Ichthyosis

Ichthyosis adalah sekumpulan penyakit kulit keturunan yang dicirikan oleh gangguan keratinisasi.

[1]

Punca dan patogenesis ichthyosis

Punca dan patogenesis tidak difahami sepenuhnya. Banyak bentuk ichthyosis berdasarkan mutasi atau gangguan dalam ekspresi gen yang mengodkan pelbagai bentuk keratin. Dengan kekurangan ichthyosis lamell daripada keratinosit transglutaminase dan hyperkeratosis proliferatif. Dengan ichthyosis yang berkaitan dengan X, kekurangan sterol sulphatase diperhatikan.

[2], [3]

Pathomorphology Ichthyosis

Disifatkan oleh hyperkeratosis, penipisan atau kekurangan butiran, penipisan lapisan duri epidermis. Hyperkeratosis sering meluas ke mulut folikel rambut, yang secara klinikal ditunjukkan oleh keratosis folikel.

Lapisan berduri - dengan tanda-tanda atrofi kecil, terdiri daripada sel-sel epitelium atropik yang kecil atau, sebaliknya, sel-sel yang besar dengan fenomena pengosongan. Dalam lapisan basal, jumlah melanin kadang-kadang meningkat. Aktiviti mitosis adalah normal atau berkurangan. Jumlah folikel rambut dikurangkan, kelenjar sebaceous adalah atropik.

Dalam dermis jumlah kapal kecil meningkat, infiltrat perivaskular kecil, yang terdiri daripada sel limfoid dan basofil tisu, dapat dikesan.

Histogenesis ichthyosis

Penipisan atau ketiadaan kecacatan kerana berbutir katil sintesis granul keratohyalin yang pada elektron mikrograf kelihatan halus. Halus atau berbuih, diletakkan di tepi bungkus tonofilamen. Lapisan sel horny diratakan, pembubaran desmosomes berlaku pada 25-35 jam berturut-turut (biasanya ini hasil proses berturut-turut 4-8-ke kelewatan dimanifestasikan morfologi skuamus proses sel penolakan dan meningkatkan Pelekat lapisan sel horny. Dalam proses itu berdasarkan pelanggaran keratinization kecacatan terletak asas epidermis sintesis protein - keratohyalin, gangguan pempolimeran yang biasa, yang mungkin timbul dari urutan yang tidak betul asid amino Harga polipeptida, kehilangan salah satu daripada komponen atau perubahan galah EU ETS, serta pelanggaran aktiviti enzim tertentu keratinizanii. Walau bagaimanapun, kecacatan link fusion eleidin untuk menukar sifat pelekat skala horny masih tidak jelas. Ia adalah mungkin kewujudan kecacatan genetik digabungkan.

Gejala-gejala ichthyosis

Membezakan bentuk ichthyosis berikut: biasa, berkaitan dengan X, lamellar dan epidermolytic.

Ichthyosis adalah bentuk penyakit yang paling biasa, yang diwarisi oleh jenis dominan autosomal.

Klinikal biasanya muncul pada akhir tahun pertama kehidupan, kulit kering, keratosis pilaris, bersisik dengan kehadiran cahaya ketat melekat poligon mengelupas seperti "sisik ikan". Fenomena keradangan tidak hadir. Permukaan ekstensor bahagian kaki, bahagian belakang, hingga ke tahap yang lebih rendah - perutnya terjejas, perubahan tidak hadir di lipatan kulit.

Kulit telapak tangan dan sol disebabkan oleh penguatan corak papillary dan pendalaman lipatan kulit kelihatan seperti biasa.

