Sindrom Bartter

Istilah disfungsi tubular dengan hipokalemia termasuk sindrom Bartter (termasuk varian Gitelman), pseudohypoaldosteronism (sindrom Liddle), dan sindrom hiperprostaglandin E pranatal. Yang terakhir tidak diperhatikan pada orang dewasa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Punca Sindrom Bartter

Sindrom Bartter adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh hipokalemia, alkalosis metabolik, hiperurisemia, dan peningkatan aktiviti renin dan aldosteron.

Varian Gitelman dikhususkan secara berasingan: sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan di atas, hypomagnesemia dan hypocalciuria juga diperhatikan.

Pada masa ini, beberapa mekanisme genetik sindrom Bartter dan varian Gitelman telah ditafsirkan. Sindrom Bartter diwarisi secara autosomal resesif, manakala sindrom Liddle diwarisi secara autosomal dominan. Mutasi yang bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Liddle telah dikenalpasti (16p12.2-13.11 dan 12p13.1).

Varian sindrom Bartter

Pilihan	Penyetempatan mutasi	Produk gen
Jenis I (neonatal)	NKCC2(15q)	Furosemide-, bumetanide-sensitif Na + -, K + -, 2C1-protein pengangkutan bagi anggota menaik gelung Henle
Jenis II	ROMK(llq24)	Protein saluran kalium yang bergantung kepada ATP
Jenis III	CLKNKB (1р36)	Protein pengangkut C1
Varian Gitelman	NCCT(16ql3)	Pengangkut Na + dan C1 yang sensitif thiazide

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gejala Sindrom Bartter

Sindrom Bartter, yang menunjukkan dirinya pada awal kanak-kanak (varian neonatal), dicirikan oleh kursus yang teruk dengan poliuria, dehidrasi, hipertermia, hiperkalsiuria dan perkembangan awal kalsium nephrolithiasis.

Sindrom Bartter, yang dimanifestasikan kemudian (varian klasik), adalah lebih jinak. Kebanyakan pesakit mula mengadu sebelum umur 25 tahun. Gejala tipikal sindrom Bartter adalah tanda-tanda hipokalemia: kelemahan otot, paresthesia, kekejangan otot sehingga kejang biasa.

Dengan hipokalemia yang teruk, rhabdomyolysis boleh berkembang, rumit oleh kegagalan buah pinggang akut, tetapi pemerhatian sedemikian jarang berlaku. Dalam sindrom Bartter, tekanan darah kekal normal, dan poliuria sering diperhatikan.

Varian Gitelman sering kali pertama dikesan pada orang dewasa. Hypomagnesemia menyebabkan kalsifikasi rawan artikular, yang membawa kepada arthralgia yang berterusan. Deposit kalsium dalam sklera dan iris juga diperhatikan. Kegagalan buah pinggang terminal kadang-kadang berkembang. Pada pesakit dengan varian Gitelman, dialisis peritoneal ambulatori berterusan harus diutamakan, kerana ia dikaitkan dengan risiko gangguan metabolisme elektrolit yang lebih rendah.

Sindrom Liddle dicirikan oleh hipertensi arteri yang teruk.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostik Sindrom Bartter

Diagnostik makmal sindrom Bartter

Dalam kedua-dua sindrom Bartter "klasik" dan varian Gitelman, peningkatan ketara dalam kepekatan kalium dan klorida dalam air kencing dicatatkan.

Dalam sindrom Liddle, terdapat peningkatan ketara dalam perkumuhan kalium dengan pengekalan natrium serentak. Kepekatan aldosteron dalam darah tidak berubah atau menurun.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostik instrumental sindrom Bartter

Tidak seperti sindrom Bartter, dalam varian Gitelman, hiperplasia radas juxtaglomerular tidak dikesan dalam biopsi tisu buah pinggang.

Rawatan Sindrom Bartter

Oleh kerana peningkatan aktiviti prostaglandin, rawatan sindrom Bartter melibatkan pentadbiran NSAID. Apabila menetapkannya, perlu diambil kira bahawa risiko mengembangkan kesan nefrotoksik lebih tinggi daripada populasi umum.

Pesakit dengan pseudohypoaldosteronism ditetapkan triamterene atau amilorida. Spironolactone tidak berkesan; gelung dan diuretik seperti thiazide dikontraindikasikan kerana hipokalemia yang semakin teruk. Sekiranya kegagalan buah pinggang terminal berkembang, pemindahan buah pinggang dilakukan.