Epilepsi myoclonus progresif

Epilepsi myoclonus progresif merujuk kepada sindrom polietik. Pada masa ini, kira-kira 15 bentuk nosologi telah diasingkan, digabungkan dengan epilepsi myoclonus progresif. Progressive epilepsi myoclonus dipanggil sindrom kompleks yang terdiri daripada gabungan myoclonus, epilepsi, gangguan kognitif dan pelbagai gangguan neurologi yang lain (kebanyakannya ataxia cerebellar) dengan kursus progresif.

Triad diagnostik myoclonus-epilepsi progresif:

1. Kejang myoclonic.
2. Kejang tonik-klonik.
3. Gangguan neurologi yang progresif (biasanya ataxia dan demensia).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Penyakit di mana penyakit myoclonus-epilepsi berlaku

Epilepsi myoclonus progresif berlaku dalam penyakit berikut:

1. Penyakit Unferricht-Lundborg:
   • 1. "Baltik myoclonus";
   • 2. "myoclonus Mediterranean."
2. Penyakit Lafor.
3. Atrophy Dento-rubro-pallid-Lewis.
4. Lipofuscinosis Citoid:
   • 1. Bayi lewat;
   • 2. Perantaraan;
   • 3. Juvana;
   • 4. Dewasa.
5. Penyakit Gaucher, jenis 3.
6. Cialis, jenis 1.
7. Salidosis, jenis 2, galactosialidosis.
8. Sindrom MERRF.
9. Gangliosidosis GM2, (jenis III).

Penyakit yang bersempadan dengan myoclonus-epilepsi progresif (gabungan epilepsi dan myoclonus):

1. Gabungan epilepsi utama dan famili myoclonus (jarang)
2. Penyakit Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. phenylketonuria
4. Lipofuscinosis bayi baru lahir (sindrom Santavuori-Haltia)
5. Panacephalitis sclerosing subacute
6. Penyakit Wilson-Konovalov
7. Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Keadaan akut di mana berlakunya myoclonus-epilepsi adalah mungkin:

1. Ketoksikan dengan metil bromida, bismut, strychnine.
2. Encephalitis virus.

[7], [8], [9]

Penyakit Unferricht-Lundborg

Penyakit ini digambarkan dalam dua kumpulan kecil pesakit. Satu bentuk ditemui buat kali pertama di Finland dan kemudiannya dikenali sebagai myoclonus Baltik. Yang satunya di selatan Perancis (Marseilles) dan kini disebut myoclonus Mediterania.

Kriteria diagnostik untuk penyakit Unferricht-Lundborg termasuk:

• Permulaan penyakit adalah antara umur 6 dan 15 (dalam 86% kes antara 9 dan 13 tahun).
• Kejang epilepsi tonik-klonik.
• Myoclonus.
• EEG: paroxysms pancang atau kompleks gelombang poliik dengan kekerapan 3-5 sesaat.
• Kursus kemajuan dengan penambahan ataksia cerebellar kasar dan demensia.

Myoclonus dengan penyakit Unferricht-Lundborg, seperti semua epilepsi myoclonus progresif, merujuk kepada myoclonus kortikal. Ia boleh secara spontan dan diamati pada rehat, dan dikaitkan dengan pergerakan (tindakan myoclonus atau myoclonus tindakan) dan dengan itu menghalang aktiviti harian pesakit. Jerks myoclonic juga dicetuskan oleh rangsangan deria (rangsangan pantul myoclonus sensitif) seperti sentuhan, cahaya, bunyi, dan lain-lain. Myoclonus mungkin mempunyai taburan yang berbeza dalam badan dan apa yang berbeza dalam intensiti walaupun dalam pesakit yang sama. Dia biasanya tak segerak, boleh diguna pakai dalam satu anggota badan atau sebelah badan, manakala mengukuhkan ia boleh merebak ke bahagian-bahagian badan yang lain, dan kadang-kadang berlaku dalam bentuk sawan myoclonic umum tanpa atau dengan gangguan yang minimum kesedaran. Dalam kebanyakan pesakit, myoclonus mempunyai kursus progresif.