Ichthyosis biasa bermula di peringkat awal (3-12 mo.) Dan diwarisi dalam autosomal dominan. Lelaki dan wanita menderita sama rata. Proses kulit patologi dicirikan oleh kekeringan kulit dan mengelupas, paling ketara pada permukaan extensor daripada kaki, hyperkeratosis folikel. Di tapak tangan dan tapak kaki corak kulit bertetulang, kadang-kadang - keratoderma. Kulit pucat, kuning-kelabu warna, ditutup dengan kering yang banyak atau lebih besar, bentuk poligon, kelabu-putih atau sering kotor-kelabu warna, lut di pusat dan di tepi penimbang ketinggalan yang memberikan kulit sejenis Pityriasis retak. Dalam sesetengah pesakit ekdisis besar-lamellar dalam bentuk skala ikan dicatatkan. Kulit kepala kering, banyaknya bersisik bersisik (seolah-olah ditaburkan dengan tepung). Rambut kering, nipis, membosankan. Kuku pada kebanyakan pesakit tidak berubah, tetapi kadang-kadang terdapat perubahan dystrophik. Gangguan subjektif biasanya tidak hadir, tetapi boleh gatal-gatal dalam kekeringan yang teruk, sering dalam musim sejuk, apabila sering ditanda semakin teruk penyakit. Kekerapan peningkatan atopy. Keadaan umum kesihatan di kebanyakan pesakit tidak dilanggar. Penyakit ini, walaupun dengan usia dan agak mudah, tetapi ada seumur hidup, semakin lemah pada musim panas.

Ichthyosis resesif yang berkaitan dengan X

Ichthyosis resesif yang berkaitan dengan x (sinonim: ichthyosis hitam, nichricis ichthyosis). Berlaku pada kekerapan 1: 6000 pada lelaki, jenis warisan adalah resesif, dikaitkan dengan seks, gambaran klinikal lengkap hanya diperhatikan oleh lelaki. Ia boleh wujud sejak lahir, tetapi sering muncul dalam minggu pertama atau bulan hidup. Kulit ditutupi dengan skala tebal, coklat, tebal yang padat, disetiap terutamanya pada permukaan depan batang kepala, leher, flexor dan extensor bahagian kaki. Sering kali, kekalahan kulit disertai dengan kelegapan kornea, hipogonadisme, cryptorchidism. Tidak seperti Ichthyosis konvensional yang dinyatakan sebelum permulaan penyakit, tiada perubahan dalam tapak tangan dan tapak kaki, lipatan kulit terjejas, gejala penyakit adalah lebih ketara pada permukaan flexor daripada kaki dan abdomen. Sebagai peraturan, tiada keratosis folikel.

Ichthyosis resesif yang berkaitan dengan X kurang biasa daripada biasa dan manifestasi penyakit mungkin sama dengan yang diperhatikan dalam ichthyosis normal. Walau bagaimanapun, bentuk ichthyosis ini dicirikan oleh beberapa ciri klinikal yang tersendiri. Dermatosis bermula pada minggu pertama atau bulan hidup, tetapi boleh wujud sejak lahir. Kulit kering, ditutup dengan lamela kecil, kadang-kadang lebih besar dan tebal, rapat dengan permukaan, coklat gelap, sehingga skala hitam. Proses ini diletakkan di atas batang, terutama pada permukaan ekstensor anggota badan. Palma dan tapak kaki tidak terjejas, hyperkeratosis folikular tidak hadir. Terdapat kornea di 50% pesakit dan 20% daripada cryptorchidism.

Pathomorphology. Tanda histologi utama adalah hyperkeratosis dengan lapisan berbutir biasa atau sedikit tebal. Lapisan mulut adalah struktur besar, mesh, kadang-kadang lebih tebal daripada biasa di tempat-tempat. Lapisan berbutir diwakili oleh 2-4 baris sel, manakala pemeriksaan mikroskopik elektron mendedahkan keratohyalin granul ukuran dan bentuk biasa. Bilangan granul lamell dikurangkan. Kandungan melanin dalam lapisan basal meningkat. Aktiviti proliferatif epidermis tidak terganggu, masa transit agak meningkat berbanding dengan norma. Dalam dermis, sebagai peraturan, perubahan tidak dikesan.

