Sindrom Angelmann pada kanak-kanak dan orang dewasa

Terdapat beberapa penyakit di mana ungkapan seperti bunyi "menjaga diri dan tidak sakit", sekurang-kurangnya, tidak masuk akal. Patologi ini, di mana beberapa keabnormalan mental dan fizikal tertanam dalam tubuh seorang anak sebelum lahir, tetapi ibu bapa tidak mempunyai rasa bersalah. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi atau gangguan dalam set kromosom dan dipanggil kromosom atau genetik. Sindrom malaikat, sindrom Down, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi hanyalah sebahagian daripada penyakit genetik dari senarai yang cukup baik.

Sindrom orang bahagia

Kali ini kita bercakap tentang penyakit ini, yang dinamakan sempena pakar kanak-kanak British Harry Angelman itu pertama membangkitkan isu tahun masalah 1965, yang dihadapi pada malam amalannya dengan tiga kanak-kanak luar biasa, bersatu dengan gejala pelik biasa. Doktor menamakan kanak-kanak kanak-kanak boneka ini dan menulis tentang mereka sebuah artikel yang pada mulanya dikenali sebagai "Anak-Anak Wayang". Artikel itu sendiri dan namanya ditulis di bawah gambaran gambar yang dilihat di salah satu muzium di Verona. Gambar itu menggambarkan seorang lelaki yang ketawa, dan ia dipanggil "Anak boneka." Persatuan kanak-kanak yang digambarkan dalam gambar dengan tiga kanak-kanak yang pernah ditemui Angelman dalam amalannya, dan menggalakkan ahli pediatrik untuk menyatukan anak-anak dalam satu kumpulan kerana penyakit yang ada sekarang.

Hakikat bahawa kanak-kanak yang dicatatkan dalam artikel itu tidak diperhatikan oleh doktor lain tidak mengejutkan. Lagipun, pada pandangan pertama kelihatannya mereka mempunyai penyakit yang sama sekali berbeza, jadi gambar klinikal umum penyakit itu berbeza dalam 3 kes yang berlainan. Patologi kromosom "baru" mungkin menarik kepada saintis lain, tetapi pada masa itu genetik masih belum cukup untuk mengesahkan hipotesis seorang doktor Inggeris. Oleh itu, artikel selepas kepentingan tertentu di dalamnya untuk waktu yang lama telah ditinggalkan untuk rejimen jauh.

Penyebutan selanjutnya mengenai sindrom Angelman, dan kini ia dipanggil artikel ahli pediatrik dari England, G. Anglemann, bermula pada awal tahun 80an abad ke-20. Dan hanya pada tahun 1987 ia mungkin untuk mencari sebab mengapa sebahagian kecil kanak-kanak dilahirkan dengan penyimpangan sedemikian, bahawa dari sisi mereka nampaknya sentiasa tersenyum dan gembira. Sebenarnya, ini tidak begitu, dan senyuman itu hanya mengerikan, di belakangnya terletak jiwa manusia yang tidak berpuas hati dan kesakitan ibu bapa.

Epidemiologi

Mutasi kromosom pada seorang kanak-kanak, mengikut statistik, boleh membangunkan kedua-dua menentang latar belakang mutasi semacam itu dalam ibu bapa, dan jika tidak demikian. Tidak ada watak keturunan yang jelas dalam sindrom Angelman (SA), tetapi kebarangkalian membina patologi pada ibu bapa dengan mutasi kromosom agak tinggi.

Ia juga menarik bahawa sekiranya keluarga sudah mempunyai anak dengan SA, terdapat satu peratus peluang untuk mempunyai anak kedua jenis yang sama, walaupun ibu bapa itu sihat.

Masih ada statistik yang tepat mengenai jumlah pesakit dengan sindrom Anghelman. Mungkin kesalahan adalah pelbagai gejala yang boleh terjadi dalam komposisi tertentu atau untuk masa yang lama tidak timbul sama sekali. Dianggarkan bahawa kelaziman penyakit adalah: 1 kanak-kanak setiap 20,000 bayi baru lahir. Tetapi angka ini sangat hampir.

[1], [2]

Punca sindrom angelman

Sindrom Angelmann adalah nama perubatan untuk patologi kromosom, tetapi bukan satu-satunya. Pada orang-orang penyakit ini juga disebut sindrom anak-anak boneka, dan sindrom wayang yang gembira, dan sindrom Petrushka, dan sindrom boneka ketawa. Ya jenis nama orang yang tidak dapat dijadikan (kadang kala menghina pesakit sendiri dan ibu bapa mereka), tetapi penyakit itu adalah penyakit, tidak kira betapa lucunya ia kelihatan secara luaran dan apa pun alasannya.

Dan sebab-sebab perkembangan sindrom Angelman, serta banyak patologi genetik lain, dalam semua kes adalah pelanggaran dalam struktur salah satu kromosom atau kromosom yang ditetapkan secara keseluruhannya. Tetapi hanya dalam kes kita, masalah keseluruhan terletak pada 15 kromosom yang dihantar dari ibu. Ie. Kromosom bapa dalam kes ini tidak mempunyai penyimpangan, tetapi wanita mengalami mutasi tertentu.