Epilepsi di progresif epilepsi myoclonic Unferrihta-Lundberg sering berlaku dalam bentuk umum sawan klonik-tonik-klonik tempoh yang singkat, juga dikenali sebagai "lata myoclonic". Di peringkat terminal myoclonus-epilepsi progresif, status epileptik clonic sering diperhatikan.

Kebanyakan pesakit mengalami ataksia cerebellar dan demensia yang teruk.

Pada pesakit dengan myoclonus Mediterranean (yang dahulu dikenali sebagai sindrom Ramsay Hunt) serangan epilepsi dan demensia sangat lemah dan dalam beberapa kes bahkan tidak hadir. Gen yang bertanggungjawab dengan penyakit Unferricht-Lundberg terletak pada 21 kromosom, yang disahkan pada pesakit dengan varian Mediterranean penyakit ini.

Penyakit Laforg

Penyakit ini diwarisi oleh jenis resesif autosomal dan bermula pada usia 6-19 tahun. Manifest manifestation adalah tonik-clonic epileptic sawan yang umum. Yang terakhir ini sering digabungkan dengan paroxyssi separa paha dalam bentuk halusinasi mudah, lembu atau gangguan visual yang lebih kompleks. Tumpukan paroxysms - tanda ciri penyakit Lafor, diperhatikan pada 50% pesakit yang sudah berada di peringkat awal penyakit. Berikutan serangan epilepsi, biasanya myoclonus berehat berat dan tindakan berkembang. Ataxia selalunya dilindungi oleh myoclonus yang teruk. Gangguan fungsi kognitif boleh muncul dalam kemunculan penyakit ini. Gangguan mental yang lebih besar adalah ciri tahap lanjut penyakit ini. Mungkin kortikal kortikal sementara. Di peringkat terminal, pesakit berada di bawah katil, mereka mengalami demensia. Hasil maut berlaku dalam 2-10 tahun dari permulaan penyakit.

Di EEG pada peringkat awal penyakit, kompleks "gelombang spike" atau "polyspike-wave" telah dikenalpasti. Fenomena fotosensitif adalah tipikal. Apabila penyakit itu berlanjutan, aktiviti utama melambatkan, bilangan pembuangan paroxysmal di atas meningkat, anomali fokus muncul, terutamanya di kawasan occipital, corak fisiologi tidur malam sangat dilanggar. Di EMG, myoclonus rehat dikesan.

Diagnosis. Dengan mikroskop cahaya, mayat Lafor ditemui di korteks serebrum, tisu hati dan otot rangka. Kaedah yang paling bermaklumat dan boleh diakses adalah kajian biopsi kulit, terutamanya di bahagian lengan bawah.

Atrophy Dento-rubro-pallid-Lewis

Ini adalah penyakit jarang yang diwarisi dalam jenis dominan autosomal dan dicirikan oleh kemerosotan sistem dento-riblikal dan pallid-Lewis. Patogenesis ini didasarkan pada kehadiran triplet CAG. Pencirian dijangkakan dalam generasi seterusnya dan keberkesanan klinikal yang berubah-ubah terhadap kecacatan keturunan. Umur debutnya bervariasi dari 6 hingga 69 tahun. Disifatkan oleh ataxia cerebellar, digabungkan dengan dystonia, choreoathetosis, dan kadang-kadang - Parkinsonisme. Dalam 50% kes, myoclonus-epilepsi progresif dan demensia pesat progresif diperhatikan. Masalah diagnostik utama adalah untuk membatasi penyakit ini dari chorea Huntington. Dalam EEG, gelombang perlahan pecah dan "spike ombak" umum.

[10]

Lipofuscinosis Ceroid

Ceroid lipofuscinosis (cerebro-retina degenerasi) merujuk kepada lipidosis dicirikan autoflyuorestsentnyh pemendapan lipopigmentov dalam sistem saraf pusat, hepatosit, otot jantung, retina. Kecacatan biokimia utama yang mendasari penyakit ini tidak diketahui. Lipofuscinosis bijirin adalah salah satu punca epilepsi myoclonus progresif. Terdapat beberapa jenis lipofuscinosis ceroid: kanak-kanak yang berumur 2 tahun, kanak-kanak, kanak-kanak awal, remaja atau pertengahan, remaja, dewasa.

