Fibrosis kistik

Cystic fibrosis - a autosomal resesif genetik penyakit monogenic dicirikan oleh rembesan terjejas eksokrin kelenjar organ-organ penting dengan luka-luka sistem terutamanya pernafasan dan pencernaan, prognosis yang teruk dan tidak menguntungkan.

[1]

Epidemiologi

Insiden fibrosis sista berbeza dari 1: 2,500 hingga 1: 4,600 bayi baru lahir. Setiap tahun di dunia kira-kira 45000 pesakit dengan fibrosis cyst dilahirkan. Kekerapan pembawa gen fibrosis kistik adalah 3-4%, terdapat kira-kira 275 juta orang di dunia, pembawa gen ini, kira-kira 5 juta daripada mereka tinggal di Rusia, kira-kira 12,5 juta hidup di negara-negara NF.

[2], [3], [4], [5], [6],

Punca fibrosis kistik

Fibrosis kistik ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Gen fibrosis kistik terletak di 7 autosom, mengandungi 27 ekor dan terdiri daripada 250,000 pasang nukleotida.

Dalam satu gen, banyak mutasi adalah mungkin, masing-masing adalah ciri populasi tertentu atau kawasan geografi. Lebih daripada 520 mutasi dijelaskan, yang paling umum ialah delta-P-508, iaitu. Penggantian phenylalanine asid amino dalam kedudukan 508.

[7], [8]

Patogenesis

Oleh kerana mutasi gen fibrosis sista, struktur dan fungsi protein yang dipanggil pengawal selia transmembran fibrosis CFTR terganggu. Protein ini memainkan peranan saluran klorida yang terlibat dalam metabolisme air elektrolit sel-sel epitelium sistem bronchopulmonary, saluran gastrousus, pankreas, hati, sistem pembiakan. Hasil daripada pelanggaran fungsi dan struktur protein CFTR, ion klor berkumpul di dalam sel. Cl ^- ). Ini membawa kepada perubahan dalam potensi elektrik di dalam lumen saluran pernafasan, yang menyumbang kepada pengambilan sejumlah besar ion natrium (Na ⁺ ) dari lumen salur ke dalam sel dan kemudian kepada penyerapan air yang lebih baik dari ruang sel.

Akibat perubahan ini, rahsia kebanyakan kelenjar rembesan luaran bertambah, pemindahannya terganggu, yang menyebabkan gangguan sekunder dalam organ dan sistem, yang paling ketara dalam sistem bronkopulmonari dan pencernaan.

Bronkus membangunkan proses keradangan kronik yang berbeza-beza intensiti, amat terganggu fungsi epitelium feniks mata, mukus menjadi sangat likat, tebal, amat sukar untuk dipindahkan, didapati genangan membentuk bronchiectasis bronhiolo- dan, yang menjadi lebih dan lebih ketara dari masa ke masa. Perubahan ini membawa kepada peningkatan hipoksia dan pembentukan jantung pulmonari kronik.

Pesakit dengan fibrosis sista sangat terdedah kepada perkembangan proses keradangan kronik dalam sistem bronkopulmonari. Ini disebabkan kecacatan yang jelas dalam sistem perlindungan bronchopulmonary tempatan (menurunkan tahap IgA, interferon, fungsi phagocytic daripada makrofaj alveolar dan leukosit).

Satu peranan penting dalam perkembangan keradangan kronik dalam sistem bronchopulmonary kepunyaan makrofaj alveolar. Mereka menghasilkan sejumlah besar IL-8, yang secara dramatik meningkatkan kemoterapi neutrofil dalam pokok bronkial. Neutrofil berkumpul dalam kuantiti yang besar dalam bronkus dan bersama-sama dengan sel-sel epitelium merembeskan cytokines kemajmukan provovospalitelnyh, termasuk IL-1, 8, 6, faktor nekrosis tumor, dan leukotrienes.