Mengikut jenis kelainan kromosom, sindrom Angelmann merujuk kepada mutasi kromosom. Mutasi tersebut adalah:

• Penghapusan (kekurangan kawasan kromosom mengandungi tertentu gen set, dan jika tiada salah satu gen datang microdeletions), yang merupakan hasil daripada dua tidak berterusan dan satu penyatuan semula apabila hilang sebahagian kromosom asal.
• Duplikasi (kehadiran tapak tambahan dalam kromosom, yang merupakan salinan yang sedia ada), yang dalam kebanyakan kes membawa kepada kematian seseorang, kurang kerap - untuk ketidaksuburan.
• Penyongsangan (inversion daripada bahagian kromosom pada 180 darjah, iaitu, dalam arah yang bertentangan, dan kemudian gen dalamnya disusun secara terbalik) apabila kromosom yang pecah hujung disambungkan dalam susunan yang berbeza daripada yang asal.
• Penyisipan (jika sebahagian daripada bahan genetik dalam kromosom tidak berada di tempatnya),
• translocation (jika sebahagian kromosom menyertai kromosom lain, mutasi itu boleh menjadi sama tanpa kehilangan laman web).

Mendapatkan kromosom yang bermutasi dari seorang ibu yang tidak curiga, bayi itu akan dilahirkan dengan penyimpangan terlebih dahulu. Penyebab yang paling biasa perkembangan sindrom Anghelman masih merupakan penghapusan kromosom 15 ibu, apabila tidak terdapat kawasan kecil di dalamnya. Mutasi yang jarang berlaku dalam sindrom "anak patung ketawa" adalah:

• translocation,
• godaan tunggal bapa (jika kanak-kanak menerima sepasang kromosom dari bapa, kromosom ibu tidak hadir)
• mutasi gen dalam DNA, yang merupakan bahan binaan utama (bahan genetik) dan arahan untuk penggunaannya yang betul (terutamanya, mutasi gen ube3a dalam kromosom ibu).

Kehadiran mutasi di kalangan ibu bapa adalah faktor risiko bagi sindrom Anghelman pada kanak-kanak. Tetapi bukan sahaja mutasi kromosom, tetapi juga mutasi genomik (yang dikaitkan dengan perubahan kuantitatif dalam set kromosom dan didapati lebih kerap daripada kromosom) boleh mencetuskan perkembangan penyakit pada kanak-kanak. Untuk mutasi genomik biasa boleh dikaitkan trisomi kromosom (jika seseorang mempunyai set kromosom mempunyai lebih daripada 46 kromosom).

Kepada patologi bayi tidak semestinya perlu mempunyai ibu bapa yang mempunyai kelainan kromosom. Namun terdapat peratusan tertentu pesakit yang penyakitnya keturunan.

Patogenesis

Mari kita menggali sedikit dalam biologi, lebih tepat lagi dalam genetik. Maklumat genetik setiap badan manusia terkandung dalam 23 pasang kromosom. Satu kromosom dari pasangan dipindahkan ke anak dari bapa, yang lain dari ibu. Semua pasangan kromosom berbeza dalam bentuk dan saiz dan membawa diri mereka maklumat tertentu. Oleh itu, 23 pasang kromosom (kromosom X dan Y) bertanggungjawab untuk pembentukan ciri-ciri seksual kanak-kanak (XX - perempuan, XY-budak lelaki, manakala kromosom Y hanya boleh diperoleh daripada bapa).

Sebaik-baiknya, seorang kanak-kanak menerima dari 46 orang induknya, yang membentuk atribut genetiknya, menjadikannya sebagai individu. Lebih banyak kromosom dipanggil trisomi dan dianggap sebagai penyimpangan dari norma. Sebagai contoh, kehadiran 47 kromosom dalam kromosom yang ditetapkan (karyotype, yang menentukan spesies dan ciri-ciri individu) menyebabkan permulaan sindrom Down.

Sekiranya kromosom berwarna dengan pewarna khas, maka dalam mikroskop, seseorang dapat melihat jalur-jalur warna yang berbeza di sepanjang mereka. Dalam setiap kumpulan adalah sejumlah besar gen. Semua band ini bernombor oleh saintis dan mempunyai lokasi tetap. Ketiadaan salah satu band dianggap sebagai penyimpangan dari norma. Dengan sindrom Angelmann, anda boleh memerhatikan ketiadaan segmen kromosom ibu dalam selang q11-q13 yang terletak di lengan panjang, jumlah pangkalan DNA yang hanya sekitar 4 juta.

Komponen utama kromosom adalah molekul DNA yang sangat panjang yang mengandungi beribu-ribu gen dan puluhan dan ratusan juta asas nitrogen. Oleh itu, 15 kromosom yang bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Angelman dan beberapa yang lain, mengandungi 1200 gen dan kira-kira 100 juta pangkalan. Mana-mana pelanggaran dalam struktur molekul DNA semestinya akan menjejaskan penampilan dan perkembangan anak yang belum lahir.

