Sindrom autisme awal kanak-kanak

Kompleks gejala klinikal perkembangan sistem saraf yang tidak normal pada kanak-kanak lima tahun pertama, yang muncul dalam beberapa gangguan neurokognitif dan afektif, ditakrifkan dalam psikiatri dan neurologi sebagai sindrom autisme awal kanak-kanak (sindrom Kanner) dan merangkumi pelbagai proses patologi dalam sistem saraf pusat.

Lazimnya, kanak-kanak yang mengalami gangguan spektrum autisme (ASD) menunjukkan beberapa tanda kelewatan perkembangan pada tahun pertama kehidupan, dan dalam kebanyakan kes, sindrom ini berlaku pada kanak-kanak lelaki.

Epidemiologi

Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC) AS, pada 2014 bilangan kanak-kanak yang didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme adalah yang tertinggi dalam tempoh 35 tahun yang lalu - seorang kanak-kanak daripada 70 kanak-kanak. Walau bagaimanapun, pakar tidak pasti bahawa bilangan kanak-kanak autistik telah benar-benar meningkat: mungkin doktor baru sahaja mula mengenal pasti patologi dengan lebih baik.

Kajian yang dijalankan di Asia, Eropah dan Amerika Utara telah menunjukkan bahawa prevalens autisme awal adalah 1% daripada populasi kanak-kanak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Punca sindrom autisme awal kanak-kanak

Puncanya mungkin terletak pada mutasi kromosom yang dikaitkan dengan proses epigenetik ketidakaktifan (pecah) kromosom X paternal pada kanak-kanak lelaki. Patologi juga mungkin disebabkan oleh mutasi gen SHANK3 yang diwarisi atau spontan, yang mengekodkan protein khas ketumpatan postsynaptic (PSD) yang menghubungkan reseptor mediator, saluran ion, sinaps pengujaan protein G, dan juga memastikan pematangan dendrit neuron tulang belakang janin dalam tempoh perinatal kehamilan.

Secara umum, saintis cenderung untuk berfikir bahawa autisme, sebagai gangguan kompleks sistem saraf pusat, berlaku disebabkan oleh gabungan beberapa sebab, tetapi faktor genetik menyumbang lebih daripada 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Patogenesis

Sepanjang setengah abad yang lalu, penyelidik telah cuba menentukan punca sebenar sindrom autisme kanak-kanak awal dan telah menunjukkan beberapa faktor yang mungkin - genetik, metabolik, neurologi, dan masalah lain. Teori penyebab autisme tidak mengecualikan faktor persekitaran pranatal, khususnya, kesan teratogenik pada embrio dan janin logam berat dalam gas ekzos, sebatian fenolik, racun perosak, dan komponen ubat yang diambil oleh wanita hamil (terutama pada trimester pertama kehamilan).

Antara faktor berjangkit ialah virus rubella, virus herpes genital dan sitomegalovirus pada ibu (terutama pada awal kehamilan), yang mengaktifkan tindak balas imunnya dan meningkatkan risiko autisme dan gangguan mental lain pada kanak-kanak dengan ketara. Puncanya mungkin pramatang melampau kanak-kanak, iaitu, kelahiran sebelum 26-28 minggu kehamilan.

Kajian telah menemui keabnormalan pada cerebellum yang dianggap berlaku semasa perkembangan otak janin awal dan mungkin menyumbang kepada sindrom autisme awal kanak-kanak.

Satu lagi versi patogenesis autisme adalah berdasarkan andaian bahawa otak kanak-kanak dengan patologi ini rosak pada awal kanak-kanak akibat tekanan oksidatif, yang mempunyai kesan buruk pada sel Purkinje dalam korteks serebelum selepas kelahiran, yang menyebabkan tahap jumlah glutathione (bahan intraselular antioksidan) menurun, dan tahap glutathione yang teroksida meningkat.

Tetapi, pertama sekali, patogenesis RAS dikaitkan dengan kecenderungan genetik, kerana gejala autisme dikesan dalam 57% adik-beradik.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Gejala sindrom autisme awal kanak-kanak

Walaupun sindrom autisme awal kanak-kanak sukar didiagnosis pada tahun pertama kehidupan, kerana ia menunjukkan dirinya pada 12-18 bulan, ibu bapa mungkin melihat tanda-tanda pertama patologi pada kanak-kanak berusia 6 bulan. Satu kajian yang diterbitkan dalam Journal of Abnormal Child Psychology menyatakan bahawa bayi yang kemudiannya didiagnosis dengan sindrom autisme awal kanak-kanak lebih jarang tersenyum berbanding mereka yang tidak mempunyai sindrom itu. Oleh itu, ini mungkin penanda awal risiko untuk gangguan CNS ini.

