Malabsorpsi (sindrom malabsorpsi)

Malabsorpsi (sindrom malabsorpsi, sindrom malabsorpsi, sindrom cirit-birit kronik, sprue) ialah penyerapan nutrien yang tidak mencukupi disebabkan oleh gangguan penghadaman, penyerapan atau proses pengangkutan.

Malabsorpsi menjejaskan makronutrien (cth, protein, karbohidrat, lemak) atau mikronutrien (cth, vitamin, mineral), menyebabkan kehilangan najis yang besar, kekurangan nutrisi dan gejala gastrousus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apa yang menyebabkan malabsorpsi?

Malabsorpsi mempunyai banyak punca. Beberapa perubahan malabsorpsi (cth, penyakit seliak) mengganggu penyerapan kebanyakan nutrien, vitamin, dan unsur surih (malabsorpsi am); yang lain (cth, anemia pernisiosa) lebih selektif.

Kekurangan pankreas menyebabkan malabsorpsi apabila lebih daripada 90% fungsi pankreas terjejas. Keasidan hiper (cth, sindrom Zollinger-Ellison) menghalang lipase dan pencernaan lemak. Sirosis hati dan kolestasis mengurangkan sintesis hempedu hati dan aliran garam hempedu ke dalam duodenum, menyebabkan malabsorpsi.

Punca Malabsorpsi

Mekanisme	sebab
Campuran yang tidak mencukupi dalam perut dan/atau laluan cepat keluar dari perut	Reseksi gastrik mengikut Billroth II Gastrocolic fistula Gastroenterostomy
Kekurangan faktor penghadaman	Halangan hempedu Kegagalan hati kronik Pankreatitis kronik Kekurangan garam hempedu yang disebabkan oleh Cholestyramine Fibrosis kistik pankreas Kekurangan laktase usus kecil Kanser pankreas Reseksi pankreas Kekurangan sucrase-isomaltase usus kecil
Mengubah persekitaran	Gangguan motilitas sekunder dalam diabetes, skleroderma, hipertiroidisme Pertumbuhan mikroflora yang berlebihan - gelung usus buta (dekonjugasi garam hempedu) Sindrom Diverticula Zollinger-Ellison (pH rendah dalam duodenum)
Kecederaan epitelium usus akut	Jangkitan usus akut Alkohol Neomycin
Kerosakan epitelium usus kronik	Amiloidosis Penyakit pada organ perut Penyakit Crohn Iskemia Radiasi enteritis Malabsorpsi tropika Penyakit Whipple
Usus pendek	Ileojejunal anastomosis dalam obesiti Reseksi usus (cth, untuk penyakit Crohn, volvulus, intususepsi, atau gangren)
Pelanggaran pengangkutan	Acanthocytosis Penyakit Addison Gangguan saliran limfa - limfoma, tuberkulosis, limfangiektasia

Patofisiologi malabsorpsi

Pencernaan dan penyerapan berlaku dalam tiga fasa:

1. di dalam lumen usus, hidrolisis lemak, protein dan karbohidrat berlaku di bawah tindakan enzim; garam hempedu meningkatkan pelarutan lemak dalam fasa ini;
2. penghadaman mikrovili selular oleh enzim dan penyerapan produk akhir;
3. pengangkutan limfa nutrien.

Malabsorpsi berkembang jika mana-mana fasa ini terganggu.

Lemak

Enzim pankreas memecahkan trigliserida rantai panjang kepada asid lemak dan monogliserida, yang bergabung dengan asid hempedu dan fosfolipid untuk membentuk misel yang melalui enterosit jejunum. Asid lemak yang diserap disintesis semula dan digabungkan dengan protein, kolesterol, dan fosfolipid untuk membentuk kilomikron, yang diangkut oleh sistem limfa. Trigliserida rantaian sederhana boleh diserap secara langsung.

Lemak yang tidak diserap memerangkap vitamin larut lemak (A, D, E, K) dan mungkin beberapa mineral, menyebabkan kekurangannya. Perkembangan mikroflora yang berlebihan membawa kepada dekonjugasi dan dehidroksilasi garam hempedu, mengehadkan penyerapannya. Garam hempedu yang tidak diserap merengsakan kolon, menyebabkan cirit-birit.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Karbohidrat

Enzim pada mikrovili memecah karbohidrat dan disakarida kepada monosakarida komponennya. Mikroflora dalam usus besar menapai karbohidrat yang tidak diserap menjadi CO2 _, metana, H2, dan asid lemak rantai pendek (butirat, propionat, asetat, dan laktat). Asid lemak ini menyebabkan cirit-birit. Gas menyebabkan kembung perut dan perut kembung.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Tupai

Enterokinase, enzim dalam mikrovili enterosit, mengaktifkan trypsinogen kepada trypsin, yang menukarkan banyak protease pankreas kepada bentuk aktifnya. Enzim pankreas aktif menghidrolisis protein menjadi oligopeptida, yang secara langsung diserap atau dihidrolisis menjadi asid amino.