Satu peranan penting dalam patogenesis lesi sistem bronchopulmonary juga dimainkan oleh aktiviti tinggi elastase enzim. Terdapat elastase eksogen dan endogen. Yang pertama dihasilkan oleh flora bakteria (terutama Pseudomonas aeruginosa), yang kedua oleh leukosit neutrophil. Elastase memusnahkan epitelium dan unsur-unsur struktur bronkus yang lain, yang menyumbang kepada gangguan selanjutnya mengenai pengangkutan mukosa dan pembentukan bronchiectasias yang paling cepat.

Leukosit neutropilik juga mengeluarkan enzim proteolitik lain. Mereka mengatasi kesan enzim proteolitik dan, dengan itu, melindungi sistem bronchopulmonary dari kesan merosakkan a1-anpripinsin dan perencat penyingkiran leukoprotease. Walau bagaimanapun, malangnya, pada pesakit dengan fibrosis sista, faktor perlindungan ini ditindas oleh sejumlah besar protease neutrofil.

Semua keadaan ini menyumbang kepada pengenalan jangkitan dalam sistem bronchopulmonary, perkembangan bronkitis purulen kronik. Di samping itu, ia harus diperhatikan bahawa protein yang rosak dikodkan oleh gen cystic fibrosis, perubahan negeri fungsi epitelium bronkial, yang nikmat lekatan bakteria untuk epitelium bronkial, terutama Pseudomonas aeruginosa.

Bersama dengan patologi sistem bronchopulmonary dalam fibrosis sista, terdapat juga kekalahan yang ditandakan pankreas, perut, usus tebal dan kecil, dan hati.

[9], [10], [11],

Gejala fibrosis kistik

Fibrosis kistik menunjukkan dirinya dalam pelbagai gejala klinikal. Dalam bayi yang baru lahir, penyakit ini dapat diwujudkan dengan ileus monyet. Kerana kekurangan atau ketiadaan walaupun lengkap trypsin meconium menjadi sangat tebal, likat, ia berkumpul di rantau ini ileocecal. Membangunkan lagi ileus, yang menyatakan dirinya dengan hempedu muntah sengit, kembung perut, oleh kekurangan gejala meconium peritonitis, pertumbuhan pesat manifestasi klinikal sindrom mabuk teruk. Seorang kanak-kanak boleh mati pada hari-hari pertama kehidupan kecuali campur tangan pembedahan segera dilakukan.

Dalam kes-kes yang kurang teruk, tanda ciri fibrosis sista adalah bangkai, kerap, salap yang banyak, dengan banyak lemak, dengan bau yang sangat tidak enak. Dalam 1/3, pesakit ada prolaps rektum.

Selepas itu, disfungsi usus kekal pada pesakit, sindrom malabsorpsi berkembang, gangguan fizikal yang teruk, hipovitaminosis teruk.

Pada tahun pertama atau kedua kehidupan kanak-kanak, gejala sistem bronchopulmonary (bentuk ringan penyakit) muncul, yang ditunjukkan oleh batuk yang boleh sangat ketara dan menyerupai batuk dalam batuk kokol. Batuk disertai oleh sianosis, sesak nafas, pemisahan dahak tebal, pada awalnya mukus, dan kemudian purulen. Secara beransur-ansur gambar klinikal bronkitis obstruktif kronik dan bronchiectasis, emphysema paru-paru dan kegagalan pernafasan terbentuk. Kanak-kanak sangat terdedah kepada jangkitan saluran pernafasan akut dan bakteria, yang menyumbang kepada peningkatan dan perkembangan patologi bronkopulmonari. Kemungkinan perkembangan asma bronkus yang bergantung kepada jangkitan.

Pada kanak-kanak usia sekolah, fibrosis sista mungkin nyata sebagai "kolik usus." Pesakit mengadu sakit pernafasan yang parah di abdomen, kembung, muntah berulang. Apabila merapatkan abdomen, pembentukan padat dikenal pasti, terletak pada unjuran usus besar - najis, bercampur dengan lendir padat tebal. Kanak-kanak sangat terdesak dengan perkembangan alkalosis hypochloraemic kerana penyingkiran garam yang berlebihan dengan peluh dalam cuaca panas, sementara "beku garam" muncul pada kulit anak.