Gejala berikut dianggap kunci untuk sindrom autisme awal kanak-kanak pada bayi dan kanak-kanak:

• kanak-kanak itu kelihatan sangat tenang dan juga lesu dan tidak menjerit untuk menarik perhatian;
• tidak memandang ibu semasa penyusuan (kekurangan hubungan mata);
• tidak bertindak balas kepada bunyi suara yang dikenali;
• sebagai tindak balas kepada senyuman atau rayuan daripada saudara-mara, tidak tersenyum atau menyatakan kegembiraan (pada 6 bulan);
• dia langsung tidak bertindak balas terhadap pelukan atau dijemput;
• tidak mengikut objek bergerak (mainan) atau isyarat menunjuk orang dewasa dengan matanya;
• tidak menjangkau untuk merebut mainan (pada 7-8 bulan);
• tidak meniru bunyi atau ekspresi muka orang dewasa (pada 9 bulan);
• tidak meniru gerak isyarat atau menggunakan gerak isyarat untuk berkomunikasi (pada 10 bulan);
• tidak menjawab namanya (pada 12 bulan);
• tidak mengoceh (dengan 10-12 bulan);
• tidak menyebut perkataan individu (sehingga 16 bulan);
• tidak menyebut frasa dua perkataan (18-24 bulan).

Komplikasi dan akibatnya

Akibat autisme awal muncul pada kanak-kanak yang lebih tua dalam bentuk kekurangan kemahiran sosial: kanak-kanak tersebut tidak berkomunikasi dan tidak bermain dengan kanak-kanak lain, mengelakkan permainan berkumpulan, tidak berminat dengan alam sekitar. Mereka mempunyai ekspresi muka yang terhad, komunikasi lisan dan bukan lisan yang sangat sukar dan pemahaman tanda, kesukaran besar dalam menguasai pertuturan dan banyak masalah bahasa. Sebagai contoh, kanak-kanak autisme boleh mengulang perkataan secara mekanikal tanpa adanya matlamat komunikatif. Juga tanda-tanda ciri adalah tindak balas negatif terhadap sentuhan, ketakutan terhadap bunyi yang kuat, pergerakan monoton yang berulang (bertepuk tangan, memukul, menggoyangkan badan, dll.).

Semua ini membawa kepada komplikasi. Pertama sekali, ini adalah tingkah laku yang tidak fleksibel dan ketidakupayaan untuk meluahkan emosi mereka dengan secukupnya: kanak-kanak mungkin mula menjerit, menangis atau ketawa tanpa sebab yang jelas, dan kadang-kadang menjadi agresif. Kanak-kanak mengalami kesukaran untuk berkomunikasi, menyesuaikan diri dengan sebarang perubahan, memahami perasaan orang lain dan meluahkan perasaan mereka dengan sewajarnya.

Dalam kes sindrom autisme awal kanak-kanak yang jelas, kanak-kanak itu boleh dikatakan tidak berminat dengan apa-apa dan kelihatan terpisah. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan ASD, sebagai peraturan, mempunyai ingatan yang baik walaupun dengan kekurangan dalam pemikiran abstrak.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostik sindrom autisme awal kanak-kanak

Sindrom autisme awal kanak-kanak berbeza secara meluas dalam keparahan, menjadikan diagnosis sukar. Doktor mengatakan dua kanak-kanak dengan keadaan ini boleh menjadi sangat berbeza apabila ia berkaitan dengan tingkah laku dan kebolehan mereka.

Diagnosis sindrom autisme awal kanak-kanak dijalankan oleh pakar neurologi kanak-kanak selepas pemerhatian yang cukup lama terhadap tingkah laku kanak-kanak itu - untuk mengenal pasti dan menilai secara objektif ciri-ciri interaksi sosial dan kemahiran komunikasinya. Ujian dalam bentuk tugas permainan boleh dijalankan untuk menilai tahap perkembangan umum dan pertuturan, tahap perkembangan motor dan kelajuan tindak balas.

