Kekurangan lekatan leukosit: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Kekurangan adhesi leukosit (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). Jenis LAD 1 - warisan adalah autosomal resesif, penyakit ini berlaku pada orang-orang dari kedua-dua jantina. Di tengah-tengah penyakit ini adalah mutasi gen yang menjadi kod bagi subunit beta ₂ dari integrin neutrophil (hubungan pusat hubungan interaksi pelengkap selular). Kandungan permukaan reseptor yang mengambil bahagian dalam proses lekatan (CD11a / CD18) secara mendadak dikurangkan atau tidak ditentukan. LAD-1 dicirikan oleh pelanggaran lekatan transendothelial dan chemotaxis neutrofil, serta keupayaan untuk mencerna bakteria C3-opsonized.

Kekurangan adhesi leukosit, disebabkan oleh kecacatan struktur Sialyl-Lewis X (LAD-2). Jenis warisan mungkin adalah resesif autosomal, ia sangat jarang berlaku. Lekatan pelekatan neutrofil LAD-2 dikaitkan dengan pelanggaran metabolisme fucose, mungkin disebabkan oleh mutasi gen fucosyltransferase.

Anomali lain yang berkaitan dengan mobiliti neutrofil yang cacat dijelaskan dalam beberapa kes.

Gambar klinikal LAD bergantung kepada keparahan kecacatan. Pada pesakit dengan tiada langsung SD18 / SD11b debut penyakit diperhatikan dalam tempoh neonatal: nezazhivlenie pusat luka omphalitis, selulitis perirectal, Vesicular kolitis, sepsis dengan kursus maut. Pada sederhana keterukan kecacatan - kerap jangkitan bakteria berulang, terutamanya mucocutaneous, periodontitis, sinusitis, sindrom kejutan (esophagitis, gastrik, yg menyebabkan hakisan, necrotizing enterocolitis). Ciri-ciri ketiadaan nanah di dalam keradangan keradangan. Pada ketinggian jangkitan, leukositosis yang berterusan (sering hyperleukocytosis) dan neutrophilia adalah tipikal, dengan jumlah neutrofil menurun. Gambar klinikal dan prinsip-prinsip terapi LAD-2 adalah serupa dengan LAD-1. Fucosylation kecacatan ciri LAD-2, selain daripada immunodeficiency dimanifestasikan dalam fenotip tertentu kanak-kanak sakit: kedudukan kecil, muka rata, hidung luas, kaki yang pendek, tangan yang besar, terbantut perkembangan mental dan psikomotor. Neutrophils pesakit tidak dapat mematuhi endothelium vaskular dan menembusi fokus keradangan.

Diagnosis defisit lekatan jenis leukosit 1 dilakukan berdasarkan imunophenotyping neutrophils oleh cytometry aliran untuk mengesan kekurangan CD 18 dan CD 11b ekspresi pada permukaan mereka.

Rawatan kekurangan lekatan sel-sel darah putih jenis 1 adalah taktik betul rawatan antibiotik semasa jangkitan akut, dengan mengambil kira keputusan pemeriksaan bakteriologi dan menggunakan semua bantuan mungkin jangkitan, termasuk pemindahan daripada granulosit. Tinjauannya tidak menguntungkan. Penyembuhan adalah mungkin hanya dengan penyebaran sumsum tulang allogeneik di hadapan penderma yang serasi. Dengan aliran sederhana, pengurangan yang signifikan dalam kekerapan dan keterukan jangkitan dengan ubat yang mencukupi (co-trimoxazole) dan prophylaxis gigi adalah mungkin.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]