Aminoaciduria dan cystinuria

Aminoaciduria (aminokisloturiya) - peningkatan asid amino perkumuhan dalam air kencing atau kehadiran produk asid amino yang biasanya tidak terdapat di dalamnya (mis, badan-badan ketone).

[1], [2], [3], [4], [5]

Punca aminoaciduria dan cystinuria

Reabsorpsi sebahagian besar asid amino dilakukan oleh sel epitelium tubulus proksimal, yang mempunyai 5 pengangkut utama pada membran apikal. Di samping itu, untuk beberapa asid amino terdapat juga vektor spesifik.

Renal aminoaciduria berkembang dengan ditentukan secara genetik atau, lebih jarang, disfungsi oleh pengangkut tubular yang bersangkutan.

Acidaminuria Nonrenal disebabkan oleh peningkatan yang berterusan dalam kandungan asid amino yang sama pada darah yang adalah yang paling sering diperhatikan dengan kekurangan keturunan enzim yang memastikan metabolisme, dan / atau melebihi pembentukannya.

[6], [7], [8], [9], [10]

Gejala aminoaciduria dan cystinuria

Aminociduria dengan perkumuhan asid amina cystina atau dibasic

Cystinuria digabungkan dengan peningkatan dalam perkumuhan asid amino dibasic atau wujud dalam pengasingan. Terdapat tiga jenis cystinuria.

Varian cystinuria
 

Taipkan	Ciri-ciri	Manifestasi
Saya II III	Digabungkan dengan ketiadaan penyerapan usus cystine dan asid amino dibasic Digabungkan dengan ketiadaan penyerapan usus cystine, tetapi bukan asid amino dibasic Penyerapan usus cystine dan asid amino dibasic menurun	Cystinuria hanya dalam homozygotes; dalam aminoaciduria heterozigot tidak hadir Aminoaciduria dalam homo- dan heterozygotes; dalam yang terakhir, ungkapannya kurang Aminoaciduria dalam homo- dan heterozygote

"Klasik" cystinuria adalah penyakit yang diwarisi oleh jenis resesif autosomal dan, sebagai peraturan, digabungkan dengan pelanggaran penyerapan asid amino ini dalam usus. Kepentingan klinikal penyerapan sista tidak cukup dalam usus kecil.

Hypercystinuria terisolasi, tidak digabungkan dengan peningkatan dalam perkumuhan asid amino dibasic, diperhatikan sangat jarang. Sebagai peraturan, dalam pesakit-pesakit ini sejarah keluarga tidak dibebani.

Gejala klinikal cystinuria bergantung kepada intensiti nephrolithiasis. Pada pesakit dengan cystinuria, kolik renal,  hematuria, kecenderungan untuk jangkitan saluran kencing diperhatikan  . Halangan ureter jarang terjadi, terutamanya pada lelaki. Dengan sifat bilateral nephrolithiasis sista, kegagalan buah pinggang kadang-kadang berkembang.

Dua jenis aminoaciduria dibasic terpencil tanpa cystinuria diterangkan. Jenis 1 dicirikan oleh peningkatan pengeluaran arginin, lisin dan ornitin. Penyakit ini diwarisi oleh jenis resesif autosomal, disfungsi tiub ginjal digabungkan dengan penyerapan terjejas asid amino dibasic dalam usus. Penggunaan sejumlah besar protein oleh pesakit dengan penyakit ini membawa kepada peningkatan kandungan ion ammonium dalam darah dan alkalosis yang teruk, disertai oleh muntah, kelemahan, dan kesedaran gangguan.

Dengan aminoaciduria dibasic terpencil jenis 2, perkumuhan arginine, lisin dan ornitin juga meningkat, tetapi episod hyperammonemia tidak dipatuhi.

Lisinuria terisolasi jarang didiagnosis. Versi disfungsi tubular ini selalu digabungkan dengan keterbelakangan mental.

Aminoaciduria dengan perkumuhan asid amino neutral diwakili  oleh penyakit Hartnup  dan histidineuria. Gejala klinikal aminoaciduria bergantung kepada bentuk penyakit.

