti berubah-ubah dan penetrasi tidak lengkap. Pautan ke lokus llql4-1 lq23 telah diwujudkan. Kehadiran gen lain yang rosak mungkin, khususnya, yang terletak pada kromosom 12 dan 16. Sehingga 86% daripada kes penyakit ini adalah akibat daripada mutasi baru, bagaimanapun, dengan pemeriksaan menyeluruh yang menyeluruh terhadap saudara-mara pesakit, termasuk tomografi tengkorak, pemeriksaan mata dan buah pinggang, bilangan bentuk keturunan meningkat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Patogenesis

Dalam angiofibroma, percambahan fibroblas, pertumbuhan gentian kolagen, pembentukan saluran baru, pelebaran kapilari, dan ketiadaan gentian elastik diperhatikan. Dalam bintik-bintik hipopigmentasi, penurunan dalam melanosit dan saiz melanosom, dan penurunan kandungan melanin dalam melanosit dan keratinosit diperhatikan.

Patomorfologi

Angiofibromas terdiri daripada sebilangan besar saluran kecil, selalunya dengan lumen yang melebar, terletak dalam tisu penghubung padat dengan sejumlah besar unsur selular. Lama kelamaan, kelenjar sebum menjadi atropik dan bahkan hilang sepenuhnya. Bilangan folikel rambut, bagaimanapun, sering meningkat, kadang-kadang mereka tidak matang. Fibroma lembut secara histologi mempunyai gambaran tipikal fibroma, tetapi tanpa komponen vaskular. Di kawasan fokus shagreen, di bahagian bawah lapisan retikular dermis, percambahan besar-besaran gentian kolagen homogen kelihatan, yang menyerupai skleroderma. Serat elastik di tempat-tempat ini berpecah-belah, kapal dan pelengkap kulit tidak hadir. Pemeriksaan ultrastruktur mendedahkan berkas fibril kolagen padat padat, antaranya terdapat fibril melengkung atau berpintal tunggal yang terletak di antara bahan berserabut halus, mungkin pendahulu kolagen. Dalam fokus bintik-bintik hypopigmented, walaupun bilangan normal melanosit dicatatkan, bagaimanapun, mereka, serta sel-sel epitelium, tidak mengandungi pigmen. Dalam melanosit bintik putih, kajian mikroskopik elektron mendedahkan pengurangan saiz melanosom dan penurunan kandungan melanin matang. Dalam bintik putih susu, melanosom hanya terdapat pada peringkat awal perkembangan, seperti dalam albinisme kulit-okular.

Histogenesis masih tidak jelas, tetapi peningkatan sensitiviti limfosit dan fibroblas pesakit dengan sklerosis tuberous kepada sinaran mengion telah dijumpai, yang mungkin menunjukkan gangguan proses pembaikan DNA dan menjelaskan kekerapan mutasi baru.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gejala sklerosis ubi

Penyakit ini bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja. Kulit terjejas dalam 96% kes. Ciri-cirinya ialah kehadiran nodul sebesar kepala jarum hingga kacang, terletak secara simetri di lipatan nasolabial, di dagu, di kawasan parotid. Nodul berbentuk bulat, bujur, leper, berwarna merah kecoklatan, biasanya berdekatan antara satu sama lain, kadangkala bergabung, dan menonjol di atas kulit sekeliling. Permukaannya licin, selalunya dengan telangiectasias. Pada badan, plak "shagreen" dicatatkan, yang merupakan nevus tisu penghubung. Ia dinaikkan sedikit di atas permukaan kulit, lembut, dengan permukaan bergelombang menyerupai kulit oren. Terdapat fibroma periungual (tumor Koenen) - tumor atau nod pada lipatan kuku. 80% pesakit mempunyai bintik putih hipopigmentasi dengan warna kekuningan atau kelabu, terletak pada batang, kaki, lengan dan leher.

Secara klinikal, triad simptom klasik adalah ciri: angiofibroma, terencat akal dan epilepsi. Pengagihan simetri angiofibroma pada muka diperhatikan, terutamanya di lipatan nasolabial, di pipi, dagu, kurang kerap di dahi dan kulit kepala. Ia adalah nodul kecil kemerahan dengan permukaan licin, biasanya muncul pada zaman kanak-kanak, dan ditemui pada 90% pesakit yang berumur lebih dari 4 tahun. Selain angiofibroma, fibroma, lesi seperti shagreen, bintik-bintik "café au lait", bintik-bintik hipopigmentasi, fibroma subungual dan periungual dan nodul pada mukosa mulut terdapat pada mukosa mulut.

Fibroma lembut, merah jambu pucat atau coklat, seperti tumor atau seperti plak dengan pelbagai saiz biasanya disetempat di dahi, kulit kepala, dan pipi atas. Lesi seperti shagreen, bersama-sama dengan angiofibroma, adalah manifestasi kulit yang paling biasa bagi sklerosis ubi. Ia dikesan pada hampir semua pesakit yang berumur lebih dari 5 tahun sebagai lesi rata, timbul pelbagai saiz, warna kulit normal dan permukaan "kulit limau". Mereka biasanya terletak di kawasan lumbosacral. Tompok "kopi dengan susu", seperti yang ditunjukkan oleh kajian SD Bell dan DM MacDonald (1985), adalah sama biasa pada pesakit dengan sklerosis ubi dan pada individu yang sihat, dan oleh itu tidak mempunyai nilai diagnostik. Sebaliknya, bintik-bintik hipopigmentasi adalah penting untuk diagnosis. Mereka biasanya menyerupai garis luar daun, runcing pada satu sisi dan bulat di sebelah yang lain, dan mempunyai warna putih kelabu pucat atau susu. Pada orang yang berkulit cerah, bintik-bintik hanya boleh dilihat dengan lampu Wood. Mereka wujud sejak lahir dan hanya meningkat dalam saiz dengan usia. Gabungan bintik-bintik dengan sawan epileptiform pada kanak-kanak mempunyai nilai diagnostik. Pembentukan seperti tumor subungual dan periungual adalah fibroma atau angiofibroma. Tumor retina - phacomas, atau hamartoma astrocytic - juga merupakan salah satu manifestasi sklerosis tuberous yang paling biasa. Walaupun ia tidak spesifik, ia adalah ciri sklerosis ubi, jadi pemeriksaan mata diperlukan dalam semua kes jika sklerosis ubi disyaki. Ciri ciri lain ialah kalsifikasi intrakranial, yang didedahkan oleh pemeriksaan sinar-X, yang memberikan nama penyakit itu "sklerosis tuberous". Kejang selalunya merupakan simptom terawal penyakit dan dianggap epilepsi sehingga gejala kulit muncul. Manifestasi sklerosis tuberous yang kurang biasa ialah keabnormalan rangka, rhabdomyomas, tumor sistem saraf, organ visceral, dan disembryoplasia.

Gambar klinikal penuh penyakit ini juga termasuk kalsifikasi intracerebral, tumor retina, hemarthoma dan sista buah pinggang, hemarthromas hati, dan rhabdomyoma jantung.

Diagnosis pembezaan

Tompok hipopigmentasi mesti dibezakan daripada focal vitiligo, nevus anemia dan lichen versicolor. Angiofibroma dibezakan daripada trichoepithelioma dan syringioma.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Rawatan sklerosis ubi

Nodul dikeluarkan menggunakan laser atau elektrokoagulasi.

Ramalan

Prognosis bergantung kepada perubahan dalam otak dan organ dalaman.

[ 16 ]