Dysgenesis otak

Masalah neurologi yang biasa berlaku pada masa kanak-kanak adalah patologi, yang muncul berdasarkan perkembangan otak intrauterin yang tidak normal. Gangguan seperti itu disebut "disgenesis otak", ia adalah keadaan multifaktorial yang sering tidak mempunyai gambaran klinikal yang jelas. Dalam kebanyakan kes, ibu bapa meminta pertolongan dari doktor dengan keluhan kesukaran belajar, sawan, gangguan motorik, dan kelainan tingkah laku pada anak. Dysgenesis otak hanya diketahui semasa pengimejan resonans magnetik CT atau nuklear. Secara umum, mekanisme perkembangan gangguan tidak difahami dengan baik.

Epidemiologi

Kecacatan dalam perkembangan otak merangkumi kira-kira 20% daripada semua kecacatan. Menurut pemerhatian pakar, kejadian gangguan kongenital sistem saraf pusat berkisar antara 1 hingga 2 kes setiap 1,000 bayi yang dilahirkan. [1], [2]

Di antara anomali kongenital dalam perkembangan otak, salah satu tempat pertama ditempati oleh disgenesis kortikal, yang menjadi penyebab utama munculnya sindrom epilepsi kanak-kanak. Secara umum, keabnormalan otak kongenital terdapat pada kira-kira 30% daripada semua disgenesis yang didiagnosis pada masa kanak-kanak.

Disgenesis kortikal berlaku pada 25-40% pesakit dengan kecacatan perkembangan otak dan sering disertai oleh sindrom epilepsi atau jenis epilepsi simptomatik yang lain.

Di antara anomali kongenital otak, disgenesis kortikal sering dicatat, yang disebabkan oleh penerapan diagnostik neuroimaging yang praktikal - khususnya, neurosonografi, pencitraan resonans magnetik, tomografi yang dikira.

Punca disgenesis otak

Sebab yang paling jelas untuk kemunculan disgenesis serebrum adalah:

• terganggu perkembangan intrauterin sistem saraf (pada peringkat meletakkan);
• kerosakan sistem saraf pada tahap embriogenesis awal akibat mutasi gen, penyakit berjangkit ibu semasa kehamilan, pendedahan kepada radiasi, kecederaan traumatik, pendedahan janin kepada agen kimia dan toksin.

Antara jangkitan yang mempunyai kesan merosakkan pada sistem saraf janin, rubella, toxoplasmosis, hepatitis virus, dan jangkitan sitomegalovirus harus dibezakan.

Selalunya, perkembangan intrauterin yang tidak betul disebabkan oleh kesan negatif pada tubuh ibu dan bayi faktor-faktor buruk yang mempunyai kesan teratogenik. Penyebab eksogen pembentukan disgenesis boleh menjadi:

• sinaran radioaktif;
• pengaruh agen kimia;
• suhu tinggi;
• pendedahan kepada arus frekuensi tinggi;
• keadaan persekitaran yang tidak memuaskan, yang menyebabkan pengambilan produk toksik ke dalam tubuh wanita.

Di samping itu, beberapa ubat perubatan, serta ubat hormon yang boleh diambil oleh ibu hamil tanpa mengetahui mengenai kehamilan, boleh memberi kesan teratogenik. Terdapat bukti bahawa banyak ubat melintasi plasenta tanpa masalah dan berakhir dalam sistem peredaran darah bayi. Bahaya dapat ditimbulkan bukan hanya oleh bahan-bahan kuat, tetapi juga oleh obat-obatan biasa dalam dos tinggi, dan bahkan kompleks multivitamin. [3]

Kegagalan proses metabolik, jangkitan virus dan lain-lain, termasuk yang mempunyai jalan asimtomatik laten, juga dapat memprovokasi pelanggaran perkembangan intrauterin oleh jenis disgenesis. Terutama berbahaya adalah:

• hipertiroidisme;
• gangguan metabolik;
• diabetes;
• sifilis;
• jangkitan sitomegalovirus;
• rubela;
• listeriosis;
• toksoplasmosis.

Ciri-ciri kehidupan wanita hamil mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kehamilan dan kesihatan anak yang belum lahir. Kesan teratogenik diberikan oleh:

• pengambilan alkohol;
• merokok;
• ketagihan.