Maklumat genetik yang terdapat dalam gen ditukar menjadi protein atau RNA. Proses ini dipanggil ekspresi gen. Oleh itu, maklumat genetik yang diterima daripada ibu bapa menerima kedua-dua bentuk dan kandungan, yang terkandung dalam pewaris unik mereka kepada seks wanita atau lelaki.

Terdapat beberapa patologi dengan jenis warisan nonclassical, termasuk sindrom Angelmann, di mana gen diperolehi dari ibu bapa dalam kromosom pasangan menanggung impian aneh ibu bapa dan menunjukkan diri mereka dengan cara yang berbeza.

Jadi, sindrom Angelman adalah contoh utama imprinting genomik, di mana ungkapan gen dalam tubuh kanak-kanak itu secara langsung bergantung kepada dari yang alel ibubapa diperolehi (bentuk-bentuk yang berbeza gen yang sama diperolehi daripada bapa dan ibu terletak di bahagian yang sama kromosom berpasangan) . Ie. Membawa kepada kemunculan keabnormalan sindrom dalam kromosom ibu, sementara mutasi dan gangguan bapa struktur kromosom menyebabkan penyakit yang sangat berbeza.

Dalam penyakit ini terdapat kekurangan gen tertentu dalam kromosom ibu atau kehilangan / pengurangan dalam aktiviti gen individu (dalam kebanyakan gen kes ube3a terlibat dalam metabolisme Ubiquitin - protein degradasi protein peraturan yang lain). Akibatnya, kanak-kanak itu didiagnosis dengan kelainan perkembangan mental dan kecacatan fizikal.

[3], [4], [5], [6]

Gejala sindrom angelman

Simptomologi sindrom Angelman mempengaruhi pelbagai aspek kehidupan dan perkembangan kanak-kanak: fizikal, neurologi, dan psikik. Berdasarkan ini, kita boleh membezakan 3 kumpulan gejala yang menunjukkan perkembangan patologi ini.

1. Gejala luar atau fizikal:
   • kepala yang tidak seimbang berbanding dengan batang dan anggota badan yang bersaiz normal,
   • mulut terlalu luas,
   • di muka hampir selalu tersenyum (dengan mulut terbuka),
   • gigi jarang,
   • bibir atas sempit,
   • sering melekat pada lidah yang luas,
   • menonjolkan rahang bawah,
   • dagu tajam,
   • kulit yang sangat ringan, sering juga rambut (albinisme, dikaitkan dengan fakta bahawa tubuh tidak menghasilkan pigmen melanin),
   • bintik hitam pada kulit ringan (hipopigmentasi akibat pengeluaran melanin yang tidak mencukupi)
   • gejala fizikal atau luaran: penyakit mata seperti strabismus atau atrofi saraf optik,
   • kelengkungan tulang belakang (scoliosis),
   • kaki yang sengit (ketika berjalan seorang lelaki tidak membungkuk lututnya karena mobilitas kecil sendi, maka perbandingan dengan berjalan boneka).
2. Gejala yang berkaitan dengan perkembangan mental dan emosi:
   • lag yang kuat dalam perkembangan mental,
   • kelakuan yang tidak perlu emosi, bising, rapi,
   • kerap bertepuk tangan,
   • persahabatan yang dinyatakan, digariskan dengan senyuman yang berterusan di wajah,
   • kerap, ketawa tanpa sebab.
3. Gejala neurologi:
   • gegaran kaki,
   • koordinasi pergerakan yang tidak mencukupi dengan kehilangan keseimbangan,
   • menurunkan nada otot,
   • pelbagai gangguan tidur,
   • kejutan histeria kerap pada zaman kanak-kanak,
   • kecacatan pertuturan (kanak-kanak itu mula bercakap lewat, mempunyai kemahiran komunikasi yang lemah dan ucapan yang tidak jelas)
   • hiperaktif terhadap latar belakang keceriaan yang meningkat,
   • kesukaran dengan tumpuan dan latihan.

Tetapi ini adalah gambaran umum penyakit ini. Malah, gambaran klinikal sindrom Anghelman sebahagian besarnya bergantung kepada peringkat perkembangan penyakit dan jenis mutasi kromosom yang menyebabkan patologi. Dan ini bermakna bahawa dalam pesakit yang berlainan, gejala penyakit ini mungkin berbeza dengan ketara, yang untuk masa yang lama tidak membenarkan mengasingkan patologi antara lain dengan gambar klinikal yang sama.

Antara jumlah simptom dapat dikenalpasti seperti ciri-ciri semua pesakit tanpa pengecualian:

• penyimpangan teruk dalam perkembangan mental,
• tingkah laku yang tidak mencukupi (ketawa tanpa sebab, peningkatan keseronokan, kepekatan perhatian yang kurang baik, keadaan euforia),
• Kemunduran kemahiran motor,
• penyelarasan pergerakan yang lemah, ataxia berjalan (kadar yang tidak seimbang, berayun dari sisi ke tepi, dan lain-lain), gegaran kaki.
• pelanggaran pembangunan ucapan dengan cara komunikasi yang tidak bermoral.

