Adenomatosis endokrin berbilang: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Tumor pankreas yang aktif secara hormon mungkin merupakan salah satu manifestasi adenomatosis endokrin berbilang (MEA) atau neoplasia endokrin berbilang (LELAKI). MEA adalah penyakit keturunan yang agak jarang berlaku. Ia adalah pelbagai tumor yang merembeskan hormon organ endokrin dalam pelbagai kombinasi. Terdapat pelbagai jenis sindrom MEA: MEA-I, atau sindrom Wermer, MEA-II, yang seterusnya membezakan MEA-IIA, atau sindrom Sipple, dan MEA-IIB, atau MEA-III, atau sindrom Hornlin.

Pada tahun 1954, P. Wermer menerangkan kes-kes perkembangan keluarga tumor kelenjar pituitari, kelenjar paratiroid, dan sel pulau kecil secara serentak. Selepas itu, kerosakan pada organ endokrin lain juga ditubuhkan. Tumor kelenjar paratiroid (90%), pankreas (80%), kelenjar pituitari (65%), korteks adrenal (25%), dan kelenjar tiroid (20%) dianggap tipikal untuk sindrom ini.

Penyakit ini diperhatikan dengan kekerapan yang sama dalam kedua-dua jantina. Ia berlaku pada mana-mana umur bermula dari 10 tahun. Warisan resesif autosomal dengan tahap penetrasi yang tinggi dan ekspresitiviti berubah diperhatikan.

Gejala adenomatosis endokrin berbilang bergantung pada lokasi tumor dan keadaan fungsi kelenjar endokrin yang terjejas. Gejala yang paling biasa ialah hiperparatiroidisme dengan komplikasinya, seperti trombosis berganda yang membawa maut. Tumor tiroid dalam MEA-I tidak pernah berasal dari sel C, tidak seperti sindrom MEA-II.

Adenoma sel pulau pankreas yang aktif secara fungsional mungkin diwakili oleh sebarang jenis tumor yang dibincangkan di atas. Selalunya, ini adalah gastrinoma atau insulinoma, kurang kerap - vipoma, dll. Dalam sesetengah kes, ia bukan tumor yang ditentukan, tetapi hiperplasia pulau kecil atau mikroadenomatosis. Manifestasi klinikal dalam hal ini sangat berubah-ubah.

Prolaktinoma mendominasi di kalangan apudoma pituitari, walaupun adenoma yang merembeskan ACTH, STH, atau gabungannya juga boleh berlaku. Tumor biasanya benigna. Apudoma malignan paling kerap diperhatikan di pankreas. Tetapi tumor malignan sering tumbuh dengan perlahan.

Sindrom MEA-IIA dicirikan oleh triad lesi: kanser tiroid medula, pheochromocytoma adrenal (tumor kedua-dua organ, biasanya dua hala), adenoma atau hiperplasia kelenjar paratiroid. Apudomas dua daripada organ di atas atau pheochromocytoma dua hala juga dikelaskan sebagai sindrom jenis ini. Karsinoma tiroid medulla boleh merembeskan bukan sahaja kalsitonin, tetapi juga serotonin, prostaglandin, dan VIP. Dalam kes ini, gambaran klinikal yang serupa dengan VIPoma dan carcinoid diperhatikan. Walau bagaimanapun, tumor pankreas yang digabungkan dengan apudomas organ lain dikelaskan sebagai MEA-1.

MEA-IIB (atau MEA-III) ialah gabungan kanser tiroid medula, pheochromocytoma dua hala, pelbagai neuromatosis membran mukus dengan struktur badan seperti Marfan dan selalunya dengan gangguan usus (megacolon, diverticulosis, cirit-birit berulang). Neuroma berbilang membran mukus berlaku pada awal kanak-kanak, kadang-kadang pada masa kelahiran. Topografi mereka berbeza-beza, tetapi membran mukus bibir dan konjunktiva kebanyakannya terjejas. Kanser tiroid dalam MEA-IIB berlaku lebih awal (purata umur semasa diagnosis ialah 19.5 tahun) dan terutamanya malignan. Tumor selalunya multisentrik. Pada masa ia diiktiraf, sebagai peraturan, metastasis sudah ada. Dalam banyak kes, penyakit ini berlaku akibat mutasi spontan.

MEA jenis campuran berlaku apabila tanda-tanda yang secara tradisinya dianggap sebagai wujud kepada pelbagai jenis sindrom berlaku serentak pada satu pesakit (contohnya, pheochromocytoma dua hala dan adenoma sel pulau kecil pankreas).

Diagnosis MEA adalah sukar kerana kepelbagaian gambar klinikal yang melampau kerana kemungkinan kombinasi lesi yang berbeza. Peraturan diagnostik umum ialah dengan setiap tumor pankreas yang aktif secara hormon (serta organ endokrin lain), adalah perlu untuk mengingati kemungkinan mengembangkan MEA dan untuk mencari manifestasi organ yang sepadan dan mengkaji penunjuk yang mencukupi (paras kalsium dalam darah, fosforus, oxyproline, hormon paratiroid, thyrocalcitonin, glukosa, katekolamin).

Oleh kerana kes keluarga penyakit yang kerap, pemeriksaan serupa terhadap saudara-mara pesakit harus dijalankan.

Pengiktirafan MEA-I adalah berdasarkan pengesanan hiperkalsemia, peningkatan tahap hormon paratiroid dengan kehadiran tanda-tanda kerosakan serentak pada organ endokrin lain, terutamanya pankreas.

Semasa tempoh peperiksaan, sementara diagnosis, penyetempatan tumor, sifatnya, kehadiran metastasis sedang ditentukan, rawatan konservatif dijalankan. Ia bertujuan untuk mengurangkan gangguan metabolik dan manifestasi lain penyakit (contohnya, mengurangkan cirit-birit dalam vipoma, hipoglikemia dalam insulinoma, hiperglikemia dalam glukagonoma, menekan pengeluaran asid hidroklorik yang berlebihan oleh perut dalam gastrinoma). Pilihan rawatan lanjut bergantung pada penyetempatan tumor, keadaan fungsi kelenjar endokrin, perkembangan metastasis, keadaan pesakit. Prinsip rawatan pembedahan berperingkat diperhatikan. Pertama sekali, operasi dilakukan untuk tumor, gejala yang datang ke hadapan. Oleh itu, jika serangan hipoglisemik yang teruk berlaku dalam gambaran penyakit ini, insulinoma dikeluarkan terlebih dahulu. Campur tangan pembedahan dijalankan dalam jumlah yang sama seperti tumor yang berasingan. Sekiranya manifestasi utama adalah sindrom Zollinger-Ellison, terutamanya langkah ubat ditunjukkan. Dalam gambaran klinikal sindrom Cushing, dalam rangka kerja MEA, adalah perlu untuk membezakan tumor kelenjar pituitari atau korteks adrenal daripada tumor endokrin pankreas yang menghasilkan ACTH dan melakukan rawatan pembedahan atau farmakoterapi yang sesuai. Sekiranya gejala pheochromocytoma datang ke hadapan, maka adrenalektomi dilakukan terlebih dahulu. Kemudian, mengikut tanda-tanda, campur tangan pembedahan kedua dilakukan. Jika perlu, agen sitostatik ditetapkan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]