Penyakit yang berkaitan dengan sindrom malabsorpsi

• Kekurangan pankreas eksokrin.
• Kecacatan pankreas (ektopia, kelenjar anular dan bercabang dua, hipoplasia).
• Sindrom Shwachman-Diamond.
• Fibrosis kistik.
• Kekurangan tripsinogen.
• Kekurangan lipase.
• Pankreatitis.
• Sindrom kolestasis dari sebarang etiologi.
• Penyakit usus primer.
• Gangguan utama penghadaman dan penyerapan protein dan karbohidrat:
  • kekurangan enterokinase, duodenase, trypsinogen;
  • kekurangan laktase (sementara, jenis dewasa primer, sekunder);
  • kekurangan sucrase-isomaltase;
  • malabsorpsi kongenital monosakarida (glukosa-galaktosa, fruktosa).
• Gangguan utama penyerapan bahan larut lemak:
  • abetalipoproteinemia;
  • penyerapan garam hempedu terjejas.
• Malabsorpsi elektrolit:
  • cirit-birit klorida,
  • cirit-birit natrium.
• Malabsorpsi mikronutrien:
  • vitamin: folat, vitamin B ₁₂;
  • asid amino: sistin, lisin, metionin; Penyakit Hartnup, gangguan penyerapan triptofan terpencil, sindrom Lowe;
  • mineral: acrodermatitis enteropati, hipomagnesemia primer, hipofosfatemia keluarga; hemochromatosis primer idiopatik, penyakit Menkes (malabsorpsi tembaga).
• Gangguan kongenital struktur enterosit:
  • atrofi mikrovillous kongenital (sindrom kemasukan mikrovili);
  • displasia epitelium usus (enteropati tuffting);
  • cirit-birit sindrom.
• Penyakit radang usus.
• Jangkitan usus.
• penyakit Crohn.
• Penyakit usus alahan.
• Penyakit usus berjangkit dan radang dalam kekurangan imun kongenital:
  • penyakit Bruton;
  • kekurangan IgA;
  • immunodeficiency gabungan;
  • neutropenia;
  • kekurangan imun yang diperolehi.
• Enteropati autoimun.
• Penyakit seliak.
• Pengurangan permukaan penyerapan.
• Sindrom usus pendek.
• Sindrom gelung buta.
• Malnutrisi tenaga protein.
• Patologi saluran darah dan limfa (limfangiectasia usus).
• Endokrinopati dan tumor penghasil hormon (vipoma, gastrinoma, somatostatinoma, carcinoid, dll.).
• Luka parasit pada saluran gastrousus.

[ 13 ]

Gejala malabsorpsi

Penyerapan bahan terjejas menyebabkan cirit-birit, steatorrhea, kembung perut dan gas. Gejala malabsorpsi lain disebabkan oleh kekurangan nutrisi. Pesakit sering menurunkan berat badan walaupun pemakanan yang mencukupi.

Cirit-birit kronik adalah gejala utama. Steatorrhea adalah najis berlemak, tanda malabsorpsi, berkembang jika lebih daripada 6 g/hari lemak dikumuhkan dalam najis. Steatorrhea dicirikan oleh najis berbau busuk, berwarna cerah, banyak dan berlemak.

Kekurangan vitamin dan mineral yang ketara berkembang apabila malabsorpsi berlangsung; gejala malabsorpsi berkaitan dengan kekurangan nutrisi tertentu. Kekurangan vitamin B12 _mungkin disebabkan oleh sindrom kantung buta atau selepas pemotongan meluas ileum atau perut distal.

Gejala malabsorpsi

simptom	Ejen malabsorpsi
Anemia (hipokromik, mikrositik)	besi
Anemia (makrositik)	Vitamin B12, folat
Pendarahan, pendarahan, petechiae	Vitamin K dan C
Kekejangan otot dan kesakitan	Sa, Md
Edema	Protein
Glositis	Vitamin B2 dan B12, folat, niasin, zat besi
rabun malam	Vitamin A
Sakit pada anggota badan, tulang, patah patologi	K, Md, Ca, vitamin D
Neuropati periferal	Vitamin B1, B6

Amenorea mungkin disebabkan oleh kekurangan zat makanan dan merupakan gejala penting penyakit seliak pada wanita muda.

