Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Schwachman-Daimond: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Shwachman-Diamond berlaku dengan kekerapan 1:10,000-20,000 kelahiran hidup.
Sindrom Shwachman-Diamond dicirikan oleh neutropenia dan kekurangan pankreas eksokrin dalam kombinasi dengan displasia metaphyseal (25% pesakit). Warisan adalah resesif autosomal, terdapat kes sporadis. Punca neutropenia adalah kerosakan pada sel progenitor dan stroma sumsum tulang. Kemotaksis neutrofil terjejas.
Sindrom Shwachman-Diamond biasanya bermula dengan jangkitan yang kerap dan steatorrhea dalam 10 tahun pertama kehidupan. Lebih separuh daripada pesakit mempunyai perjalanan penyakit yang teruk, dengan episod berjangkit yang kerap. Saluran pernafasan paling kerap terjejas. Perkembangan fizikal tertangguh. Kecerdasan mungkin terjejas. Pada pesakit lain, perjalanan penyakit ini agak jinak, walaupun neutropenia. Ketiadaan steatorrhea pada pesakit dengan neutropenia tidak mengecualikan sindrom Shwachman; ujian khas diperlukan untuk mengesan penyerapan lipid terjejas.
Dalam hemogram pesakit dengan sindrom Shwachman-Diamond, neutropenia biasanya mendalam (<0.5 dalam μl); dalam 70% kes - trombositopenia, jarang - anemia makrositik. Dalam sumsum tulang - hipoplasia, kematangan neutrofil terjejas, anomali stromal dikesan.
Myeloleukemia berkembang dalam 1/3 pesakit dengan sindrom Shwachman Diamond. Rawatan adalah simptomatik: antibakteria dan terapi penggantian seperti yang ditunjukkan. Dalam kes neutropenia, faktor perangsang koloni granulosit ditetapkan pada 1-2 mcg/kg sehari. Sekiranya terdapat risiko mendapat leukemia myeloid akut, pemindahan sumsum tulang adalah mungkin, namun, keputusannya tidak memuaskan kerana kematian pemindahan yang tinggi.
Использованная литература