Sklerosis berair

Sklerosis berair (sinonim: penyakit Pripglia-Burpevelli, Burnedelli van der Heve fakomatosis, dan lain-lain) adalah penyakit keturunan yang disifatkan oleh hiperplasia derivatif ecto- dan mesodermal. Jenis warisan adalah dominan autosom. Gen Mutant terletak di lokus 16p 13 dan 9q34 dan mengodkan tuberin - protein yang mengawal selia aktiviti fasa GT bagi protein ekstrasel lain.

Punca sclerosis tuberous

Sklerosis tuberous adalah penyakit berbilang sistemik dengan luka derivatif ektoderm (kulit, sistem saraf, retina) dan mesoderm (buah pinggang, jantung, paru-paru). Inheritance adalah autosomal dominan dengan ekspresi yang berubah-ubah dan penetrasi tidak lengkap. Hubungan dengan lokus llql4-1 lq23 telah ditubuhkan. Mungkin kehadiran gen lain yang rosak, khususnya, terletak pada kromosom ke-12 dan ke-16. Sehingga 86% daripada kes adalah hasil daripada mutasi baru, bagaimanapun, dengan pemeriksaan komprehensif menyeluruh saudara-mara pesakit, termasuk pemeriksaan tomografi tengkorak, pemeriksaan mata dan buah pinggang, bilangan bentuk keturunan meningkat.

[1], [2], [3]

Patogenesis

Dalam pembesaran angiofibroma fibroblas, percambahan serat kolagen, pembentukan vesel baru, pengembangan kapilari, ketiadaan serat anjal. Di tempat hipopigmen terdapat penurunan melanosit dan saiz melanosomes, kandungan melanin yang berkurangan dalam melanosit dan keratinosit.

Patomorphology

Angiofibromas terdiri daripada sebilangan besar kapal kecil, selalunya dengan lumen yang diperbesar, terletak pada tisu penghubung yang padat dengan sejumlah besar elemen selular. Lama kelamaan, kelenjar sebum menjadi atropik dan juga hilang sepenuhnya. Jumlah folikel rambut, bagaimanapun, sering meningkat, kadang-kadang mereka tidak matang. Fibromas lembut secara histologi mempunyai gambaran tipikal fibroid, tetapi tanpa komponen vaskular. Di rantau gangsa, di bahagian bawah lapisan mesh dermis, percambahan besar serabut kolagen homogen dilihat bahawa menyerupai scleroderma. Serat elastik di tempat-tempat ini berpecah-pecah, kapal-kapal dan pelengkap kulit tidak hadir. Dalam penyelidikan ultrastruktur, sekumpulan padat kolagen padat dikesan, di antaranya terdapat satu fibril melengkung atau berpintal yang terletak di antara bahan serat halus, mungkin pendahulunya kolagen. Di dalam tumpuan bintik-bintik hypopigmented, walaupun jumlah melanosit biasa disebut, tiada pigmen di dalamnya, dan juga dalam sel epitelium. Dalam melanocytes bintik-bintik putih, pemeriksaan mikroskopik elektron mendedahkan penurunan saiz melanosomes, penurunan kandungan melanin matang. Dalam bintik-bintik putih, melanosomes hanya terdapat pada peringkat awal perkembangan, seperti dalam albinisme mata kulit.

Histogenesis adalah tidak jelas, kepekaan bagaimanapun, peningkatan limfosit dan fibroblas pesakit dengan sklerosis berakar Umbi kepada radiasi mengion, yang mungkin menunjukkan pelanggaran proses DNA dan pengurangan untuk menjelaskan kejadian mutasi baru.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Gejala sclerosis tuberous

Penyakit ini bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja. Kulit terjejas dalam 96% kes. Ciri kehadiran nodul saiz pin kepala ke kacang, yang terletak bersimetri dalam lipatan nososchnechnyh, pada dagu, di rantau parotid. Nodul bulat, berbentuk bujur, berkerut, berwarna merah kecoklatan, biasanya bersebelahan antara satu sama lain, kadang-kadang bergabung, berdiri di atas kulit di sekelilingnya. Permukaan mereka licin, selalunya dengan telangiektasia. Pada batang ditandakan "shagreen" plak, yang merupakan tisu penghubung nevus. Mereka sedikit dibangkitkan di atas permukaan kulit, lembut, dengan permukaan bergelombang menyerupai kulit oren. Terdapat okolonogte fibromas (tumor Kenen) - tumor atau nod pada roller kuku. 80% pesakit mempunyai hypopigment putih dengan bintik-bintik kekuning-kuningan atau kekuning-kuningan, terletak di batang, kaki, lengan dan leher.

