Sindrom Dabin-Johnson: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Dubin-Johnson adalah gangguan benigna kronik yang dicirikan oleh jaundis sekejap-sekejap dengan peningkatan paras bilirubin dan biliribinuria yang kebanyakannya terkonjugasi. Ia diwarisi secara autosomal resesif dan biasa berlaku terutamanya di Timur Tengah di kalangan orang Yahudi Iran.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punca Sindrom Dubin-Johnson

Asas sindrom Dubin-Johnson (jaundis idiopatik kronik keluarga dengan pigmen yang tidak dikenal pasti dalam sel hati) adalah kecacatan kongenital fungsi perkumuhan hepatosit (jaundis hepatoselular postmicrosomal). Dalam kes ini, perkumuhan bilirubin daripada hepatosit terjejas, yang membawa kepada regurgitasi bilirubin quotient ke dalam darah (hiperbilirubinemia terkonjugasi berkembang). Bersama-sama dengan kecacatan perkumuhan bilirubin, terdapat pelanggaran perkumuhan bromsulfalein, rose Bengal, dan agen cholecystography. Perkumuhan asid hempedu tidak terjejas.

Ciri sindrom Dubin-Johnson ialah pemendapan peribiliari sejumlah besar pigmen coklat gelap dalam sitoplasma hepatosit. Secara makroskopik, hati mempunyai warna dari hijau kebiruan hingga hampir hitam. Sifat pigmen belum ditentukan secara pasti. AF Bluger (1984) mencadangkan bahawa asasnya adalah melanin.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gejala Sindrom Dubin-Johnson

Penyakit ini mungkin mula-mula menampakkan dirinya sebagai jaundis semasa mengandung atau semasa mengambil pil perancang (kedua-dua keadaan ini menyebabkan kemerosotan fungsi perkumuhan hati). Prognosis adalah menggalakkan.

Gejala berikut adalah ciri sindrom Dubin-Johnson:

• penyakit itu disebarkan secara autosomal dominan;
• lelaki lebih kerap sakit;
• tanda-tanda klinikal pertama penyakit ini dikesan dalam tempoh dari lahir hingga 25 tahun;
• simptom utama penyakit ini adalah jaundis kronik atau sekejap-sekejap, tidak dinyatakan dengan jelas;
• Jaundis disertai dengan keletihan, loya, kehilangan selera makan, kadang-kadang sakit perut; jarang - gatal-gatal ringan pada kulit;
• kandungan bilirubin dalam darah meningkat kepada 20-50 μmol/l (jarang sehingga 80-90 μmol/l) disebabkan peningkatan yang besar dalam pecahan konjugasi (langsung);
• bilirubinuria diperhatikan; air kencing berwarna gelap;
• hati tidak diperbesarkan pada kebanyakan pesakit, walaupun kadang-kadang ia diperbesarkan sebanyak 1-2 cm;
• Ujian bromsulphalein, serta hepatografi radioisotop, mendedahkan gangguan tajam fungsi perkumuhan hati; ujian fungsi lain hati tidak berubah dengan ketara;
• Pemeriksaan sinar-X pada saluran empedu dicirikan oleh ketiadaan kontras atau pengisian lewat dan lemah saluran hempedu dan pundi kencing dengan agen kontras;
• tiada perubahan dalam kiraan darah;
• sindrom sitolisis hepatosit tidak tipikal.

Perjalanan sindrom Dubin-Johnson adalah kronik dan menguntungkan. Keterukan penyakit ini dikaitkan dengan jangkitan intercurrent, keletihan fizikal, tekanan psikoemosi, penggunaan alkohol, steroid anabolik, dan pembedahan. Sindrom Dubin-Johnson sering rumit oleh perkembangan cholelithiasis.