Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner.

Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner adalah kecacatan kongenital organ pembiakan pada wanita, apabila rahim dan faraj sama ada tidak hadir sepenuhnya (aplasia) atau mengalami kecacatan perkembangan. Aplasia faraj telah diterangkan pada awal abad ke-19 oleh saintis Jerman Mayer. Rokitansky dan Küster menambah diagnosis ini dengan mendapati bahawa rahim juga mungkin tidak hadir dengan ovari yang berfungsi normal. Secara luaran, kecacatan ini tidak ketara, wanita mempunyai semua ciri seksual sekunder (payudara dan rambut di kawasan kemaluan), alat kelamin luar yang normal sepenuhnya. Set kromosom juga adalah standard. Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner sering disertai dengan anomali dalam struktur sistem kencing dan tulang belakang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Punca Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner.

Penyebab sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner belum ditentukan sepenuhnya, jadi tidak ada jawapan yang jelas tentang sifat kecacatan itu. Dalam kes terpencil, gangguan perkembangan dalam embrio pada peringkat embrio dikesan. Anomali ini melibatkan apa yang dipanggil saluran Müllerian, dari mana alat kelamin wanita muncul pada peringkat kemudian. Adalah disyaki bahawa kecacatan ini mungkin disebabkan oleh kekurangan dalam pengeluaran protein tertentu (MIS) dalam asas embrio, pengaruh bahan kimia ke atasnya, termasuk ubat-ubatan, diabetes mellitus yang berkembang semasa kehamilan. Kecenderungan genetik kepada sindrom juga dipantau; beberapa kes penyakit itu dikenal pasti dalam satu keluarga.

Penyelidikan menunjukkan bahawa perubahan dalam struktur DNA, dan oleh itu maklumat dalam gen dan keturunan, berkaitan dengan kekurangan enzim tertentu dan gangguan dalam proses metabolik badan wanita hamil. Tempoh dan kekuatan kesan ini memainkan peranan penting. Jika ini berlaku semasa tempoh kritikal (masa pembahagian sel intensif dan pembentukan organ), maka kebarangkalian kecacatan sistem pembiakan ini mungkin muncul.

Faktor-faktor risiko

Faktor risiko untuk sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner adalah pelbagai patologi yang mengiringi kehamilan, terutamanya pada peringkat awalnya. Ini termasuk kedua-dua kecacatan rahim (kurang pembangunan, kedudukan yang salah, tumor) dan penyakit umum. Pada peringkat embrio perkembangan janin, pemakanannya mungkin terganggu akibat penyakit kardiovaskular. Jadi, reumatik jantung dan hipertensi dicirikan oleh kekejangan vaskular, akibatnya proses metabolik antara ibu dan janin terganggu. Tubuh ibu, termasuk plasenta, tidak menerima oksigen yang mencukupi, dan ini menjejaskan pembentukan organ janin dan perkembangannya.

Faktor yang tidak menguntungkan dalam perkembangan sindrom mungkin gangguan hormon, termasuk penuaan badan. Pesakit diabetes mellitus mempunyai lebih kerap kes ketidaksuburan, keguguran dan kelainan lain. Rawatan dengan ubat hormon, terutamanya pada trimester pertama kehamilan, juga boleh menyebabkan kecacatan perkembangan.

Konflik faktor Rhesus mengganggu halangan pelindung plasenta, yang bermaksud ia menjadikan janin sasaran yang lebih mudah untuk pelbagai agen buruk.

Patogenesis

Patogenesis sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner tidak difahami dengan baik.

Satu perkara yang jelas, bahawa dengan kecacatan yang teruk pada organ kemaluan, ovari biasanya berkembang dan berfungsi. Proses ovulasi biasa berlaku di dalamnya, apabila telur meninggalkan folikel dan meninggalkan ovari, dan di tempatnya korpus luteum terbentuk. Epidemiologi aplasia rahim dan faraj atas atau dalam kombinasi dengan anomali organ lain menunjukkan bahawa kekerapan pengesanan mereka adalah satu episod setiap 5 ribu kanak-kanak perempuan yang baru lahir. Kes tunggal penyakit ini lebih biasa daripada yang diwarisi secara genetik.