Faktor-faktor risiko

Berikut ini adalah faktor predisposisi kemunculan disgenesis otak:

• kecenderungan keturunan (kes-kes berkaitan dengan penampilan patologi, oleh mod pusaka autosom, atau dikaitkan dengan kromosom X);
• mutasi spontan;
• penyusunan semula kromosom;
• jangkitan intrauterin (terutamanya yang berasal dari virus) atau kecederaan traumatik;
• pengaruh keracunan, ubat-ubatan, bahan kimia pada tahap perkembangan intrauterin;
• sindrom alkohol maut kerana alkoholisme ibu semasa tempoh kehamilan;
• kekurangan akut komponen pemakanan pada janin;
• gangguan metabolik yang ketara pada ibu mengandung.

Pada masa ini, para saintis tidak dapat mengenal pasti satu penyebab utama disgenesis otak, jadi perlu untuk mempertimbangkan faktor risiko yang ada. [4]

Patogenesis

Perkembangan otak manusia bermula pada peringkat pranatal, secara aktif berterusan setelah kelahirannya. Menurut para pakar, hemisfera otak kanan bertanggungjawab untuk pemikiran imaginatif dan kreatif, untuk koordinasi motor, keseimbangan, visual spatial dan kepekaan kinestetik. Hemisfera serebrum kiri menentukan kemampuan matematik, tanda, logik, pertuturan, analisis, memberikan persepsi maklumat melalui telinga, tetapan sasaran dan pernyataan skematik. Otak bersatu adalah kerja dua belahan, saling berkaitan erat antara satu sama lain oleh sistem saraf-berserat (corpus callosum).

Corpus callosum dilokalisasikan di antara hemisfera serebrum di kawasan occipito-parietal. Ia merangkumi 200 juta serat saraf dan memastikan kerja otak yang terkoordinasi dan pemindahan maklumat antara hemisfera. Dengan pelanggaran seperti disgenesis otak, fungsi kognitif seseorang menderita. Dengan pengaliran yang tidak betul melalui corpus callosum, hemisfera yang dominan mengambil beban yang meningkat, dengan praktik lain yang tidak praktikal. Hubungan antara dua bahagian otak terputus. Akibatnya, orientasi spasial menderita, ketidakseimbangan muncul, pesakit tidak dapat mengenali tubuhnya sendiri dengan betul, bereaksi secara emosi. Fungsi persepsi anggota badan terdahulu terganggu. [5]

Kanak-kanak dengan disgenesis serebrum sering tidak merangkak, mereka mengalami kesukaran berjalan, membaca, menulis. Maklumat dilihat terutamanya melalui pendengaran dan penglihatan. Sekiranya tidak ada rawatan dan pemulihan perubatan, pesakit seperti itu di masa depan mempunyai banyak masalah yang berkaitan dengan perkembangan dan pembelajaran umum. [6]

Gejala disgenesis otak

Gejala klinikal pada semua pesakit menampakkan diri dengan cara yang berbeza, oleh itu, diagnosis dilakukan pada masa yang berlainan. Sebagai contoh, bentuk disgenesis serebrum yang teruk telah dikesan pada awal kanak-kanak, dan pada orang dewasa, gangguan itu dapat disembunyikan dan didiagnosis secara rawak.

Kanak-kanak dengan disgenesis serebrum dalam tempoh neonatal mungkin kelihatan normal dan cukup sihat, dan indikator perkembangan bertepatan dengan yang normal sehingga usia tiga bulan. Bermula dari 3 bulan, tanda-tanda patologi pertama mungkin muncul dalam bentuk serangan epilepsi, kejang bayi, dll.

Gambaran klinikal dapat ditunjukkan dengan tanda-tanda seperti:

• pelanggaran pembentukan dan perkembangan seterusnya corpus callosum;
• pengembangan sista rongga ventrikel serebrum, anomali mantel otak;
• hidrosefalus;
• atrofi saraf optik dan pendengaran;
• mikroencephaly;
• proses tumor (termasuk sista) di hemisfera serebrum;
• pembentukan konvolusi yang tidak lengkap;
• perkembangan seksual awal;
• kecacatan ruang tulang belakang (spina bifida, penutupan lengkungan vertebra);
• Sindrom Aicardi (ensefalopati mioklonik awal);
• lipoma;
• pelbagai jenis patologi sistem pencernaan;
• menghalang perkembangan psikomotor;
• keterbelakangan intelektual dan fizikal;
• gangguan koordinasi;
• kecacatan dari organ lain, termasuk sistem muskuloskeletal;
• penurunan nada otot.

