Sindrom Rett pada kanak-kanak

Sindrom Rett adalah penyakit degeneratif progresif sistem saraf pusat terutamanya pada kanak-kanak perempuan.

Kod ICD-10

F84.2 Rett syndrome.

Epidemiologi

Insiden adalah 1 per 10 000 orang.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Penyebab dan patogenesis sindrom Rett

Sifat genetik Sindrom Rett dikaitkan dengan pecahan kromosom X dan kehadiran mutasi spontan dalam gen pengawal selia proses replikasi. Kekurangan selektif beberapa protein yang mengawal pertumbuhan dendrit, reseptor glutamin dalam ganglia basal, serta pencabulan fungsi dopaminergik dan cholinergik telah diturunkan.

Dengan bantuan CT, pelbagai perubahan neuromorfologi dalam otak tidak ditemukan. Dengan EEG - pelanggaran aktiviti bioelektrik. Anggapkan kekalahan neuron motor bawah, ganglia basal, penglibatan kord rahim, batang dan hipotalamus. Ciri-ciri adalah melambatkan perkembangan otak selepas kelahiran dan menghentikannya dengan empat tahun. Terdapat juga kelembapan dalam pertumbuhan badan dan organ-organ individu (jantung, hati, buah pinggang, limpa).

Gejala Sindrom Rett

Dalam kes-kes yang biasa, permulaan sindrom Rett menampakkan dirinya di antara 6 dan 24 bulan di latar belakang perkembangan luar biasa. Dalam gambar klinikal, empat peringkat dibezakan.

• Saya peringkat (umur kanak-kanak adalah 6-12 bulan) dicirikan oleh pertumbuhan yang lebih perlahan dalam panjang tangan, kaki, dan lilitan kepala; hipotensi otot.
• Pada peringkat II (umur anak 12-24 bulan) melaporkan kerugian bersuara, pergerakan tangan sengaja dan memperoleh kemahiran manipulator baik dengan kemunculan pelbagai pergerakan tangan stereotaip (kuyup atau mencuci tangan, membasahkan tangan dengan air liur, dan lain-lain). Dalam majoriti pesakit, keunikan pernafasan dalam bentuk apnea diturunkan dalam masa 1-2 minit, diikuti dengan hyperventilation. Dalam 50-80% kes berlaku rampasan pelbagai jenis, kurang anticonvulsants boleh dirawat, gangguan extrapyramidal dalam bentuk dystonia otot, ataxia, hyperkinesis.
• Peringkat III (pseudo-stasioner) merangkumi tempoh masa prasekolah dan umur sekolah yang panjang. Keadaan kanak-kanak agak stabil. Di barisan hadapan adalah keterlambatan mental yang mendalam, sawan kejang, gangguan extrapyramidal.
• Tahap IV dicirikan oleh perkembangan gangguan motor, perubahan sendi dan tulang belakang. Pesakit dilarang keupayaan untuk bergerak secara bebas.

Rawatan dan ramalan sindrom Rett

Rawatan sindrom Rett adalah gejala. Tinjauannya tidak menguntungkan.