Hemochromatosis utama adalah penyakit kongenital, yang dicirikan oleh pengumpulan logam yang ketara, menyebabkan kerosakan tisu. Penyakit ini tidak secara klinikal diwujudkan sehinggalah perkembangan kerosakan organ, sering tidak dapat dipulihkan. Gejala penyakit termasuk kelemahan, hepatomegali, pigmentasi kulit gangsa, kehilangan libido, arthralgia, manifestasi sirosis, diabetes, kardiomiopati.