Jenis Infantile Santavuori-Chaltia ditunjukkan selepas 6-8 bulan. Dan dalam erti kata yang ketat tidak digunakan untuk progresif myoclonus-epilepsi.

[11], [12], [13], [14], [15]

Jansky-Bilshov jenis bayi yang lewat

Jansky-strongielschowsky bermula pada usia 1 hingga 4 tahun dengan gangguan lokomotor, ataxia, gangguan ucapan. Sikap lag dalam perkembangan mental. Membangunkan serangan epilepsi dan myoclonus. Pada usia 5 tahun, atrofi saraf optik biasanya terbentuk. Kursus ini berjalan dengan pesat. Pada EEG, aktiviti epilepsi dalam bentuk pancang dan kompleks "gelombang poliik." Mikroskopi elektron mendedahkan inklusi lysosomal berbutir dalam biopsi kulit, saraf perifer dan mukosa rektum.

Jenis Juvenil Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren adalah perkara biasa di negara-negara Scandinavia. Penyakit ini bermula pada usia 4 hingga 14 tahun (dalam 70% kes - 6 hingga 10 tahun) dengan ketajaman penglihatan (retinitis pigmentosa) dan secara beransur-ansur mengalami gangguan mental. 2-3 tahun menyertai simptom extrapyramidal (kelambatan pergerakan, gegaran, parkinsonian seperti), ataxia cerebellar, myoclonus, piramid kekurangan, sawan ketiadaan atau sawan tonik-klonik umum. Myoclonus diwakili jelas dalam otot-otot yang sama. Urutan penampilan gejala boleh berbeza-beza. Dalam peringkat terminal penyakit, serangan mioklonik menjadi hampir berterusan dan status epileptik clonic sering berkembang. Hasil maut biasanya berlaku pada usia kira-kira 20 tahun. Pada kulit kajian ultrastructural dan limfosit dikenalpasti vacuolated limfosit darah periferal dan profil ciri intrasel (vnutrilizosomnyh) Rangkuman dalam bentuk 'cap jari'.

Bentuk dewasa Kufsa

Kufs merujuk kepada penyakit yang jarang berlaku. Umur debut penyakit ini bervariasi dari 11 hingga 50 tahun. Secara beransur-ansur mengembangkan demensia, ataxia cerebellar, dyskinesia. Kejang epileptik dan myoclonus diperhatikan di peringkat terminal. Tiada gangguan visual. Hasil maut yang berlaku kira-kira 10 tahun selepas bermulanya penyakit ini. Dalam biopsi otak, perubahan pathomorphological yang biasa diturunkan: kemasukan intraselular dalam bentuk "cap jari" dan kumpulan butiran osmophilic. Dalam kajian organ-organ lain, diagnosis lebih sukar ditubuhkan.

[16], [17]

Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher dikenali dalam tiga bentuk: infantile (jenis I), remaja (jenis II) dan kronik (jenis III). Jenis terakhir penyakit Gaucher boleh diwujudkan oleh epilepsi myoclonus progresif. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan beta-glucocerebrosidase dan dicirikan oleh pengumpulan glucocerebroside dalam pelbagai tisu badan.

Kemunculan penyakit ini berbeza-beza dari zaman kanak-kanak hingga dewasa. Penyakit ini ditunjukkan oleh splenomegali, anemia dan gejala neurologi dalam bentuk lumpuh supranuklear mata dan (atau) strabismus, tonik-klonik atau sawan separa yang umum. Pada peringkat awal, terdapat juga ataxia dan penurunan kecerdasan yang sederhana. Apabila penyakit itu berkembang, paroxysma myoclonic berkembang. Kursus ini progresif. Di kompleks multifungsi EEG "gelombang poliik". Dalam biopsi pelbagai organ, mengedarkan limfosit dan sumsum tulang, serta mukosa rektum, pengumpulan glukocerebroside didapati. Prognosis penyakit ini ditandai oleh kebolehubahan yang banyak.