Dalam kes-kes disgenesis yang agak ringan, dengan perkembangan mental dan motorik yang normal, mungkin terdapat tanda-tanda terjadinya pertukaran maklumat yang terganggu antara hemisfera serebrum. [7]

Tanda pertama

Disgenesis otak pada bayi paling sering dijumpai setelah tiga bulan hidup, walaupun mungkin untuk mendiagnosis patologi walaupun pada tahap perkembangan intrauterin. Tanda-tanda pertama masalah pada bayi biasanya:

• penampilan kejang, kekejangan bayi;
• sawan;
• kelemahan tangisan;
• masalah dengan penglihatan, bau dan / atau sentuhan;
• gangguan komunikasi; [8]
• tanda-tanda hipotensi otot (penurunan aktiviti refleks, air liur yang banyak, penghambatan perkembangan fizikal, aktiviti motor yang lemah, gangguan fungsi menggenggam).

Pada usia yang lebih tua, dengan disgenesis, perhatian diberikan kepada kemerosotan memori pendengaran dan visual, koordinasi motor terganggu dan termoregulasi (hipotermia).

Kekejangan bayi adalah pemanjangan lenturan anggota badan secara tiba-tiba. Hipotensi otot dicirikan oleh penurunan nada otot (boleh digabungkan dengan kehilangan kekuatan otot).

Jenis disgenesis bukan sindrom dianggap lebih biasa, yang tetap tidak simptomatik untuk waktu yang lama dan dikesan hampir secara tidak sengaja - misalnya, semasa diagnosis keterbelakangan mental, sawan, atau ukuran kepala yang besar. Makrocephaly disebabkan oleh adanya massa sista gergasi di belakang ventrikel ketiga. Kurang biasa, gangguan endokrinologi mungkin berlaku.

Bentuk sindrom dysgenesis serebrum adalah seperti berikut:

• Sindrom Aicardi - berlaku terutamanya pada kanak-kanak perempuan dan dicirikan oleh kekejangan bayi, lacunae choroidal tertentu, kecacatan vertebral-kosal. Hasil patologi sering kali tidak menguntungkan: pesakit berterusan mengalami kejang, dan keterbelakangan mental yang mendalam diperhatikan.
• Sindrom keluarga dengan patologi genital, yang dapat menampakkan dirinya sebagai mikrosefali dan kecacatan lain dari sistem saraf pusat.
• Sindrom Andermann dicirikan oleh kerosakan pada sistem saraf periferi dalam kombinasi dengan disgenesis otak (atau hipotropi).
• Sindrom hiperhidrosis berkala dan hipotermia (sindrom Shapiro terbalik).

Dysgenesis korpus callosum

Dysgenesis adalah patologi kongenital otak, kerana ia mula berkembang pada peringkat pranatal di bawah pengaruh pelbagai faktor. Disgenesis sekunder dari corpus callosum dipertimbangkan dalam bentuk pemusnahan sekunder dari septum lutsinar: kecacatan seperti itu dapat dilihat dengan unjuran koronari semasa neurosonografi. Banyak patologi dikaitkan dengan disgenesis septum lutsinar, termasuk stenosis saluran air dengan latar belakang hidrosefalus sekunder, agenesis korpus callosum, anomali Chiari II, kecacatan migrasi, dan displasia septooptik. Dengan displasia septooptik, disgenesis septum telus dan hipoplasia saluran optik, serat saraf dan kekacauan diperhatikan. Sebilangan besar pesakit dengan patologi ini juga menderita gangguan sistem hipofisis hipofisis. [9]

Dysgenesis corpus callosum pada kanak-kanak mempengaruhi plexus saraf yang menghubungkan dua hemisfera serebrum, iaitu, corpus callosum, yang mempunyai bentuk yang rata dan dilokalisasi di bawah korteks serebrum. Penyakit ini boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza:

1. Tahap disgenesis ringan diperhatikan sambil mengekalkan kebolehan intelektual dan aktiviti motor. Hanya terdapat gangguan dalam penghantaran isyarat impuls antara hemisfera.
2. Tahap kompleks disertai bukan hanya dengan tanda-tanda umum disgenesis, tetapi juga oleh kelainan perkembangan otak yang lain. Terdapat gangguan yang ketara dalam hubungan saraf, sawan, dan penghambatan perkembangan mental yang jelas.