Diagnosis malabsorpsi

Malabsorpsi disyaki pada pesakit dengan cirit-birit kronik, penurunan berat badan, dan anemia. Etiologi kadang-kadang jelas. Pankreatitis kronik mungkin didahului oleh episod pankreatitis akut. Pesakit dengan penyakit seliak biasanya mempunyai cirit-birit yang berpanjangan yang diburukkan lagi oleh makanan kaya gluten dan mungkin mempunyai ciri-ciri dermatitis herpetiformis. Sirosis hati dan kanser pankreas biasanya menyebabkan jaundis. Perut kembung, perut kembung yang berlebihan, dan cirit-birit berair 30 hingga 90 minit selepas makan karbohidrat menunjukkan kekurangan enzim disakaridase, biasanya laktase. Pembedahan perut sebelum ini mencadangkan sindrom usus pendek.

Jika sejarah mencadangkan sebab tertentu, penyiasatan harus ditujukan kepada diagnosisnya. Jika tiada sebab yang jelas, ujian darah makmal (cth, kiraan darah lengkap, indeks sel merah, feritin, Ca, Mg, albumin, kolesterol, PT) boleh membantu dalam diagnosis.
Jika anemia makrositik didiagnosis, paras serum folat dan B12 perlu diukur. Kekurangan folat adalah ciri gangguan mukosa usus kecil proksimal (cth, penyakit seliak, sprue tropika, penyakit Whipple). Tahap B12 yang rendah _mungkin berlaku dalam anemia pernisiosa, pankreatitis kronik, sindrom pertumbuhan berlebihan bakteria, dan ileitis terminal. Gabungan paras B12 yang rendah _dan tinggi folat mungkin mencadangkan sindrom pertumbuhan berlebihan bakteria kerana bakteria usus menggunakan vitamin B12 dan mensintesis folat.

Anemia mikrositik menunjukkan kekurangan zat besi, yang mungkin dilihat dalam penyakit seliak. Albumin adalah penunjuk utama status pemakanan. Penurunan albumin mungkin disebabkan oleh pengurangan pengambilan, penurunan sintesis, atau kehilangan protein. Karotena serum rendah (prekursor vitamin A) mencadangkan malabsorpsi jika pengambilan makanan adalah mencukupi.

[ 14 ], [ 15 ]

Pengesahan malabsorpsi

Ujian untuk mengesahkan malabsorpsi berguna apabila gejala samar-samar dan etiologi tidak diketahui. Kebanyakan ujian malabsorpsi menilai malabsorpsi lemak kerana ia mudah diukur. Pengesahan malabsorpsi karbohidrat tidak berguna jika steatorrhea mula-mula dikesan. Ujian untuk malabsorpsi protein jarang digunakan kerana ukuran nitrogen tahi adalah mencukupi.

Pengukuran langsung lemak najis selama 72 jam adalah piawaian untuk mewujudkan steatorrhea, tetapi ujian tidak diperlukan jika steatorrhea jelas dan puncanya dapat dikenal pasti. Najis dikumpul dalam tempoh 3 hari di mana pesakit mengambil lebih daripada 100 g lemak setiap hari. Jumlah kandungan lemak najis diukur. Lemak najis melebihi 6 g/hari dianggap tidak normal. Walaupun malabsorpsi lemak yang teruk (lemak najis lebih daripada 40 g/hari) mencadangkan ketidakcukupan pankreas atau penyakit mukosa usus kecil, ujian ini tidak dapat mendiagnosis punca khusus malabsorpsi. Kerana ujian itu tidak menyenangkan dan intensif buruh, ia tidak boleh dilakukan pada kebanyakan pesakit.

Pewarnaan sapuan najis dengan Sudan III adalah kaedah yang mudah dan langsung, tetapi bukan kuantitatif, untuk menunjukkan kandungan lemak najis. Steatokrit ialah ujian gravimetrik yang dilakukan sebagai ujian najis utama; sensitiviti dilaporkan 100% dan kekhususan 95% (menggunakan najis 72 jam adalah standard). Menggunakan analisis pemantulan inframerah, najis boleh diuji secara serentak untuk lemak, nitrogen dan karbohidrat dan mungkin menjadi ujian utama.

Ujian penyerapan D-xylose juga perlu dilakukan jika etiologinya tidak jelas. Ini adalah ujian bukan invasif terbaik untuk menilai integriti mukosa usus dan membezakan lesi mukosa daripada penyakit pankreas. Ujian ini mempunyai kekhususan sehingga 98% dan sensitiviti 91% untuk malabsorpsi usus kecil.

D-xylose diserap melalui resapan pasif dan tidak memerlukan enzim pankreas untuk pencernaan. Keputusan ujian D-xylose normal dengan kehadiran steatorrhea sederhana hingga teruk menunjukkan kekurangan pankreas eksokrin dan bukannya patologi mukosa usus kecil. Sindrom pertumbuhan berlebihan bakteria boleh menyebabkan keputusan ujian D-xylose yang tidak normal disebabkan oleh metabolisme gula pentosa oleh bakteria enterik, yang mengurangkan keadaan untuk penyerapan D-xylose.