Histogenesis. Seperti bentuk penyakit yang biasa, hyperkeratosis retensi terputus dengan ichthyosis yang berkaitan dengan X, tetapi asalnya adalah berbeza. Kecacatan genetik utama dalam bentuk ini Ichthyosis adalah kekurangan sterolsulfatazy (sulphatase steroid) gen, yang terletak di Xp22.3 locus. Steroid sulfatase menjalankan hidrolisis ester sulfur 3-beta-hydroxysteroids, termasuk kolesterol sulfat dan hormon steroid. Dalam epidermis kolesterol sulfat,. Diproduksi dari kolesterol, terletak di ruang antara lapisan berbutir. Oleh kerana jambatan disulfida dan polarisasi lipid, ia mengambil bahagian dalam penstabilan membran. Hidrolisisnya menggalakkan penyingkiran stratum corneum, kerana glycosidase dan sterol sulfatase yang terkandung dalam lapisan ini mengambil bahagian dalam melekat dan desquamation antara sel. Jelas sekali, jika tiada sterolsudfatazy, ikatan antara sel-sel tidak melemahkan dan hiperkeratosis retensional berkembang. Dalam kes ini, kandungan kolesterol sulfat yang tinggi didapati dalam stratum corneum. Pengurangan atau ketiadaan sterol sulfatase didapati dalam budaya fibroblas dan epiteliologi, folikel rambut, neurofilamentax dan leukosit pada pesakit. Penunjuk tidak langsung kekurangan mereka adalah percepatan elektroforesis 3-lipoprotein plasma darah. Kekurangan enzim juga ditentukan pada wanita yang membawa gen tersebut. Diagnosis kelahiran jenis ichthyosis ini mungkin dilakukan dengan menentukan kandungan estrogen dalam air kencing wanita hamil. Arylsulfatase plasenta C membawa hidrolisis Dehydroepiandrosterone sulfat dihasilkan oleh kelenjar adrenal janin, yang merupakan pelopor estrogen. Sekiranya tiada enzim ini, kandungan estrogen dalam air kencing berkurangan. Memantau perkembangan kelahiran ibu-ibu dengan kekurangan hormon telah menunjukkan bahawa manifestasi etnik ichthyosis yang berkaitan dengan X adalah berubah-ubah. Dengan kajian biokimia enzim, ichthyosis yang berkaitan dengan X didiagnosis dalam beberapa kes pada pesakit dengan gambaran klinikal ichthyosis normal. Ichthyosis yang berkaitan dengan X mungkin menjadi sebahagian daripada sindrom ditentukan secara genetik yang lebih kompleks. Satu kes menggabungkan lesi kulit yang tipikal untuk ichthyosis berkaitan X dengan pertumbuhan yang rendah dan ketahanan mental yang berkaitan dengan pemindahan Xp22.3-pter segmen kromosom diterangkan.

Sindrom yang termasuk ichthyosis sebagai salah satu gejala termasuk, khususnya, sindrom Refsum dan Podlita.

Sindrom Refsum

Penyakit Refsum termasuk tetapi perubahan kulit menyerupai Ichthyosis biasa, mozzhechkovuyuataksiyu, neuropati periferal, retinitis pigmentosa, kadang-kadang pekak, mata dan perubahan rangka. Dalam kajian histologi, bersama dengan tanda-tanda ichthyosis biasa, pembongkaran lapisan dasar epidermis dikesan, di mana Sudan III didapati mempunyai lemak.

Asas histogenesis adalah kecacatan, dinyatakan dalam ketidakupayaan untuk mengoksidasi asid phytic. Dalam epidermis normal tidak dapat dikesan, dan sindrom Refsum apabila ia terkumpul, membentuk sebahagian besar bahan intercellular lipid pecahan yang membawa kepada gangguan daripada skala horny klac dan pengelupasan mereka dan pembentukan terjejas metabolit asid arakidonik, dalam prostagdandinov tertentu. Terlibat dalam peraturan percambahan sel epidermis, menyebabkan pembangunan ginerkeratoza proliferatif dan acanthosis.

