Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Aminoaciduria dan cystinuria
Ulasan terakhir: 04.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Punca aminoaciduria dan cystinuria.
Penyerapan semula kebanyakan asid amino dilakukan oleh sel epitelium tubulus proksimal, yang mempunyai 5 pengangkut utama pada membran apikal. Di samping itu, untuk beberapa asid amino terdapat pengangkut khusus.
Aminoaciduria buah pinggang berkembang dengan ditentukan secara genetik atau, kurang biasa, disfungsi yang diperolehi dari pengangkut tiub yang sepadan.
Aminoacidurias bukan buah pinggang disebabkan oleh peningkatan berterusan dalam kandungan asid amino yang sepadan dalam darah, yang paling kerap diperhatikan dengan kekurangan keturunan enzim yang memastikan metabolismenya, dan/atau pembentukannya yang berlebihan.
Gejala aminoaciduria dan cystinuria.
Aminoaciduria dengan perkumuhan sistin atau asid amino dibasic
Cystinuria digabungkan dengan peningkatan dalam perkumuhan asid amino dibasic atau wujud secara berasingan. Terdapat tiga jenis cystinuria.
Varian cystinuria
Taip |
Keanehan |
Manifestasi |
Saya II III |
Berkaitan dengan kekurangan penyerapan usus sistin dan asid amino dibasic Berkaitan dengan kekurangan penyerapan usus sistin, tetapi bukan asid amino dibasic Penyerapan usus sistin dan asid amino dibasic berkurangan |
Cystinuria hanya dalam homozigot; aminoaciduria tidak terdapat dalam heterozigot Aminoaciduria dalam homo- dan heterozigot; dalam yang terakhir, keterukannya kurang ketara Aminoaciduria dalam kedua-dua homo dan heterozigot |
Cystinuria "Klasik" adalah penyakit yang diwarisi secara autosomal resesif dan, sebagai peraturan, digabungkan dengan pelanggaran penyerapan asid amino ini dalam usus. Kepentingan klinikal penyerapan sistin yang tidak mencukupi dalam usus adalah kecil.
Hypercystinuria terpencil, tidak digabungkan dengan peningkatan dalam perkumuhan asid amino dibasic, diperhatikan sangat jarang. Sebagai peraturan, pesakit ini tidak mempunyai sejarah keluarga yang terbeban.
Gejala klinikal cystinuria bergantung kepada keamatan nefrolitiasis. Pesakit dengan cystinuria mengalami kolik buah pinggang, hematuria, dan kecenderungan untuk jangkitan saluran kencing. Halangan ureter jarang berlaku, terutamanya pada lelaki. Dengan nephrolithiasis cystine dua hala, kegagalan buah pinggang kadang-kadang berkembang.
Dua jenis aminoaciduria dibasic terpencil tanpa cystinuria telah diterangkan. Jenis 1 dicirikan oleh peningkatan perkumuhan arginin, lisin, dan ornitin. Penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif, dengan disfungsi tiub buah pinggang digabungkan dengan penyerapan usus terjejas asid amino dibasic. Pengambilan sejumlah besar protein oleh pesakit dengan penyakit ini membawa kepada peningkatan paras ion ammonium dalam darah dan alkalosis yang teruk, disertai dengan muntah, kelemahan, dan kesedaran terjejas.
Dalam aminoaciduria dibasic terpencil jenis 2, perkumuhan arginin, lisin, dan ornithine juga meningkat, tetapi episod hiperammonemia tidak diperhatikan.
Lysinuria terpencil didiagnosis sangat jarang. Varian disfungsi tiub ini selalu dikaitkan dengan terencat akal.
Aminoaciduria dengan perkumuhan asid amino neutral diwakili oleh penyakit Hartnup dan histidinuria. Gejala klinikal aminoaciduria bergantung kepada bentuk penyakit.
