Amaurosis Leber: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Amaurosis kongenital Leber adalah manifestasi yang paling teruk retinitis pigmentosa (bentuk umum), diperhatikan sejak lahir; - penyakit yang sangat jarang dan serius dengan manifestasi sistemik.

[1], [2], [3], [4]

Apa yang menyebabkan amaurosis Leber?

Penyebab penyakit ini adalah tidak adanya pembezaan sel-sel epitelium pigmen dan photoreceptors.

Selalunya terdapat jenis resesif autosomal penyakit, dan ia baru-baru ini dikaitkan dengan dua gen yang berbeza, termasuk mutasi gen rhodopsin. Pada masa ini, amaurosis Leber dilihat sebagai kumpulan gangguan heterogen di mana kayu dan kon dipengaruhi.

Gejala amaurosis Leber

Tanda-tanda utama: kekurangan penglihatan pusat, yang tidak berdaftar atau teruk di bawah normal ERG, nystagmus. Diagnosis amaurosis kongenital Leber sangat sukar kerana pesakit mendedahkan gejala strabismus, keratokonus, ijazah tinggi hypermetropia, gangguan saraf dan saraf, kehilangan, terencat akal pendengaran, dan mungkin dalam penyakit sistemik yang lain. Buta ditunjukkan ketika lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Visi dalam banyak kanak-kanak meningkatkan dengan cahaya yang lebih cerah.

Dalam penyakit ini, kanak-kanak sama ada dilahirkan buta atau kehilangan penglihatan mereka pada usia kira-kira 10 tahun. Dalam tempoh 3-4 bulan pertama kehidupan, kebanyakan ibu bapa mengatakan mereka tidak mempunyai objek tetap dan tindak balas kepada cahaya, tanda-tanda biasa okular tipikal anak yang dilahirkan buta: pandangan yang mengembara dan nystagmus, yang ditandakan pada bulan-bulan pertama kehidupan. Bayi fundus mungkin kelihatan biasa, tetapi dari masa ke masa perubahan patologi didapati perlu. Gejala mata termasuk pelbagai perubahan pigmen di tiang posterior daripada mata hyperpigmented untuk tumpuan bukan berpigmen mengikut jenis garam dan lada, penghijrahan pigmen dalam retina dan pigmen pengumpulan, atrofi epitelium pigmen dan kapilari choroid, sekurang-kurangnya - pelbagai tempat kuning-putih sekata terletak di pinggir dan lilitan purata retina. Deposit pigmen dalam bentuk sel-sel tulang di pinggir fundus yang dikesan di hampir semua pesakit amaurosis kongenital Leber-kanak berumur 8-10 tahun, bagaimanapun, deposit ini boleh menjadi sangat kecil, menyerupai ruam dengan rubella. Cakera optik, biasanya pucat, saluran retina mengecil. Perubahan dalam fundus biasanya berlangsung, tetapi tidak seperti biasa retinitis pigmentosa perubahan fungsi (ketajaman penglihatan, medan penglihatan, ERG) biasanya adalah sama seperti dalam kajian asal. Akhirnya, selepas 15 tahun, pada pesakit dengan amaurosis kongenital Leber boleh membangunkan keratokonus.

Diagnosis amaurosis Leber

Dalam pemeriksaan mikroskopik, kemasukan subretinal, yang terdiri daripada segmen-segmen luar photoreceptors dan macrophages yang ditolak, dikenal pasti di kawasan-kawasan yang bersesuaian dengan bintik-bintik putih yang kelihatan secara optikal. Segmen luaran batang tidak hadir, sebilangan kecil kon yang diubahsuai disimpan, elemen sel lain adalah photoreceptors yang tidak dibezakan dan sel embrionik epitel pigmen.

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan atropi yang dominan saraf optik, di mana prognosis untuk penglihatan jauh lebih baik, serta perubahan yang sama untuk rubella dan sifilis kongenital.

Gejala utama amaurosis kongenital kongenital Leber, yang didasarkan pada diagnosis pembezaan sama ada berdaftar atau di bawah normal ERG mendadak, manakala atrofi optik saraf, sifilis dan rubella ERG sama ada normal atau di bawah normal. Leber amaurosis kongenital mungkin berbeza gangguan neurologi dan neurodegenerative biasa, atrofi serebrum, ditanda terencat mental, penyakit buah pinggang. Walau bagaimanapun, perkembangan intelek kanak-kanak dengan amaurosis kongenital Leber mungkin normal.

Kriteria diagnostik untuk amaurosis Leber:

• Refleks pupil adalah lembab atau tidak hadir.
• Perubahan dalam fundus mungkin tidak, walaupun ketajaman visual yang rendah.
• Simptom yang paling biasa adalah bidang atrofi chorioretinal periferal dan pengagihan semula pigmen.
• Gejala lain: edema cakera saraf optik, perubahan jenis "garam dengan lada", bintik putih meresap, makula makula dan makulopati dengan jenis "mata bovine."
• Pallor cakera saraf optik dan pengurangan dalam arteriol berkaliber muncul serentak dengan manifestasi ophthalmoscopic.

Gejala-gejala umpan mata yang lain:

• Hypermetria, keratoconus dan keratoglobus.
• Katarak boleh berlaku pada dekad ke-2 kehidupan.
• Nystagmus, pergerakan mata mengembara, strabismus.
• Gejala ciri adalah sindrom oculopalgic, di mana sering menggosok bola mata menyebabkan enophthalmus dan penyerapan tisu adipose orbit.

Electroretinogram, sebagai peraturan, tidak direkodkan walaupun pada peringkat awal dengan fundus biasa.

Ramalan ini sangat tidak menyenangkan. Boleh disertai dengan kelesuan mental, pekak, epilepsi, saraf dan buah pinggang anomali, kecacatan kongenital pada tulang dan disfungsi endokrin.

[5], [6], [7], [8]