Nefritis keturunan (sindrom Alport) pada kanak-kanak

Nefritis keturunan (sindrom Alport) adalah glomerulopati bukan imun keturunan yang ditentukan secara genetik, ditunjukkan oleh hematuria (kadang-kadang dengan proteinuria), penurunan progresif dalam fungsi buah pinggang dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik, sering digabungkan dengan pekak sensorineural dan gangguan penglihatan.

Penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1902 oleh LG Guthrie, yang memerhatikan sebuah keluarga di mana hematuria diperhatikan dalam beberapa generasi. Pada tahun 1915, AF Hurst menerangkan perkembangan uremia dalam ahli keluarga yang sama. Pada tahun 1927, A. Alport pertama kali mengenal pasti kehilangan pendengaran dalam beberapa saudara dengan hematuria. Pada tahun 1950-an, lesi mata dalam penyakit yang sama telah diterangkan. Pada tahun 1972, pada pesakit dengan hematuria keturunan, semasa kajian morfologi tisu buah pinggang, Hinglais et al. mendedahkan pengembangan dan stratifikasi membran bawah tanah glomerular yang tidak sekata. Pada tahun 1985, asas genetik nefritis keturunan telah dikenalpasti - mutasi dalam gen kolagen jenis IV (Fiengold et al., 1985).

Kajian tentang sifat genetik penyakit ini membolehkan kita membuat kesimpulan bahawa perbezaan dalam manifestasi fenotip nefritis keturunan (dengan atau tanpa kehilangan pendengaran) adalah disebabkan oleh tahap ekspresi gen mutan. Oleh itu, pada masa ini, semua varian klinikal dianggap sebagai manifestasi satu penyakit dan istilah "nefritis keturunan" adalah sinonim dengan istilah "sindrom Alport".

Menurut kajian epidemiologi, nefritis keturunan berlaku dengan kekerapan 17 setiap 100,000 kanak-kanak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Punca Sindrom Alport

Asas genetik penyakit ini adalah mutasi dalam gen rantai a-5 kolagen jenis IV. Jenis ini adalah universal untuk membran basal buah pinggang, radas koklea, kapsul kanta, retina dan kornea mata, yang telah dibuktikan dalam kajian menggunakan antibodi monoklonal terhadap pecahan kolagen ini. Baru-baru ini, kemungkinan menggunakan probe DNA untuk diagnostik pranatal nefritis keturunan telah ditunjukkan.

Kepentingan untuk menguji semua ahli keluarga dengan probe DNA untuk mengenal pasti pembawa gen mutan ditekankan, yang sangat penting dalam menjalankan kaunseling perubatan dan genetik keluarga dengan penyakit ini. Walau bagaimanapun, sehingga 20% keluarga tidak mempunyai saudara mara yang menghidap penyakit buah pinggang, yang menunjukkan kekerapan mutasi spontan gen abnormal yang tinggi. Kebanyakan pesakit dengan nefritis keturunan mempunyai individu dengan penyakit buah pinggang, kehilangan pendengaran, dan patologi penglihatan dalam keluarga mereka; Perkahwinan keturunan antara orang yang mempunyai satu atau lebih nenek moyang adalah penting, kerana dalam perkahwinan individu yang berkaitan, kebarangkalian untuk menerima gen yang sama daripada kedua ibu bapa meningkat. Laluan penghantaran berkait X dominan autosomal, autosomal resesif dan dominan telah diwujudkan.

Pada kanak-kanak, tiga jenis nefritis keturunan paling biasa dibezakan: Sindrom Alport, nefritis keturunan tanpa kehilangan pendengaran, dan hematuria benigna keluarga.

Sindrom Alport ialah nefritis keturunan dengan gangguan pendengaran. Ia berdasarkan kecacatan gabungan dalam struktur kolagen membran bawah tanah glomerular struktur buah pinggang, telinga dan mata. Gen sindrom Alport klasik terletak di lokus 21-22 q lengan panjang kromosom X. Dalam kebanyakan kes, ia diwarisi dengan cara yang dominan, dikaitkan dengan kromosom X. Dalam hal ini, sindrom Alport lebih teruk pada lelaki, kerana pada wanita fungsi gen mutan dikompensasikan oleh alel yang sihat dari kromosom kedua yang tidak rosak.

