Trigonocephaly

Anomali kongenital dalam bentuk ubah bentuk tengkorak, di mana kepala bayi mempunyai bentuk yang tidak teratur dan tengkorak kelihatan segi tiga, ditakrifkan sebagai trigonocephaly (dari bahasa Yunani trigonon - segitiga dan kephale - kepala). [ 1 ]

Epidemiologi

Kelaziman craniosynostosis dianggarkan pada kira-kira lima kes bagi setiap 10,000 kelahiran hidup (atau satu kes bagi setiap 2,000-2,500 orang dalam populasi umum). [ 2 ]

Dalam 85% kes, craniosynostosis adalah sporadis, kes selebihnya berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom. [ 3 ]

Menurut statistik, gabungan pramatang jahitan frontal median adalah bentuk craniosynostosis kedua yang paling biasa, dan trigonocephaly menyumbang satu kes dalam 5-15 ribu bayi baru lahir; bilangan bayi lelaki yang mengalami anomali ini hampir tiga kali ganda lebih tinggi daripada bayi perempuan. [ 4 ]

Dalam kira-kira 5% kes, anomali kongenital ini terdapat dalam sejarah keluarga. [ 5 ]

Punca trigonocephaly

Pembentukan normal tengkorak berlaku disebabkan oleh kehadiran pertumbuhan utama dan pusat pembentukan semula tulang di dalamnya - synarthroses kraniofasial (sendi), yang menutup pada masa tertentu semasa perkembangan rangka kepala, memastikan gabungan tulang. [ 6 ]

Tulang frontal (os frontale) tengkorak bayi yang baru lahir terdiri daripada dua bahagian, di antaranya terdapat sambungan berserabut menegak - median frontal atau jahitan metopik (dari bahasa Yunani metopon - dahi), yang berjalan dari bahagian atas jambatan hidung ke atas garis tengah dahi ke fontanelle anterior. Ini adalah satu-satunya jahitan tengkorak berserabut yang sembuh pada peringkat awal: dari 3-4 bulan hingga 8-18. [ 7 ]

Lihat juga – Perubahan pada tengkorak selepas lahir

Penyebab trigonocephaly adalah craniosynostosis metopik (craniosynostosis) atau sinostosis metopik (dari bahasa Yunani syn - bersama-sama dan osteon - tulang), iaitu, pramatang (sebelum bulan ketiga) gabungan tidak bergerak tulang peti besi tengkorak di sepanjang jahitan frontal median. Oleh itu, craniosynostosis dan trigonocephaly dikaitkan sebagai sebab dan akibat atau sebagai proses patologi dan hasilnya. [ 8 ]

Dalam kebanyakan kes, trigonocephaly pada kanak-kanak adalah hasil daripada craniosynostosis primer (terpencil), yang punca sebenar yang tidak diketahui. Craniosynostosis terpencil berlaku secara sporadis, mungkin disebabkan oleh gabungan faktor genetik dan persekitaran. [ 9 ]

Tetapi trigonocephaly boleh menjadi sebahagian daripada sindrom kongenital yang timbul akibat kelainan kromosom dan mutasi pelbagai gen. Ini termasuk: Sindrom trigonocephaly Opitz (sindrom Bohring-Opitz), Sindrom Apert, Sindrom Loeys-Dietz, Sindrom Pfeiffer, Sindrom Jackson-Weiss, dysostosis kraniofasial atau sindrom Crouzon, Jacobsen, Saethre-Chotzen, sindrom Münke. Dalam kes sedemikian, trigonocephaly dipanggil sindromik. [ 10 ]

Semasa lahir, saiz otak biasanya 25% daripada saiz dewasa, dan pada akhir tahun pertama kehidupan ia mencapai kira-kira 75% daripada otak dewasa. Tetapi dengan kelewatan utama dalam pertumbuhan otak, apa yang dipanggil craniosynostosis sekunder adalah mungkin. Etiologi kelewatan dikaitkan dengan gangguan metabolik, beberapa penyakit hematologi, dan kesan teratogenik bahan kimia pada janin (termasuk yang terdapat dalam farmaseutikal). [ 11 ]

Menurut pakar, trigonocephaly pada orang dewasa yang tidak dirawat pada zaman kanak-kanak, akibat craniosynostosis terpencil atau sindrom kongenital, berterusan sepanjang hayat. [ 12 ]

Faktor-faktor risiko

Pakar percaya bahawa faktor risiko utama trigonocephaly (dan craniosynostosis metopik sebagai puncanya) adalah genetik: sejak dua dekad yang lalu, lebih daripada 60 gen telah dikenal pasti yang mutasinya dikaitkan dengan gabungan pramatang, tidak bergerak tulang tengkorak pada bayi.

