Angiomyolipoma buah pinggang kiri dan kanan

Di antara tumor jinak, terdapat neoplasma spesifik seperti angiomyolipoma, yang dapat dikesan secara tidak sengaja semasa pencitraan organ perut. Walaupun, mencapai ukuran tertentu, tumor ini dapat menyebabkan sejumlah gejala dan komplikasi.

Penyetempatan angiomyolipoma yang paling kerap adalah buah pinggang, yang  [1]kedua adalah hati; jarang, tumor seperti itu terbentuk di limpa, ruang retroperitoneal, paru-paru, tisu lembut, ovari, tiub fallopio.

Epidemiologi

Angiomyolipoma buah pinggang - tumor jinak organ yang paling biasa - berkembang secara sporadis pada 0.2-0.6% orang selepas 40 tahun, dan wanita mendominasi di kalangan pesakit. [2]

Menurut statistik klinikal, dalam 80% kes, pembentukan tunggal berlaku.

Angiomyolipoma kurang biasa pada kanak-kanak daripada pada orang dewasa. Menurut penyelidikan, pada 75% kanak-kanak dengan sklerosis tuberous pada usia sepuluh tahun, angiomyolipoma ginjal dijumpai, dan ukurannya meningkat pada lebih daripada 50% kes. [3], [4]

Punca angiomyolipoma

Penyebab sebenar angiomyolipoma tidak diketahui, dan ia boleh berlaku secara sporadis pada orang dewasa pertengahan umur. Tetapi versi asal ketumbuhan yang ditentukan secara genetik ini mempunyai bukti kukuh. Jadi, paling kerap, angiomyolipoma buah pinggang dikaitkan dengan penyakit genetik keturunan -  sklerosis tuberous , yang disebabkan oleh mutasi salah satu daripada dua gen penekan tumor: TSC1 (pada lengan panjang kromosom 9q34) atau TSC2 (pada lengan pendek kromosom 16p13) dan di mana - disebabkan oleh sel-sel percambahan yang berlebihan - neoplasias jinak dari pelbagai penyetempatan terbentuk, termasuk beberapa angiomyolipoma ginjal.

Angiomyolipoma parenkim ginjal dengan perubahan sista dikesan pada hampir satu pertiga pesakit dengan penyakit sistemik progresif seperti limfangioleiomyomatosis paru-paru   (LAM), serta dalam kombinasi yang agak biasa dengan sklerosis tuberous. [5]

Pada kanak-kanak, terdapat hubungan antara kemunculan banyak angiomyolipoma dengan adanya angiomatosis ensefalotrigeminal kongenital (sindrom Sturge-Weber), yang disebabkan oleh mutasi rawak pada gen GNAQ (pengekodan protein pengikat nukleotida guanin G), atau dengan neurofibromatosis tipe I ( hasil protein neurofibromin 1 NF-1).

Faktor-faktor risiko

Pakar menganggap sklerosis tuberus adalah faktor risiko yang paling serius untuk perkembangan neoplasma ini: angiomyolipoma bilateral - angiomyolipoma buah pinggang kiri dan secara bersamaan angiomyolipoma buah pinggang kanan - dikesan pada 50-80% pesakit.

Di antara faktor umum yang meningkatkan risiko tumor ini, terdapat mutasi genetik yang diwarisi atau berlaku secara spontan semasa perkembangan intrauterin, serta adanya sindrom sistemik tertentu.

Patogenesis

Angiomyolipoma didefinisikan sebagai tumor mesenchymal, iaitu, mereka adalah neoplasma  sel stem mesenchymal  - pluro dewasa atau sel stem multipoten dari tisu adiposa, otot dan vaskular.

Diasumsikan bahawa patogenesis pembentukan tumor disebabkan oleh peningkatan kemampuan sel-sel ini untuk berkembang biak, pembaharuan diri dengan membahagikan dan membezakan ke dalam sel-sel dari pelbagai tisu (termasuk tisu adiposa, otot dan tisu penghubung). Dan ciri morfologi angiomyolipoma klasik adalah adanya sel tisu adiposa (adiposit), sel otot licin dan saluran darah (dengan dinding menebal dan lumens tidak normal) dalam komposisinya.

