Sindrom Bartter

Disfungsi jangka berbentuk tiub dengan hypokalemia menggabungkan sindrom Bartter (termasuk varian Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (sindrom Liddle) dan sindrom giperprostaglandin pranatal E. Yang kedua tidak diperhatikan pada orang dewasa.

[1], [2], [3], [4]

Punca sindrom Bartter

Sindrom Bartter adalah penyakit genetik yang ditentukan oleh hipokalemia, alkalosis metabolik, hiperkuremia dan peningkatan aktiviti renin dan aldosteron.

Secara berasingan, varian Gitelman dijelaskan: sebagai tambahan kepada ciri-ciri ini, hypomagnesemia dan hypocalcauria juga diperhatikan.

Pada masa ini, beberapa mekanisme genetik dari sindrom Bartter dan varian Gitelman telah diuraikan. Sindrom Bartter diwarisi oleh reses autosomal, sindrom Liddle - oleh jenis dominan autosomal. Mutasi yang dikenal pasti bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Liddle (16p12.2-13.11 dan 12p13.1).

Pilihan untuk Sindrom Bartter

Pilihan	Penyetempatan mutasi	Produk gen
Jenis I (neonatal)	NKCC2 (15q)	Furosemide, sensasi bumetanide-sensitif Na + -, K + -, 2C1 protein pengangkutan lutut menaik gelung Henle
Jenis II	ROMK (llq24)	Protein saluran potassium yang bergantung kepada ATP
Jenis III	CLKNKB (1h36)	Pengangkut protein C1
Versi Gitelman	NCCT (16ql3)	Pengangkut sensitif thiazide Na +  dan C1

[5], [6], [7], [8], [9]

Gejala sindrom Bartter

Untuk sindrom Bartter, yang menyatakan dirinya di awal kanak-kanak (variasi neonatal), ciri-ciri padang teruk dengan polyuria, dehidrasi, hyperthermia, hypercalciuria dan kalsium nephrolithiasis pembangunan awal.

Sindrom Bartter, yang kemudiannya dimanifestasikan (versi klasik), meneruskan dengan lebih baik. Kebanyakan pesakit mula mengadu sebelum berusia 25 tahun. Gejala biasa sindrom Bartter adalah tanda-tanda  hipokalemia : kelemahan otot, paresthesia, kekejangan otot hingga kejang biasa.

Dengan hipokalemia yang teruk, rhabdomyolysis, yang rumit oleh kegagalan buah pinggang akut, mungkin, tetapi pemerhatian sedemikian adalah jarang berlaku. Dengan sindrom Bartter, tekanan darah tetap normal, poliuria sering diperhatikan  .

Varian Gitelman sering kali ditemui pada orang dewasa. Hypomagnesemia menyebabkan kalsifikasi tulang rawan artikular, mengakibatkan arthralgia kekal. Juga, pemendapan kalsium dalam sclera dan iris mata diperhatikan. Kadangkala kegagalan buah pinggang terminal berkembang. Pada pesakit dengan varian Gitelman, keutamaan harus diberikan kepada dialisis peritoneal pesakit tetap, yang dikaitkan dengan risiko yang lebih rendah untuk gangguan metabolisme elektrolit yang lebih rendah.

Untuk sindrom Liddle yang dicirikan oleh hipertensi arteri yang teruk.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostik sindrom Bartter

Diagnosis Makmal Sindrom Bartter

Seperti dengan sindrom Bartter "klasik", dan dengan varian Gitelman, peningkatan yang ketara dalam kepekatan kalium dan klorida dalam air kencing itu diperhatikan.

Dengan sindrom Liddle, peningkatan ketara perkumuhan kalium dengan pengekalan natrium serentak diperhatikan. Kepekatan aldosteron dalam darah tidak berubah atau dikurangkan.

[14], [15]

Diagnosis Instrumen Sindrom Bartter

Tidak seperti sindrom Bartter, varian Gitelman dalam spesimen biopsi tisu ginjal tidak menunjukkan hiperplasia alat juxtaglomerular.

Rawatan sindrom Bartter

Sehubungan dengan peningkatan aktiviti prostaglandin, rawatan sindrom Bartter terdiri daripada pentadbiran NSAIDs. Pada pelantikan mereka adalah perlu untuk dipertimbangkan, bahawa risiko perkembangan tindakan nefrotoxic lebih tinggi daripada pada populasi umum.

Pesakit dengan pseudo-hypoaldosteronisme diberikan triamterena atau amilorida. Spironolactone tidak berkesan; gelung dan diuretik seperti thiazide dikontraindikasikan kerana masalah hipokalemia. Dengan perkembangan kegagalan buah pinggang terminal, pemindahan buah pinggang dilakukan.