Kekalahan sistem bronchopulmonary pada orang dewasa

Kekalahan sistem bronchopulmonary pada pesakit dengan cystic fibrosis (bentuk paru-paru penyakit) mempunyai ciri-ciri pembangunan kronik bronkitis bernanah obstruktif, bronchiectasis, radang paru-paru kronik, emphysema, kegagalan pernafasan, jantung paru-paru. Sesetengah pesakit yang dibangunkan pneumothorax dan komplikasi lain cystic fibrosis: atelectasis, bernanah paru-paru, hemoptysis, pendarahan paru-paru, jangkitan yang bergantung kepada asma bronkial.

Pesakit mengadu batuk paroksism yang menyakitkan dengan sangat likat, sukar untuk memisahkan sputum mukus, kadang-kadang dengan campuran darah. Di samping itu, dispnoea sangat ciri pada mulanya di bawah tekanan fizikal, dan kemudian berehat. Dyspnea disebabkan oleh halangan bronkial. Ramai pesakit mengadu rhinitis kronik yang disebabkan oleh polyposis dan sinuititis. Terdapat juga kelemahan yang ketara, penurunan prestasi yang progresif, penyakit pernafasan akut yang kerap berlaku. Pada pemeriksaan, perhatian diberikan kepada pucat kulit, bengkak muka, sianosis dari membran mukus yang kelihatan, diucapkan dyspnea. Dengan perkembangan jantung pulmonari yang decompensated, edema pada kaki muncul. Mungkin terdapat penebalan falang terminal jari-jari tangan dalam bentuk tongkat tympanic, dan kuku - dalam bentuk jammasa. Thorax memperoleh bentuk laras (disebabkan oleh perkembangan emfisema).

Apabila perkusi paru-paru ditentukan tanda-tanda emfisema - bunyi kotak, sekatan tajam pergerakan pinggir paru-paru, menurunkan sempadan paru-paru yang lebih rendah. Dengan auscultation paru-paru, pernafasan yang keras dengan pernafasan yang berpanjangan didedahkan, berdarah kering yang tersebar, sederhana basah dan kecil menggelegak. Dengan emfisema paru-paru yang jelas, pernafasan semakin lemah.

[12], [13]

Manifestasi extrataoracic fibrosis sista

Manifestasi ekstrasorik fibrosis sista boleh dikatakan sangat jelas dan sering terjadi.

[14], [15]

Kekalahan pankreas

Ketidakseimbangan fungsi exocrine pankreas darjah yang berbeza-beza diperhatikan pada 85% pesakit dengan fibrosis sista. Dengan luka sedikit maldigestion pankreas dan sindrom malabsorption tidak hadir, hanya terdapat manifestasi makmal eksokrin kekurangan (tahap rendah trypsin dan lipase dalam kandungan darah dan duodenum, steatorrhea sering dinyatakan). Adalah diketahui bahawa untuk mencegah sindrom maldigestion, hanya 1 hingga 2% daripada jumlah lipase yang dirahsiakan. Secara klinikal, hanya pelanggaran ketara fungsi penyingkiran luar yang nyata.

Di bawah keadaan biasa, rembesan konsistensi cecair yang kaya dengan enzim dihasilkan di acini pankreas. Dengan kemajuan rembesan melalui saluran pernafasan, ia diperkaya dengan air dan anion, dan ia menjadi lebih cair. Dalam cystic fibrosis kerana gangguan struktur dan fungsi pengatur transmembran (saluran klorida) secara rahsia pankreas tidak diterima cair yang mencukupi menjadi likat, dan kelajuan ductless kemajuan yang perlahan secara mendadak. Protein rahsia disimpan di dinding saluran pernafasan kecil, akibat dari halangan mereka berkembang. Apabila penyakit itu berlanjutan, akhirnya kehancuran dan atrofi acini berkembang - pankreatitis kronik dengan kekurangan pankreas exocrine terbentuk. Ini secara klinikal dicerminkan dalam perkembangan sindrom maldigestia dan malabsorption. Kekurangan pankreas adalah punca utama malabsorption lemak dalam cystic fibrosis, tetapi biasanya ia diperhatikan pada kekurangan lipase dinyatakan dengan ketara. Forsher dan Durie (1991) menunjukkan bahawa dalam ketiadaan lipase pankreas dan diserap lemak melekang oleh 50-60% disebabkan oleh kehadiran aktiviti gastrik dan air liur (sublingual) lipase yang dekat dengan had yang lebih rendah daripada biasa. Selain daripada melanggar pencernaan dan penyerapan lemak di sana adalah melanggar membelah dan semula penyerapan protein. Dengan najis, kira-kira 50% protein yang diberi makanan hilang. Penyerapan karbohidrat mengalami sedikit sebanyak walaupun kekurangan α-amilase, tetapi boleh jauh terganggu metabolisme karbohidrat.

