Aplasia korpus callosum

Kecacatan perkembangan dalam bentuk ketiadaan lengkap atau hampir lengkap lekatan gentian saraf yang menghubungkan hemisfera otak ditakrifkan sebagai aplasia corpus callosum, yang sinonim dengan agenesisnya, iaitu kekurangan pembentukan dalam proses pembangunan. [ 1 ]

Epidemiologi

Malformasi kongenital otak menyumbang sekurang-kurangnya 25% daripada semua anomali tempoh embrio ontogenesis.

Menurut beberapa data, anomali corpus callosum, termasuk agenesisnya (aplasia), dikesan dalam 0.3-0.7% pesakit yang menjalani MRI otak mengikut petunjuk.

Aplasia terpencil corpus callosum pada kanak-kanak adalah kecacatan kongenital yang jarang berlaku, tetapi sebagai sebahagian daripada sindrom yang ditentukan secara genetik ia dianggap sebagai anomali kongenital yang agak biasa, yang kelazimannya dianggarkan pada 230 kes setiap 10 ribu kanak-kanak dengan masalah perkembangan.

Dalam satu pertiga daripada kes aplasia atau agenesis separa korpus callosum, gangguan mental diperhatikan.

Punca aplasia korpus callosum

Aplasia corpus callosum, yang menyediakan komunikasi antara hemisfera otak dan fungsinya yang diselaraskan, adalah kecacatan kongenital, dan dalam kebanyakan kes, doktor tidak dapat menentukan punca sebenar. Tetapi selalunya ini adalah keabnormalan kromosom yang menjejaskan pembentukan intrauterin struktur serebrum janin, atau anomali keturunan yang merupakan sebahagian daripada sindrom genetik dengan kecacatan otak. [ 2 ]

Oleh itu, corpus callosum tidak terbentuk dalam janin dalam kes sindrom kromosom tambahan (trisomi), yang termasuk sindrom Warkany, Patau, dan Edwards.

Ketiadaan corpus callosum didapati dalam sindrom Mowat-Wilson yang ditentukan secara genetik, sindrom Aicardi, sindrom Marden-Walker; Donn-Barrow, Anderman, Bangga, Sindrom Apert, sindrom hidrosefalus berkaitan X. Dan aplasia separa korpus callosum adalah ciri Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, sindrom Sensenbrenner.

Pembentukan corpus callosum terganggu dalam kes anomali konvolusi otak, seperti schizencephaly, atau dalam kes ensefalokel kongenital dan sista struktur otak (seperti dalam kes sindrom Chudleigh-McCullough), serta kecacatan atau sindrom Arnold-Chiari. [ 3 ]

Faktor-faktor risiko

Antara kemungkinan faktor risiko aplasia corpus callosum dan kecacatan serebrum kongenital yang lain adalah kesan teratogenik pada embrio peningkatan sinaran dan pelbagai toksin; alkohol dan ubat-ubatan yang diambil semasa kehamilan; penggunaan ubat-ubatan tertentu dan jangkitan virus ibu.

Terdapat juga peningkatan risiko kecacatan ini pada kanak-kanak jika terdapat sejarah keluarga yang mengalami gangguan perkembangan dan disgenesis otak.

Patogenesis

Korpus callosum mula terbentuk pada minggu keenam hingga kelapan kehamilan, tetapi gangguan dalam proses ini boleh berlaku antara minggu ketiga dan kelima belas kehamilan. Dalam embriologi, patogenesis ketiadaan corpus callosum dikaitkan dengan dua mekanisme biologi.

Pertama, ia mungkin dijelaskan oleh kecacatan pada gen yang mengawal dan menyelaraskan penghijrahan dorsolateral-pergerakan sel embrio dari puncak saraf (jalur sel eksodermis di tepi tiub neural) atau mesendoderm kepala ke tapak pembentukan struktur otak. Kebanyakan kecacatan embrio dan kecacatan kelahiran adalah hasil daripada gangguan proses ini.