Gejala Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner.

Gejala sindrom Mayer-Rokitansky-Kustner tidak dikesan pada zaman kanak-kanak, kerana tidak ada kelainan yang kelihatan pada alat kelamin luar. Tanda pertama sindrom adalah ketiadaan haid pada usia akil baligh biasanya berlaku (11-14 tahun). 40% pesakit mempunyai kelainan dalam struktur rangka dan gangguan sistem kencing (buah pinggang mungkin berbentuk ladam atau tidak hadir, ureter berganda).

Tahap

Terdapat dua peringkat sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner: ketiadaan lengkap rahim dan faraj dan separa. Secara separa, rahim mempunyai satu atau dua tanduk dan tiub fallopio yang nipis, tidak berkembang sepenuhnya. Sangat jarang, rongga asas dengan endometrium ditemui di salah satu tanduk.

Sindrom Mayer-Rokitansky-Kustner boleh dibahagikan kepada beberapa jenis: kes terpencil dan keluarga (warisan). Patologi ini juga boleh dikelaskan sebagai terpencil atau digabungkan dengan kecacatan organ lain (buah pinggang, tulang belakang, jantung).

Komplikasi dan akibatnya

Kemandulan adalah akibat utama sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner. Terdapat juga sakit berkala di bahagian bawah abdomen, yang dikaitkan dengan kematangan telur semasa tempoh haid khayalan. Komplikasi serius timbul apabila perineum pecah semasa hubungan seksual, dan kadang-kadang pundi kencing dan rektum.

Diagnostik Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner.

Diagnosis sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner terdiri daripada peringkat berikut:

• mengumpul maklumat tentang gejala penyakit, kehadiran tindak balas alahan, penyakit keturunan, kehamilan, operasi sebelumnya, dll.;
• pemeriksaan oleh pakar sakit puan di atas kerusi. Biasanya doktor mengesahkan perkembangan normal alat kelamin luar wanita, pematuhannya dengan norma umur;
• menyelidik faraj. Peringkat ini memungkinkan untuk menentukan faraj yang dipendekkan buta (1-1.5 cm);
• palpasi rahim melalui rektum mendedahkan benang tisu penghubung (tali) di tapak rahim dan pelengkap;
• menjalankan kajian makmal dan klinikal;
• pemeriksaan ultrasound sistem genitouriner.

[ 6 ]

Ujian

Dalam sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner, ujian air kencing dan darah termasuk ujian hormon untuk mendapatkan gambaran latar belakang hormon. Air kencing diuji untuk hormon seks pregnanediol dan estrogen. Pregnanediol adalah produk metabolisme hormon progesteron, estrogen adalah nama umum untuk sejumlah sebatian hormon yang memainkan peranan penting dalam metabolisme. Dalam sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner, penunjuk ini adalah normal.

Ujian darah memeriksa plasma untuk gonadotropin dan steroid. Gonadotropin adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta semasa kehamilan, hormon steroid mengawal proses metabolik. Dengan sindrom ini, hormon ini juga normal. Ujian darah am dan biokimia dan ujian air kencing am akan menunjukkan kehadiran penyakit bersamaan. Analisis bakteria dan bakteriologi bagi sapuan pelepasan akan menunjukkan keadaan epitelium, bilangan leukosit, kehadiran lendir, bakteria, kulat, iaitu komposisi mikroflora saluran kemaluan. Ini akan memungkinkan untuk mengenal pasti keradangan dan penyakit kelamin.

Diagnostik instrumental

Diagnostik instrumental termasuk pemeriksaan ultrasound atau pengimejan resonans magnetik pelvis, yang akan mengesahkan ketiadaan atau perkembangan rahim dan faraj, dan akan mendedahkan kecacatan buah pinggang, ureter dan organ lain. Untuk menjelaskan tahap anomali, laparoskopi diagnostik dilakukan.

Penentuan fungsi ovari normal dilakukan dengan mengukur suhu basal dengan termometer. Prosedur ini melibatkan pengukuran suhu dalam faraj atau rektum dari 7 pagi hingga 7.30 pagi, tanpa bangun dari katil. Untuk mengumpul smear, anda memerlukan spatula atau spatula khas, cermin ginekologi, dan slaid kaca.