Kekalahan pankreas dinyatakan dalam perkembangan sindrom maldigestia dan malabsorpsi dengan penurunan berat badan yang signifikan, najis berlemak yang banyak.

Perkembangan sindrom maldigestia dan malabsorpsi juga difasilitasi oleh gangguan yang teruk fungsi fungsi kelenjar usus, pelanggaran sekresi jus usus dan penurunan kandungan enzim usus di dalamnya.

Sindrom maldigestia dan malabsorpsi juga dikenali sebagai bentuk usus fibrosis sista.

Pelanggaran fungsi tambahan pankreas (diabetes mellitus) diperhatikan pada pesakit dengan fibrosis sista pada peringkat akhir penyakit (dalam 2% kanak-kanak dan 15% orang dewasa)

[16], [17], [18], [19]

Luka hati dan saluran hempedu

Dalam 13% pesakit dengan fibrosis cystic bercampur dan usus, sirosis berkembang. Ia adalah paling biasa untuk mutasi W128X, delta-P508 dan X1303K. Dalam 5-10% pesakit, sirosis bilier dengan hipertensi portal didapati. Menurut Welch, Smith (1995), klinikal, morfologi, makmal, tanda-tanda penting kerosakan hati didapati pada 86% pesakit dengan fibrosis sista.

Ramai pesakit dengan fibrosis sista juga mengalami cholecystitis kronik, sering mengira.

Pelanggaran fungsi kelenjar seksual

Pada pesakit dengan fibrosis cystic, azoospermia boleh berlaku, yang merupakan penyebab ketidaksuburan. Mengurangkan kesuburan juga ciri wanita.

Tahap

Terdapat tiga darjah keterukan bentuk paru fibrosis sista.

Bentuk fibrosis cystic ringan dicirikan oleh keletihan yang jarang berlaku (tidak lebih kerap daripada sekali setahun), semasa tempoh manifestasi klinikal remisi tidak praktikal, orang sakit dapat bekerja.

Kursus keterukan yang sederhana - diperkuatkan 2-3 kali setahun dan berlangsung sekitar 2 bulan dan lebih lama. Dalam fasa akut, batuk sengit dengan sputum yang sukar dipisahkan diperhatikan, sesak nafas walaupun dengan senaman fizikal yang tidak penting, suhu badan subfebril, kelemahan umum, berpeluh. Pada masa yang sama terdapat pencabulan fungsi exocrine pankreas. Dalam fasa pengampunan, keupayaan bekerja tidak sepenuhnya dipulihkan, disyno ditahan semasa latihan fizikal.

Kursus yang teruk dicirikan oleh penyakit yang sangat kerap. Terdapat praktikal tiada pengulangan. Dalam gambaran klinikal, kegagalan pernafasan yang teruk, simptomologi jantung paru-paru kronik, yang sering decompensated, dicirikan oleh hemoptysis, berada di barisan hadapan. Terdapat penurunan yang ketara dalam berat badan, pesakit sepenuhnya dilumpuhkan. Sebagai peraturan, patologi bronchopulmonary yang teruk disertai dengan penurunan ketara fungsi pankreas.

