Disgenesis otak

Masalah neurologi biasa untuk kanak-kanak adalah patologi, penampilannya berdasarkan perkembangan otak intrauterin yang tidak betul. Gangguan sedemikian dipanggil "disgenesis otak"; kita bercakap tentang keadaan multifaktorial yang selalunya tidak mempunyai gambaran klinikal yang jelas. Dalam kebanyakan kes, ibu bapa mendapatkan bantuan daripada doktor dengan aduan kesukaran pembelajaran, sawan, motor hilang akal, penyelewengan tingkah laku pada kanak-kanak. Disgenesis otak hanya dikenali semasa CT atau pengimejan resonans magnetik nuklear. Secara umum, mekanisme perkembangan gangguan belum cukup dikaji.

Epidemiologi

Kecacatan dalam perkembangan otak menyumbang kira-kira 20% daripada semua kecacatan perkembangan. Menurut pakar, kejadian gangguan kongenital sistem saraf pusat berkisar antara 1 hingga 2 kes bagi setiap 1,000 bayi baru lahir. [ 1 ], [ 2 ]

Antara anomali kongenital perkembangan otak, salah satu tempat pertama diduduki oleh disgenesis kortikal, yang menjadi punca utama kemunculan sindrom epilepsi kanak-kanak. Secara umum, anomali kongenital otak dikesan dalam kira-kira 30% kes semua disgenesis yang didiagnosis pada zaman kanak-kanak.

Disgenesis kortikal diperhatikan dalam 25-40% pesakit dengan kecacatan perkembangan otak dan sering disertai oleh sindrom epilepsi atau jenis epilepsi gejala lain.

Antara anomali kongenital otak, disgenesis kortikal diperhatikan agak kerap, yang disebabkan oleh penggunaan praktikal diagnostik neuroimaging yang luas - khususnya, neurosonografi, pengimejan resonans magnetik, tomografi yang dikira.

Punca disgenesis otak

Penyebab disgenesis otak yang paling jelas dianggap sebagai:

• perkembangan intrauterin terjejas sistem saraf (pada peringkat perkembangan);
• kerosakan sistem saraf pada peringkat embriogenesis awal akibat mutasi gen, penyakit berjangkit ibu semasa mengandung, pendedahan kepada radiasi, kecederaan traumatik, pendedahan janin kepada agen kimia dan toksin.

Antara jangkitan yang mempunyai kesan merosakkan pada sistem saraf janin, rubella, toksoplasmosis, hepatitis virus, dan jangkitan sitomegalovirus harus diberi perhatian khusus.

Selalunya, perkembangan intrauterin yang tidak normal disebabkan oleh kesan negatif faktor yang tidak menguntungkan pada badan ibu dan bayi yang mempunyai kesan teratogenik. Penyebab disgenesis eksogen mungkin termasuk:

• sinaran radioaktif;
• pengaruh agen kimia;
• suhu tinggi;
• pendedahan kepada arus frekuensi tinggi;
• keadaan persekitaran yang tidak memuaskan, yang membawa kepada produk toksik memasuki badan wanita.

Di samping itu, beberapa ubat dan agen hormon yang mungkin diambil oleh ibu mengandung tanpa mengetahui tentang kehamilan juga mungkin mempunyai kesan teratogenik. Terdapat bukti bahawa banyak ubat mudah menembusi plasenta dan berakhir dalam sistem peredaran bayi. Bukan sahaja bahan yang kuat, tetapi juga ubat-ubatan biasa dalam dos yang besar, malah kompleks multivitamin boleh berbahaya. [ 3 ]

Gangguan metabolik, jangkitan virus dan lain-lain, termasuk yang mempunyai kursus tanpa gejala terpendam, juga boleh mencetuskan gangguan perkembangan dalam rahim seperti disgenesis. Perkara berikut dianggap sangat berbahaya:

• hipertiroidisme;
• gangguan metabolik;
• diabetes mellitus;
• sifilis;
• jangkitan sitomegalovirus;
• rubella;
• listeriosis;
• toksoplasmosis.

Kehidupan seorang wanita hamil mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap perjalanan kehamilan dan kesihatan anak masa depan. Kesan teratogenik disebabkan oleh:

• penggunaan alkohol;
• merokok;
• ketagihan.