Penyakit Hartnup dinamakan sempena nama keluarganya keluarga Inggeris, di mana penyakit ini mula-mula dijelaskan. Di jantung penyakit Hartnup terletak kekurangan pengangkut tubular asam amino neutral. Diserap semula kurangnya separuh daripada alanine ditapis, asparagine, glutamin, isoleucine, leucine, methionine, phenylalanine, serine, threonine, tryptophan, tyrosine dan valine. Penyerapan semula histidine telah rosak sepenuhnya. Penyerapan asid amino neutral dalam usus dalam penyakit Hartnup juga merosot.

Gejala penyakit Hartnup adalah disebabkan gejala yang berkaitan dengan kekurangan nicotinamide, yang terbentuk terutamanya dari tryptophan. Biasa adalah fotodermatitis (seperti pellagra), ataxia cerebellar, labil emosi, dan kadang-kadang keterlaluan mental.

Pengamatan tunggal histidineuria terasing dijelaskan. Semua pesakit didiagnosis dengan pelanggaran penyerapan asid amino ini dalam usus dan keterbelakangan mental.

Iminoglycinuria dan glycinuria

Iminoglycinuria adalah disfungsi tiub resesif autosom yang dicirikan oleh peningkatan dalam perkumuhan proline, hydroxyproline, dan glisin. Sebagai peraturan, ia adalah tanpa gejala.

Glycinuria terisolasi juga merupakan keadaan jinak, nampaknya diwarisi dalam jenis dominan autosomal. Kadang-kadang, nephrolithiasis diperhatikan.

[11], [12], [13]

Aminoaciduria dengan perkumuhan asid amino dicarboksik

Meningkatkan perkumuhan asid amino dikarboksilat (aspartik dan glutamin) amat jarang berlaku, ia adalah asimtomatik. Gabungan disfungsi tiub ini dengan hipotiroidisme dan kecacatan mental diterangkan, tetapi hubungan mereka tidak ditubuhkan.

[14], [15], [16], [17], [18]

Borang

Aminoaciduria dibahagikan kepada buah pinggang dan bukan buah pinggang.

Renal aminoaciduria 

Gangguan pengangkutan asid amino	Penyakit
Cystine dan asid amino dibasic	Cystinuria "klasik" Hypercystinuria terisolasi Dibasic aminoaciduria - jenis 1 - jenis 2 Lysinuria
Asid amino neutral	Penyakit Hartnup Gistidinuria
Glycine dan iminoacid	Iminoglycinuria Glycinuria
Asid amino dicarboxylic	dicarboxylic aminoaciduria

[19], [20], [21], [22]

Diagnostik aminoaciduria dan cystinuria

Diagnostik makmal cystinuria

Diagnosis cystinuria disahkan oleh penemuan kristal cystine dalam air kencing. Ujian sianida-nitroprusside colorimetric kualitatif digunakan untuk pemeriksaan.

Diagnosis penyakit Hartnup disahkan oleh kajian kandungan asid amino neutral dalam air kencing oleh kromatografi.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Rawatan aminoaciduria dan cystinuria

Rawatan cystinuria melibatkan pengurangan kepekatan cystine dalam air kencing dan peningkatan keterlarutannya. Kami mengesyorkan penghidratan alkali berterusan (sasaran pH> 7.5) dan pengambilan sejumlah besar cecair (4-10 l / hari).

Kesukaran menggunakan penicillamine di cystinuria adalah disebabkan oleh keupayaannya untuk membentuk kompleks disulfida yang larut dengan sista. Penicillamine ditetapkan dalam dos 30 mg / kghsut), pada orang dewasa, jika perlu, dos meningkat kepada 2 g / hari. Dalam pesakit yang mengambil penicillamine, adalah perlu untuk memantau perkumuhan protein dalam air kencing yang berkaitan dengan risiko membina nefropati membran dengan sindrom nefrotik.

Pesakit dengan cystinuria menunjukkan sekatan penggunaan garam meja. Dalam perkembangan nefrolithiasis sista, kaedah rawatan pembedahan konvensional digunakan.

Pesakit dengan aminoaciduria dibasic terpencil tanpa cystinuria disyorkan mengikuti diet dengan kandungan protein yang dikurangkan.

Untuk rawatan penyakit Hartnup, nikotinamide ditetapkan.