Pakar perubatan artikel itu

Pakar ortopedik pediatrik, pakar pediatrik, traumatologist, pakar bedah

Penerbitan baru

Penggunaan antibiotik awal mengganggu perkembangan imun pada bayi
Rawatan kanser prostat seperti yang disyorkan membantu kebanyakan lelaki bertahan daripada penyakit ini
Para saintis mendapati bahawa senaman setiap hari membantu anda tidur dengan lebih baik
Biomarker Alzheimer dalam otak boleh dikesan seawal usia pertengahan
Cadangan WHO baharu: lenacapavir suntikan untuk pencegahan HIV
Ujian darah baru meramalkan risiko MS bertahun-tahun sebelum gejala muncul
Pengambilan ubat tekanan darah sebelum tidur membantu mengawal tekanan darah dengan lebih baik pada waktu siang dan malam
Para saintis telah menemui mengapa kita mendapatkan makanan untuk keselesaan rohani

Trombositopenia dengan ketiadaan tulang jejari (sindrom TAP)

Alexey Kryvenko , Editor perubatan
Ulasan terakhir: 04.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom TAP - Thrombocytopenia, Aplasia, Radial.

Apakah yang menyebabkan trombositopenia tanpa jejari?

Penyakit resesif autosomal.

Gejala Thrombocytopenia dengan Ketiadaan Jejari

Gejala utama adalah trombositopenia neonatal, kecacatan kongenital radius. Kecacatan kongenital buah pinggang dan jantung adalah perkara biasa.

Diagnosis Trombositopenia dengan Ketiadaan Jejari

Kriteria diagnostik:

trombositopenia neonatal;
kecacatan kongenital dua hala - aplasia atau hipoplasia jejari dengan pemeliharaan jari pertama tangan.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ujian apa yang diperlukan?

Kajian genetik: petunjuk, kaedah

Diagnosis gangguan monogenik

Platelet

Siapa yang hendak dihubungi?

Pakar hematologi

Pakar genetik

Rawatan Thrombocytopenia dengan Ketiadaan Jejari

Dalam trombositopenia dengan ketiadaan jejari, protein susu lembu boleh dianggap sebagai sejenis alergen yang menyebabkan trombositopenia teruk dengan kematian yang tinggi (60%), yang merupakan akibat daripada kelemahan morfologi atau fungsi megakaryocytes sumsum tulang ciri penyakit ini. Intervensi pembedahan juga menjadi faktor tekanan yang menyebabkan trombositopenia.

Ciri-ciri pengurusan pesakit:

Diet khas - pengecualian susu lembu untuk mengelakkan trombositopenia yang teruk.
Campur tangan pembedahan yang dirancang adalah kontraindikasi untuk kanak-kanak di bawah umur 5 tahun (risiko tinggi trombositopenia).
Apabila melakukan campur tangan pembedahan, pemindahan jisim platelet segar adalah perlu (mengekalkan keserasian imunologi!).

Maklumat lanjut rawatan

Rawatan trombositopenia

Ramalan

Kematian dalam trombositopenia neonatal adalah 60%. Sekiranya tiada pendarahan intrakranial, kecerdasan tidak terjejas.

trusted-source [ 7 ]

Kesihatan