Faktor-faktor risiko

Berikut adalah faktor predisposisi untuk perkembangan disgenesis otak:

• kecenderungan keturunan (kes yang berkaitan dengan kejadian patologi, oleh jenis warisan autosomal, atau dikaitkan dengan kromosom X);
• mutasi spontan;
• penyusunan semula kromosom;
• jangkitan intrauterin (terutamanya berasal dari virus) atau kecederaan traumatik;
• pengaruh mabuk, ubat-ubatan, bahan kimia semasa peringkat perkembangan intrauterin;
• sindrom alkohol maut yang disebabkan oleh alkoholisme ibu semasa kehamilan;
• kekurangan nutrien akut dalam janin;
• gangguan metabolik yang teruk pada ibu mengandung.

Pada masa ini, saintis tidak dapat mengenal pasti mana-mana satu punca utama disgenesis otak, jadi adalah perlu untuk menimbang faktor risiko yang sedia ada. [ 4 ]

Patogenesis

Perkembangan otak manusia bermula pada peringkat intrauterin, secara aktif berterusan selepas kelahiran. Menurut pakar, hemisfera serebrum kanan bertanggungjawab untuk pemikiran kiasan dan kreatif, koordinasi motor, keseimbangan, visual ruang dan penerimaan kinestetik. Hemisfera serebrum kiri menentukan kebolehan matematik, simbolik, logik, pertuturan, analisis, memastikan penerimaan maklumat melalui telinga, tetapan sasaran dan tetapan skematik. Otak tunggal adalah kerja dua hemisfera, saling berkait rapat antara satu sama lain oleh sistem neurofibrous (corpus callosum).

Korpus callosum terletak di antara hemisfera serebrum di kawasan occipital-parietal. Ia termasuk 200 juta gentian saraf dan memastikan kerja otak yang diselaraskan dan pemindahan maklumat antara hemisfera. Dengan gangguan seperti disgenesis otak, fungsi kognitif seseorang menderita. Dengan pengaliran yang tidak betul melalui corpus callosum, hemisfera dominan menerima beban yang meningkat, dengan yang lain secara praktikal tidak aktif. Hubungan antara dua "separuh" otak hilang. Akibatnya, orientasi spatial menderita, ketidakseimbangan berlaku, pesakit tidak dapat melihat dengan betul tubuhnya sendiri, bertindak balas dengan secukupnya secara emosi. Fungsi persepsi anggota terkemuka terjejas. [ 5 ]

Kanak-kanak yang mengalami disgenesis otak selalunya tidak merangkak, dan mengalami kesukaran berjalan, membaca dan menulis. Maklumat diterima terutamanya melalui pendengaran dan penglihatan. Sekiranya tiada rawatan dan pemulihan perubatan, pesakit tersebut kemudiannya mengalami banyak masalah yang berkaitan dengan perkembangan dan pembelajaran umum. [ 6 ]

Gejala disgenesis otak

Gejala klinikal nyata berbeza pada semua pesakit, jadi diagnostik dilakukan pada masa yang berbeza. Sebagai contoh, bentuk disgenesis otak yang teruk dikesan pada awal kanak-kanak, manakala pada orang dewasa gangguan itu mungkin terpendam dan didiagnosis secara kebetulan.

Kanak-kanak yang mengalami disgenesis otak dalam tempoh neonatal mungkin mempunyai penampilan yang normal dan agak sihat, dan penunjuk perkembangan bertepatan dengan yang normal sehingga umur tiga bulan. Bermula dari 3 bulan, tanda-tanda patologi pertama mungkin muncul dalam bentuk sawan epilepsi, kekejangan bayi, dll.

Gambar klinikal mungkin diwakili oleh tanda-tanda berikut:

• gangguan pembentukan dan perkembangan seterusnya korpus callosum;
• dilatasi sista rongga ventrikel serebrum, anomali mantel serebrum;
• hidrosefalus;
• atrofi saraf optik dan pendengaran;
• mikroensefali;
• proses tumor (termasuk sista) di kawasan hemisfera serebrum;
• pembentukan belitan yang tidak lengkap;
• perkembangan seksual awal;
• kecacatan lajur tulang belakang (spina bifida, bukan gabungan gerbang vertebra);
• Sindrom Aicardi (ensefalopati mioklonik awal);
• lipoma;
• pelbagai jenis patologi sistem pencernaan;
• perkembangan psikomotor terencat;
• terencat akal dan fizikal;
• gangguan koordinasi;
• kecacatan organ lain, termasuk sistem muskuloskeletal;
• mengurangkan nada otot.

