Keratoderma: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Keratoderma ialah sekumpulan dermatosis yang dicirikan oleh gangguan proses keratinisasi - pembentukan horny yang berlebihan terutamanya pada tapak tangan dan tapak kaki.

Punca dan patogenesis penyakit ini belum dijelaskan sepenuhnya. Penyelidikan telah membuktikan bahawa keratoderma disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengekodkan keratin 6, 9, 16. Kekurangan vitamin A, disfungsi hormon, terutamanya kelenjar seks, jangkitan bakteria dan virus adalah sangat penting dalam patogenesis. Mereka adalah salah satu gejala penyakit keturunan dan tumor organ dalaman (keratodermas parapsoriatik).

Simptom. Perbezaan dibuat antara meresap (keratoderma Unna-Tost, keratoderma Meleda, keratoderma Papillon-Lefevre, keratoderma mencacat dan sindrom yang merangkumi keratoderma meresap sebagai salah satu gejala utama) dan fokal (keratoderma tompok tersebar Fischer-Buschke, acrokeratoelastoidosis terhad, keratoderma terhad. Bruhauer-Franzesthesti, keratoderma linear Fuchs, dsb.) keratoderma.

Keratoderma Winy-Tost (sinonim: ichthyosis kongenital tapak tangan dan tapak kaki, sindrom Winy-Tost) disebarkan secara autosomal dominan. Terdapat keratinisasi berlebihan yang meresap pada kulit tapak tangan dan tapak kaki (kadang-kadang hanya tapak kaki), yang berkembang dalam dua tahun pertama kehidupan. Proses patologi kulit bermula dengan sedikit penebalan kulit telapak tangan dan tapak kaki dalam bentuk jalur eritema warna yang meradang pada sempadan dengan kulit yang sihat. Lama kelamaan, lapisan tanduk yang licin dan kekuningan muncul di permukaannya. Lesi jarang merebak ke dorsum pergelangan tangan atau jari. Dalam sesetengah pesakit, retakan cetek atau dalam mungkin terbentuk dan hiperhidrosis tempatan dicatatkan. Pada pesakit yang diperhatikan oleh penulis, pakcik sebelah ibu, abang dan anak menghidap keratoderma Winy-Tost.

Kes kerosakan pada kuku (penebalan), gigi, dan rambut dalam keratoderma Winy-Tost dalam kombinasi dengan pelbagai anomali rangka dan patologi organ dalaman, sistem saraf dan endokrin diterangkan.

Histopatologi. Pemeriksaan histologi mendedahkan hiperkeratosis, granulosis, acanthosis, dan infiltrat keradangan kecil di bahagian atas dermis. Diagnosis pembezaan. Penyakit ini mesti dibezakan daripada jenis keratoderma lain.

Meleda keratoderma (sinonim: penyakit Meleda, acrokeratoma progresif kongenital, keratosis transgradien palmoplantar Siemens, keratosis progresif palmoplantar keturunan Kogoy) diwarisi secara autosomal resesif. Bentuk keratoderma ini dicirikan oleh lapisan tanduk yang tebal, kuning-coklat dengan rekahan yang dalam. Sempadan ungu-ungu beberapa milimeter lebar kelihatan di sepanjang tepi lesi. Proses ini biasanya merebak ke belakang tangan dan kaki, lengan bawah, dan tulang kering. Kebanyakan pesakit mengalami hiperhidrosis tempatan. Dalam hal ini, permukaan tapak tangan dan tapak kaki menjadi sedikit lembap dan ditutup dengan titik hitam (saluran kelenjar peluh).

Penyakit ini boleh berkembang pada usia 15-20 tahun. Kuku menebal dan menjadi cacat.

Histopatologi. Pemeriksaan histologi mendedahkan hiperkeratosis, kadang-kadang acanthosis, dan penyusupan keradangan kronik dalam dermis papillary.

Diagnosis pembezaan. Melela keratoderma mesti dibezakan daripada keratoderma Unna-Tost.

Keratoderma Papillon-Lefevre (sinonim: palmoplantar hyperkeratosis dengan periodontitis) diwarisi secara autosomal resesif.

Penyakit ini menunjukkan dirinya pada tahun ke-2-3 kehidupan. Gambar klinikal penyakit ini adalah serupa dengan penyakit Melela. Di samping itu, perubahan dalam gigi adalah ciri (keabnormalan dalam letusan susu dan gigi kekal dengan perkembangan karies, gingivitis, periodontosis yang berkembang pesat dengan kehilangan gigi pramatang).

Histopatologi. Pemeriksaan histologi mendedahkan penebalan semua lapisan epidermis, terutamanya lapisan tanduk, dan kelompok sel limfosit dan histiosit yang tidak ketara dalam dermis.

Diagnosis pembezaan. Penyakit ini harus dibezakan daripada keratoderma lain. Ciri membezakan yang penting ialah patologi pergigian ciri, yang tidak terdapat dalam bentuk lain keratoderma meresap keturunan.

Keratoderma mutilans (sinonim: sindrom Fonwinkel, keratoma mencacatkan keturunan) ialah sejenis keratoderma meresap yang diwarisi secara autosomal dominan. Ia berkembang pada tahun ke-2 kehidupan dan dicirikan oleh deposit horny yang meresap pada kulit tapak tangan dan tapak kaki dengan hiperhidrosis. Lama kelamaan, alur seperti kord terbentuk pada jari, yang membawa kepada kontraktur dan amputasi jari secara spontan. Keratosis folikular dinyatakan di bahagian belakang tangan, serta di kawasan sendi siku dan lutut. Plat kuku ditukar (selalunya seperti cermin mata). Kes hipogonadisme, alopecia delima, kehilangan pendengaran, pachyonychia telah diterangkan.

Histopatologi. Pemeriksaan histologi mendedahkan hiperkeratosis yang teruk, granulosis, acanthosis, dan infiltrat keradangan kecil dalam dermis, yang terdiri daripada limfosit dan histiosit.

Diagnosis pembezaan. Apabila membezakan keratoderma mencacatkan daripada bentuk lain keratoderma meresap, kesan pencacatan, yang tidak tipikal untuk bentuk lain, harus diambil kira terlebih dahulu. Apabila melakukan diagnostik pembezaan semua bentuk keratoderma meresap, perlu diingat bahawa ia boleh menjadi salah satu gejala utama beberapa sindrom keturunan.

Rawatan. Neotigazone ditunjukkan dalam terapi umum keratoderma. Dos ubat bergantung kepada keterukan proses dan adalah 0.3-1 mg/kg berat badan pesakit. Sekiranya tiada neotigazone, vitamin A disyorkan dalam dos 100 hingga 300,000 mg sehari untuk masa yang lama. Terapi luaran terdiri daripada menggunakan salap dengan retinoid aromatik, agen keratolitik dan steroid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]