Sindrom Podlita

Sindrom Podlita, selain daripada jenis biasa kulit berubah Ichthyosis termasuk anomali rambut (rambut berpintal, diikat trihoreksis) dengan vakum mereka, perubahan degeneratif dalam plat kuku, karies gigi, katarak, kemunduran mental dan fizikal. Diwarisi dengan cara yang resesif autosomal, sintesis kecacatan mendasari proses pembangunan, pengangkutan pergi asimilasi sulfur yang mengandungi asid amino. Perubahan histologi adalah sama seperti ichthyosis normal.

Rawatan. Rawatan umum terdiri daripada melantik neotigazone dalam dos harian 0.5-1.0 mg / kg atau vitamin A dalam dos yang tinggi, secara teratas memohon emolien dan agen keratolitik.

Plate (lamellar) ichthyosis

Plate (lamellar) ichthyosis adalah penyakit serius yang jarang berlaku, diwarisi dalam kebanyakan kes oleh jenis resesif autosomal. Di sesetengah pesakit, terdapat kecacatan transglutaminase epidermis. Manifestasi klinikal pada saat lahir dalam bentuk "janin collodion" atau eritema yang meresap dengan desquamation lamellar.

Lamellar (pinggan) ichthyosis

Lamellar (lamellar) ichthyosis wujud dari kelahiran, ia banyak berlaku. Kanak-kanak dilahirkan di "shell" (buah collodion) yang mujarab besar, tebal, skala lamellar warna gelap, dipisahkan oleh keretakan yang mendalam. Proses kulit dan patologi tersebar luas dan meliputi keseluruhan kulit, termasuk wajah, kulit kepala, telapak tangan dan sol. Majoriti pesakit mempunyai ectropion, kecacatan telinga. Di telapak tangan dan sol, terdapat keratosis besar-besaran dengan retakan, mengehadkan pergerakan sendi-sendi kecil. Dystrophy paku dan plat kuku, selalunya sebagai jenis opyhohryphosis, diperhatikan. Peluh dan salting dikurangkan. Pada kulit kepala terdapat desquamation diucapkan, rambut terpaku bersama-sama dengan skala, penipisan mereka dicatatkan. Kerana jangkitan sekunder, alopecia cicatricial diperhatikan. Dermatosis boleh digabungkan dengan pelbagai anomali perkembangan (pertumbuhan kecil, pekak, buta, dan sebagainya). Penyakit ini berlaku seumur hidup.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal, boleh menjadi kongenital atau bermula tidak lama selepas kelahiran. Lelaki dan wanita menjadi sama dengan cara yang sama. Tidak lama selepas kelahiran, gelembung muncul, membuka, mereka membentuk erosi, yang pada gilirannya sembuh tanpa meninggalkan jejak. Kemudian mengembangkan keratinisasi kulit sampai ke lapisan layu di kulit lipatan, lubang ulnar dan popliteal. Timbangan adalah gelap, rapat dengan kulit dan biasanya membentuk corak yang sama dengan korduroi. Ruam disertai dengan bau. Penampilan berulang lepuh pada kulit keratinized, serta sloughing lapisan horny, membawa kepada fakta bahawa kulit memperoleh penampilan yang benar-benar normal. Juga terdapat pulau-pulau kulit normal di tengah-tengah keratinization foci - ini adalah tanda diagnostik ciri. Proses ini disetempat hanya pada kulit lipatan, telapak tangan dan sol. Rambut tidak berubah, mungkin untuk mengubah bentuk kuku.

Fibus Collodion

Collodion fetus (syn: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) adalah ungkapan pelbagai pelanggaran proses keratinisasi. Dalam kebanyakan kes (dalam 60%), janin collodion mendahului ichthyosiform erythroderma resesif bukan peluru. Perlindungan kulit kanak-kanak semasa kelahiran ditutup dengan filem ketat yang tidak sesuai dengan skala yang menyerupai cagaran. Di bawah filem ini, kulit berwarna merah, di kawasan lipatan terdapat retakan, dari mana pengupas bermula, berlangsung dari hari pertama kehidupan hingga 18-60 hari. Selalunya terdapat ectropion, exlabion, perubahan dalam bentuk auricles, jari-jarinya diperbetulkan dalam keadaan setengah bengkok dengan ibu jari yang dicabut. Dalam 9.7% kes, keadaan janin collodion diselesaikan tanpa sebarang akibat.

