Hemokromatosis primer adalah gangguan kongenital yang dicirikan oleh pengumpulan besi yang teruk, menyebabkan kerosakan tisu. Penyakit ini tidak nyata secara klinikal sehingga kerosakan organ berkembang, selalunya tidak dapat dipulihkan. Gejala termasuk kelemahan, hepatomegali, pigmentasi gangsa pada kulit, kehilangan libido, arthralgia, manifestasi sirosis, diabetes, kardiomiopati.