[20], [21], [22], [23]

Borang

1. Lesi Broncho-pulmonari
   • Pneumonia berulangan dan berulang dengan kursus yang berpanjangan.
   • Pneumonia yang tersumbat, terutama pada bayi.
   • Pneumonia kronik, terutamanya dua hala.
   • Asma bronkial, refraktori kepada terapi konvensional.
   • Bronkitis berulang, bronchiolitis, terutamanya dengan pembenihan Pseudomonas aeruginosa.
2. Perubahan dalam saluran gastrousus
   • Ileus mukjizat dan kesamaannya.
   • Sindrom penyerapan usus yang tidak terjejas asal tidak diketahui.
   • Jaundis jenis obstruktif pada bayi baru lahir dengan kursus berlarutan.
   • Cirrhosis hati.
   • Diabetes mellitus.
   • Refluks gastroesophageal.
   • Holelitiaz.
   • Prolaps rektum.
3. Perubahan dalam organ dan sistem lain
   • Gangguan pertumbuhan dan pembangunan.
   • Pembangunan seksual yang tidak dijangka.
   • Kemandulan lelaki.
   • Polip hidung.
   • Sibs dari keluarga dengan pesakit dengan fibrosis sista.

[24]

Komplikasi dan akibatnya

Komplikasi dari saluran gastrousus termasuk:

• Diabetes mellitus berkembang dalam 8-12% pesakit yang berusia lebih dari 25 tahun.
• Kolonopati fibrotik.
• Meconium ileus dalam tempoh neonatal (12% daripada bayi dengan CF, sindrom halangan usus distal, prolaps rektum, ulser peptik dan penyakit refluks gastroesophageal.

Komplikasi dari hati:

• Kemerosotan lemak hati (dalam 30-60% pesakit),
• Sirosis biliary focal, sirosis biliari multinodular, dan hipertensi portal yang berkaitan.

Hipertensi portal kadang-kadang membawa kepada kematian akibat varises daripada kerongkong.

Penyebaran cholecystitis dan cholelithiasis lebih tinggi pada pesakit dengan fibrosis cyst daripada pada individu lain.

Meninggal dunia pubertas dan menurunkan kesuburan dan komplikasi lain. Kebanyakan lelaki mempunyai azoospermia dan kekurangan vas deferens.

[25], [26]

Diagnostik fibrosis kistik

Ujian darah yang biasa dicirikan oleh anemia yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza, biasanya normo- atau hipokromik. Anemia mempunyai genetik multifactorial (penurunan penyerapan zat besi dan vitamin B12 dalam usus kerana perkembangan sindrom malabsorpsi). Leukopenia yang mungkin, dengan perkembangan bronkitis purba dan pneumonia - leukositosis, peningkatan ESR.

Analisis umum air kencing - tanpa perubahan yang ketara, dalam kes yang jarang terdapat proteinuria yang tidak penting.

Peperiksaan Coprologic - terdapat steatorrhoea, creatorrhea. Becker (1987) mengesyorkan pengukuran dalam fes chymotrypsin dan asid lemak. Sebelum penentuan chymotrypsin dalam najis, perlu membatalkan pengambilan enzim pencernaan tidak kurang dari 3 hari sebelum ujian. Dalam fibrosis sista, jumlah chymotrypsin dalam najis dikurangkan, dan jumlah asid lemak meningkat (pelepasan biasa asid lemak kurang daripada 20 mmol / hari). Ia harus diambil kira bahawa peningkatan perkumuhan dengan tinja asid lemak juga diperhatikan apabila:

• kekurangan asid lemak konjugasi dalam usus kecil dengan kekurangan hepatik, halangan saluran empedu, penjajahan bakteria penting usus kecil (hidrolisis intensif asid hempedu berlaku);
• niles;
• penyakit seliak (dengan perkembangan sindrom malabsorpsi);
• enteritis;
• limfoma usus;
• Penyakit Whipple;
• alahan makanan;
• transit dipercepatkan jisim makanan untuk cirit-birit genesis yang berbeza, sindrom carcinoid, thyrotoxicosis.

analisis biokimia darah - pengurangan jumlah paras protein dan albumin meningkat pada alpha 2 dan gamma-globulin, bilirubin dan transaminase (dengan penyakit hati), menurun aktiviti amilase, lipase, trypsin dan tahap besi kalsium (di sindrom pembangunan maldigestion, malabsorption).