Antara gejala yang berlaku di kebanyakan pesakit, kita boleh membezakannya:

• kepala dan batang yang tidak seimbang, disebabkan oleh kelewatan dalam pembangunan fizikal,
• Dalam banyak pesakit, bentuk tengkorak adalah seperti saiz otak yang lebih kecil daripada orang yang sihat (microcephaly),
• sawan epilepsi pada usia sehingga 3 tahun dengan penurunan kekuatan dan kekerapan progresif pada warga tua,
• penyelewengan indeks EEG (ayunan dan amplitud tinggi gelombang frekuensi rendah).

Gejala-gejala ini berlaku agak kerap, walau bagaimanapun di 20% pesakit dengan sindrom Angelmann mereka tidak hadir.

Malah lebih jarang dapat mendiagnosis manifestasi penyakit seperti:

• sebut atau sedikit strabismus,
• kawalan yang lemah terhadap pergerakan lidah, akibatnya pesakit sering melekat lidah mereka tanpa sebab,
• kesukaran menelan dan menghisap, terutamanya pada anak-anak yang lebih muda,
• pelanggaran pigmentasi kulit dan mata,
• dibangkitkan atau dibengkokkan semasa berjalan kaki,
• diperketatkan,
• gangguan tidur, terutamanya pada zaman kanak-kanak,
• penyembuhan yang kerap,
• dahaga yang tidak dapat ditimbulkan,
• pergerakan mengunyah yang berlebihan aktif,
• hipersensitiviti kepada haba,
• kepala rata,
• maju rahang bawah,
• kelapa sawit.

Memang banyak peratusan pesakit mempunyai masalah dengan kencing, yang mereka kurang dapat mengawal, melanggar kemahiran motor halus, yang menimbulkan kesulitan dalam layan diri dan latihan, berat badan berlebihan. Secara praktikal, semua pesakit pubertas bermula lebih awal daripada rakan sebaya yang sihat.

Kanak-kanak dengan sindrom angelman adalah pandai memahami dan mengerti ucapan lisan, tetapi tidak mahu mengambil bahagian dalam perbualan, mengehadkan ucapan mereka kepada berpuluh-puluh kata yang diperlukan dalam kehidupan seharian. Tetapi pada masa dewasa pesakit sedemikian kelihatan lebih muda daripada rakan sebaya tanpa patologi genetik.

Ramai simptom sindrom Angelmann adalah berubah-ubah, jadi gambaran klinikal penyakit ini berubah seiring dengan usia. Kejang dan kejang epilepsi menjadi lebih jarang atau hilang sama sekali, pesakit menjadi kurang gelisah, tidur set.

[7], [8], [9], [10], [11]

Komplikasi dan akibatnya

Sindrom Angelman adalah serius, tidak dapat diubati untuk patologi kromosom yang terkini, yang merosakkan pesakit peluang untuk menjalani kehidupan normal. Apa yang akan menjadi nyawa bayi dengan SA, bergantung pada jenis kelainan kromosom.

Duplikasi rantau kromosom dalam kebanyakan kes tidak sesuai dengan kehidupan. Dan walaupun pesakit sedemikian tidak mati dalam masa kanak-kanak dan mencapai akil baligh, mereka tidak mempunyai kemungkinan untuk mempunyai anak.

Penghapusan atau ketiadaan sebahagian daripada gen yang berlaku dalam sindrom Anghelman selalunya merupakan penghalang kepada pembelajaran anak untuk berjalan dan bercakap. Dalam kanak-kanak tersebut, keterbelakangan mental dibentangkan dalam bentuk yang lebih teruk, serangan epilepsi sering berlaku, dan keamatan mereka lebih kuat daripada pesakit dengan kelainan kromosom yang lain.

Sekiranya terdapat hanya mutasi satu gen, dengan perhatian dan pendekatan yang wajar kanak-kanak dapat diajar asas-asas khidmat diri, komunikasi dan komunikasi dalam pasukan, walaupun dia masih tertinggal dalam pembangunan dari rakan-rakannya.

Bagi kanak-kanak yang mempunyai sindrom Angelmann, sifat semulajadi, utama adalah cinta dan perhatian ibu bapa. Hanya dalam hal ini latihan anak akan menghasilkan buah, bahkan yang kecil. Sudah tentu, pesakit di sekolah biasa tidak dapat belajar dengan SA. Mereka memerlukan kelas khas, di mana kanak-kanak akan diajar terlebih dahulu untuk menumpukan perhatian mereka, dan kemudian mereka akan secara beransur-ansur memberikan asas pengetahuan sekolah.

[12], [13]

Diagnostik sindrom angelman

Sindrom Angelman adalah patologi kongenital pembangunan. Tetapi kerana beberapa keadaan, mendiagnosisnya di peringkat awal dan awal kanak-kanak paling sering tidak mungkin. Alasannya adalah ketidakpastian dan gejala ringan pada bayi dan kanak-kanak sehingga 3 tahun. Dan kelaziman penyakit di negara kita tidak begitu baik bahawa doktor telah belajar mengenalinya di antara yang seperti itu.

