Anemia aplastik

Anemia aplastik adalah sekumpulan penyakit, simptom utamanya ialah kemurungan hematopoiesis sumsum tulang mengikut aspirasi sumsum tulang dan data biopsi dan pansitopenia periferal (anemia dengan keparahan yang berbeza-beza, trombositopenia, leukogranulocytopenia dan reticulocytopenia) tanpa ketiadaan tanda diagnostik leukemia dan myelofibrosis, myelofibrosis sindrom tumor, myelofibrosis. Dalam anemia aplastik, terdapat kehilangan semua kuman hematopoietik (erythroid, myeloid, megakaryocytic) dan penggantian sumsum tulang hematopoietik dengan tisu lemak.

Maksud istilah "anemia aplastik" ialah gabungan penurunan hemoglobin dan bilangan sel darah merah dalam darah periferi dengan sumsum tulang yang berkurangan dan tidak aktif. Jelas sekali bahawa istilah ini, yang diperkenalkan pada penghujung abad ke-19 dan hanya mencerminkan fenomenologi luaran yang paling menarik bagi sekumpulan penyakit yang agak pelbagai, adalah tidak tepat. Sesungguhnya, ciri yang sama penting dalam anemia aplastik yang diperolehi ialah kerosakan pada kuman granulositik dan megakaryocytic. Sebaliknya, istilah seperti "kemurungan hematopoiesis" atau "sindrom kegagalan sumsum tulang" sama ada tidak tepat pada dasarnya atau merupakan konsep yang lebih luas. Oleh itu, kumpulan ini termasuk sindrom yang mempunyai perbezaan etiologi dan/atau patogenetik asas daripada anemia aplastik, contohnya, sindrom myelodysplastic atau leukemia limfositik kronik daripada limfosit berbutir besar.

Perlu diingatkan bahawa dalam amalan hematologi istilah "anemia aplastik" digunakan hanya untuk menandakan aplasia trilinear yang diperolehi. Sindrom sitopenia monolinear dalam kombinasi dengan aplasia atau pengurangan kuman yang sepadan dalam sumsum tulang mempunyai nama lain.

Anemia aplastik trilineage pertama kali diterangkan oleh Paul Ehrlich pada tahun 1888 pada seorang wanita hamil yang meninggal dunia akibat penyakit fulminan yang ditunjukkan oleh anemia yang teruk, demam dan pendarahan. Ehrlich menekankan percanggahan yang mengejutkan antara anemia, leukopenia dan kehabisan sumsum tulang, tanpa prekursor erythroid dan myeloid. Sebenarnya, kedua-dua tanda ini - pansitopenia dan sumsum tulang yang lemah - kini berfungsi sebagai kriteria diagnostik utama untuk anemia aplastik. Kajian penyakit yang juga disertai dengan pancytopenia, tetapi tidak mempunyai apa-apa (atau mempunyai sedikit) persamaan dengan anemia aplastik, membawa kepada penambahan beberapa lagi tanda kepada kriteria yang diperlukan untuk diagnosis anemia aplastik: ketiadaan pembesaran hati dan limpa, myelofibrosis, serta tanda-tanda klinikal dan morfologi sindrom myelodysplastic atau leukemia akut.

Pada masa ini, istilah yang diterima umum ialah "anemia aplastik", yang merangkumi semua bentuk atau peringkat anemia hipo dan aplastik, yang sebelum ini dikenal pasti oleh pelbagai pengarang. Kekerapan pada kanak-kanak adalah 6-10 kes bagi setiap 1,000,000 kanak-kanak setahun.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punca Anemia Aplastik

Punca anemia aplastik masih belum difahami sepenuhnya. Faktor etiologi eksogen dan endogen perkembangan anemia aplastik dibezakan. Faktor eksogen memainkan peranan keutamaan dalam perkembangan penyakit, termasuk kesan fizikal, bahan kimia (terutama ubat), agen berjangkit (virus, bakteria, kulat).

Punca Anemia Aplastik

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesis anemia aplastik

Mengikut konsep moden berdasarkan pelbagai kaedah penyelidikan budaya, mikroskopik elektron, histologi, biokimia, dan enzim, tiga mekanisme utama adalah penting dalam patogenesis anemia aplastik: kerosakan langsung kepada sel stem pluripotent (PSC), perubahan dalam persekitaran mikro sel stem dan, akibatnya, perencatan atau gangguan fungsinya; dan keadaan imunopatologi.

Patogenesis anemia aplastik

Simptom

Kajian retrospektif telah menetapkan bahawa selang purata dari pendedahan kepada agen etiologi kepada permulaan pansitopenia adalah 6-8 minggu.

Gejala anemia aplastik secara langsung berkaitan dengan tahap pengurangan 3 penunjuk terpenting darah periferi - hemoglobin, platelet dan neutrofil. Sebilangan besar pesakit dengan anemia aplastik berunding dengan doktor tentang pendarahan, dan pendarahan yang mengancam nyawa sebagai manifestasi klinikal pertama penyakit ini sangat jarang berlaku.

Gejala Anemia Aplastik

Klasifikasi anemia aplastik

Bergantung kepada sama ada terdapat penindasan terpencil ke atas keturunan erythroid atau semua keturunan, bentuk separa dan keseluruhan anemia aplastik dibezakan. Mereka disertai oleh anemia terpencil atau pancytopenia, masing-masing. Varian penyakit berikut dibezakan.

Klasifikasi anemia aplastik

[ 9 ], [ 10 ]

Pelan pemeriksaan untuk pesakit anemia aplastik

1. Ujian darah klinikal, dengan penentuan bilangan retikulosit dan DC.
2. Hematokrit.
3. Jenis darah dan faktor Rh.
4. Myelograms dari 3 titik yang berbeza secara anatomi dan biopsi trephine, penentuan sifat pembentukan koloni dan analisis sitogenetik dalam varian keturunan penyakit.
5. Pemeriksaan imunologi: penentuan antibodi kepada eritrosit, platelet, leukosit, penentuan imunoglobulin, menaip mengikut sistem HLA, RBTL.

Diagnosis anemia aplastik

Rawatan anemia aplastik

Pemindahan sumsum tulang daripada penderma histocompatible sepenuhnya dianggap sebagai rawatan pilihan untuk anemia aplastik teruk yang baru didiagnosis dan perlu dilakukan dengan segera, kerana rawatan jenis ini paling berkesan pada kanak-kanak.

Kadar kelangsungan hidup jangka panjang pada kanak-kanak yang telah menjalani pemindahan sumsum tulang pada peringkat awal penyakit daripada penderma yang serasi HLA sepenuhnya adalah 65-90%, menurut kesusasteraan. Jenis pemindahan sum-sum tulang yang paling biasa ialah alogenik, yang menggunakan sumsum tulang daripada adik-beradik, iaitu daripada saudara lelaki atau perempuan penuh yang mempunyai kedekatan antigen yang paling besar dengan penerima. Jika mustahil untuk mendapatkan sumsum tulang daripada adik-beradik, mereka cuba menggunakan sumsum tulang daripada saudara-mara lain atau penderma yang tidak berkaitan dengan HLA. Malangnya, penderma yang sesuai boleh didapati hanya untuk 20-30% pesakit. Pemindahan sel stem yang tidak serasi sepenuhnya daripada darah tali pusat penderma adalah mungkin.

Bagaimana anemia aplastik dirawat?