Trigonocephaly

Anomali kongenital dalam bentuk kecacatan tengkorak di mana kepala bayi tidak teratur dan tengkorak muncul segi tiga ditakrifkan sebagai trigonocephaly (dari trigonon Yunani - segitiga dan kephale - kepala). [1]

Epidemiologi

Kelaziman craniosynostosis dianggarkan kira-kira lima kes setiap 10,000 kelahiran hidup (atau satu kes bagi setiap 2,000-2,500 dalam populasi umum). [2]

Craniosynostosis adalah sporadis dalam 85% kes, dengan kes-kes yang tersisa yang berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom. [3]

Menurut statistik, gabungan pramatang jahitan frontal medial adalah bentuk kedua yang paling biasa craniosynostosis, dan trigonocephaly menyumbang satu kes bagi setiap 5,000 hingga 15,000 bayi baru lahir; Bilangan bayi lelaki dengan anomali ini hampir tiga kali lebih tinggi daripada bayi perempuan. [4]

Dalam kira-kira 5% kes, anomali kongenital ini hadir dalam sejarah keluarga. [5]

Punca Trigonocephaly

Pembentukan normal tengkorak berlaku disebabkan oleh kehadiran pusat pertumbuhan primer dan pembentukan semula tulang-synarthroses craniofacial (artikulasi), yang dalam proses perkembangan kerangka kepala [6]

Tulang frontal (os frontale) dari tengkorak yang baru lahir terdiri daripada dua bahagian, di mana terdapat sambungan berserabut menegak-jahitan medial atau metopik (dari metopon Yunani- Ia adalah satu-satunya jahitan kranial berserabut yang berlebihan semasa bayi: dari 3-4 bulan hingga 8-18 bulan. [7]

Lihat juga. - perubahan tengkorak selepas kelahiran

Punca-punca trigonocephaly adalah metopik craniosynostosis (craniostenosis) atau sinostosis metopik (dari sintan Yunani bersama-sama dan osteon-tulang), iaitu pramatang (sebelum bulan ketiga) Oleh itu, craniosynostosis dan trigonocephaly berkaitan sebagai punca dan kesan atau sebagai proses patologi dan hasilnya. [8]

Dalam kebanyakan kes, trigonocephaly kanak-kanak adalah hasil daripada craniosynostosis utama (terpencil), punca sebenar yang tidak diketahui. Craniosynostosis terpencil berlaku secara sporadis, mungkin disebabkan oleh gabungan faktor genetik dan persekitaran. [9]

Tetapi Trigonocephaly boleh menjadi sebahagian daripada sindrom kongenital yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom dan mutasi pelbagai gen. Ini termasuk: Sindrom Trigonocephaly Opitz (sindrom Boring-Opitz), sindrom aper, sindrom loeys-dietz, sindrom pfeiffer, sindrom Jackson-weiss, dysostosis craniofacial atau >Setre-chotzen, sindrom Muenke. Dalam kes sedemikian, Trigonocephaly dirujuk sebagai trigonocephaly sindromik. [10]

Pada kelahiran, saiz otak biasanya 25% daripada saiz orang dewasa, dan pada akhir tahun pertama kehidupan ia mencapai kira-kira 75% otak dewasa. Tetapi dengan keterlambatan pertumbuhan otak utama, apa yang dipanggil craniosynostosis sekunder adalah mungkin. Etiologi kelewatan dikaitkan dengan gangguan metabolik, beberapa penyakit hematologi, kesan teratogenik pada janin bahan kimia (termasuk dalam komposisi farmaseutikal). [11]

Menurut pakar, trigonocephaly pada orang dewasa yang tidak dirawat sebagai hasil daripada craniosynostosis terpencil atau sindrom kongenital pada zaman kanak-kanak berterusan sepanjang hayat. [12]

Faktor-faktor risiko

Pakar menganggap faktor risiko utama untuk trigonocephaly (dan craniosynostosis metopik sebagai penyebabnya) menjadi genetik: selama dua dekad yang lalu, lebih daripada 60 gen telah dikenalpasti yang mutasinya dikaitkan dengan perpaduan tulang kranial yang pramatang pada bayi.