Komplikasi dan akibatnya

Hasil keabnormalan serebrum kongenital dapat dibahagikan kepada tiga pilihan:

1. Pemulihan hampir selesai, tanpa gangguan yang dapat dilihat dan pesakit kembali ke aktiviti kehidupan normal.
2. Fenomena residu yang tidak mengancam nyawa pesakit, tetapi pada tahap tertentu membatasi aktiviti harian dan sosialnya.
3. Gangguan kasar, kecacatan intelektual yang ketara.

Keterukan akibat disgenesis bergantung pada jumlah perubahan patologi di otak, dan juga penyebab penyebab patologi ini. Ketepatan masa diagnosis dan kecukupan prosedur perubatan sangat penting. [10]

Secara umum, pada banyak pesakit dengan disgenesis serebrum, terdapat gangguan perkembangan intelektual yang sederhana atau teruk, dan terdapat jeda dari segi fizikal.

Diagnostik disgenesis otak

Dalam kes-kes disgenesis serebrum yang teruk, adalah mungkin untuk menjalankan diagnostik dengan pemeriksaan visual bayi yang baru lahir. Pemeriksaan tambahan boleh diresepkan untuk hipotensi otot pada masa neonatal, dengan munculnya kejang, dengan keterbelakangan mental.

Berikut ini adalah kaedah diagnostik biasa:

• pemeriksaan dan pemeriksaan ultrasound obstetrik semasa kehamilan;
• neurosonografi melalui kawasan fontanel pada 12-18 bulan pertama kehidupan bayi;
• elektroensefalografi dengan kemungkinan pemantauan video;
• Pengimejan resonans magnetik. [11]

Untuk mengenali gangguan yang berkaitan dengan disgenesis, patologi somatik, pemeriksaan ultrasound pada organ ginjal, jantung, dan perut dilakukan. Selain itu, kaunseling genetik mungkin diperlukan. Ujian makmal dijalankan sebagai sebahagian daripada penilaian umum keadaan tubuh: mereka melakukan ujian darah dan air kencing umum, lebih jarang - kajian mengenai cecair serebrospinal.

Diagnostik instrumental pada masa kanak-kanak, dalam tempoh fontanelles terbuka, paling sering diwakili oleh neurosonografi - prosedur yang berpatutan, mudah alih, selamat dan bermaklumat. Neurosonografi boleh digunakan dalam lesi otak kongenital dan berjangkit, neuroplastik atau trauma. [12]

Diagnosis pembezaan

Semasa diagnosis disgenesis otak pada masa neonatal, pembezaan harus dilakukan dengan keadaan patologi berikut:

• kecacatan penutupan, cephalocele , meningocele , myelomeningocele;
• Kecacatan Chiari;
• anomali cerebellar, gangguan induksi ventral;
• Anomali Dandy-Walker ;
• displasia serebelar dan hipoplasia; [13]
• hipoplasia dan aplasia corpus callosum; [14]
• holoprosencephaly;
• kecacatan migrasi, heterotopia, lissencephaly, polymicrogyria, schizencephaly;
• percambahan dan pembezaan neuron;
• stenosis saluran air;
• phakomatoses (sindrom Sturge-Weber);
• malformasi vaskular.

Rawatan disgenesis otak

Perubatan tidak dapat menyembuhkan sepenuhnya disgenesis otak. Doktor menetapkan rawatan untuk membetulkan kerja sistem saraf pusat, untuk menghilangkan gejala patologi, untuk menormalkan aktiviti intelektual pesakit. Skema terapi dipilih secara individu untuk setiap pesakit, dengan mempertimbangkan keparahan patologi.

Untuk mengurangkan keadaan, ubat-ubatan berikut ditetapkan:

• Phenobarbital membantu mengurangkan kekerapan kekejangan bayi. Selalunya, kanak-kanak diberikan dos 50 mg sehari, untuk orang dewasa - 200 mg sehari.
• Benzodiazepin melambatkan tindak balas psikomotor dan mengurangkan kekerapan kejang. Diazepam pada dos awal 5-10 mg membetulkan gangguan tingkah laku, mempunyai kesan meregangkan otot.
• Ubat kortikosteroid menghilangkan kejang epilepsi yang kompleks, tetapi memerlukan pemilihan dos yang berhati-hati dan penarikan ubat secara beransur-ansur. Kesan sampingan berlaku terutamanya pada latar belakang penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tersebut dan dapat dinyatakan dalam penampilan gangguan elektrolit, hiperglikemia, gangguan toleransi glukosa, osteoporosis, hipertensi, dll.
• Antipsikotik digunakan untuk mencegah gangguan mental, tetapi rawatan dengan ubat semacam itu harus berhati-hati, kerana dalam beberapa kes antipsikotik dapat meningkatkan frekuensi kejang.
• Nootropics menormalkan fungsi otak. Asid hopantenic ubat nootropik Pantogam sangat meluas: penggunaannya sebagai sebahagian daripada rejimen rawatan pembetulan neurometabolik membantu meningkatkan kesihatan psiko-somatik dan mengoptimumkan kualiti hidup kanak-kanak dengan disgenesis otak. Neuropeptida mengoptimumkan hubungan saraf dan digunakan secara meluas dalam neuropediatrics sebagai agen yang berkesan dan selamat untuk meningkatkan fungsi mental dan motor pada pesakit.