Satu lagi mekanisme untuk agenesis corpus callosum mungkin bahawa akson neuron neokortikal tidak melintasi garis tengah antara hemisfera otak embrio, dan bukannya membentuk saluran gentian antara hemisfera kanan dan kiri, berkas gentian saraf yang tidak normal terbentuk yang terletak secara longitudinal - tanpa menyambungkan hemisfera otak. [ 4 ]

Gejala aplasia korpus callosum

Apakah simptom yang diakibatkan oleh gangguan dalam komunikasi antara hemisfera otak apabila tiada hubungan di antara mereka, yang harus disediakan oleh corpus callosum?

Pada bayi, tanda pertama mungkin termasuk masalah penyusuan dan sawan yang kerap. Walau bagaimanapun, dengan kehadiran sindrom kongenital, gambaran klinikal termasuk gejala mereka, termasuk keabnormalan tengkorak (microcephaly), rangka muka (micrognathia) dan ciri muka; oligodactyly atau ketiadaan jari; kekejangan dan kontraktur sendi, dsb. [ 5 ]

Dengan aplasia corpus callosum, kanak-kanak mungkin mengalami gangguan penglihatan dan pendengaran, penurunan nada otot, dan koordinasi pergerakan yang lemah - dengan kelewatan yang ketara dalam permulaan berjalan dan perkembangan motor. Terdapat juga gangguan kognitif (dengan ketidakupayaan untuk melihat maklumat, defisit perhatian, dan masalah dengan pemerolehan pertuturan), dan penyelewengan tingkah laku (selalunya serupa dengan autisme). [ 6 ]

Komplikasi dan akibatnya

Aplasia korpus callosum mempunyai sekuela dan komplikasi yang berbeza-beza bergantung pada keabnormalan otak yang berkaitan. Kanak-kanak yang mengalami kecacatan otak yang paling teruk mungkin mengalami sawan, spastik, hidrosefalus dan ketidakupayaan perkembangan fizikal dan mental.

Diagnostik aplasia korpus callosum

Untuk menubuhkan diagnosis genetik, kajian genetik molekul, analisis kromosom dan subtelomerik dijalankan. Dalam pediatrik pranatal, ujian genetik diamalkan semasa kehamilan - menggunakan amniosentesis (analisis cecair amniotik). [ 7 ]

Hanya diagnostik instrumental boleh mengesan patologi:

• CT scan otak
• pengimejan resonans magnetik (MRI) otak

Visualisasi membolehkan kita mewujudkan kehadiran ciri-ciri struktur tertentu aplasia separa sebagai rostrum asas (bahagian anterior corpus callosum) atau aplasia bahagian posterior corpus callosum - radiatio corporis callosi dan splenium. [ 8 ]

Diagnosis pembezaan

Untuk mengenal pasti dan membezakan patologi lain corpus callosum - disgenesis (perkembangan yang rosak), hipoplasia (separa kurang pembangunan), atrofi atau hipoplasia callosum, serta untuk mengesahkan kehadiran sindrom genetik - diagnostik pembezaan dijalankan. [ 9 ]

Rawatan aplasia korpus callosum

Tiada kaedah untuk memulihkan corpus callosum kepada keadaan normalnya. Oleh itu, rawatan mungkin terdiri daripada mengurangkan keterukan gejala kecacatan ini:

• penggunaan anticonvulsants;
• fisioterapi, terapi electroconvulsive (untuk meningkatkan kekuatan otot dan meningkatkan koordinasi pergerakan); [ 10 ]
• terapi pertuturan;
• pembangunan kemahiran asas melalui terapi carakerja.

Pencegahan

Sebagai langkah pencegahan, hanya pencegahan kesan teratogenik pelbagai faktor dan diagnosis pranatal penyakit kongenital boleh dipertimbangkan.

Ramalan

Secara umum, prognosis bergantung pada tahap dan keterukan manifestasi aplasia corpus callosum dan kehadiran / ketiadaan kecacatan perkembangan bersamaan. [ 11 ]

Pada kanak-kanak dengan kes ringan anomali kongenital ini, akibat neuropsychiatrik negatifnya mungkin minimum, dengan fungsi yang hampir normal. Dan sebagai orang dewasa, sesetengah orang tanpa corpus callosum mempunyai kecerdasan purata dan menjalani kehidupan normal.