Penyakit Hartnup dinamakan sempena keluarga Inggeris di mana penyakit ini pertama kali diterangkan. Penyakit Hartnup disebabkan oleh kekurangan pengangkut tiub asid amino neutral. Kurang daripada separuh daripada alanin yang ditapis, asparagin, glutamin, isoleucine, leucine, metionin, fenilalanin, serin, treonin, triptofan, tirosin, dan valine diserap semula. Penyerapan semula histidin terjejas sepenuhnya. Penyerapan usus asid amino neutral juga terjejas dalam penyakit Hartnup.
Gejala penyakit Hartnup terutamanya ditunjukkan oleh tanda-tanda yang berkaitan dengan kekurangan nikotinamida, yang terbentuk terutamanya daripada triptofan. Fotodermatitis (seperti pellagra), ataxia cerebellar, labiliti emosi, dan kadangkala terencat akal adalah ciri.
Pemerhatian terpencil histidinuria terpencil diterangkan. Semua pesakit telah didiagnosis dengan gangguan penyerapan usus asid amino ini dan terencat akal.
Iminoglycinuria dan glycinuria
Iminoglycinuria adalah disfungsi tiub resesif autosomal yang dicirikan oleh peningkatan perkumuhan prolin, hidroksiprolin, dan glisin. Ia biasanya asimtomatik.
Glicinuria terpencil juga merupakan keadaan jinak, nampaknya diwarisi secara autosomal dominan. Nephrolithiasis kadang-kadang diperhatikan.
Aminoaciduria dengan perkumuhan asid amino dikarboksilik
Peningkatan perkumuhan asid amino dikarboksilik (aspartik dan glutamik) diperhatikan dengan sangat jarang, dan tanpa gejala. Gabungan disfungsi tiub ini dengan hipotiroidisme dan terencat akal telah diterangkan, tetapi hubungannya belum ditubuhkan.
Borang
Aminoaciduria dibahagikan kepada buah pinggang dan bukan buah pinggang.
Aminoaciduria buah pinggang
Gangguan pengangkutan asid amino |
Penyakit |
Cystine dan asid amino dibasic |
"Klasik" cystinuria Hypercystinuria terpencil Aminoaciduria dibasic Lysinuria |
Asid amino neutral |
Penyakit Hartnup Histidinuria |
Glisin dan asid imino |
Iminoglycinuria Glycinuria |
Asid amino dikarboksilik |
Aminoacidurias dikarboksilik |
Diagnostik aminoaciduria dan cystinuria.
Diagnosis makmal cystinuria
Diagnosis cystinuria disahkan dengan mengesan kristal sistin dalam air kencing. Ujian kualitatif sianida-nitroprusside kolorimetrik digunakan untuk pemeriksaan.
Diagnosis penyakit Hartnup disahkan dengan menguji kandungan asid amino neutral air kencing menggunakan kromatografi.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana untuk memeriksa?
Ujian apa yang diperlukan?
Siapa yang hendak dihubungi?
Rawatan aminoaciduria dan cystinuria.
Rawatan cystinuria melibatkan pengurangan kepekatan sistin dalam air kencing dan meningkatkan keterlarutannya. Pengalkalian berterusan air kencing (sasaran pH > 7.5) dan pengambilan sejumlah besar cecair (4-10 l/hari) adalah disyorkan.
Penggunaan penicillamine dalam cystinuria adalah dinasihatkan kerana keupayaannya untuk membentuk kompleks disulfida yang sangat larut dengan sistin. Penicillamine ditetapkan pada dos 30 mg/kg/hari; pada orang dewasa, jika perlu, dos meningkat kepada 2 g / hari. Pada pesakit yang mengambil penicillamine, adalah perlu untuk memantau tahap perkumuhan protein dalam air kencing kerana risiko mengembangkan nefropati membran dengan sindrom nefrotik.
Pesakit dengan cystinuria dinasihatkan untuk mengehadkan pengambilan garam meja. Dalam kes nephrolithiasis cystine, kaedah rawatan pembedahan yang diterima umum digunakan.
Pesakit dengan aminoaciduria dibasic terpencil tanpa cystinuria dinasihatkan untuk mengikuti diet rendah protein.
Nikotinamide ditetapkan untuk merawat penyakit Hartnup.