Pakar perubatan artikel itu

Pakar genetik pediatrik, pakar pediatrik

Penerbitan baru

Sindrom Kearns-Sayre

Alexey Kryvenko , Editor perubatan
Ulasan terakhir: 05.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom Kearns-Sayre - penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1958. Kebanyakan kes disebabkan oleh penghapusan mtDNA yang besar sebanyak 2-10 ribu bp. Pemadaman yang paling biasa ialah 4977 bp. Penduaan atau mutasi titik sangat jarang berlaku.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Punca Sindrom Kearns-Sayre

Kebanyakan kes sindrom Kearns-Sayre adalah sporadis, yang boleh dijelaskan oleh kadar mutasi genom mitokondria yang tinggi. Diandaikan bahawa penghapusan paling kerap berlaku dalam mitokondria sel somatik semasa perkembangan embrio awal. Dalam hampir 50% kes, pesakit mempunyai, bersama dengan mutasi ini, pertindihan gelung D yang diwarisi daripada ibu. Gen yang bercantum secara tidak normal akibat daripada penghapusan boleh ditranskripsi, tetapi tidak mampu untuk diterjemahkan, dan, akibatnya, kekurangan protein yang dikodkan berkembang.

trusted-source [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala Sindrom Kearns-Sayre

Penyakit ini menunjukkan dirinya pada usia 4-20 tahun dan termasuk tiga simptom:

ophthalmoplegia dengan ptosis kelopak mata atas dan pergerakan terhad bola mata;
kelemahan progresif otot-otot bahagian proksimal;
degenerasi pigmen retina.

Apabila sindrom Kearns-Sayre berkembang, gejala lain menyertai: kerosakan pada jantung (gangguan irama, blok atrioventrikular, pelebaran ventrikel), organ pendengaran (pekak sensorineural), organ penglihatan (atrofi saraf optik), dan penurunan kecerdasan. Pesakit mati akibat kegagalan kardiovaskular 10-20 tahun selepas permulaan penyakit. Ujian makmal mendedahkan asidosis laktik dan peningkatan 3-hidroksibutirat dalam darah; pemeriksaan morfologi biopsi tisu otot mendedahkan fenomena RRF (gentian otot lusuh).

Diagnosis sindrom Kearns-Sayre

Diagnosis dijelaskan oleh ujian genetik molekul dan pengesanan penghapusan besar dalam mtDNA. Walau bagaimanapun, apabila menganalisis data yang diperoleh, perlu mengambil kira kewujudan heteroplasmi; sel darah periferal mengandungi hanya kira-kira 5% DNA mutan. Maklumat lanjut boleh diperoleh daripada analisis genetik molekul biopsi otot, yang mengandungi sehingga 70% DNA mitokondria mutan.

trusted-source [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]