Sebagai tambahan kepada rawatan ubat, pembedahan boleh diresepkan.

Pembedahan

Bantuan pakar bedah diperlukan untuk merangsang saraf vagus untuk disgenesis serebrum. Untuk ini, stimulator vagus khas digunakan, yang terdiri daripada penjana denyut dan bateri, serta kabel penghubung dengan elektrod platinum. Penjana ditanamkan di zon subclavian kiri, elektrod dipasang di leher berhampiran vagus kiri (saraf kranial X).

Implantasi dilakukan di bawah anestesia umum, dan intervensi itu sendiri berlangsung sekitar 60-90 minit. Semasa operasi, dua sayatan dibuat di kawasan ketiak dan leher kiri untuk penempatan generator nadi dan elektrod yang betul. Fungsi implan diperiksa secara langsung semasa campur tangan. Selepas operasi, pesakit tinggal di hospital selama beberapa hari lagi.

Apa yang diberikan oleh rawatan jenis ini untuk disgenesis? Kemunculan kejang kejang disekat, tumpuan perhatian dan mood bertambah baik, dan kualiti hidup meningkat. Kesan ini amat jelas pada pesakit yang telah mengambil ubat dan, khususnya, ubat antiepileptik.

Campur tangan pembedahan digunakan dalam kes di mana kaedah terapi lain tidak membawa hasil yang diinginkan, dan patologi disgenesis serebrum itu sendiri mengancam komplikasi dari organ vital. [15]

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan harus dilibatkan dalam persiapan kehamilan dan konsepsi yang dimaksudkan. Jenis utama pencegahan disgenesis merangkumi perkara berikut:

• Mengoptimumkan pemakanan wanita sepanjang tempoh melahirkan anak, penggunaan komponen vitamin dan mineral secara berkala dalam bentuk suplemen pemakanan farmaseutikal khas atau dengan memperluas dan memperkayakan diet.
• Penghapusan penggunaan produk yang tidak sihat, alkohol.
• Pencegahan diabetes mellitus pada tahap persiapan untuk kehamilan dan semasa kehamilan, mencegah perkembangan kegemukan.
• Pencegahan keracunan dan kesan berbahaya (logam berat, racun perosak, ubat-ubatan tertentu, sinar-X). Mengambil apa-apa ubat oleh seorang wanita harus dibenarkan sebanyak mungkin.
• Pencegahan perkembangan jangkitan, vaksinasi awal terhadap rubella (jika seorang wanita belum diberi vaksin atau tidak mengalami rubela pada masa kecil).

Ramalan

Sekiranya disgenesis otak tidak digabungkan dengan gangguan perkembangan lain, maka prognosis dapat disifatkan sebagai baik. Lebih daripada 80% pesakit pediatrik hampir tidak mempunyai akibat serius dari penyakit ini, atau mengalami gangguan neurologi sempadan.

Perlu difahami bahawa bahaya utama disgenesis adalah bahawa anak itu dilucutkan peluang untuk menggabungkan kemahiran dan kebolehan yang diperoleh, selalunya banyak yang harus dipelajari lagi. Pesakit perlu terus-menerus kembali ke rawatan sokongan, yang sangat penting dengan latar belakang peningkatan beban otak dengan usia. Keperluan untuk terapi biasa kekal sekurang-kurangnya sehingga usia 14 tahun, sehingga pembentukan akhir hubungan interhemispheric. Selain itu, tidak mungkin mempercepat proses ini, kerana akibat dari "percepatan" seperti itu mungkin tidak dapat diramalkan.

Adalah mustahil untuk memberikan prognosis penyakit yang lebih tepat: disgenesis serebrum jarang berlaku dan belum dapat dipelajari sepenuhnya.