Gejala yang dikenal pasti dalam kanak-kanak tertentu mesti memenuhi kriteria tertentu dan dibandingkan dengan skala keamatan gejala yang jelas.

Selain itu, doktor – dalam proses menentukan diagnosis – boleh melibatkan ibu bapa atau penjaga kanak-kanak yang mengenalinya dengan baik.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dijalankan untuk membezakan sindrom autisme awal kanak-kanak daripada gangguan mental lain, seperti sindrom Asperger pada kanak-kanak, sindrom Rett, skizofrenia, hiperkinesis pada kanak-kanak.

Pakar menekankan bahawa diagnosis tepat pada masanya bagi sindrom autisme awal kanak-kanak, digabungkan dengan campur tangan yang cepat dan berkesan, adalah amat penting untuk mencapai prognosis terbaik untuk kanak-kanak itu.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Rawatan sindrom autisme awal kanak-kanak

Hari ini, rawatan untuk sindrom autisme awal kanak-kanak melibatkan memaksimumkan kebolehan kanak-kanak untuk menyokong perkembangan dan pembelajarannya, serta memastikan fungsi sistem saraf pusat dengan mengurangkan gejala penyakit.

Strategi terapi kognitif-tingkah laku untuk kanak-kanak berumur 2-8 tahun adalah berdasarkan:

• pembetulan psikologi dan pedagogi tingkah laku dan komunikasi;
• program pendidikan berstruktur tinggi;
• kelas terapi pertuturan untuk pembangunan dan pembetulan pertuturan;
• aktiviti berasaskan permainan untuk mengajar kemahiran baharu;
• terapi muzik dan seni;
• fisioterapi.

Untuk mencapai hasil yang positif, pelajaran individu setiap hari dengan kanak-kanak, ibu bapanya dan ahli keluarga yang lain diperlukan, di mana kaedah interaksi dan komunikasi interpersonal yang mencukupi, serta kemahiran hidup seharian diterapkan.

Pakar Asasi Sains Autisme percaya bahawa tiada ubat boleh melegakan kanak-kanak daripada gejala utama gangguan ini, tetapi beberapa agen farmakologi boleh membantu mengawalnya. Sebagai contoh, antidepresan boleh ditetapkan untuk meningkatkan kebimbangan, ubat antipsikotik kadangkala digunakan untuk membetulkan penyelewengan tingkah laku yang teruk. Ubat-ubatan harus ditetapkan dan dipantau oleh doktor yang mempunyai kelayakan yang sesuai.

Tidak ada konsensus mengenai penggunaan ubat-ubatan daripada kumpulan ini dalam rawatan sindrom autisme awal kanak-kanak, kerana isu ini masih dalam kajian, dan keselamatan dan keberkesanan agen farmakologi sedemikian untuk kanak-kanak autistik belum disahkan oleh ujian rawak. Di samping itu, mengikut garis panduan WHO, ubat psikotropik hanya boleh diresepkan kepada kanak-kanak jika mereka mengalami mania, skizofrenia dengan halusinasi dan khayalan, serta pergolakan psikomotor yang teruk. Ubat neuroleptik boleh memberikan hasil yang tidak dapat diramalkan, kerana - memandangkan saiz hati kanak-kanak - metabolisme mereka berubah, dan kesan sampingan meningkat.

Oleh itu, ubat neurotropik Rispolept (Risperidone) dalam bentuk penyelesaian boleh ditetapkan pada 0.25 mg sehari (untuk berat badan sehingga 50 kg) dalam kes pencerobohan jangka panjang dan sawan psikopat. Kesan sampingan ubat ini adalah sakit kepala, loya, muntah, cirit-birit, enuresis, sakit epigastrik, insomnia, gegaran, peningkatan kadar jantung, hidung tersumbat, penambahan berat badan, jangkitan saluran pernafasan atas. Rispolept tidak boleh ditetapkan untuk feniktonuria, kehamilan dan kanak-kanak di bawah umur 5 tahun.