Analisis sputum - kehadiran sebilangan besar leukosit neutrofil dan mikroorganisma (dengan pesakit cecair).

Penyiasatan fungsi penyerapan usus kecil dan fungsi exokrin pankreas - pelanggaran yang ketara dikesan.

Pemeriksaan X-ray paru-paru - mendedahkan perubahan, keparahan yang bergantung kepada keparahan dan fasa penyakit. Perubahan paling khas ialah:

• peningkatan dalam intensiti pola pulmonari akibat perubahan interstitial peribronchial;
• pengembangan akar paru-paru;
• corak lobular, subsegmental atau bahkan atelectasis segmental paru-paru;
• peningkatan ketelusan medan paru-paru, terutamanya di bahagian atas, pendirian diafragma yang rendah dan tidak mencukupi, meluaskan ruang faraj (manifestasi emfisema paru-paru);
• penyusupan segmental atau polysegmentari tisu pulmonari (dengan perkembangan radang paru-paru).

Bronchography - mengesan perubahan yang disebabkan tion obstruktif bronkial kahak likat (bronkial pemecahan pengisian Sebaliknya, kontur tidak sekata fenomena kerosakan bronkus, penurunan ketara dalam bilangan cawangan sisi) dan bronhoekgazy (silinder, campuran), setempat terutamanya dalam paru-paru yang lebih rendah.

Bronkoskopi - mengesan bronkitis purulen yang meresap dengan jumlah yang banyak tebal, sputum kental dan filem fibrin.

Spirography - walaupun pada peringkat awal penyakit ini mendedahkan obstruktif jenis pernafasan kegagalan (pengurangan indeks FVC, FEV1 Tiffno), ketat (dikurangkan VC) atau lebih kerap obstruktif-ketat (menurunkan kapasiti penting, FVC, FEV1, indeks Tiffno).

Ujian peluh (kajian elektrolit peluh) oleh Gibson dan Cook - rangsangan peluh dengan bantuan elektroforesis dengan pilocarpine diikuti dengan penentuan dalam peluh klorida. Doerehuk (1987) menerangkan sampel seperti berikut. Elektroforesis pilocarpine dihasilkan di kawasan lengan bawah, arus elektrik ialah 3 mA. Selepas membersihkan kulit dengan air sulingan, peluh dikumpulkan dengan kertas penapis yang digunakan untuk kawasan yang dirangsang, ditutup dengan kain kasa untuk mengelakkan penyejatan dari itu. Selepas 30-60 minit, kertas penapis dikeluarkan dan dihilangkan dalam air sulingan. Ukur jumlah peluh yang terkumpul. Untuk mendapatkan hasil yang boleh dipercayai, perlu mengumpul sekurang-kurangnya 50 mg (lebih baik 100 mg) peluh.

Dengan kepekatan klorida lebih daripada 60 mmol / l, diagnosis fibrosis sista dianggap berkemungkinan; pada kepekatan klorida lebih daripada 100 mmol / l - boleh dipercayai; manakala perbezaan dalam kepekatan klorin dan natrium tidak boleh melebihi 8-10 mmol / l. Hadson (1983) mengesyorkan sampel dengan prednisolon pada nilai sempadan kandungan natrium dan klorida (mengambil 5 mg secara lisan selama 2 hari, diikuti dengan elektrolit dalam peluh). Pada orang yang tidak mempunyai fibrosis kistik, kadar natrium dalam peluh berkurangan kepada nilai had yang lebih rendah dari norma, dengan fibrosis sista - ia tidak berubah. Sampel berpeluh disyorkan untuk setiap kanak-kanak dengan batuk kronik.

Analisis bintik-bintik darah atau sampel DNA pada mutasi utama gen fibrosis sista adalah ujian diagnostik yang paling sensitif dan khusus. Walau bagaimanapun, kaedah ini sesuai untuk negara-negara di mana kekerapan mutasi delta-P508 melebihi 80%. Di samping itu, teknik ini sangat mahal dan kompleks secara teknikal.

Diagnosis pranatal fibrosis sista - dibuat dengan menentukan isoenzim alkali fosfatase dalam cairan amniotik. Kaedah ini boleh dilakukan dengan 18-20 minggu kehamilan.