Terdapat peningkatan risiko synarthrosis craniofacial dan osteogenesis umum (pembentukan tulang) keabnormalan dalam kes-kes malposisi janin, hipoksia intrauterin, kehamilan berganda, alkohol, penggunaan dadah atau merokok semasa membawa bayi. [13]

Patogenesis

Menurut teori yang berlaku, patogenesis trigonocephaly terletak pada osteogenesis janin yang terjejas pada kehamilan awal, yang paling sering disebabkan oleh faktor genetik, kerana keabnormalan kromosom rawak dikesan pada bayi yang baru lahir dengan craniosynostosis metopik. Sebagai contoh, Trisomi 9p adalah salah satu yang paling kerap, yang membawa kepada kecacatan craniofacial dan rangka, kelewatan perkembangan mental dan psikomotor. [14]

Oleh kerana gabungan awal jahitan frontal medial, pertumbuhan di rantau tengkorak ini sukar: pertumbuhan sisi tulang frontal adalah terhad dengan memendekkan fossa tengkorak anterior; Sebuah rabung tulang dibentuk di sepanjang garis tengah dahi; Terdapat konvergensi tulang yang membentuk orbit mata dan kemurungan tulang temporal. [15]

Tetapi pertumbuhan tengkorak di kawasan lain berterusan: terdapat sagittal pampasan (anteroposterior) dan pertumbuhan melintang bahagian posterior tengkorak (dengan pengembangan bahagian parieto-occipital), serta pertumbuhan menegak dan sagittal bahagian atas muka. Hasil daripada keabnormalan ini, tengkorak memperoleh bentuk yang tidak teratur - segi tiga.

Gejala Trigonocephaly

Gejala utama Trigonocephaly adalah perubahan dalam bentuk dan penampilan kepala:

• Apabila dilihat dari atas bahagian atas kepala, tengkorak itu bersifat segi tiga;
• Dahi sempit;
• Sebuah rabung yang menonjol atau terasa (protrusion tulang) yang berjalan di sepanjang pusat dahi yang memberikan tulang frontal yang menunjuk (keeled);
• Deformasi bahagian atas soket mata (meratakan rabung supraorbital) dan hipotelorisme (jarak yang dikurangkan antara mata).

Fontanelle frontal (anterior) juga boleh ditutup terlebih dahulu.

Dalam trigonocephaly syndromal, terdapat anomali dan tanda-tanda lain retardasi mental pada kanak-kanak. [16]

Komplikasi dan akibatnya

Dalam kes-kes yang serius, anomali kongenital ini disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial yang menyebabkan muntah, sakit kepala dan selera makan. [17]

Di samping itu, tekanan intrakranial yang tinggi menimbulkan kerosakan otak yang teruk yang boleh menyebabkan gangguan kognitif atau kelewatan perkembangan. [18]

Diagnostik Trigonocephaly

Trigonocephaly didiagnosis semasa kelahiran atau dalam masa beberapa bulan sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, penemuan metopik craniosynostosis yang kurang teruk mungkin tidak dapat dikesan sehingga awal kanak-kanak.

Untuk memvisualisasikan patologi tengkorak, diagnostik instrumental dengan CT kepala, ultrasound dilakukan. [19], [20]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan diperlukan untuk membezakan kecacatan sindromal dari sinostosis metopik terpencil, yang mana kanak-kanak diberikan ujian genotip.

Rawatan Trigonocephaly

Di sesetengah kanak-kanak, kes-kes sinostosis metopik agak ringan (apabila hanya terdapat kelembapan yang ketara di dahi dan tiada gejala lain), yang tidak memerlukan rawatan tertentu. [21]

Rawatan trigonocephaly yang teruk adalah pembedahan dan terdiri daripada pembedahan untuk membetulkan bentuk kepala dan membolehkan pertumbuhan otak normal, serta pembetulan pembedahan kecacatan tulang muka. [22]

Intervensi pembedahan ini - sinostektomi jahitan metopik, anjakan margin orbital dan cranioplasti - dilakukan sebelum umur 6 bulan. Kanak-kanak dipantau sehingga usia satu tahun; Dalam beberapa tahun pertama kehidupan, kanak-kanak itu diperiksa secara berkala untuk memastikan tiada masalah ucapan, motor, atau tingkah laku. [23]

Pencegahan

Kaedah pencegahan kecacatan kelahiran ini belum dibangunkan, tetapi kaunseling genetik dapat menghalang kelahiran seorang anak dengan patologi craniocerebral yang tidak dapat diubati.

Dan craniosynostosis dalam janin dapat dikesan oleh ultrasound pranatal kepalanya pada trimester kedua dan ketiga kehamilan.

Ramalan

Prognosis bergantung pada tahap kecacatan tengkorak, yang mempengaruhi fungsi neurokognitif otak. Dan melainkan jika pembedahan pembetulan dilakukan, kanak-kanak dengan trigonocephaly - berbanding dengan rakan sebaya yang sihat - mempunyai kebolehan kognitif yang lebih rendah, masalah, penglihatan, perhatian dan masalah tingkah laku.