Asas genetik untuk perkembangan nefritis keturunan adalah mutasi dalam gen rantai alfa kolagen jenis IV. Enam rantai alfa jenis IV kolagen G diketahui: gen rantai a5 dan a6 (Col4A5 dan Col4A5) terletak pada lengan panjang kromosom X dalam zon 21-22q; gen rantai a3 dan a4 (Col4A3 dan Col4A4) berada pada kromosom ke-2; gen rantai a1 dan a2 (Col4A1 dan Col4A2) berada pada kromosom ke-13.

Dalam kebanyakan kes (80-85%), corak pewarisan penyakit berkaitan X dikesan, dikaitkan dengan kerosakan pada gen Col4A5 akibat pemadaman, mutasi titik atau gangguan penyambungan. Pada masa ini, lebih daripada 200 mutasi gen Col4A5 telah ditemui, bertanggungjawab untuk gangguan sintesis rantai-a5 kolagen jenis IV. Dengan jenis warisan ini, penyakit ini menunjukkan dirinya pada kanak-kanak kedua-dua jantina, tetapi pada kanak-kanak lelaki ia lebih teruk.

Mutasi dalam lokus gen Col4A3 dan Col4A4 yang bertanggungjawab untuk sintesis rantai a3 dan a4 kolagen jenis IV diwarisi secara autosomal. Menurut penyelidikan, jenis warisan autosomal dominan diperhatikan dalam 16% kes nefritis keturunan, dan jenis resesif autosomal diperhatikan dalam 6% pesakit. Kira-kira 10 varian mutasi gen Col4A3 dan Col4A4 diketahui.

Hasil mutasi adalah pelanggaran proses pemasangan kolagen jenis IV, yang membawa kepada pelanggaran strukturnya. Kolagen jenis IV adalah salah satu komponen utama membran bawah tanah glomerular, radas koklea dan kanta mata, patologi yang akan dikesan di klinik nefritis keturunan.

Kolagen jenis IV, yang merupakan sebahagian daripada membran bawah tanah glomerular, terdiri terutamanya daripada dua rantai a1 (IV) dan satu rantai a2 (IV), dan juga mengandungi rantaian a3, a4, a5. Selalunya, dalam warisan berkaitan X, mutasi gen Col4A5 disertai dengan ketiadaan rantai a3-, a4-, a5- dan a6 dalam struktur jenis kolagen IV, dan bilangan rantai o1 dan a2 dalam membran bawah tanah glomerular meningkat. Mekanisme fenomena ini tidak jelas, diandaikan bahawa puncanya adalah perubahan pasca transkrip dalam mRNA.

Ketiadaan rantai a3, a4, dan a5 dalam struktur kolagen jenis IV membran bawah tanah glomerular membawa kepada penipisan dan kerapuhan mereka pada peringkat awal sindrom Alport, yang secara klinikal ditunjukkan lebih kerap oleh hematuria (kurang kerap oleh hematuria dengan proteinuria atau hanya proteinuria), kehilangan pendengaran, dan lenticonus. Perkembangan selanjutnya penyakit ini membawa kepada penebalan dan kebolehtelapan terjejas membran bawah tanah pada peringkat akhir penyakit, dengan percambahan jenis kolagen V dan VI di dalamnya, ditunjukkan dalam peningkatan proteinuria dan penurunan fungsi buah pinggang.

Sifat mutasi yang mendasari nefritis keturunan sebahagian besarnya menentukan manifestasi fenotipnya. Dalam kes pemadaman kromosom X dengan mutasi serentak gen Col4A5 dan Col4A6 yang bertanggungjawab untuk sintesis rantai a5 dan a6 kolagen jenis IV, sindrom Alport digabungkan dengan leiomyomatosis esofagus dan alat kelamin. Menurut data penyelidikan, dalam kes mutasi gen Col4A5 yang dikaitkan dengan penghapusan, keterukan proses patologi yang lebih besar dicatatkan, gabungan kerosakan buah pinggang dengan manifestasi ekstrarenal dan perkembangan awal kegagalan buah pinggang kronik, berbanding dengan mutasi titik gen ini.

Secara morfologi, mikroskop elektron mendedahkan penipisan dan stratifikasi membran bawah tanah glomerular (terutamanya lamina densa) dan kehadiran butiran padat elektron. Lesi glomerular mungkin heterogen pada pesakit yang sama, daripada lesi mesangial fokal minimum kepada glomerulosklerosis. Glomerulitis dalam sindrom Alport sentiasa imunonegatif, yang membezakannya daripada glomerulonephritis. Ciri ciri termasuk perkembangan atrofi tiub, penyusupan limfohistiocytic, dan kehadiran "sel buih" dengan kemasukan lipid - lipophages. Apabila penyakit itu berlanjutan, penebalan dan pemusnahan membran bawah tanah glomerular didedahkan.