Dalam kes disgenesis yang agak ringan, dengan perkembangan mental dan motor yang normal, tanda-tanda gangguan pertukaran maklumat antara hemisfera serebrum boleh diperhatikan. [ 7 ]

Tanda-tanda pertama

Disgenesis otak pada bayi paling kerap dikesan selepas tiga bulan hidup, walaupun mungkin untuk mendiagnosis patologi walaupun pada peringkat perkembangan intrauterin. Tanda-tanda pertama kerosakan pada bayi biasanya seperti berikut:

• kemunculan sawan, kekejangan bayi;
• sawan;
• melemahkan jeritan;
• masalah dengan penglihatan, bau dan/atau sentuhan;
• gangguan komunikasi; [ 8 ]
• tanda-tanda hipotonia otot (penurunan aktiviti refleks, air liur yang banyak, perencatan perkembangan fizikal, aktiviti motor yang lemah, fungsi menggenggam terjejas).

Pada orang yang lebih tua, disgenesis dicirikan oleh kemerosotan memori pendengaran dan visual, koordinasi motor terjejas dan termoregulasi (hipotermia).

Kekejangan infantil ialah fleksi-sambungan anggota badan secara tiba-tiba. Hipotonia otot dicirikan oleh penurunan nada otot (boleh digabungkan dengan kehilangan kekuatan otot).

Lebih biasa ialah jenis disgenesis bukan sindrom, yang kekal tanpa gejala untuk masa yang lama dan dikesan hampir secara kebetulan - contohnya, semasa diagnosis terencat akal, sawan atau saiz kepala yang besar. Macrocephaly sebahagiannya disebabkan oleh kehadiran pembentukan sista gergasi yang terletak di belakang ventrikel ketiga. Kurang kerap, gangguan endokrinologi mungkin diperhatikan.

Bentuk sindrom disgenesis otak adalah seperti berikut:

• Sindrom Aicardi - berlaku terutamanya pada kanak-kanak perempuan dan dicirikan oleh kekejangan kanak-kanak, lakuna koroid khusus, dan kecacatan vertebral-kostal. Hasil patologi selalunya tidak menguntungkan: pesakit terus mengalami sawan dan mengalami keterbelakangan mental yang mendalam.
• Sindrom keluarga dengan patologi kemaluan yang mungkin nyata sebagai mikrosefali dan kecacatan lain pada sistem saraf pusat.
• Sindrom Andermann dicirikan oleh kerosakan pada sistem saraf periferal dalam kombinasi dengan disgenesis otak (atau hipotrofi).
• Sindrom hiperhidrosis berkala dan hipotermia (sindrom Shapiro terbalik).

Disgenesis korpus callosum

Disgenesis adalah patologi kongenital otak, kerana ia mula berkembang pada peringkat pranatal di bawah pengaruh pelbagai faktor. Disgenesis sekunder corpus callosum dianggap sebagai pemusnahan sekunder septum pellucidum: kecacatan sedemikian boleh divisualisasikan dalam unjuran koronal semasa neurosonografi. Banyak patologi dikaitkan dengan disgenesis septum pellucidum, termasuk stenosis saluran air terhadap latar belakang hidrosefalus sekunder, agenesis corpus callosum, anomali Chiari II, kecacatan penghijrahan dan displasia septo-optik. Dalam displasia septo-optik, disgenesis septum pellucidum dan hipoplasia saluran optik, gentian saraf dan chiasm diperhatikan. Kebanyakan pesakit dengan patologi sedemikian juga mengalami gangguan sistem pituitari-hipothalamik. [ 9 ]

Disgenesis corpus callosum pada kanak-kanak memberi kesan kepada plexus saraf yang menghubungkan dua hemisfera serebrum, iaitu corpus callosum, yang mempunyai bentuk yang rata dan terletak di bawah korteks serebrum. Penyakit ini boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza:

1. Tahap disgenesis yang ringan diperhatikan dengan pemeliharaan kebolehan intelektual dan aktiviti motor. Terdapat hanya gangguan dalam penghantaran isyarat impuls antara hemisfera.
2. Tahap kompleks disertai bukan sahaja oleh tanda-tanda umum disgenesis, tetapi juga oleh anomali lain perkembangan otak. Terdapat kegagalan yang ketara dalam sambungan saraf, sawan, dan perencatan jelas perkembangan mental.