Risiko mengembangkan patologi synarthrosis kraniofasial dan osteogenesis umum (pembentukan tulang) meningkat dalam kes-kes persembahan abnormal janin, hipoksia intrauterin, kehamilan berganda, penggunaan alkohol, penggunaan dadah atau merokok semasa kehamilan. [ 13 ]

Patogenesis

Menurut teori semasa, patogenesis trigonocephaly berakar umbi dalam gangguan osteogenesis janin pada peringkat awal kehamilan, yang paling kerap disebabkan oleh faktor genetik, kerana keabnormalan kromosom rawak dikesan pada bayi baru lahir dengan craniosynostosis metopik. Sebagai contoh, salah satu yang paling biasa ialah trisomi 9p, yang membawa kepada kecacatan kraniofasial dan rangka, terencat akal dan perkembangan psikomotor. [ 14 ]

Disebabkan gabungan terlalu awal jahitan frontal median, pertumbuhan di kawasan tengkorak ini terhalang: pertumbuhan sisi tulang frontal dihadkan dengan memendekkan fossa kranial anterior; rabung tulang terbentuk di sepanjang garis tengah dahi; terdapat penumpuan tulang yang membentuk orbit dan kemurungan tulang temporal. [ 15 ]

Tetapi pertumbuhan tengkorak di kawasan lain berterusan: terdapat sagittal pampasan (depan-belakang) dan pertumbuhan melintang belakang tengkorak (dengan pengembangan bahagian parietal-occipitalnya), serta pertumbuhan menegak dan sagittal bahagian atas muka. Akibat gangguan ini, tengkorak memperoleh bentuk yang tidak teratur - segi tiga.

Gejala trigonocephaly

Gejala utama trigonocephaly adalah perubahan dalam bentuk dan rupa kepala:

• apabila dilihat dari atas mahkota kepala, tengkorak mempunyai bentuk segi tiga;
• dahi sempit;
• rabung yang ketara atau boleh diraba (tonjolan tulang) berjalan di sepanjang bahagian tengah dahi, memberikan tulang hadapan rupa runcing (berbentuk lunas);
• ubah bentuk bahagian atas orbit (merabungkan rabung supraorbital) dan hipotelorisme (mengurangkan jarak antara mata).

Fonanel hadapan (anterior) juga mungkin tertutup sebelum waktunya.

Dalam trigonocephaly sindrom terdapat anomali lain dan tanda-tanda terencat akal pada kanak-kanak. [ 16 ]

Komplikasi dan akibatnya

Dalam kes yang teruk, anomali kongenital ini disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial, menyebabkan muntah, sakit kepala dan hilang selera makan. [ 17 ]

Di samping itu, peningkatan tekanan intrakranial menyebabkan kerosakan otak yang teruk, yang boleh membawa kepada gangguan kognitif atau kelewatan perkembangan. [ 18 ]

Diagnostik trigonocephaly

Trigonocephaly didiagnosis semasa lahir atau dalam masa beberapa bulan selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, penemuan craniosynostosis metopik yang kurang teruk mungkin tidak dapat dikesan sehingga awal kanak-kanak.

Untuk memvisualisasikan patologi tengkorak, diagnostik instrumental dijalankan menggunakan tomografi yang dikira kepala dan ultrasound. [ 19 ], [ 20 ]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan adalah perlu untuk membezakan kecacatan sindrom daripada sinostosis metopik terpencil, yang mana kanak-kanak itu diberi ujian genotip.

Rawatan trigonocephaly

Dalam sesetengah kanak-kanak, kes sinostosis metopik agak ringan (apabila hanya terdapat alur yang ketara pada dahi dan tiada gejala lain), yang tidak memerlukan rawatan khusus. [ 21 ]

Rawatan trigonocephaly yang teruk adalah pembedahan dan melibatkan pembedahan untuk membetulkan bentuk kepala dan memastikan pertumbuhan otak yang normal, serta pembetulan pembedahan kecacatan tulang muka. [ 22 ]

Prosedur pembedahan ini - sinostektomi jahitan metopik, anjakan rim orbit dan kranioplasti - dilakukan sebelum umur 6 bulan. Kanak-kanak dipantau sehingga umur satu tahun; semasa tahun pertama kehidupan, kanak-kanak itu diperiksa secara berkala untuk memastikan tiada masalah dengan pertuturan, kemahiran motor atau tingkah laku. [ 23 ]

Pencegahan

Tiada kaedah untuk mencegah kecacatan kongenital ini, tetapi kaunseling genetik boleh menghalang kelahiran kanak-kanak dengan patologi craniocerebral yang tidak dapat diubati.

Craniosynostosis dalam janin boleh dikesan dengan melakukan ultrasound pranatal kepalanya pada trimester kehamilan kedua dan ketiga.

Ramalan

Prognosis sebahagian besarnya bergantung pada tahap ubah bentuk tengkorak, yang menjejaskan fungsi neurokognitif otak. Dan jika pembedahan pembetulan belum dilakukan, kanak-kanak dengan trigonocephaly - berbanding dengan rakan sebaya yang sihat - mempunyai kebolehan kognitif umum yang lebih rendah, masalah dengan pertuturan, penglihatan, perhatian dan tingkah laku.