Aripiprazole (Arip, Aripiprex) juga merupakan ubat antipsikotik untuk rawatan gejala skizofrenia dan gangguan bipolar seperti pencerobohan, kerengsaan, histeria dan perubahan mood yang kerap. Ubat ini telah diluluskan oleh FDA dan EMEA untuk digunakan "untuk membantu kanak-kanak dan remaja dengan autisme apabila rawatan lain tidak berkesan." Antara kontraindikasi untuk Aripiprazole, hanya hipersensitiviti kepada ubat yang ditunjukkan. Kesan sampingan mungkin termasuk penambahan berat badan, sedasi, keletihan, muntah, gangguan tidur, gegaran, dan sawan. Dos harian minimum ialah 5 mg.

Dadah nootropik Pantogam (dalam bentuk sirap) ditetapkan untuk sindrom neuroleptik dan ketidakupayaan intelektual pada kanak-kanak pada 250-500 mg 2-3 kali sehari selama 3-4 bulan. Kesan sampingan ubat termasuk rinitis alahan, urtikaria dan konjunktivitis.

Dimethylglycine (DMG) ialah terbitan glisin, asid amino yang diperlukan untuk sintesis banyak bahan penting dalam badan, termasuk asid amino, hormon dan neurotransmitter. Kontraindikasi terhadap penggunaannya adalah intoleransi individu, kehamilan dan penyusuan. Dos biasa ialah 125 mg sehari, kursus rawatan tidak lebih daripada 30 hari.

Vitamin B1, B6, B12 ditetapkan untuk patologi ini. Rawatan fisioterapi juga dijalankan (hidroterapi, terapi magnet, elektroforesis); kanak-kanak memerlukan aktiviti fizikal yang boleh dilaksanakan dalam bentuk pendidikan jasmani, lihat - Latihan untuk kanak-kanak berumur 2 tahun.

Pemulihan rakyat

Perubatan rasmi tidak meluluskan rawatan rakyat seperti patologi neurologi yang kompleks seperti sindrom autisme kanak-kanak awal, terutamanya kerana terapi harus komprehensif - dengan pembetulan tingkah laku dan perkembangan kebolehan mental kanak-kanak.

Dan tidak semua kaedah rumah boleh digunakan oleh kanak-kanak. Terdapat resipi untuk minuman yang disediakan dari air masak, jus limau gedang merah jambu dan jus yang diperah dari akar halia segar, dalam nisbah 5:3:1. Adalah disyorkan untuk mengambil satu sudu teh, sudu pencuci mulut atau sudu besar (bergantung kepada umur kanak-kanak). Jus limau gedang mengandungi likopena antioksidan, dan akar halia mengandungi semua vitamin B, serta asid omega lemak dan sejumlah asid amino penting (tryptophan, methionine, dll.). Tetapi halia tidak dibenarkan untuk kanak-kanak di bawah umur dua tahun.

Untuk menenangkan kanak-kanak, disyorkan untuk memberi kanak-kanak autistik dos mikroskopik pala tanah, yang mempunyai sifat sedatif dan meningkatkan peredaran otak, dibubarkan dalam sedikit susu. Walau bagaimanapun, kacang ini mengandungi safrole, yang merupakan bahan psikotropik, dan adalah lebih baik untuk tidak memberikannya kepada kanak-kanak tanpa pengetahuan doktor.

Rawatan herba paling kerap berdasarkan penggunaan dalaman rebusan balsem lemon dan bidang bindweed, serta daun ginkgo biloba. Merebus disediakan pada kadar 5 g rumput kering (akar cincang) setiap 250 ml air, direbus selama 10-15 minit dan, apabila disejukkan, diberikan 1-2 sudu tiga kali sehari (25-30 minit sebelum makan).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Pencegahan

Pencegahan sindrom autisme pada kanak-kanak kecil dan manifestasi yang berkaitan adalah mustahil, tetapi doktor menasihati wanita hamil untuk mengambil vitamin (khususnya, asid folik) dan memantau kesihatan mereka...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Ramalan

Prognosis adalah individu. Dengan rawatan dan sokongan perkembangan, kanak-kanak itu boleh meningkatkan kemahiran bahasa dan sosialnya. Kanak-kanak yang mengalami gangguan spektrum autisme biasanya terus belajar dan mengimbangi masalah sepanjang hayat, tetapi kebanyakannya masih memerlukan beberapa tahap sokongan. Walau bagaimanapun, sindrom autisme awal kanak-kanak boleh memburukkan lagi masalah tingkah laku pada masa remaja.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]