Sindrom Angelman pada bayi boleh nyata itu sendiri dalam bentuk nada otot dikurangkan, yang dimanifestasikan dalam bentuk masalah makan (kelemahan menghisap dan menelan refleks), dan masalah kemudian belajar untuk berjalan (kanak-kanak itu kemudiannya mula berjalan). Gejala-gejala ini merupakan tanda awal penyimpangan dalam perkembangan bayi, yang mungkin dikaitkan dengan kelainan kromosom. Sahkan andaian ini hanya boleh menganalisis genetik.

Perhatian khusus diberikan kepada kanak-kanak yang ibu bapa mempunyai kelainan genomik atau kromosom yang berlainan. Lagipun, penyakit ini tidak dapat diketahui dengan sendirinya, dan jika patologi itu diturunkan tepat pada waktunya, dengan mula bekerja keras dengan kanak-kanak, mungkin untuk mencapai kejayaan yang lebih besar dalam latihan, memperlambat perkembangan penyakit ini.

Jika ibu bapa mempunyai kelainan kromosom yang berbeza, analisis genetik dijalankan sebelum bayi dilahirkan, kerana CA adalah salah satu patologi yang dapat dikesan dalam keadaan embrio.

Pengumpulan bahan untuk penyelidikan genetik boleh dilakukan dengan dua cara:

• invasif (dengan peratusan tertentu risiko, kerana perlu memasukkan rahim untuk mengambil ujian cairan amniotik),
• bukan invasif (analisis DNA bayi oleh darah ibu).

Kemudian penyelidikan berikut dijalankan:

• fluorescent in situ hibibination (FISH method) - pengikatan penyelidikan DNA yang dilabelkan dengan pewarna khas untuk DNA di bawah kajian, diikuti dengan pemeriksaan mikroskopik.
• analisis mutasi dalam gen ube3a dan gen imprinting,
• analisis metilasi DNA dengan bantuan kaedah khusus yang digunakan dalam genetik.

Analisis genetik memberi maklumat yang agak tepat dalam kes kelainan kromosom, jadi ibu bapa masa depan mengetahui terlebih dahulu apa yang mereka perlu disediakan. Walau bagaimanapun, terdapat pengecualian. Dalam kumpulan tertentu pesakit, di hadapan semua gejala-gejala yang menunjukkan, hasil analisis tetap normal. Ie. Untuk mendedahkan patologi, mungkin hanya memerhati kanak-kanak dari zaman kanak-kanak paling awal: bagaimana makan, ketika dia mulai berjalan dan berbicara, sama ada kaki membungkuk ketika berjalan, dll.

Selain FISH-kaedah, antara kaedah untuk alat diagnostik sindrom Angelman boleh tomografi dibezakan (CT atau MRI), membantu menentukan status dan saiz otak, dan electroencephalogram (EEG), menunjukkan bagaimana bahagian-bahagian individu otak bekerja.

Diagnosis akhir doktor biasanya ditetapkan pada usia 3-7 tahun, ketika pesakit sudah memiliki mayoritas gejala dan dinamika perkembangan penyakit terlihat.

[14], [15]

Diagnosis pembezaan

Sindrom Angelman adalah patologi genetik yang sebenarnya tidak mempunyai manifestasi tertentu. Kebanyakan gejala boleh sama-sama menunjukkan kedua-dua CA dan patologi genetik lain.

Diagnosis pembezaan dalam sindrom Anghelman dilakukan dengan patologi berikut:

