Penyakit Hirschsprung (megakolon kongenital)

Penyakit Hirschsprung (megacolon kongenital) adalah anomali kongenital pemuliharaan usus bawah, biasanya terhad kepada kolon, mengakibatkan halangan usus berfungsi separa atau lengkap. Gejala termasuk sembelit berterusan dan kembung perut. Diagnosis adalah dengan enema barium dan biopsi. Rawatan penyakit Hirschsprung adalah pembedahan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apakah yang menyebabkan penyakit Hirschsprung?

Penyakit Hirschsprung disebabkan oleh ketiadaan kongenital plexus saraf autonomi (Meissner dan Auerbach) di dinding usus. Lesi biasanya terhad kepada kolon distal, tetapi mungkin melibatkan keseluruhan kolon atau bahkan keseluruhan usus besar dan kecil. Peristalsis pada segmen terjejas tidak hadir atau tidak normal, mengakibatkan kekejangan otot licin yang berterusan dan halangan usus separa atau lengkap dengan pengumpulan kandungan usus dan pelebaran besar-besaran proksimal, segmen yang biasanya dipersarafi. Bergantian antara segmen terjejas dan tidak terjejas hampir tidak pernah diperhatikan.

Gejala penyakit Hirschsprung

Selalunya, gejala penyakit Hirschsprung muncul lebih awal: dalam bulan pertama dalam 15% pesakit, sebanyak satu tahun dalam 60%, dan pada usia 4 tahun dalam 85%. Pada bayi, manifestasi termasuk sembelit kronik, kembung perut, dan akhirnya muntah seperti dalam bentuk halangan usus rendah yang lain. Kadangkala, kanak-kanak dengan zon aganglionosis yang sangat pendek hanya mengalami sembelit ringan atau berulang, selalunya berselang-seli dengan episod cirit-birit ringan, yang membawa kepada kelewatan dalam diagnosis. Pada kanak-kanak yang lebih tua, manifestasi mungkin termasuk anoreksia, kekurangan dorongan psikologi untuk membuang air besar, dan rektum kosong dengan najis yang boleh diraba di atas tapak halangan semasa pemeriksaan. Kanak-kanak itu juga mungkin kekurangan zat makanan.

Enterocolitis Hirschsprung

Enterocolitis Hirschsprung (megakolon toksik) adalah komplikasi penyakit Hirschsprung yang mengancam nyawa yang membawa kepada pembesaran kolon yang teruk, sering diikuti oleh sepsis dan kejutan.

Penyebab enterocolitis Hirschsprung dikaitkan dengan pelebaran teruk segmen proksimal akibat halangan usus, penipisan dinding usus, pertumbuhan berlebihan bakteria dan penghijrahan mikroorganisma usus. Kejutan boleh berkembang dengan cepat, diikuti dengan kematian. Oleh itu, pemeriksaan kerap kanak-kanak dengan penyakit Hirschsprung adalah perlu.

Enterocolitis Hirschsprung paling kerap berkembang pada bulan pertama kehidupan sebelum pembetulan pembedahan, tetapi juga boleh berlaku selepas pembedahan. Manifestasi klinikal termasuk demam, kembung perut, cirit-birit (yang mungkin berdarah), dan kemudiannya sembelit berterusan.

Rawatan awal adalah menyokong, dengan penggantian cecair, penyahmampatan usus melalui tiub nasogastrik dan rektum, dan antibiotik spektrum luas termasuk anaerobes (cth, gabungan ampisilin, gentamicin dan klindamisin). Sesetengah pakar mencadangkan enema salin untuk membersihkan usus, tetapi ini harus diberikan dengan berhati-hati untuk mengelakkan peningkatan tekanan kolon dan menyebabkan perforasi. Seperti yang dinyatakan di atas, rawatan muktamad adalah pembedahan.

[ 5 ], [ 6 ]

Diagnosis penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung harus didiagnosis seawal mungkin. Semakin lama penyakit ini tidak dirawat, semakin tinggi risiko mendapat Hirschsprung's enterocolitis (megacolon toksik), yang boleh menjadi fulminan dan membawa kepada kematian kanak-kanak. Kebanyakan kes boleh didiagnosis pada bulan pertama kehidupan.

Pengurusan awal termasuk enema barium atau kadangkala biopsi rektum. Barium enema mungkin menunjukkan perbezaan diameter antara segmen yang diluaskan, proksimal, biasanya dipersarafi dan segmen distal yang menyempit (zon aganglionik). Barium enema perlu dilakukan tanpa persediaan awal, yang boleh melebarkan segmen yang terjejas, menjadikan pemeriksaan bukan diagnostik. Kerana ciri ciri mungkin tiada dalam tempoh neonatal, filem tertunda harus diperolehi pada 24 jam; jika kolon kekal terisi barium, diagnosis penyakit Hirschsprung berkemungkinan besar. Biopsi rektum mungkin menunjukkan ketiadaan sel ganglion. Pewarnaan asetilkolinesterase boleh dilakukan untuk menunjukkan batang saraf yang teguh. Sesetengah pusat juga mempunyai keupayaan melakukan rektoskopi, yang mungkin menunjukkan pemuliharaan yang tidak normal. Diagnosis muktamad memerlukan biopsi rektum dengan ketebalan penuh.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Rawatan penyakit Hirschsprung

Rawatan penyakit Hirschsprung dalam tempoh neonatal biasanya melibatkan kolostomi di atas aganglion untuk menyahmampat kolon dan membolehkan bayi membesar sebelum peringkat kedua pembedahan. Kemudian, seluruh aganglion direseksi dan kolon ditarik ke bawah. Walau bagaimanapun, beberapa pusat kini menjalankan operasi satu peringkat dalam tempoh neonatal.

Selepas pembetulan akhir, prognosis adalah baik, walaupun sesetengah kanak-kanak mengalami gangguan motilitas kronik dengan sembelit dan/atau gejala halangan.