Komplikasi dan akibatnya

Hasil daripada anomali otak kongenital boleh dibahagikan kepada tiga pilihan:

1. Pemulihan hampir lengkap, tanpa kecacatan yang kelihatan dan pesakit kembali ke aktiviti kehidupan normal.
2. Kesan sisa yang tidak mengancam nyawa pesakit, tetapi pada tahap tertentu mengehadkan aktiviti harian dan sosialnya.
3. Gangguan yang teruk, ketidakupayaan intelektual yang ketara.

Keterukan akibat disgenesis bergantung kepada jumlah perubahan patologi dalam otak, serta pada punca yang menimbulkan patologi ini. Diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang mencukupi adalah sangat penting. [ 10 ]

Secara amnya, ramai pesakit yang mengalami disgenesis otak mengalami kecacatan intelek yang sederhana atau teruk dan terencat fizikal.

Diagnostik disgenesis otak

Dalam kes disgenesis otak yang teruk, diagnostik boleh dilakukan semasa pemeriksaan visual bayi baru lahir. Pemeriksaan tambahan boleh ditetapkan untuk hipotonia otot dalam tempoh neonatal, untuk kemunculan sawan, untuk terencat akal.

Kaedah diagnostik biasa termasuk:

• saringan dan pemeriksaan ultrasound obstetrik semasa kehamilan;
• neurosonografi melalui kawasan fontanelle dalam 12-18 bulan pertama kehidupan bayi;
• elektroensefalografi dengan pemantauan video yang mungkin;
• pengimejan resonans magnetik. [ 11 ]

Untuk mengenal pasti gangguan yang berkaitan dengan disgenesis dan patologi somatik, pemeriksaan ultrasound buah pinggang, jantung, dan organ perut dilakukan. Kaunseling genetik juga mungkin diperlukan. Ujian makmal dilakukan sebagai sebahagian daripada penilaian umum keadaan badan: ujian darah dan air kencing am dilakukan, dan kurang kerap, cecair serebrospinal diperiksa.

Diagnostik instrumental pada zaman kanak-kanak, semasa tempoh fontanel terbuka, paling kerap diwakili oleh neurosonografi - prosedur yang boleh diakses, mudah alih, selamat dan bermaklumat. Neurosonografi boleh digunakan untuk kedua-dua lesi otak kongenital dan berjangkit, neuroplastik atau traumatik. [ 12 ]

Diagnosis pembezaan

Apabila mendiagnosis disgenesis otak dalam tempoh neonatal, pembezaan harus dibuat dengan keadaan patologi berikut:

• kecacatan penutupan, cephalocele, meningocele, myelomeningocele;
• Kecacatan Chiari;
• anomali cerebellar, gangguan induksi ventral;
• Cacat bentuk Dandy-Walker;
• displasia cerebellar dan hipoplasia; [ 13 ]
• hipoplasia dan aplasia korpus callosum; [ 14 ]
• holoprosencephaly;
• kecacatan penghijrahan, heterotopia, lissencephaly, polymicrogyria, schizencephaly;
• percambahan dan pembezaan neuron;
• stenosis saluran air;
• phakomatoses (sindrom Sturge-Weber);
• kecacatan vaskular.

Rawatan disgenesis otak

Perubatan tidak dapat menyembuhkan sepenuhnya disgenesis otak. Doktor menetapkan rawatan untuk membetulkan fungsi sistem saraf pusat, untuk menghapuskan gejala patologi, untuk menormalkan aktiviti intelektual pesakit. Rejimen terapeutik dipilih secara individu untuk setiap pesakit, dengan mengambil kira keterukan patologi.

Untuk meringankan keadaan, ubat berikut ditetapkan:

• Phenobarbital membantu mengurangkan kekerapan kekejangan bayi. Selalunya, ia ditetapkan kepada kanak-kanak dalam dos 50 mg sehari, dan kepada orang dewasa - 200 mg sehari.
• Benzodiazepin melambatkan tindak balas psikomotor dan mengurangkan kekerapan sawan. Diazepam dalam dos awal 5-10 mg membetulkan gangguan tingkah laku, mempunyai kesan melegakan otot.
• Kortikosteroid menghapuskan sawan epilepsi yang kompleks, tetapi memerlukan pemilihan dos yang teliti dan penarikan ubat secara beransur-ansur. Kesan sampingan berlaku terutamanya terhadap latar belakang penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tersebut dan boleh dinyatakan dalam penampilan gangguan elektrolit, hiperglikemia, toleransi glukosa terjejas, osteoporosis, hipertensi, dll.
• Ubat neuroleptik digunakan untuk mencegah gangguan mental, tetapi rawatan dengan ubat tersebut harus dilakukan dengan berhati-hati, kerana dalam beberapa kes neuroleptik boleh menyumbang kepada peningkatan kekerapan sawan.
• Nootropik menormalkan fungsi otak. Ubat nootropik asid hopantenik Pantogam sangat meluas: penggunaannya sebagai sebahagian daripada rejimen rawatan pembetulan neurometabolik membantu meningkatkan kesihatan psikosomatik dan mengoptimumkan kualiti hidup kanak-kanak dengan disgenesis otak. Neuropeptida mengoptimumkan sambungan saraf dan digunakan secara meluas dalam neuropediatrik sebagai cara yang berkesan dan selamat untuk meningkatkan fungsi mental dan motor pada pesakit.