Kriteria utama untuk diagnosis fibrosis sista adalah seperti berikut:

• petunjuk dalam sejarah perkembangan kanak-kanak dalam perkembangan fizikal, penyakit kronik yang berulang sistem pernafasan, gangguan dyspeptik dan cirit-birit, kehadiran fibrosis cystik dalam keluarga terdekat;
• bronkitis obstruktif kronik, sering berulang, dengan perkembangan bronchiectasis dan emphysema, sering pneumonia berulang;
• pankreatitis berulang kronik dengan penurunan ketara dalam fungsi exocrine, sindrom malabsorpsi;
• kandungan klorin yang meningkat dalam peluh pesakit;
• kemandulan dengan fungsi seksual yang dipelihara.

Diagnosis yang berjaya dan diagnosis pembedahan fibrosis sista difasilitasi oleh pengenalpastian kumpulan risiko.

Program pemeriksaan untuk fibrosis kistik

1. Analisis umum darah, air kencing, dahak.
2. Analisis bakteria pada sputum.
3. Analisis coprologi.
4. analisis biokimia darah: penentuan jumlah protein dan pecahan protein, glukosa, bilirubin, transaminases, phosphatase alkali, gamma-glutamyl transpeptidase, kalium, kalsium, besi, lipase, amilase, trypsin.
5. Pemeriksaan fungsi exokrin pankreas dan fungsi penyerapan usus.
6. X-ray dan radiografi paru-paru, CT paru-paru.

7. ECG.
8. Echocardiography.
9. Bronkoskopi dan bronkografi.
10. Spirography.
11. Ujian peluh.
12. Perundingan seorang ahli genetik.
13. Analisis bintik-bintik darah atau sampel DNA untuk mutasi utama gen fibrosis sista.

[27], [28], [29], [30]

Rawatan fibrosis kistik

Jenis dan keparahan gejala cystic fibrosis boleh sangat berbeza, jadi tidak ada pelan rawatan biasa, ia adalah individu dalam setiap kes.

Terapi terdiri daripada langkah-langkah rawatan berikut:

• Latihan pernafasan dan saliran postural, membantu menghilangkan lendir tebal yang terkumpul di dalam paru-paru. Sesetengah kaedah pembersihan saluran udara memerlukan bantuan daripada ahli keluarga, rakan atau ahli pulmonologi. Ramai orang menggunakan rompi payudara kembung yang bergetar dengan frekuensi tinggi.

• Ubat penyedutan yang menggunakan bronkodilator, penyingkiran (mucolytics) dan kesan antibakteria (contohnya, fluoroquinolones).
• Persediaan yang mengandungi enzim pankreas untuk meningkatkan pencernaan. Ubat-ubatan ini diambil dengan makanan.
• Multivitamin (termasuk vitamin larut lemak).

Pada tahun 2015, FDA meluluskan ubat kedua untuk rawatan fibrosis sista, yang menjejaskan protein yang rosak dikenali sebagai CFTR. Dadah pertama, yang dipanggil CFTR modulator, telah diluluskan pada tahun 2012. Diharapkan modulator CFTR boleh memanjangkan hayat beberapa orang dengan fibrosis sista untuk puluhan tahun.

Rawatan pembedahan mungkin diperlukan untuk merawat komplikasi pernafasan berikut:

• Pneumothorax, hemoptisis berulang atau berterusan secara beransur-ansur, polip hidung, sinusitis berterusan dan kronik.
• Halangan mukjizat, intussusception, prolaps rektum.

Transplantasi paru dilakukan pada peringkat terminal penyakit.

Ramalan

Umur purata hidup pesakit dengan fibrosis sista berbeza dari 35 hingga 40 tahun. Umur purata hidup pada lelaki adalah lebih tinggi daripada wanita.

Terima kasih kepada strategi rawatan moden, 80% pesakit mencapai usia dewasa. Walau bagaimanapun, fibrosis kistik mengehadkan keupayaan fungsi pesakit. Ubat untuk penyakit ini belum dikembangkan.

[31], [32]