Penyakit Von Willebrand pada orang dewasa

Penyakit Von Willebrand adalah kekurangan kongenital vWF, yang membawa kepada disfungsi platelet.

Ia biasanya dicirikan oleh pendarahan ringan. Pemeriksaan menunjukkan peningkatan dalam masa pendarahan, bilangan platelet normal dan, mungkin, peningkatan sedikit dalam masa tromboplastin separa. Diagnosis ini didasarkan pada faktor antigen von von Willebrand yang rendah dan penyelewengan dari norma aktiviti koefaktor ristocetin. Rawatan termasuk pemantauan pendarahan dengan terapi gantian (cryoprecipitate atau faktor VIII pekat pembersihan sederhana) atau desmopressin.

Punca penyakit von Willebrand

Faktor von Willebrand (PV) disintesis dan dirahsiakan oleh endothelium vaskular di kawasan matriks perivaskular. Faktor von Willebrand menggalakkan fasa hemostasis pelekat bergabung dengan reseptor pada permukaan platelet (Glikoprotein Ib-IX), terlibat platelet dengan dinding kapal. Faktor von Willebrand juga diperlukan untuk mengekalkan tahap faktor VIII yang normal dalam plasma darah. Tahap vWF boleh meningkat secara sementara sebagai tindak balas kepada tekanan, aktiviti fizikal, kehamilan, keradangan atau jangkitan.

Penyakit Von Willebrand (BV) termasuk pelanggaran sintesis vWF kuantitatif (jenis 1 dan 3) atau kualitatif (jenis 2). Jenis penyakit 2 von Willebrand boleh menjadi hasil daripada pelbagai keabnormalan genetik. Warisan penyakit von Willebrand berlaku dalam jenis dominan autosomal. Walaupun penyakit Willebrand, seperti hemofilia A, adalah patologi yang diwarisi dan boleh menyebabkan kekurangan faktor VIII, defisit biasanya dinyatakan sederhana.

[1], [2], [3], [4], [5]

Gejala Penyakit Willebrand

Manifestasi pendarahan dalam penyakit von Willebrand adalah ringan atau sederhana diucapkan dan termasuk kecenderungan pendarahan subkutan; pendarahan dinitelnoe dari luka kulit kecil, yang boleh berhenti dan kemudian disambung semula selepas beberapa jam; kadang-kadang berpanjangan pendarahan haid; pendarahan yang tidak normal selepas prosedur pembedahan (contohnya, pengekstrakan gigi, tonsillectomy).

Diagnosis penyakit von Willebrand

Penyakit Von Willebrand disyaki pada pesakit dengan penyakit hemorrhagic, terutama yang mempunyai sejarah penyakit keluarga. Pemeriksaan sistem hemostasis mendedahkan kiraan platelet normal, MHO biasa, peningkatan masa pendarahan dan dalam beberapa kes peningkatan sedikit dalam masa tromboplastin separa. Walau bagaimanapun, apabila dirangsang mungkin peningkatan sementara dalam tahap faktor von Willebrand, yang boleh menyebabkan lozhnonegativnye hasil penyelidikan yang ringan penyakit von Willebrand, jadi anda perlu mengulangi ujian saringan. Untuk diagnosis ia adalah perlu untuk menentukan tahap jumlah plasma VWF antigen, fungsi VWF ditakrifkan oleh keupayaan untuk mengekalkan plasma agglutination normal platelet disebabkan oleh ristocetin (ristotsetinovogo aktiviti kofaktor); tahap plasma faktor VIII.

Pada umumnya, dengan jenis von Willebrand yang pertama, hasil kajian adalah konsisten, iaitu. Von Willebrand faktor antigen, von faktor faktor Willebrand dan faktor von Willebrand plasma juga dikurangkan. Tahap kemurungan berbeza dari kira-kira 15 hingga 60% daripada norma, yang menentukan keparahan pendarahan pada pesakit. Perlu diingat bahawa pada orang yang sihat dengan kumpulan darah 0 (I) terdapat penurunan antigen von von Willebrand faktor di bawah 40%.

Dalam jenis von Willebrand jenis kedua, hasil kajiannya adalah tidak sepadan, iaitu. Ijazah VWF antigen lebih tinggi daripada aktiviti ristotsetinovogo kofaktor (VWF antigen adalah lebih tinggi daripada yang dijangkakan kerana keabnormalan faktor von Willebrand dalam jenis kedua kualitatif dan kuantitatif tidak). Diagnosis disahkan oleh pengesanan penurunan kepekatan multivers faktor Willebrand yang besar oleh elektroforesis gel agarose. Terdapat empat varian jenis kedua penyakit Willebrand, yang berbeza dalam penyelarasan fungsi molekul vWF.

Jenis 3 penyakit Willebrand adalah penyakit resesif autosom yang jarang di mana faktor von Willebrand tidak ditentukan dalam homozigot dengan penurunan ketara dalam faktor VIII. Mereka mempunyai anomali gabungan lekatan platelet dan pembekuan darah.

[6], [7], [8], [9], [10]

Rawatan penyakit von Willebrand

Keperluan untuk merawat penyakit von Willebrand berlaku hanya jika terdapat pendarahan aktif atau prosedur invasif (misalnya pembedahan, pengekstrakan gigi). Rawatan terdiri daripada penggantian faktor von Willebrand dengan penyerapan faktor VIII yang menumpukan tahap pemurnian sederhana, di mana faktor von Willebrand terkandung. Ini menumpukan menjalani inactivation virus dan tidak menghantar HIV atau hepatitis, sehingga mereka lebih disukai daripada cryoprecipitate yang digunakan secara meluas. Faktor kesucian tinggi VIII pekat disediakan oleh kromatografi imunoaffinity dan tidak mengandungi faktor von Willebrand.

Desmopressin adalah analog vasopressin, merangsang pembebasan faktor von Willebrand ke dalam plasma darah dan mampu meningkatkan tahap faktor VIII. Desmopressin boleh berkesan dalam jenis 1 von Willebrand penyakit, tetapi ia tidak berkesan dalam jenis lain dan walaupun ada yang boleh menyebabkan kemudaratan. Untuk memastikan tindak balas yang mencukupi kepada ubat, doktor harus memberi dos ujian dan mengukur tindak balas mengikut tahap antigen faktor von Willebrand. Desmopressin 0.3 ug / kg dalam 50 ml 0,9% penyelesaian NaCI berpanjangan secara intravena dari 15 hingga 30 minit boleh menyediakan pesakit untuk hemostasis campur tangan kecil (seperti, mencabut gigi, pembedahan kecil) tanpa memerlukan terapi penggantian. Walau bagaimanapun, jika terapi penggantian diperlukan, desmopressin dapat menurunkan dos yang diperlukan. Satu dos desmopressin berkesan untuk 8-10 jam. Untuk meneruskan kedai-kedai VF, ia mengambil masa kira-kira 48 jam, yang membolehkan suntikan kedua desmopressin mempunyai keberkesanan yang sama sebagai dos awal ubat.