Secara klinikal, triad klasik gejala: angiofibroma, kerentanan mental dan epilepsi. Terdapat susunan simetri angiofibromas di muka, terutamanya di kawasan lipatan nasolabial, pada pipi, dagu, kurang kerap pada dahi dan kulit kepala. Mereka adalah nodul kemerahan kecil dengan permukaan licin, biasanya muncul pada masa kanak-kanak, dan berlaku pada 90% pesakit yang berumur 4 tahun. Angiofibromas Tambahan pula, fibroid berlaku pada kulit, shagrenevidnye tumpuan warna "kopi putih" kawasan, tempat-tempat hypopigmented, fibromas subungual dan periungual dan nodul pada mukosa mulut.

Pucat merah jambu lembut atau tumor coklat atau dalam bentuk plak pelbagai saiz fibroid biasanya terletak di dahi, kulit kepala dan pipi atas. Pertunjukan berbentuk Shagreen bersama angiofibromas adalah manifestasi kutaneus yang paling kerap daripada sclerosis tuberous. Mereka dikesan di hampir semua pesakit yang berumur lebih dari 5 tahun dalam bentuk rata yang dibangkitkan fokus pelbagai saiz, mempunyai warna kulit normal dan permukaan jenis "lemon peel". Mereka biasanya terletak di rantau lumbosacral. Noda kopi dan susu, seperti yang ditunjukkan oleh kajian SD Bell dan DM MacDonald (1985), adalah sama rata pada pesakit dengan sclerosis tuberous dan individu yang sihat, dan oleh itu tidak mempunyai nilai diagnostik. Sebaliknya, bintik-bintik hipopigmen adalah penting untuk diagnosis. Mereka biasanya menyerupai bentuk daun, menunjuk pada satu sisi dan dibulatkan di sisi yang lain, dan mempunyai warna kelabu atau putih susu yang pucat. Orang yang mempunyai bintik-bintik kulit ringan hanya boleh dilihat dengan bantuan lampu Kayu. Mereka wujud dari kelahiran dan dengan usia hanya peningkatan saiz. Kombinasi bintik dengan kejang epileptiform pada kanak-kanak adalah penting untuk diagnosis. Pembentukan tumor seperti subungual dan peri-nasal adalah fibromas atau angiofibromas. Tumor Retina - phacomas, atau hamartomas astrocytic - juga merupakan manifestasi yang paling biasa dari sclerosis tuberous. Walaupun mereka tidak spesifik, mereka adalah ciri-ciri Tuberous Sclerosis, oleh itu pemeriksaan mata diperlukan dalam semua kes jika Tuberous Sclerosis disyaki. Ciri ciri yang lain adalah penentukuran intrakranial yang dikesan oleh pemeriksaan sinar-X, yang memberi nama "sclerosis tuberous". Kejang konvulsif sering kali merupakan gejala penyakit yang paling awal dan dianggap sebagai epilepsi sebelum permulaan gejala kulit. Manifestasi yang kurang kerap sklerosis berair adalah kelainan kerangka, rhabdomyoma, tumor sistem saraf, organ visceral dan disembriflasia.

Klinik berskala penuh penyakit ini juga termasuk pengoksidaan vnutritserebralnye, tumor retina, hemarthros dan sista buah pinggang, hemarthros hati, rhabdomyoma jantung.

Diagnosis pembezaan

Titik hipoklorosis harus dibezakan dari bentuk fokus vitiligo, anemia nevus, pityriasis. Angiofibromas membezakan dari trichoepithelioma, syringioma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Rawatan sclerosis tuberous

Nodul dikeluarkan oleh laser atau electrocoagulation.

Ramalan

Prognosis bergantung kepada perubahan otak, organ dalaman.

[16]