Semasa perut kosong, pesakit minum 25 g D-xylose dalam 200-300 ml air. Air kencing dikumpul selama 5 jam, dan sampel darah vena diambil selepas 1 jam. Tahap D-xylose dalam serum kurang daripada 20 mg/dL atau kurang daripada 4 g dalam air kencing menunjukkan penyerapan terjejas. Tahap rendah palsu boleh dilihat dalam penyakit buah pinggang, hipertensi portal, asites, atau pengosongan gastrik yang tertangguh.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Diagnosis punca malabsorpsi

Endoskopi dengan biopsi mukosa usus kecil dilakukan jika penyakit usus kecil disyaki atau jika perubahan dalam ujian D-xylose dikesan dalam steatorrhea besar-besaran. Biopsi usus kecil perlu dihantar untuk kultur bakteria dan kiraan koloni untuk menentukan kehadiran sindrom pertumbuhan berlebihan bakteria. Ciri histologi dalam biopsi mukosa usus kecil boleh mewujudkan penyakit tertentu mukosa.

Radiografi usus kecil mungkin mendedahkan perubahan anatomi yang terdedah kepada pertumbuhan berlebihan bakteria. Ini termasuk divertikula jejunal, fistula, gelung usus buta dan anastomosis selepas prosedur pembedahan, ulser dan stenosis. Radiografi perut boleh mendedahkan ciri kalsifikasi pankreas pankreatitis kronik. Kajian barium terhadap usus kecil (susulan usus kecil atau enteroclysm) bukanlah diagnostik, tetapi penemuan mungkin memberikan beberapa maklumat tentang penyakit mukosa (cth, gelung usus kecil yang diluaskan, lipatan mukosa yang menipis atau menebal, pemecahan kasar tiang barium).

Ujian untuk ketidakcukupan pankreas (cth, ujian secretin yang dirangsang, ujian bentiromide, ujian pancreolauril, trypsinogen serum, elastase najis, kimotrypsin najis) dilakukan jika sejarah menunjukkan penyakit, tetapi ujian tidak sensitif dalam penyakit pankreas ringan hingga sederhana.

Ujian nafas Xylose membantu mendiagnosis pertumbuhan berlebihan bakteria. Xylose diambil secara lisan dan kepekatan dalam udara yang dihembus diukur. Katabolisme xylose oleh pertumbuhan berlebihan bakteria menyebabkan ia muncul dalam udara yang dihembus. Ujian nafas hidrogen mengukur hidrogen dalam udara yang dihembus, dibentuk oleh degradasi karbohidrat oleh mikroflora. Pada pesakit dengan kekurangan disaccharidase, bakteria usus memecahkan karbohidrat yang tidak diserap dalam kolon, meningkatkan kandungan hidrogen dalam udara yang dihembus. Ujian nafas hidrogen laktosa hanya mengesahkan kekurangan laktase dan tidak digunakan sebagai ujian diagnostik utama dalam kajian malabsorpsi.

Ujian Schilling menilai malabsorpsi vitamin B12. Ia mempunyai empat langkah untuk menentukan sama ada kekurangan disebabkan oleh anemia pernisiosa, kekurangan eksokrin pankreas, pertumbuhan berlebihan bakteria atau penyakit ileal. Pesakit mengambil 1 mcg cyanocobalamin berlabel radio secara lisan, dengan 1000 mcg kobalamin tidak berlabel disuntik secara intramuskular untuk menepukan tapak pengikat hepatik. Air kencing yang dikumpul selama 24 jam dianalisis untuk keradioaktifan; pemulihan kencing kurang daripada 8% daripada dos oral menunjukkan malabsorpsi cobalamin (langkah 1). Jika keabnormalan dikesan dalam langkah ini, ujian diulang dengan penambahan faktor intrinsik (langkah 2). Anemia pernisiosa didiagnosis jika penambahan ini menormalkan penyerapan. Langkah 3 dilakukan selepas penambahan enzim pankreas; Normalisasi indeks pada peringkat ini menunjukkan malabsorpsi sekunder kobalamin disebabkan oleh kekurangan pankreas. Peringkat 4 dilakukan selepas terapi antibakteria, termasuk terhadap anaerob; normalisasi indeks selepas terapi antibiotik menunjukkan pertumbuhan mikroflora yang berlebihan. Kekurangan kobalamin akibat penyakit ileal atau selepas reseksinya membawa kepada perubahan pada semua peringkat.

Penyiasatan untuk punca malabsorpsi yang jarang berlaku termasuk gastrin serum (sindrom Zollinger-Ellison), faktor intrinsik dan antibodi sel parietal (anemia pernisiosa), klorida peluh (fibrosis kistik), elektroforesis lipoprotein (abetalipoproteinemia), dan kortisol plasma (penyakit Addison).

[ 23 ], [ 24 ]