• Sindrom Pitt-Hopkins (pesakit disifatkan oleh ketangguhan mental, watak ceria, tersenyum, mereka mempunyai mulut yang agak besar dan luas, microcephaly dicatatkan). Perbezaan - serangan hyperventilation dan kelewatan pernafasan dalam keadaan bangun.
• Sindrom Kristiansona (pesakit yang mengalami masalah mental dengan keadaan yang ceria, tidak dapat bercakap, mereka dicirikan oleh microcephaly, ataxia, sawan, pergerakan sukarela otot).
• Sindrom Mowata-Wilson (gejala: keracunan mental, sawan epilepsi, dagu tajam, mulut terbuka, ungkapan kebahagiaan pada muka, microcephaly). Perbezaannya adalah jarak yang besar di antara mata, mata adalah chamfered ke dalam, hujung hidung bulat, auricle diputar balik.
• sindrom Kabuki (dicirikan oleh ringan kepada sederhana terencat akal, masalah dengan pertuturan dan kemahiran motor, kelemahan otot, sawan, microcephaly, jurang besar antara zudami, tidak berkordinasi). Perbezaan - alis dalam bentuk gerbang, bahagian lateral terbalik pada kelopak mata bawah, mata yang lebar, mata panjang dengan bulu tebal panjang.
• Rett syndrome (pembezaan dengan CA pada wanita). Tanda-tanda: perkembangan pertuturan lambat, sawan kejang, microcephaly. Perbezaan - tidak ada ekspresi gembira di muka, terdapat serangan apnea dan apraxia, yang akhirnya berkembang.
• Sindrom autosomal mental tardiga 38 (simptom: keterlaluan mental yang ditandakan dengan kelewatan dalam perkembangan kemahiran motor dan pertuturan, kelemahan otot, masalah pemakanan pada masa kanak-kanak, impulsivity). Perbezaannya ialah warna biru iris.
• Sindrom duplikasi gen MESR 2 (pembezaan dengan SA pada lelaki). Tanda-tanda: kerengsaan mental yang teruk, kelemahan otot dari masa kanak-kanak, masalah dengan ucapan atau kekurangannya, epilepsi. Perbezaan - myopathy progresif, jangkitan berterusan berulang.
• sindrom Klifstra (gejala: masalah dengan pertuturan dan pemikiran, kelemahan otot, gangguan tidur, kurang perhatian, mulut terbuka, hiperaktif, sawan, ataxia, gangguan keseimbangan). Perbezaan - wajah rata, hidung tersendiri pendek, mata yang luas, bibir bawah yang besar, serangan pencerobohan.
• Sindrom Smith-Magenis (dicirikan oleh kejang, masalah tidur, kecacatan intelektual dan pembangunan motor). Perbezaan - muka yang luas dan datar, cembung dahi.
• Sindrom Kulena-de Vries (pelangsingan mental ringan dan sederhana, kelemahan otot, kejang kejang, keramahan). Perbezaan - wajah panjang dengan dahi yang tinggi, telinga yang menonjol, mata serong, pergerakan sendi yang lebih besar, patologi jantung kongenital.
• Sindrom Philan - McDermid (simptom: kerentanan mental, kerosakan ucapan atau kekurangannya). Perbezaan - tangan yang besar dengan otot yang maju, kelemahan otot sejak lahir, berpeluh lemah.

Sindrom Angelman gejala yang sama boleh "berbangga" dan bagaimana apa-apa kekurangan adenilsuktsinazy patologi, yang autosomal resesif sindrom terencat mental 1, sindrom penduaan kromosom 2q23.1, gen haploinsufficiency FOXG1, STXBP1 atau MEF2C dan lain-lain.

Tugas doktor adalah untuk membuat diagnosis yang tepat, membezakan sindrom Angelmann dari patologi dengan gejala yang sama, dan untuk menetapkan rawatan berkesan yang relevan untuk tahap penyakit yang didiagnosis.

Rawatan sindrom angelman

Sindrom Angelman merujuk kepada kategori patologi tersebut, mencari rawatan berkesan ubat-ubatan yang terlibat hingga ke hari ini. Rawatan etiologi penyakit itu adalah di peringkat pembangunan pelbagai kaedah dan cara, yang kebanyakannya belum diuji pada manusia. Doktor setakat ini perlu terhad kepada terapi gejala untuk membantu entah bagaimana meringankan nasib kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom boneka, mengalami serangan epilepsi, air liur, tekanan darah rendah, dan gangguan tidur.

Oleh itu, mengurangkan kekerapan dan kekuatan serangan epileptik boleh dengan menggunakan ubat anticonvulsant yang betul. Tetapi kesukaran keseluruhan ialah kejang pada pesakit dengan AS berbeza dari sawan epileptik yang biasa kerana mereka dicirikan oleh beberapa jenis sawan, yang bermaksud bahawa ia akan menjadi mungkin untuk meringankan keadaan dengan pentadbiran beberapa ubat sekaligus.

The anticonvulsant paling popular digunakan untuk merawat sindrom Angelman adalah: asid valproic, ialah topiramate, lamotrigine, levetiracetam, clonazepam dan persediaan berdasarkan mengenainya. Kurang biasa digunakan dadah berdasarkan karmazepina, phenytoin, phenobarbital, ethosuximide, kerana sesetengah daripada mereka boleh mencetuskan kesan yang bertentangan, adalah untuk mengukuhkan dan meningkatkan kekerapan serangan epilepsi. Ini berlaku jika ubat digunakan sebagai sebahagian daripada monoterapi.

Untuk rawatan air liur, dua kaedah biasanya digunakan: ubat-ubatan (persediaan menyekat pembentukan air liur) dan operasi, yang terdiri daripada reimplantation saluran saliva. Tetapi dalam kes CA, kaedah ini dianggap tidak berkesan, dan persoalannya tetap terbuka. Ibu bapa dan mereka yang menjaga pesakit itu, kita perlu memberi perhatian khusus pada masa ini, kerana pesakit sendiri biasanya tidak mengawal air liur, dan sesetengahnya tidak dapat menjaga diri mereka sendiri.

Satu lagi masalah adalah jangka pendek tidur. Selalunya kanak-kanak dengan sindrom Angelman tidak tidur lebih daripada 5 jam, yang memberi kesan buruk kepada kerja seluruh organisma. Kanak-kanak yang luar biasa, aktif, permainan dan komunikasi yang mesra (walaupun mereka cuba mengurung diri mereka dengan cara yang tidak lisan), terasa letih untuk hari itu. Untuk mempunyai rehat yang baik, badan memerlukan tidur penuh bunyi, tetapi itu hanya masalah dengannya.