Perubahan tertentu dalam sistem imun didedahkan. Pesakit dengan nefritis keturunan mempunyai tahap Ig A yang menurun dan kecenderungan untuk meningkatkan kepekatan IgM dalam darah, tahap IgG mungkin meningkat pada peringkat awal penyakit dan menurun pada peringkat kemudian. Mungkin, peningkatan kepekatan IgM dan G adalah sejenis tindak balas pampasan sebagai tindak balas kepada kekurangan IgA.

Aktiviti berfungsi sistem T-limfosit dikurangkan; penurunan terpilih dalam limfosit B yang bertanggungjawab untuk sintesis Ig A diperhatikan, pautan imuniti fagositik terganggu, terutamanya disebabkan oleh gangguan kemotaksis dan proses pencernaan intrasel dalam neutrofil

Apabila memeriksa biopsi buah pinggang pada pesakit dengan sindrom Alport, data mikroskop elektron mendedahkan perubahan ultrastruktur dalam membran bawah tanah glomerular: penipisan, gangguan struktur dan pembelahan membran bawah tanah glomerular dengan perubahan ketebalan dan kontur yang tidak sekata. Pada peringkat awal nefritis keturunan, kecacatan menentukan penipisan dan kerapuhan membran bawah tanah glomerular.

Penipisan membran glomerular adalah tanda yang lebih baik dan lebih biasa pada kanak-kanak perempuan. Tanda mikroskopik elektron yang lebih berterusan dalam nefritis keturunan ialah pembelahan membran bawah tanah, dan keterukan kemusnahannya berkorelasi dengan keterukan proses.

Gejala Sindrom Alport pada Kanak-kanak

Gejala pertama sindrom Alport dalam bentuk sindrom kencing terpencil paling kerap dikesan pada kanak-kanak dalam tiga tahun pertama kehidupan. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dikesan secara kebetulan. Sindrom kencing dikesan semasa pemeriksaan pencegahan kanak-kanak, sebelum dimasukkan ke kemudahan penjagaan kanak-kanak atau semasa ARVI. Sekiranya berlaku patologi dalam air kencing semasa ARVI. Dalam nefritis keturunan, tidak seperti glomerulonephritis yang diperoleh, tidak ada tempoh terpendam.

Pada peringkat awal penyakit, kesihatan kanak-kanak menderita sedikit, ciri ciri adalah kegigihan dan rintangan sindrom kencing. Salah satu tanda utama ialah hematuria dengan tahap keparahan yang berbeza-beza, diperhatikan dalam 100% kes. Peningkatan tahap hematuria diperhatikan semasa atau selepas jangkitan pernafasan, aktiviti fizikal atau selepas vaksinasi pencegahan. Proteinuria dalam kebanyakan kes tidak melebihi 1 g / hari, pada permulaan penyakit boleh menjadi tidak tetap, apabila proses berlangsung, proteinuria meningkat. Secara berkala, leukocyturia dengan dominasi limfosit mungkin terdapat dalam sedimen kencing, yang dikaitkan dengan perkembangan perubahan interstisial.

Selepas itu, fungsi buah pinggang separa terjejas, keadaan umum pesakit bertambah buruk: mabuk, kelemahan otot, hipotensi arteri, sering gangguan pendengaran (terutamanya pada kanak-kanak lelaki), dan kadang-kadang kecacatan penglihatan muncul. Keracunan ditunjukkan oleh pucat, keletihan, dan sakit kepala. Pada peringkat awal penyakit, kehilangan pendengaran dalam kebanyakan kes hanya dikesan oleh audiografi. Kehilangan pendengaran dalam sindrom Alport boleh berlaku pada tempoh masa kanak-kanak yang berbeza, tetapi paling kerap kehilangan pendengaran didiagnosis pada usia 6-10 tahun. Kehilangan pendengaran pada kanak-kanak bermula dengan frekuensi tinggi, mencapai tahap yang ketara dalam pengaliran udara dan tulang, beralih daripada pengaliran bunyi kepada kehilangan pendengaran perasan bunyi. Kehilangan pendengaran boleh menjadi salah satu gejala pertama penyakit dan boleh mendahului sindrom kencing.