Pesakit yang menceritakan kulit yang normal semasa dilahirkan, tetapi dalam kes seperti itu, adalah perlu untuk mengecualikan ichthyosis yang berkaitan dengan X. Biasanya seluruh badan, termasuk lipatan kulit, ditutup dengan skala besar, kekuningan, kadang-kadang gelap, berbentuk piring terhadap latar belakang erythroderma. Hampir kesemua pesakit menyatakan ectropion, keratodermia meresap tapak tangan dan tapak kaki, peningkatan ketara pada rambut dan kuku dengan ubah bentuk kuku paku. Kurang biasa adalah kebotakan, brachy- dan syndactylynia kaki, pertumbuhan kecil, kecacatan dan saiz kecil dari auricles, katarak.

Pathomorphology. Dalam epidermis mendedahkan acanthosis ringan, Papillomatosis (pertumbuhan serentak papilla dermis dan epidermis), pengembangan outgrowths epidermis dan hyperkeratosis dilafazkan. Ketebalan stratum corneum melebihi ketebalan seluruh epidermis dengan faktor 2, normal, dalam kes-kes yang jarang berlaku, parakeratosis focal diperhatikan. Lapisan berbutir kebanyakannya tidak berubah, walaupun kadang-kadang penebalannya diperhatikan. Dalam lapisan berduri dan basal, aktiviti mitosis meningkat, dikaitkan dengan peningkatan percambahan sel epitelium, masa transit yang dipendekkan menjadi 4-5 hari. Mikroskopi elektron mendedahkan peningkatan aktiviti metabolik sel epitelium, seperti yang dibuktikan oleh peningkatan jumlah mitokondria dan ribosom dalam sitoplasma mereka. Kristal transparan telus yang berada dalam intraselular terdapat di dalam stratum corneum, dan kluster-kluster padat elektron di sepanjang membran sitoplasma. Di beberapa tempat terdapat kawasan keratinisasi yang tidak lengkap dengan kehadiran sisa-sisa organoids yang dimusnahkan dan kemasukan lipid. Antara skala horny dan lapisan berbutir adalah 1-2 baris sel parokiatosis. Granul keratogialin terkandung dalam kira-kira 7 baris sel, di dalam ruang antara sel-sel - banyak granul lamellar.

Histogenesis. Di tengah-tengah proses patologis adalah ketidakupayaan sel epitelium untuk membentuk band marjinal di stratum corneum, iaitu. Membran luar sel epitelium skuamosa. Kristal telus elektron, menurut L. Kanerva et al. (1983), adalah kristal kolesterol. Bersama dengan ichthyosis lamina autosomal, varian dominan autosomal digambarkan, sama dengan ciri klinikal dan histologi. Walau bagaimanapun, ciri yang membezakannya ialah kehadiran lapisan sel paracatatosis yang lebih luas, yang menunjukkan perlambatan proses keratinisasi. Struktur stratum corneum tidak berubah.

Rawatan. Sama seperti ichthyosis yang berkaitan dengan X.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Ichthyosis epidermolitik

Epidermolitic ichthyosis (sinonim: bullous kongenital ichthyosiform erythroderma dari Broca, ichthyosis bullous, dll)

Histopatologi. Dalam lapisan granular, granul gergasi keratogialin dan vacuolization, lisis sel dan pembentukan lepuh berbilang bilik subcorneal, serta papillomatosis dan hyperkeratosis dapat dilihat.

Rawatan. Sama seperti bentuk ichthyosis lain.

[11], [12], [13], [14], [15]

Rawatan ichthyosis

Menetapkan pelembut dan agen keratolitik.