Ia akan kelihatan, untuk meningkatkan tidur pada pesakit yg dpt dirangsang perlu ubat cukup dengan kesan sedatif (phenothiazines dan antipsikotik atipikal), menenangkan sistem saraf. Tetapi dalam kes CA, penggunaan ubat-ubatan tersebut penuh dengan penampilan kesan negatif. Oleh itu doktor lebih suka dadah hipnosis masih ringan, seperti "Melatonin" (penyediaan hormon semula jadi atas dasar hormon tidur), yang memberi pesakit satu jam sebelum tidur pada 1 tablet, dan "Diphenhydramine". Kekerapan pentadbiran dan dos yang ditetapkan oleh doktor, bergantung kepada keadaan dan umur pesakit.

Kadang-kadang pesakit dengan sindrom angelman mempunyai masalah pencernaan dan najis. Untuk menyesuaikan kerusi ia mungkin dilakukan dengan cara penyediaan laxative (lebih baik daripada phenyogenesis).

Dan anda boleh mendekati masalah yang berbeza, seperti yang dilakukan oleh pakar perubatan Amerika, berdasarkan beberapa kaedah rawatan autisme, kerana banyak gejala-gejala ciri SA, juga ciri-ciri autisme (gerak hati, gerakan luar kawalan, tindakan berulang-ulang, defisit perhatian, masalah dalam komunikasi, dan lain-lain .). Ia telah diperhatikan bahawa pentadbiran secretin hormon, menormalkan pencernaan dan kerusi, kesan positif ke atas perhatian dan oxytocin pesakit membantu meningkatkan kebolehan kognitif dan memori kanak-kanak, untuk membetulkan tingkah laku.

Benar, sesetengah hormon sangat diperlukan di sini, terutamanya ketika datang kepada anak-anak. Sindrom Angelman menunjukkan terapi tingkah laku, bekerja dengan pakar psikologi dan terapi pertuturan (mengajar cara komunikasi dan bahasa isyarat tanpa lisan). Latihan anak-anak tersebut harus berdasarkan program individu dengan penyertaan guru terlatih, psikolog dan ibu bapa. Malangnya, ini tidak mungkin di mana-mana, dan keluarga tetap bersendirian dengan masalah mereka.

Oleh kerana banyak pesakit kecil dengan CA mengalami nada otot yang rendah dan masalah sendi, banyak perhatian diberikan kepada rawatan fisioterapeutik. Selalunya, doktor menggunakan aplikasi parafin, elektroherosis, magnetoterapi.

Urut toning aktif dan senaman fisioterapi khas akan membantu kanak-kanak yang sakit selepas satu masa yakin berdiri di kakinya dan berjalan. Terutamanya berguna dalam hal ini aquagymnastics, yang disyorkan di CA dalam air sejuk. Ia meningkatkan nada otot dan mengajar bayi untuk memiliki badannya, menyelaraskan pergerakan.

Rawatan anticonvulsant

Gejala yang paling berbahaya dalam sindrom Anghelman adalah sawan, sama dengan sawan epilepsi. Gejala ini diperhatikan dalam 80% pesakit, yang bermaksud bahawa mereka semua harus diberi rawatan anticonvulsant yang berkesan.

Rawatan kejang epileptik dijalankan dengan bantuan vitamin dan antikonvulsan. Apabila sindrom Angelman, disertai oleh sindrom sawan, akan berguna vitamin kumpulan B, serta vitamin C, D dan E. Tetapi terapi vitamin untuk melantik mereka sendiri dalam kes ini adalah sangat berbahaya, kerana pengambilan yang tidak terkawal vitamin boleh mengurangkan keberkesanan ubat anti-epileptik dan mencetuskan baru, yang lebih teruk dan berpanjangan sawan.

Pemilihan ubat anticonvulsant dan pelantikan dos berkesan mereka juga perlu dikendalikan oleh doktor pakar. Dia juga memutuskan sama ada cukup satu ubat atau pesakit perlu mengambil 2 atau lebih ubat untuk masa yang lama .

Kebanyakan pesakit doktor menetapkan ubat asid valproic ( "asid valproic", "Depakinum", "Konvuleks", "valparin" et al.), Yang mengelakkan sawan, meningkatkan mood dan keadaan mental pesakit.

Asid Valproic boleh didapati dalam bentuk tablet, sirap dan penyelesaian suntikan. Dadah yang paling popular adalah ubat tindakan "Depakin" yang berpanjangan dalam tablet dan sebagai penyelesaian untuk pentadbiran intravena. Dos ubat ini ditentukan oleh doktor secara individu bergantung kepada berat, umur dan keadaan pesakit.

Ambil dadah semasa makan 2 hingga 3 kali sehari. Dos harian purata ialah 20-30 mg setiap 1 kilogram berat badan pesakit, maksima 50 mg / kg sehari.

Contraindications. Ia tidak digunakan untuk pelanggaran hati dan pankreas, diatesis hemorrhagic, hepatitis, porphyria dan hipersensitiviti kepada ubat.

Antara kesan sampingan boleh dibezakan dengan tangan yang gemetar, penghadaman dan najis, perubahan berat badan.

