Penyakit pada kulit dan tisu subkutaneus (dermatologi)

Displasia fokus ektomesodermal

Displasia ektomesodermal fokus (syn.: Sindrom Goltz, Sindrom Goltz-Gorlin, hipoplasia dermal fokal, sindrom displasia mesoectodermal) ialah penyakit yang jarang berlaku, mungkin heterogen secara genetik, tetapi dalam kebanyakan kes diwarisi dalam cara dominan berkaitan X dengan hasil yang membawa maut pada janin lelaki.

Progeria pediatrik (sindrom Getchinson-Gilford)

Progeria kanak-kanak (syn. Hutchinson-Gilford progeria syndrome) adalah penyakit yang jarang berlaku, mungkin secara genetik heterogen, dengan kebanyakannya jenis resesif autosomal warisan; kemungkinan mutasi dominan baru tidak dikecualikan.

Progeria dewasa (sindrom Werner)

Sindrom Werner (syn. progeria dewasa) ialah penyakit resesif autosomal yang jarang berlaku, lokus gen - 8p12-p11. Ia berkembang pada orang berumur 15-20 tahun dan dicirikan oleh perkembangan beransur-ansur.

Ataxia telangiectatica (sindrom Louis-Bar)

Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bar syndrome) ialah penyakit sistemik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ataxia cerebellar, yang merupakan simptom terawal, telangiectasias muncul kemudian, biasanya pada usia 4 tahun, ketidakstabilan kromosom, kekurangan imun yang membawa kepada jangkitan yang kerap.

Elastosis berlubang elastosis serpiginous: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Elastosis perforans serpiginosa (syn.: keratosis follicularis serpiginosa of Lutz, elastoma intrapapillary perforans verruciformis of Miescher) ialah penyakit keturunan tisu penghubung yang etiologinya tidak jelas.

Pseudoxanthoma elastik: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Pseudoxanthoma elasticum (syn.: Sindrom Gronblad-Strandberg, elastorexis sistematik Touraine) ialah penyakit sistemik yang agak jarang berlaku pada tisu penghubung dengan lesi utama pada kulit, mata dan sistem kardiovaskular.

Kulit kendur: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Kulit menggeleber (syn.: dermatochalasis, elastolisis umum) ialah kumpulan heterogen penyakit tisu penghubung umum dengan perubahan klinikal dan histologi yang biasa pada kulit.

Sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlos (kulit hiperelastik): sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlos (syn. kulit hiperelastik) ialah kumpulan heterogen penyakit tisu penghubung keturunan yang dicirikan oleh beberapa tanda klinikal biasa dan perubahan morfologi yang serupa.

Epidermolysis bullosa: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Epidermolisis bulosa kongenital (syn. pemfigus keturunan) ialah kumpulan heterogen penyakit yang ditentukan secara genetik, di antaranya terdapat kedua-dua bentuk yang diwarisi secara dominan dan resesif.

Vesikel kronik benigna keluarga: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Pemfigus kronik benigna famili (syn. Gougerot-Hailey-Hailey disease) ialah penyakit yang diwarisi secara dominan secara autosomal yang dicirikan oleh kemunculan dalam akil baligh, tetapi selalunya kemudian, lepuh leper berganda.

Kesihatan