Sebagai tambahan kepada rawatan dadah, campur tangan pembedahan mungkin ditetapkan.

Rawatan pembedahan

Bantuan pakar bedah diperlukan untuk merangsang saraf vagus dalam kes disgenesis otak. Perangsang vagus khas digunakan untuk tujuan ini, yang terdiri daripada penjana nadi dan bateri, serta kabel penyambung dengan elektrod platinum. Penjana ditanam di zon subclavian kiri, elektrod dipasang di kawasan leher berhampiran vagus kiri (saraf kranial X).

Implantasi dilakukan di bawah anestesia am, dan prosedur itu sendiri berlangsung kira-kira 60-90 minit. Semasa operasi, dua hirisan dibuat di kawasan ketiak kiri dan leher untuk penempatan penjana nadi dan elektrod yang betul. Kefungsian implan diperiksa terus semasa prosedur. Selepas pembedahan, pesakit kekal di hospital selama beberapa hari lagi.

Apakah jenis rawatan untuk disgenesis ini? Kejadian sawan disekat, tumpuan dan mood bertambah baik, dan kualiti hidup meningkat. Kesan ini amat ketara pada pesakit yang telah mengambil terapi ubat, dan khususnya, ubat antiepileptik.

Campur tangan pembedahan digunakan dalam kes di mana kaedah terapeutik lain tidak membawa hasil yang diperlukan, dan patologi disgenesis otak itu sendiri mengancam komplikasi dalam organ penting. [ 15 ]

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan harus digunakan pada peringkat persediaan untuk kehamilan dan konsep yang dijangkakan. Jenis utama pencegahan disgenesis termasuk perkara berikut:

• Pengoptimuman pemakanan wanita sepanjang tempoh pembiakan, penggunaan biasa komponen vitamin dan mineral dalam bentuk makanan tambahan farmasi khas atau dengan mengembangkan dan memperkayakan diet.
• Penghapusan pengambilan makanan yang tidak sihat dan alkohol.
• Pencegahan diabetes mellitus semasa persediaan untuk kehamilan dan semasa kehamilan, mencegah perkembangan obesiti.
• Pencegahan mabuk dan kesan berbahaya (logam berat, racun perosak, ubat-ubatan tertentu, X-ray). Pengambilan sebarang ubat oleh seorang wanita haruslah wajar.
• Pencegahan perkembangan jangkitan, vaksinasi awal terhadap rubella (jika wanita itu tidak diberi vaksin atau tidak mempunyai rubella semasa kecil).

Ramalan

Jika disgenesis otak tidak digabungkan dengan gangguan perkembangan lain, prognosis boleh digambarkan sebagai baik. Lebih daripada 80% pesakit kanak-kanak hampir tidak mempunyai akibat yang serius terhadap penyakit ini, atau memperoleh gangguan neurologi sempadan.

Adalah penting untuk memahami bahawa bahaya utama disgenesis adalah bahawa kanak-kanak itu kehilangan peluang untuk menyatukan kemahiran dan kebolehan yang diperoleh, selalunya perlu belajar banyak lagi. Pesakit perlu sentiasa kembali ke kursus penyelenggaraan rawatan, yang sangat penting terhadap latar belakang peningkatan beban otak dengan usia. Keperluan untuk terapi biasa kekal sekurang-kurangnya sehingga umur 14 tahun, sehingga pembentukan akhir sambungan interhemispheric. Selain itu, proses ini tidak dapat dipercepatkan, kerana akibat "pecutan" sedemikian tidak dapat diramalkan.

Tidak mungkin untuk memberikan prognosis yang lebih tepat untuk penyakit ini: disgenesis otak berlaku agak jarang dan belum cukup dikaji sepenuhnya.