Di samping itu, tumor ini dianggap sebagai neoplasma sel epitelioid perivaskular, yang, menurut banyak penyelidik, berasal dari sel epitelioid (epitelioid histiosit) yang berdekatan dengan dinding kapal. Sebagai turunan makrofag yang diaktifkan, sel-sel ini menyerupai sel epitelium, tetapi memiliki sitoskeleton yang diubah, membran sel yang lebih padat, dan peningkatan kemampuan untuk mengagregat dan melekat. [6]

Gejala angiomyolipoma

Sekiranya terdapat tumor ini berdiameter lebih dari 30-40 mm, gejala utama - dalam kes penyetempatan pembentukan di buah pinggang - muncul dalam bentuk kesakitan tiba-tiba (di perut, sisi atau belakang); pening dan muntah; demam, hipotensi / darah tinggi, anemia. Kadang-kadang, angiomyolipoma yang lebih besar dapat berdarah secara spontan, menyebabkan  hematuria .

Tetapi tanda-tanda pertama yang berbeza selalu ditunjukkan oleh sakit perut dengan intensiti yang berbeza-beza.

Tumor yang sangat jarang berlaku - angiomyolipoma hati - tidak simptomatik pada kebanyakan pesakit dan dikesan secara kebetulan; boleh menegaskan dirinya dengan kesakitan kecil di hipokondrium kanan dan ketidakselesaan perut. Tetapi pendarahan intratumoral dengan pendarahan ke rongga perut juga mungkin. [7]

Neoplasma yang sangat jarang berlaku termasuk angiomyolipoma adrenal (dengan kelaziman 0,5-5%). Sebagai peraturan, ia tidak menampakkan diri dengan cara apa pun, namun, apabila besar, ia menyebabkan sakit di perut. [8], [9]

Angiomyolipoma splenik dapat diasingkan, tetapi lebih sering dikaitkan dengan angiomyolipoma ginjal dan sklerosis tuberous; pendidikan berkembang secara perlahan dan tidak simptomatik. Dengan angiomyoipoma mediastinum dengan latar belakang sklerosis tuberous, sesak nafas, sakit dada, mual dan muntah berkembang, efusi pleura diperhatikan.

Angiomyolipoma tisu lembut berkelakuan berbeza, yang boleh terbentuk, misalnya, di dinding perut anterior (dalam bentuk simpul padat), pada kulit dari mana-mana penyetempatan, pada tisu otot dalam.

Angiomyolipoma dan kehamilan. Sekiranya seorang wanita hamil mempunyai angiomyolipoma ginjal yang tidak dapat dikesan tepat pada masanya, pecahnya hemoragik, yang menyebabkan pendarahan, boleh membawa akibat yang fatal bagi ibu dan janin. [10], [11]

Borang

Sekiranya tidak ada klasifikasi yang disatukan, jenis atau jenis angiomyolipoma dibezakan tidak banyak oleh penyetempatan seperti pada histologi dan ciri visualisasinya.

Angiomyolipoma buah pinggang dibahagikan kepada sporadis (terpencil) dan turun temurun (berkaitan dengan sklerosis tuberous). Menurut ciri histologi, angiomyolipoma terpencil dibahagikan kepada tiga fasa (tipikal) dan fasa tunggal (atipikal).

Di samping itu, dengan menggunakan kaedah pencitraan resonans komputer dan magnetik, jenis tiga fasa dibahagikan kepada tumor dengan kandungan tisu adiposa yang tinggi dan, dengan itu, rendah; Juga, pakar mengambil kira bagaimana sel-sel lemak diedarkan dalam jisim tumor.

Tumor dengan kandungan adiposit rendah dan dominasi sel otot licin disebut epitelioid atau atipikal, merujuk kepada mereka sebagai neoplasma yang berpotensi malignan.

Komplikasi dan akibatnya

Akibat dan komplikasi utama angiomyolipoma termasuk:

• pendarahan retroperitoneal spontan, yang boleh menyebabkan kejutan;
• pelebaran saluran darah tumor (aneurisma);
• pemusnahan parenkim ginjal, yang menyebabkan penurunan fungsi ginjal dan kegagalan buah pinggang peringkat akhir (dengan ancaman perlunya dialisis atau nefrektomi).

