Pakar perubatan artikel itu

Ahli genetik kanak-kanak, doktor kanak-kanak

Penerbitan baru

Sindrom Cairns-Seir

Alexey Kryvenko , Editor perubatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom Cairns-Seyr - penyakit ini mula-mula dijelaskan pada tahun 1958. Majoriti kes adalah disebabkan oleh penghapusan besar mtDNA dengan panjang 2-10 ribu bp. Penghapusan yang paling meluas adalah 4977 bp panjang. Sangat jarang adalah duplikasi atau mutasi mata.

trusted-source [1], [2], [3], [4]

Punca Sindrom Cairns-Seir

Majoriti kes sindrom Cairns-Seir adalah sporadis, yang boleh dijelaskan oleh kadar gen mutasi mitokondria yang tinggi. Disarankan bahawa penghapusan paling kerap berlaku dalam mitokondria sel somatik dalam tempoh perkembangan embrio awal. Hampir 50% pesakit mempunyai bersama dengan mutasi ini duplikasi D-loop, yang diwarisi dari ibu. Abnormally menyatu sebagai hasil penghapusan, gen boleh ditranskripsi, tetapi tidak terjemahan dan, akibatnya, kekurangan protein yang dikodkan berkembang.

trusted-source [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Gejala Sindrom Cairns-Seir

Penyakit ini berlaku pada usia 4-20 tahun dan termasuk seperempat simptom:

ophthalmoplegia dengan ptosis kelopak mata atas dan sekatan pergerakan bola mata;
Kelemahan progresif otot-otot bahagian anggota badan proksimal;
degenerasi pigmentari retina.

Sebagai perkembangan sindrom Kearns-Sayre disertai oleh gejala-gejala lain: penyakit jantung (rentak jantung gangguan, blok atrioventricular, ventrikel pembesaran rongga), organ pendengaran (pekak sensorineural), organ penglihatan (atrofi optik), kecerdasan dikurangkan. Pesakit mati akibat kegagalan kardiovaskular 10-20 tahun selepas bermulanya penyakit. Dalam satu kajian makmal zahirkan; asidosis laktik dan meningkatkan 3-hydroxybutyrate dalam darah; di morfologi biopsi otot pameran RRF fenomena ( "kasar" gentian otot).

Diagnosis Sindrom Cairns-Seir

Diagnosis dijelaskan oleh penyelidikan molekul-genetik dan pengesanan penghapusan besar dalam mtDNA. Walau bagaimanapun, apabila menganalisis data yang diperoleh, perlu mengambil kira kewujudan heteroplasmi, dalam sel darah periferal hanya kira-kira 5% daripada DNA mutan yang terkandung. Banyak maklumat boleh diperolehi oleh analisis genetik molekul biopsi otot, yang mengandungi sehingga 70% DNA mutan mitokondria.

trusted-source [12], [13], [14],