Dalam 20% kes, pesakit dengan sindrom Alport mengalami perubahan pada organ visual. Anomali yang paling kerap dikesan adalah pada kanta: spherophokia, anterior, posterior atau lenticonus campuran, dan pelbagai katarak. Dalam keluarga dengan sindrom Alport, terdapat kekerapan miopia yang ketara. Sebilangan penyelidik sentiasa mencatatkan perubahan perimakular dua hala dalam keluarga ini dalam bentuk butiran keputihan terang atau kekuningan dalam korpus luteum. Mereka menganggap tanda ini sebagai gejala berterusan yang mempunyai nilai diagnostik yang tinggi dalam sindrom Alport. KS Chugh et al. (1993) dalam kajian oftalmologi mendapati pada pesakit dengan sindrom Alport penurunan ketajaman penglihatan dalam 66.7% kes, lenticonus anterior dalam 37.8%, bintik retina dalam 22.2%, katarak dalam 20%, dan keratoconus dalam 6.7%.

Dalam sesetengah kanak-kanak dengan nefritis keturunan, terutamanya apabila kegagalan buah pinggang berkembang, ketinggalan yang ketara dalam perkembangan fizikal diperhatikan. Apabila kegagalan buah pinggang berkembang, hipertensi arteri berkembang. Pada kanak-kanak, ia lebih kerap dikesan pada masa remaja dan dalam kumpulan umur yang lebih tua.

Pesakit dengan nefritis keturunan dicirikan oleh kehadiran pelbagai (lebih daripada 5-7) stigma dismorfogenesis tisu penghubung. Antara stigma tisu penghubung pada pesakit, yang paling biasa ialah hipertelorisme mata, lelangit tinggi, anomali gigitan, bentuk auricles yang tidak normal, kelengkungan jari kelingking pada tangan, dan "jurang sandal" pada kaki. Nefritis keturunan dicirikan oleh keseragaman stigma dismorfogenesis dalam keluarga, serta frekuensi tinggi pengedaran mereka di kalangan saudara-mara proband di sepanjang garis penyakit itu ditularkan.

Pada peringkat awal penyakit, penurunan terpencil dalam fungsi buah pinggang separa dikesan: pengangkutan asid amino, elektrolit, fungsi kepekatan, asidogenesis, perubahan kemudian menjejaskan keadaan fungsi kedua-dua bahagian proksimal dan distal nefron dan dicirikan oleh gangguan separa gabungan. Penurunan dalam penapisan glomerular berlaku kemudian, lebih kerap pada masa remaja. Apabila nefritis keturunan berkembang, anemia berkembang.

Oleh itu, nefritis keturunan dicirikan oleh kursus berperingkat penyakit: pertama, peringkat terpendam atau gejala klinikal tersembunyi, yang ditunjukkan oleh perubahan minimum dalam sindrom kencing, kemudian dekompensasi beransur-ansur proses berlaku dengan penurunan fungsi buah pinggang dengan gejala klinikal yang nyata (mabuk, asthenia, kelewatan perkembangan, anemia). Gejala klinikal biasanya muncul tanpa mengira lapisan tindak balas keradangan.

Nefritis keturunan boleh nyata pada tempoh umur yang berbeza, yang bergantung kepada tindakan gen, yang berada dalam keadaan yang ditindas sehingga masa tertentu.

Pengelasan

Terdapat tiga jenis nefritis keturunan

• Pilihan I - secara klinikal menunjukkan nefritis dengan hematuria, kehilangan pendengaran dan kerosakan mata. Perjalanan nefritis adalah progresif dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik. Jenis pewarisan adalah dominan, dikaitkan dengan kromosom X. Secara morfologi, pelanggaran struktur membran bawah tanah, penipisan dan pemisahannya didedahkan.
• Pilihan II - secara klinikal menunjukkan nefritis dengan hematuria tanpa kehilangan pendengaran. Perjalanan nefritis adalah progresif dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik. Jenis pewarisan adalah dominan, dikaitkan dengan kromosom X. Secara morfologi, penipisan membran bawah tanah kapilari glomerular (terutama laminadensa) dikesan.
• Pilihan III - hematuria keluarga benigna. Kursus ini menggalakkan, kegagalan buah pinggang kronik tidak berkembang. Jenis pewarisan ialah autosomal dominant atau autosomal resesif. Dengan jenis warisan resesif autosomal, penyakit yang lebih teruk dicatatkan pada wanita.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnosis sindrom Alport

Kriteria berikut dicadangkan:

1. kehadiran sekurang-kurangnya dua pesakit dengan nefropati dalam setiap keluarga;
2. hematuria sebagai gejala utama nefropati dalam proband;
3. kehadiran kehilangan pendengaran dalam sekurang-kurangnya seorang ahli keluarga;
4. perkembangan kegagalan buah pinggang kronik dalam satu atau lebih saudara.

