Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Schwachman-Diamond: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 20.11.2021
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Shvahmana-Diamond bertemu dengan kekerapan 1:10 000-20 000 bayi baru lahir.
Sindrom Shvakhmana-Diamond dicirikan oleh neutropenia dan kekurangan pankreas exocrine digabungkan dengan displasia metaphyseal (25% pesakit). Warisan adalah autosomal resesif, terdapat kes-kes sporadis. Penyebab neutropenia terletak pada kekalahan sel progenitor dan stroma sumsum tulang. Chemotaxis neutrofil dilanggar.
Sindrom Shvahmana-Diamond biasanya bermula dengan jangkitan swasta dan steatorrhea dalam tempoh 10 tahun pertama kehidupan. Lebih separuh daripada pesakit mempunyai penyakit yang teruk, dengan episod berjangkit yang kerap. Lesi yang paling biasa adalah saluran pernafasan. Sikap ketara dalam pembangunan fizikal. Intelek boleh menderita. Dalam pesakit lain, perjalanan penyakit ini agak jinak, walaupun neutropenia. Ketiadaan steatorrhea dalam pesakit dengan neutropenia tidak mengecualikan sindrom Schwachman; Untuk pengesanan penyerapan lipid terjejas, kajian khusus diperlukan.
Dalam hemogram pesakit dengan sindrom Schwamman-Diamond, neutropenia biasanya mendalam (<0.5 dalam μL); dalam 70% kes - thrombocytopenia, jarang - anemia makrocytik. Dalam sumsum tulang - hipoplasia, kemerosotan kematangan neutrophils, anomali stroma diturunkan.
Dalam 1/3 pesakit dengan sindrom Diamond Schwamman, myeloleukemias berkembang. Rawatan adalah gejala: terapi antibakteria dan penggantian mengikut petunjuk. Dalam neutropenia, faktor pemangkin koloni granulocyte 1-2 μg / kg ditadbir setiap hari. Pada risiko untuk mengembangkan leukemia myeloid akut, pemindahan tulang sumsum mungkin, tetapi hasilnya tidak memuaskan kerana keterlambatan pemindahan yang tinggi.
Использованная литература