Gejala hiperaldosteronisme primer

Ciri-ciri klinikal hiperaldosteronisme primer terdiri daripada ketidakseimbangan elektrolit yang teruk, disfungsi buah pinggang, dan hipertensi arteri. Bersama-sama dengan kelemahan umum dan otot, yang sering menjadi sebab pertama untuk mendapatkan rawatan perubatan, pesakit terganggu oleh sakit kepala, dahaga, dan peningkatan, terutamanya pada waktu malam, kencing. Perubahan dalam tahap kalium dan magnesium meningkatkan keceriaan neuromuskular dan menyebabkan sawan berkala dengan intensiti yang berbeza-beza. Paresthesia dalam pelbagai kumpulan otot, kedutan otot muka, gejala Chvostek dan Trousseau positif adalah ciri.

Metabolisme kalsium biasanya tidak terjejas. Serangan berkala kelemahan otot yang teruk berlaku, sehingga imobilisasi lengkap anggota bawah (pseudopalisis) yang berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa hari. Salah satu gejala tidak langsung yang mempunyai nilai diagnostik ialah peningkatan ketara dalam potensi elektrik dalam kolon. Kebanyakan gejala hiperaldosteronisme (tidak termasuk hipertensi) adalah tidak spesifik dan ditentukan oleh hipokalemia dan alkalosis.

Jadual meringkaskan gejala utama hiperaldosteronisme (E. Glaz, berdasarkan karya Conn, 1971). Perlu diberi perhatian ialah perjalanan asimtomatik penyakit dalam 6% pesakit dan hipokalemia dalam 100%. Pada masa yang sama, bentuk normokalemik hiperaldosteronisme primer kini diketahui. Varian normotensif kasuistik penyakit, yang mengekalkan semua ciri lain hiperaldosteronisme primer tipikal, juga dilaporkan. Yang paling penting, dan pada peringkat awal selalunya satu-satunya gejala, adalah hipertensi arteri. Dominan dalam gambar klinikal selama bertahun-tahun, ia boleh menutupi tanda-tanda hiperaldosteronisme. Kewujudan hipertensi renin rendah (10-20% daripada semua pesakit dengan hipertensi) terutamanya merumitkan pengiktirafan hiperaldosteronisme primer. Hipertensi boleh menjadi stabil atau digabungkan dengan paroxysms. Tahapnya meningkat dengan tempoh dan keterukan penyakit, tetapi perjalanan malignan jarang diperhatikan. Hipertensi tidak bertindak balas terhadap beban ortostatik, dan semasa ujian Valsalva tahapnya dalam hiperaldosteronisme primer tidak meningkat, tidak seperti hipertensi etiologi lain. Pengenalan spironolactone (veroshpiron, aldactone) dalam dos harian 400 mg selama 10-15 hari mengurangkan hipertensi secara serentak dengan normalisasi tahap kalium. Yang terakhir hanya berlaku pada pesakit dengan hiperaldosteronisme primer. Ketiadaan kesan ini menimbulkan keraguan pada diagnosis hiperaldosteronisme primer, tidak termasuk pesakit yang telah menyatakan aterosklerosis. Separuh daripada pesakit mempunyai retinopati, tetapi perjalanannya adalah jinak, sebagai peraturan, tanpa tanda-tanda percambahan, degenerasi dan pendarahan. Hipertensi ventrikel kiri dan tanda-tanda kelebihannya pada ECG dicatatkan dalam kebanyakan kes. Walau bagaimanapun, kegagalan kardiovaskular bukanlah ciri hiperaldosteronisme primer. Perubahan vaskular yang serius berlaku hanya apabila diagnosis tidak ditubuhkan untuk masa yang lama. Walaupun hipokalemia dan alkalosis hipokalemik mendasari banyak gejala hiperaldosteronisme primer, paras kalium dalam darah mungkin berubah-ubah, jadi analisis perlu diulang. Kandungannya meningkat dan bahkan menjadi normal dengan diet rendah garam jangka panjang dan penggunaan spironolactone. Hipernatremia adalah kurang ciri daripada hipokalemia, walaupun metabolisme natrium dan kandungannya dalam sel meningkat.

Gejala Hiperaldosteronisme Primer (Sindrom Conn)

Simptom	Kekerapan, %	Simptom	Kekerapan, %
Hipertensi	100	Hipernatremia	65
Hipokalemia	100	Mengurangkan toleransi glukosa	60
Alkalosis hipokloremia	100
Peningkatan tahap aldosteron	100	Sakit kepala	51
Tahap renin yang rendah	100	Retinopati	50
Proteinuria	85	Dahaga	46
Hipostenuria tahan vasopresin	80	Paresthesia	24
		Lumpuh berkala	21
Gangguan pengoksidaan air kencing	80	Tetany	21
Perubahan ECG	80	Kelemahan umum	19
Tahap kalium yang tinggi dalam air kencing	75	Sakit otot	10
Kelemahan otot	73	Bentuk asimtomatik	6
Poliuria malam	72	Edema	3

Ketiadaan hipernatremia yang jelas dan stabil dikaitkan dengan penurunan sensitiviti tubulus buah pinggang kepada kesan penahan natrium aldosteron dengan peningkatan rembesan dan perkumuhan kalium.

Walau bagaimanapun, refraktori ini tidak meluas kepada mekanisme pertukaran kation pada air liur, kelenjar peluh dan mukosa usus. Kalium dikumuhkan terutamanya oleh buah pinggang dan sedikit sebanyak melalui peluh, air liur, dan saluran gastrousus. Kehilangan ini (70% daripada rizab intrasel) mengurangkan tahap kalium bukan sahaja dalam plasma, tetapi juga dalam eritrosit, dalam sel otot licin dan berjalur. Perkumuhannya dengan air kencing melebihi 40 mEq/24 jam menimbulkan syak wasangka hiperaldosteronisme primer. Perlu diingatkan bahawa pesakit tidak dapat mengekalkan kalium dalam badan, pengambilannya tidak berkesan, dan diet yang kaya dengan natrium mempercepatkan perkumuhan kalium dan memperburuk gejala klinikal. Sebaliknya, diet yang berkurangan dalam natrium mengehadkan perkumuhan kalium, tahapnya dalam darah meningkat dengan ketara. Kerosakan hipokalemik pada epitelium tubular renal terhadap latar belakang alkalosis hipokalemik umum mengganggu beberapa fungsi buah pinggang, terutamanya mekanisme pengoksidaan dan kepekatan air kencing. "Buah pinggang kalopenik" tidak sensitif terhadap vasopressin endogen (dan eksogen), tahap yang meningkat secara kompensasi dan berkaitan dengan osmolariti plasma yang tinggi. Pesakit mengalami proteinuria berkala yang ringan, poliuria, nokturia, hypoisosthenuria dengan ketumpatan relatif bahagian individu air kencing 1008-1012.

Refractoriness terhadap pentadbiran vasopressin diperhatikan. Tindak balas air kencing selalunya beralkali. Pada peringkat awal penyakit, kerosakan buah pinggang mungkin kecil. Polidipsia adalah ciri, yang mempunyai genesis yang kompleks: pampasan - sebagai tindak balas kepada poliuria, pusat - akibat daripada kesan tahap kalium yang rendah pada pusat dahaga, dan refleks - sebagai tindak balas kepada pengekalan natrium dalam sel. Edema bukanlah ciri hiperaldosteronisme primer, kerana poliuria dan pengumpulan natrium di dalam sel, dan bukan di interstitium, tidak menyumbang kepada pengekalan cecair dalam ruang antara sel. Seiring dengan ini, peningkatan dalam isipadu intravaskular dan kebolehubahannya semasa pentadbiran larutan garam isotonik dan juga albumin adalah khusus untuk hiperaldosteronisme primer. Hipervolemia yang stabil dalam kombinasi dengan osmolariti plasma yang tinggi menindas ARP. Kajian histokimia mendedahkan kehilangan granulasi renin dalam sel-sel rembesan vas efferens, penurunan aktiviti renin dalam homogenat buah pinggang dan dalam biopsi buah pinggang pesakit. ARP yang rendah dan tidak dirangsang ialah simptom utama hiperaldosteronisme primer dalam aldosteroma. Tahap rembesan dan perkumuhan aldosteron berbeza dengan ketara pada pesakit dengan hiperaldosteronisme primer, tetapi dalam kebanyakan kes ia meningkat, dan kandungan glukokortikoid dan androgen adalah normal. Tahap aldosteron dan prekursor segeranya, 18-hydroxycorticosterone, adalah lebih tinggi dalam aldosteroma dan lebih rendah dalam varian hiperplastik hiperaldosteronisme primer.

Hipokalemia jangka panjang boleh menyebabkan penurunan beransur-ansur dalam rembesan aldosteron. Tidak seperti individu yang sihat, parasnya menurun secara paradoks dengan beban ortostatik (jalan kaki 4 jam) dan terapi spironolakton. Yang terakhir menyekat sintesis aldosteron dalam tumor. Dalam kajian pasca operasi pada pesakit yang telah menerima veroshpiron untuk masa yang lama, tisu penghasil aldosteron yang dikeluarkan tidak bertindak balas terhadap penambahan angiotensin II dan ACTH. Terdapat kes aldosteron yang diketahui menghasilkan 18-hydroxycorticosterone dan bukannya aldosteron. Kemungkinan mengembangkan hiperaldosteronisme primer akibat peningkatan pengeluaran mineralokortikoid lain tidak diketepikan: kortikosteron, DOC, 18-hydroxycorticosterone atau steroid yang belum diketahui. Keterukan hiperaldosteronisme primer ditentukan oleh keamatan gangguan metabolik, tempohnya dan perkembangan komplikasi vaskular. Secara umum, penyakit ini dicirikan oleh kursus yang agak jinak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]