Epithelioid angiomyolipoma - dalam kes yang jarang berlaku - boleh berubah menjadi tumor malignan dengan metastasis ke kelenjar getah bening. [12]

Diagnostik angiomyolipoma

Pengimejan, iaitu diagnostik instrumental, memainkan peranan penting dalam pengesanan angiomyolipoma buah pinggang. [13]

Dan analisis (pemeriksaan mikroskopik) sampel tisu tumor yang diperoleh dengan biopsi ginjal perkutan  [14]diperlukan untuk membezakan tumor mesenkim jinak dengan jumlah adiposit rendah dari karsinoma sel ginjal. Dengan epitelioid angiomyolipoma, analisis imunohistokimia tambahan sampel tisu tumor mungkin diperlukan. [15]

Klasik, dengan jumlah tisu adiposa yang mencukupi, angiomyolipoma pada ultrasound menunjukkan jisim hiperechoik, dan formasi kurang dari 30 mm dapat menghasilkan bayangan akustik. Echogenicity adalah lebih rendah, sel-sel yang kurang berlemak terdapat dalam komposisi neoplasma, oleh itu, para pakar mencatat kekurangan kebolehpercayaan diagnostik ultrasonografi (terutama untuk tumor kecil).

Ketumpatan adiposit pada tumor ginjal jelas menunjukkan angiomyolipoma pada CT - dalam bentuk fokus gelap (hypodense). [16]

Sekiranya terdapat terlalu sedikit sel tisu adiposa pada tumor, angiomyolipoma diperiksa pada MRI untuk memvisualisasikan dan mencari kawasan lemak dalam jisim dengan membandingkan gambar yang diberi berat T1 dengan dan tanpa kekerapan penekanan lemak selektif. [17]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan sangat penting. Sekiranya jumlah adiposit dalam tumor rendah, iaitu lebih dekat dengan pembentukan epitelioid, angiomyolipoma atau barah buah pinggang (karsinoma sel ginjal, sarkoma, dll.) Harus dibezakan.

Pembezaan juga dilakukan dengan liposarcoma retroperitoneal dengan kerosakan buah pinggang, onkositoma, tumor Williams, myelolipoma adrenal.

Rawatan angiomyolipoma

Bagi setiap pesakit, rawatan angiomyolipoma dilakukan dengan mengambil kira ukuran tumor dan gambaran klinikal. Tujuannya adalah untuk melindungi parenkim ginjal sambil menjaga fungsi mereka. [18]

Kaedah berkisar dari pengawasan aktif (dari saat tumor dikesan) hingga ubat dan pembedahan. Pemerhatian angiomyolipoma kecil buah pinggang (ukurannya tidak melebihi 40 mm) merangkumi ultrasound tahunan buah pinggang, dan dengan peningkatan pembentukan (biasanya sebanyak 5% per tahun) - CT buah pinggang.

Kriteria kelayakan untuk rawatan, menurut cadangan Persatuan Urologi Eropah (EAU), adalah tumor besar dan adanya gejala.

Walaupun terapi farmakologi untuk angiomyolipoma dalam fasa penyelidikan, ubat utama yang digunakan untuk angiomyolipoma ginjal yang berkaitan dengan sklerosis tuberous dan / atau limfangioleiomyomatosis adalah imunosupresan penyekat protein rapamycin (mTOR) yang menghentikan percambahan sel: Rapamycin (Sirolimus) (, Zotarolimus).

Penggunaan ubat ini adalah jangka panjang, oleh itu, seseorang harus ingat risiko tinggi kesan sampingannya, termasuk penurunan jumlah leukosit dan platelet dan peningkatan kadar kolesterol darah, hipertensi arteri, sakit di perut gangguan kawasan dan usus, peningkatan kekerapan jangkitan (bakteria, virus, kulat). [19]

Dengan neoplasma saiz besar di buah pinggang, rawatan pembedahan dilakukan:

• embolisasi vaskular selektif; [20]
• frekuensi radio atau krioablasi tumor; [21]
• nefrektomi separa atau lengkap. 

Pesakit dengan penurunan fungsi ginjal juga disyorkan terapi pemakanan -  diet No. 7 .

Pencegahan

Langkah pencegahan termasuk pengesanan awal angiomyolipoma, dan embolisasi arteri digunakan sebagai rawatan pencegahan untuk tumor simptomatik atau besar (kerana risiko pendarahan).

Ramalan

Sekiranya angiomyolipoma tidak membesar dengan cepat dan tidak mempunyai saluran darah yang melebar, prognosisnya baik. Jika tidak, kegagalan buah pinggang teruk berlaku, memerlukan pembuangan buah pinggang atau dialisis berterusan.