Diagnosis pembezaan

Diagnostik pembezaan sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner terdiri daripada membezakannya daripada sindrom feminisasi testis, yang juga dipanggil hermafroditisme lelaki palsu pada pesakit dengan alat kelamin wanita. Kedua-dua sindrom dicirikan oleh fenotip wanita penampilan pesakit, ketiadaan kitaran haid, dan anomali faraj dan rahim. Pada masa yang sama, feminisasi testis dicirikan oleh ketiadaan lengkap atau separa rambut di pangkal paha dan ketiak, dan pembentukan alat kelamin luar terjejas. Tidak seperti sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner, set kromosom pada wanita tersebut adalah lelaki (46 XY), dan buah zakar ditemui dalam saluran inguinal atau rongga perut.

Rawatan Sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner.

Semua rawatan untuk sindrom Mayer-Rokitansky-Kustner terdiri daripada menghapuskan faktor yang menghalang hubungan seksual biasa. Hanya ada satu kaedah untuk ini - untuk membentuk faraj buatan melalui campur tangan pembedahan. Tidak mustahil untuk melahirkan anak dengan anomali seperti itu.

Jika faraj kurang berkembang, jika panjangnya 2-4 cm, ada cara untuk membesarkannya menggunakan prosedur seperti bougienage dan dilation. Bougienage sedang meregangkan faraj sendiri menggunakan dildo. Ia mesti dimasukkan dengan teliti ke dalam faraj dua kali sehari, membuat pergerakan bulat yang lancar selama 10-20 minit. Hasilnya boleh diperolehi selepas enam bulan melakukan senaman tersebut.

Prinsip pelebaran faraj (pengembangan) juga digunakan. Dilator diletakkan di dalam rongga faraj dan menjejaskannya dengan tekanan tertentu. Prosedur ini dilakukan setiap hari 2-3 kali sehari selama 20-30 minit. Apabila saiz dilator mula sepadan dengan saiz faraj, yang diperbesarkan diambil dan diulang semula. Untuk mencapai matlamat yang ditetapkan, sekurang-kurangnya tiga bulan diperlukan.

Rawatan pembedahan

Satu-satunya kaedah untuk membantu pesakit menjalani kehidupan seksual yang normal tanpa ketiadaan faraj atau yang sangat singkat adalah rawatan pembedahan. Ia terdiri daripada pembentukan tiruan - colpopoiesis.

Terdapat dua kaedah campur tangan pembedahan: pembedahan terbuka dan laparoskopi. Kolpopeosis laparoskopi adalah lebih baik, kerana ia memberikan hasil estetik yang lebih baik. Pembedahan terdiri daripada membentuk faraj baru daripada kolon sigmoid. Sekiranya mustahil untuk menggunakan bahan ini, faraj boleh terbentuk daripada peritoneum pelvis, usus kecil atau kolon melintang.

Mikroflora dan epitelium faraj baru sepadan dengan yang semula jadi secara purata selepas 3 bulan. Aktiviti seksual boleh dilakukan selepas sebulan dan perlu dilakukan secara teratur selepas pembedahan atau melakukan bougienage, kerana sklerosis, stenosis dan atrofi usus adalah mungkin.

Pencegahan

Pencegahan sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner datang kepada cadangan untuk wanita hamil, terutamanya pada minggu pertama kehamilan, apabila janin berada di peringkat embrio. Ia adalah perlu untuk mengekalkan gaya hidup yang sihat, mengelakkan minum alkohol, nikotin, ubat-ubatan, tekanan. Aktiviti fizikal yang kuat juga harus dikecualikan, cuba elakkan momen traumatik.

[ 7 ]

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Mayer-Rokitansky-Küstner adalah separuh langkah, kerana rawatan bertujuan untuk menjadikan wanita itu sesuai untuk kehidupan seksual biasa, tetapi tidak menghapuskan kecacatan perkembangan. Tidak mustahil untuk hamil sendiri dengan diagnosis sedemikian, tetapi disebabkan oleh fungsi normal ovari, adalah mungkin untuk menyuburkan telur "dalam tabung uji" dan menanamnya dalam ibu tumpang (persenyawaan in vitro).