Dalam diagnostik pelbagai penyakit keturunan dan kongenital, tempat yang besar diberikan kepada pendekatan komprehensif untuk pemeriksaan dan, di atas semua, memberi perhatian kepada data yang diperoleh apabila menyusun silsilah kanak-kanak. Diagnosis sindrom Alport dianggap sah dalam kes di mana 3 daripada 4 tanda tipikal dikesan pada pesakit: kehadiran hematuria dan kegagalan buah pinggang kronik dalam keluarga, kehadiran kehilangan pendengaran neurosensori, patologi penglihatan pada pesakit, pengesanan tanda-tanda belahan membran bawah tanah glomerular dengan perubahan ketebalannya dan ciri-ciri tidak sekata semasa biopsi elektron.

Pemeriksaan pesakit harus termasuk kaedah penyelidikan klinikal dan genetik; kajian sasaran sejarah penyakit; pemeriksaan am pesakit dengan mengambil kira kriteria diagnostik penting. Dalam peringkat pampasan, patologi boleh dikesan hanya dengan memberi tumpuan kepada sindrom seperti kehadiran beban keturunan, hipotensi, pelbagai stigma disembryogenesis, perubahan dalam sindrom kencing. Dalam peringkat dekompensasi, gejala extrarenal mungkin muncul, seperti mabuk yang teruk, asthenia, perkembangan fizikal yang tertunda, anemia, nyata dan meningkat dengan penurunan secara beransur-ansur dalam fungsi buah pinggang. Dalam kebanyakan pesakit, dengan penurunan dalam fungsi buah pinggang, perkara berikut diperhatikan: penurunan asido- dan aminogenesis; 50% pesakit mencatatkan penurunan ketara dalam fungsi rembesan buah pinggang; julat turun naik yang terhad dalam ketumpatan optik air kencing; gangguan irama penapisan, dan kemudian penurunan dalam penapisan glomerular. Tahap kegagalan buah pinggang kronik didiagnosis apabila pesakit mempunyai paras urea yang tinggi dalam serum darah (lebih daripada 0.35 g/l) selama 3-6 bulan atau lebih, dan penurunan dalam penapisan glomerular kepada 25% daripada norma.

Diagnostik pembezaan nefritis keturunan harus dilakukan terutamanya dengan bentuk hematurik glomerulonephritis yang diperolehi. Glomerulonephritis yang diperolehi paling kerap mempunyai permulaan akut, tempoh 2-3 minggu selepas jangkitan, tanda extrarenal, termasuk hipertensi dari hari-hari pertama (dalam nefritis keturunan, sebaliknya, hipotensi), penurunan penapisan glomerular pada permulaan penyakit, tiada kemerosotan fungsi tiub separa, sedangkan dalam keturunan mereka hadir. Glomerulonephritis yang diperolehi berlaku dengan hematuria dan proteinuria yang lebih ketara, dengan peningkatan ESR. Perubahan biasa dalam membran bawah tanah glomerular, ciri nefritis keturunan, adalah nilai diagnostik.

Diagnostik pembezaan daripada nefropati dismetabolik dijalankan dengan kegagalan buah pinggang kronik, dalam keluarga penyakit buah pinggang heterogen yang didedahkan secara klinikal, dan mungkin terdapat spektrum nefropati dari pyelonephritis hingga urolithiasis. Kanak-kanak sering mengalami aduan sakit di perut dan secara berkala semasa kencing, dalam sedimen air kencing - oksalat.

Jika nefritis keturunan disyaki, pesakit harus dirujuk ke jabatan nefrologi khusus untuk menjelaskan diagnosis.

[ 11 ], [ 12 ]

Rawatan sindrom Alport

Rejimen ini termasuk sekatan terhadap usaha fizikal yang berat dan pendedahan kepada udara segar. Pemakanan adalah lengkap, dengan tahap protein, lemak dan karbohidrat lengkap yang mencukupi, dengan mengambil kira fungsi buah pinggang. Sangat penting ialah pengesanan dan rawatan fokus kronik jangkitan. Ubat berikut digunakan: ATP, cocarboxylase, pyridoxine (sehingga 50 mg/hari), carnitine chloride. Kursus ditadbir 2-3 kali setahun. Untuk hematuria, ubat herba ditetapkan - jelatang yang menyengat, jus chokeberry, yarrow.