Cialis, taipkan saya

Di tengah-tengah penyakit ini adalah kekurangan neuraminidase. Jenis warisan: autosomal resesif. Penyakit ini bermula antara umur 8 hingga 15 tahun. Gejala pertama sering timbul gangguan penglihatan (buta malam), myoclonus, dan kejang epilepsi umum. Akal biasanya tidak menderita. Myoclonus diperhatikan pada rehat, diperkuat dengan pergerakan sewenang-wenang dan dengan sentuhan. Rangsangan deria menimbulkan perkembangan myoclonias dua hala besar. Simptom yang paling biasa adalah myoclonus dari otot meniru - spontan, tidak teratur, dengan lokalisasi yang dominan di rantau perioral. Tidak seperti myokloni di bahagian kaki, myoclonus muka dipelihara semasa tidur. Selalunya terdapat ataxia dan paresthesia di anggota badan. Pada fundus terdapat gejala ciri "tulang ceri", kadangkala - kelenturan vitreous. Kursus ini progresif. Myoclonus digabungkan dengan kompleks "spike-wave" pada EEG. Dalam budaya limfosit dan fibroblas, kekurangan neuraminidase dikesan. Dalam kebanyakan kes (dengan pengecualian yang jarang berlaku) myoclonus berkembang pesat dan membawa kepada ketidakupayaan pesakit.

[18]

Cialis, jenis II

Cialidosis, jenis II, (galactosialidosis) adalah disebabkan oleh kekurangan beta-galactosidase dan digambarkan terutamanya dalam bahasa Jepun. Ia ditunjukkan oleh kelembapan mental, angiokeratoma, krimrodystrophy, hepatosplenomegali dan kedudukan pendek. Satu gejala "tulang ceri" di fundus diturunkan . Kemungkinan perkembangan sindrom myoklonus-epilepsi progresif.

[19], [20], [21]

Sindrom MERRF

Sindrom MERRF atau "sawan myoclonic dengan gentian kasar-merah" merujuk kepada encephalomyopathies mitokondria (tsitopatiyam mitokondria). Penyakit ini diwarisi oleh jenis mitokondria dan dihantar melalui garis maternal. Umur sindrom debut MERRF berbeza antara 3 hingga 65 tahun. Di samping myoclonus dan sawan sawan umum, terdapat demensia progresif, ataksia cerebellar, spastik; jarang diperhatikan: atrofi saraf optik, kehilangan pendengaran sensorineural, gejala myopathic, tanda-tanda klinikal dan EMG neuropati periferal. Urutan kemunculan gejala sindrom MERRF apa pilihan dari kes ke kes:, gangguan deria dan mental saraf boleh berlaku dalam hanya beberapa tahun sebelum kemunculan sawan, myoclonus dan ataxia. Ekspresi klinikal dicirikan oleh kepelbagaian dan polimorfisme yang cukup, walaupun dalam keluarga yang sama. Keterukan sindrom MERRF juga sangat berubah-ubah. Dalam EEG, aktiviti latar belakang yang tidak normal direkodkan dalam 80% kes; dalam 73% - "spike-wave" kompleks. Dalam semua kes, gergasi menimbulkan potensi dicatatkan. Neuroimaging (CT, MRI) mendedahkan atrofi meresap korteks, luka-luka perkara putih pelbagai saiz, dan basal ganglia kalsifikasi fokus tumpuan kortikal mengurangkan ketumpatan. Spesimen biopsi otot rangka menunjukkan ciri sifat pathomorphological - serat merah koyak (serat kasar-merah). Dalam beberapa kes, anomali mitokondria diturunkan semasa memeriksa kulit.

Gangliosidosis GM2, jenis III

Penyakit ini diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Di tengah-tengah penyakit adalah kekurangan enzim hexosaminidase jenis A (seperti dalam kes penyakit Tay-Sachs, tetapi tidak begitu ketara dan tidak begitu luas). Penyakit ini mula muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja. Ataxia Cerebellar, dysarthria berkembang, kemudian demensia, spastik, dysphagia, dystonia, kejang epilepsi, dan perkembangan myoclonus. Di sesetengah pesakit, terdapat fenomena atipikal "tulang ceri" di fundus. Penyakit ini semakin perlahan selama bertahun-tahun. Sesetengah pesakit hidup sehingga 40 tahun.