"Topiramate" juga merupakan ubat pilihan di CA. Ia dibuat dalam bentuk tablet dan digunakan sebagai sebahagian daripada monoterapi, dan digabungkan dengan ubat lain.

Kaedah permohonan dan dos. Ambil pil di dalam tanpa mengambil kira pengambilan makanan. Pengambilan harian awal untuk orang dewasa ialah 25-50 mg, untuk kanak-kanak 0.5-1 mg / kg. Setiap minggu, dos akan meningkat mengikut preskripsi doktor.

Ubat tidak boleh diambil semasa kehamilan dan penyusuan, serta dengan peningkatan kepekaan terhadap komponennya. Ubat ini mempunyai banyak kesan sampingan yang berbeza.

Ubat yang doktor boleh menetapkan di sindrom Angelman "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigine", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" et al.

[16], [17], [18], [19]

Rawatan alternatif dan homeopati

Perubatan alternatif, seperti ubat homeopati, pasti berbeza keselamatan perbandingan, tetapi di sini keberkesanan rawatan sedemikian berhubung dengan sindrom Angelholm boleh dianggap kontroversi.

Walaupun beberapa rawatan alternatif masih boleh membantu. Ia mengenai menghentikan serangan epilepsi. Dalam hal ini, terapi herba boleh menjadi sangat berkesan.

Kesan yang baik disediakan oleh yuran perubatan berdasarkan peony, licorice dan duckweed (komponen diambil dalam jumlah yang sama). Rumput perlu dijadikan tepung. Selepas 2 minggu dari awal penerimaan, anda dapat melihat penurunan yang signifikan dalam kekerapan serangan pukulan.

Berguna untuk kekejangan dan merebus lavender (1 sudu teh untuk segelas air mendidih). Perumusan itu direbus selama 5 minit dan berkeras selama setengah jam. Ambil ubat semalaman selama 14 hari.

Berkesan untuk serangan epilepsi dianggap air (atau alkohol) infus motherwort.

Daripada ubat-ubatan homeopati untuk mengelakkan sawan dengan sindrom Angelman boleh digunakan ubat-ubatan berdasarkan chamomile dan motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum Nitricum, Kalium bromatum, album Arsenicum. Tetapi adalah perlu untuk mempertimbangkan bahawa dos yang berkesan dan selamat persediaan dalam setiap kes konkrit boleh melantik doktor hanya homeopati.

[20], [21]

Pencegahan

Sebagai pembaca mungkin sudah difahami, untuk mengelakkan mutasi gen dan kelainan kromosom yang lain, ubat masih di luar kuasa, bagaimanapun, serta untuk memperbaiki keadaan. Ini boleh berlaku kepada semua orang, kerana kanak-kanak dengan sindrom Angelmann dilahirkan juga dalam ibu bapa yang sihat, dan genetik, yang pada masa ini adalah salah satu cawangan ubat yang paling kurang dipelajari, belum dapat menjelaskannya.

Satu-satunya perkara yang boleh dilakukan adalah mengambil tanggungjawab untuk merancang kehamilan, didaftarkan dan diperiksa pada masa yang ditetapkan. Tetapi sekali lagi, langkah sebegini tidak akan menjadi prophylactic, tetapi kognitif, seperti mana-mana tinjauan. Tetapi ibu bapa muda terlebih dahulu akan tahu apa yang perlu dipersiapkan, dan dalam jawapan yang positif mereka akan memutuskan sama ada mereka akan dapat mengambil tanggungjawab seperti menaikkan anak yang sakit.

[22], [23], [24]

Ramalan

Prognosis untuk Sindrom Anghelman bergantung kepada sifat kelainan kromosom dan ketepatan masa pengesanannya. Bahagian yang paling sukar adalah untuk kanak-kanak yang 15 kromosomnya mengandungi gen "hilang" (penghapusan). Kemungkinan berjalan dan bercakap dalam pesakit sedemikian sangat kecil. Kes-kes yang lain dengan pendekatan yang penuh perhatian dan cintakan anak anda boleh diterima oleh pembetulan.

Penderitaan sedemikian, malangnya, tidak boleh menjadi ahli penuh masyarakat, walaupun pada hakikatnya mereka jauh dari bodoh, mereka memahami ucapan dan maknanya. Berikut adalah masalah dengan komunikasi yang mereka ada untuk kehidupan. Pesakit boleh diajar bahasa isyarat dari zaman kanak-kanak, tetapi seseorang tidak boleh dipaksa untuk berkomunikasi dengan kata-kata. Leksikon daripada "bercakap" pesakit dihadkan kepada sekurang-kurangnya kata-kata yang digunakan dalam kehidupan seharian (5-15 perkataan).

Bagi jangka hayat dan kesihatan umum pesakit dengan sindrom Anghelman, angka di sini turun naik secara purata. Pada masa dewasa, pesakit umumnya menghadapi masalah kesihatan seperti scoliosis dan obesiti, yang, dengan pendekatan yang tepat untuk rawatan, tidak mengancam nyawa.

[25], [26], [27]