Terdapat laporan dalam kesusasteraan asing dan domestik mengenai rawatan dengan prednisolon dan penggunaan sitostatik. Walau bagaimanapun, sukar untuk menilai kesannya.

Dalam kegagalan buah pinggang kronik, hemodialisis dan pemindahan buah pinggang digunakan.

Tiada kaedah terapi khusus (patogenetik berkesan) untuk nefritis keturunan. Semua langkah rawatan adalah bertujuan untuk mencegah dan melambatkan penurunan fungsi buah pinggang.

Pemakanan harus seimbang dan tinggi kalori, dengan mengambil kira keadaan fungsi buah pinggang. Sekiranya tiada gangguan fungsi, diet kanak-kanak harus mengandungi protein, lemak dan karbohidrat yang mencukupi. Sekiranya terdapat tanda-tanda disfungsi buah pinggang, jumlah protein, karbohidrat, kalsium dan fosforus harus dihadkan, yang melambatkan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik.

Aktiviti fizikal harus dihadkan; kanak-kanak dinasihatkan untuk mengelakkan sukan.

Hubungan dengan pesakit berjangkit harus dielakkan, risiko mendapat penyakit pernafasan akut harus dikurangkan. Sanitasi tumpuan jangkitan kronik adalah perlu. Vaksinasi pencegahan tidak dijalankan untuk kanak-kanak dengan nefritis keturunan, vaksinasi hanya mungkin untuk tanda-tanda epidemiologi.

Terapi hormon dan imunosupresif dalam nefritis keturunan tidak berkesan. Terdapat tanda-tanda beberapa kesan positif (pengurangan proteinuria dan melambatkan perkembangan penyakit) dengan penggunaan jangka panjang berbilang tahun cyclosporine A dan perencat ACE.

Dalam rawatan pesakit, ubat-ubatan yang meningkatkan metabolisme digunakan:

• pyridoxine - 2-3 mg/kg/hari dalam 3 dos selama 4 minggu;
• cocarboxylase - 50 mg intramuskular setiap hari, sejumlah 10-15 suntikan;
• ATP - 1 ml intramuskular setiap hari, 10-15 suntikan;
• vitamin A - 1000 IU/tahun/hari dalam 1 dos selama 2 minggu;
• Vitamin E - 1 mg/kg/hari dalam 1 dos selama 2 minggu.

Terapi jenis ini membantu memperbaiki keadaan umum pesakit, mengurangkan disfungsi tiub dan dijalankan dalam kursus 3 kali setahun.

Levamisole boleh digunakan sebagai imunomodulator - 2 mg/kg/hari 2-3 kali seminggu dengan rehat antara dos 3-4 hari.

Menurut data penyelidikan, pengoksigenan hiperbarik mempunyai kesan positif terhadap keterukan hematuria dan disfungsi buah pinggang.

Kaedah yang paling berkesan untuk merawat nefritis keturunan adalah pemindahan buah pinggang yang tepat pada masanya. Dalam kes ini, tidak ada kambuhan penyakit dalam pemindahan; dalam peratusan kecil kes (kira-kira 5%), nefritis mungkin berkembang dalam buah pinggang yang dipindahkan yang dikaitkan dengan antigen ke membran bawah tanah glomerular.

Arah yang menjanjikan ialah diagnostik pranatal dan terapi kejuruteraan genetik. Eksperimen haiwan menunjukkan kecekapan tinggi memindahkan gen normal yang bertanggungjawab untuk sintesis rantai alfa kolagen jenis IV ke dalam tisu buah pinggang, selepas itu sintesis struktur kolagen normal diperhatikan.

Ramalan

Prognosis untuk nefritis keturunan sentiasa serius.

Kriteria prognostik yang tidak menguntungkan untuk perjalanan nefritis keturunan adalah:

• jantina lelaki;
• perkembangan awal kegagalan buah pinggang kronik dalam ahli keluarga;
• proteinuria (lebih daripada 1 g / hari);
• penebalan membran bawah tanah glomerular mengikut mikroskop;
• neuritis akustik;
• penghapusan dalam gen Col4A5.

Prognosis untuk hematuria keluarga jinak adalah lebih baik.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]