Pakar perubatan artikel itu

Pakar Pediatrik

Penerbitan baru

Sindrom Rett pada kanak-kanak

Alexey Kryvenko , Editor perubatan
Ulasan terakhir: 05.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom Rett ialah penyakit degeneratif progresif sistem saraf pusat, kebanyakannya menjejaskan kanak-kanak perempuan.

Kod ICD-10

F84.2 Sindrom Rett.

Epidemiologi

Kadar kejadian adalah 1 dalam 10,000 orang.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Punca dan patogenesis sindrom Rett

Sifat genetik sindrom Rett dikaitkan dengan pecahan kromosom X dan kehadiran mutasi spontan dalam gen yang mengawal proses replikasi. Kekurangan terpilih beberapa protein yang mengawal pertumbuhan dendrit, reseptor glutamin dalam ganglia basal, serta gangguan fungsi dopaminergik dan kolinergik telah dikenal pasti.

CT mendedahkan pelbagai perubahan neuromorfologi tidak spesifik dalam otak. EEG menunjukkan gangguan dalam aktiviti bioelektrik. Mereka mencadangkan kerosakan pada neuron motor bawah, ganglia basal, penglibatan saraf tunjang, batang dan hipotalamus. Melambatkan perkembangan otak selepas kelahiran dan pemberhentiannya pada usia empat tahun adalah ciri. Melambatkan pertumbuhan badan dan organ individu (jantung, hati, buah pinggang, limpa) juga diperhatikan.

Gejala Sindrom Rett

Dalam kes biasa, permulaan sindrom Rett berlaku antara 6 dan 24 bulan dengan latar belakang perkembangan yang nampaknya normal. Gambar klinikal dibahagikan kepada empat peringkat.

Peringkat I (umur kanak-kanak 6-12 bulan) dicirikan oleh pertumbuhan perlahan dalam panjang tangan, kaki, lilitan kepala; hipotonia otot.
Pada peringkat II (umur kanak-kanak 12-24 bulan) terdapat kehilangan pertuturan, pergerakan tangan yang disengajakan dan memperoleh kemahiran manipulatif yang halus dengan penampilan pelbagai pergerakan tangan stereotaip (memerah atau mencuci tangan, membasahi tangan dengan air liur, dll.). Kebanyakan pesakit mempunyai keanehan pernafasan dalam bentuk apnea selama 1-2 minit, diikuti oleh hiperventilasi. Dalam 50-80% kes, sawan epilepsi pelbagai jenis berlaku, kurang bertindak balas terhadap rawatan dengan anticonvulsants, gangguan extrapyramidal dalam bentuk dystonia otot, ataxia, hyperkinesis.
Peringkat III (pseudo-pegun) merangkumi tempoh prasekolah dan usia awal sekolah yang panjang. Keadaan kanak-kanak agak stabil. Terencat akal yang teruk, sawan, dan gangguan ekstrapiramidal mula diketengahkan.
Peringkat IV dicirikan oleh perkembangan gangguan motor, perubahan pada sendi dan tulang belakang. Pesakit kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas.