Kekurangan laktase pada kanak-kanak

Intoleransi laktosa adalah penyakit yang menyebabkan sindrom malabsorpsi (cirit-birit berair) dan disebabkan oleh gangguan dalam pecahan laktosa dalam usus kecil.

Kekurangan laktase primer adalah penurunan aktiviti laktase dengan enterosit yang utuh. Kekurangan laktase primer termasuk kekurangan laktase kongenital, kekurangan laktase jenis dewasa, dan kekurangan laktase sementara pada bayi pramatang.

Kekurangan laktase sekunder adalah penurunan aktiviti laktase yang berkaitan dengan kerosakan enterosit. Kerosakan enterosit adalah mungkin dengan jangkitan atau alahan (contohnya, pemekaan kepada protein susu lembu) proses keradangan dalam usus, serta dengan penurunan dalam kumpulan enterosit akibat penurunan kawasan mukosa usus akibat atrofi villous, penurunan panjang jejunum selepas reseksi, atau dengan sindrom usus pendek congenital.

Alaktasia kongenital ialah gangguan yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi di luar gen LCT, yang mengkodkan sintesis laktase. Kes gangguan ini, yang dipanggil "gangguan resesif jenis Finland", telah diterangkan di Finland. Kekurangan laktase sementara pramatang dikaitkan dengan aktiviti enzim yang rendah pada kanak-kanak yang dilahirkan sebelum 34-36 minggu kehamilan.

Kekurangan laktase sekunder sering berlaku pada kanak-kanak kecil dengan latar belakang penyakit berjangkit dan alahan sebagai komponen sindrom pasca reseksi dalam beberapa anomali perkembangan usus. Laktase sempadan berus, berbanding disaccharidases lain, terletak lebih dekat ke bahagian atas vili, terutamanya di duodenum, yang menentukan kekerapan kekurangan laktase berbanding dengan kekurangan enzim lain sekiranya berlaku kerosakan pada membran mukus mana-mana etiologi.

Kod ICD-10

• E73.0. Kekurangan laktase kongenital.
• E73.1. Kekurangan laktase sekunder.
• E73.8. Jenis lain intoleransi laktosa.

Gejala intoleransi laktosa

Laktosa yang tidak dicerna memasuki usus besar menyebabkan perut kembung dan kembung kerana pembentukan sejumlah besar gas semasa penapaian. Pada kanak-kanak kecil, perut kembung boleh menyebabkan regurgitasi, tetapi ini bukan ciri kekurangan laktase terpencil. Apabila jumlah laktosa yang digunakan melebihi kapasiti penggunaan bakteria, cirit-birit osmotik berkembang. Ciri adalah najis yang dicerna berwarna kuning dengan bau masam, cair, berbuih. Kekotoran patologi tidak hadir. Dalam kekurangan laktase primer, keterukan gejala klinikal jelas berkorelasi dengan dos laktosa yang digunakan. Keterukan gambaran klinikal meningkat dengan peningkatan jumlah susu yang digunakan. Kebimbangan adalah ciri beberapa minit selepas permulaan makan sambil mengekalkan selera makan yang baik. Keadaan berbeza berlaku apabila jumlah mikroflora asid laktik berkurangan. Dalam kes ini, keupayaan pampasan mikroflora yang menggunakan laktosa dikurangkan, cirit-birit berlaku dengan jumlah laktosa yang tidak dicerna yang lebih kecil, pH dalam usus beralih ke sisi alkali, yang memburukkan dysbacteriosis. Keadaan ini adalah tipikal untuk gabungan kekurangan laktase primer dengan disbakteriosis usus atau kekurangan laktase sekunder dan jangkitan usus. Dalam kes ini, najis mungkin mengandungi kekotoran patologi (lendir, kehijauan). Dengan cirit-birit, exicosis dan hipotrofi mungkin berkembang, terutamanya dengan alaktasia kongenital. Kejadian asidosis, muntah berterusan, aminoaciduria tidak tipikal untuk kekurangan laktase primer terpencil; gejala sedemikian memerlukan diagnosis pembezaan dengan gangguan metabolik keturunan dan penyakit lain.

Diagnosis kekurangan laktase

Asas untuk diagnosis kekurangan laktase adalah penilaian gambaran klinikal, diet semasa manifestasi penyakit (sama ada kanak-kanak menerima laktosa dengan makanan), mencari faktor yang membawa kepada kekurangan laktase sekunder. Penyimpangan daripada norma keputusan kajian yang disenaraikan di bawah tanpa gejala klinikal tidak memerlukan rawatan.

• Penentuan kandungan karbohidrat dalam najis mencerminkan keupayaan umum untuk mengasimilasikan karbohidrat. Kaedah ini tidak membenarkan membezakan antara pelbagai jenis kekurangan disaccharidase, tetapi bersama-sama dengan data klinikal ia adalah mencukupi untuk pemeriksaan dan pemantauan ketepatan pemilihan diet. Pada peringkat bayi, kandungan karbohidrat dalam najis tidak boleh melebihi 0.25%. Pada kanak-kanak berumur lebih dari 1 tahun, ujian ini harus negatif.
• _{Penentuan kandungan} hidrogen, metana atau berlabel ^11C CO2 dalam udara yang dihembus. Kaedah tersebut mencerminkan aktiviti mikroflora dalam penapaian laktosa. Adalah dinasihatkan untuk menentukan kepekatan gas selepas beban dos laktosa biasa atau berlabel. Kriteria diagnostik untuk orang dewasa dan kanak-kanak yang lebih tua ialah peningkatan hidrogen dalam udara yang dihembus selepas beban laktosa sebanyak 20 ppm (bahagian per juta).
• Ujian pemuatan laktosa menentukan glikemia yang direkodkan sebelum dan selepas pemuatan laktosa pada dos 2 g/kg berat badan. Dalam kekurangan laktase, terdapat jenis lengkung glisemik yang rata atau rata (biasanya, peningkatan dalam glisemia adalah lebih daripada 1.1 mmol/l). Ujian pemuatan laktosa tidak banyak digunakan untuk mendiagnosis kekurangan laktase dalam situasi di mana gangguan penyerapan dan kerosakan pada mukosa usus boleh diandaikan.

• Kaedah untuk menentukan aktiviti laktase dalam biopsi atau swab dari mukosa usus kecil adalah bebas daripada kekurangan kaedah sebelumnya. Kaedah ini dianggap sebagai "standard emas" untuk mendiagnosis kekurangan laktase, tetapi kaedah invasif mengehadkan penggunaannya.
• Diagnostik genetik molekul berdasarkan pengesanan mutasi gen intron telah dibangunkan untuk kekurangan laktase "jenis dewasa". Ujian ini dianggap boleh dilaksanakan secara ekonomi dan dilakukan sekali, yang lebih mudah untuk pesakit daripada ujian beban. Pada kanak-kanak di bawah 12 tahun, kaedah ini hanya boleh digunakan untuk mengecualikan kekurangan laktase. Diagnostik pembezaan dilakukan dengan cirit-birit berair dari etiologi lain.

Rawatan kekurangan laktase

Rawatan kekurangan laktase adalah berdasarkan terapi diet - mengehadkan penggunaan laktosa, tahap pengurangan dipilih dengan mengambil kira perkumuhan karbohidrat dengan najis. Dalam penyakit yang membawa kepada kekurangan laktase sekunder, perhatian utama harus diberikan kepada rawatan penyakit yang mendasari. Mengurangkan jumlah laktosa dalam diet berfungsi sebagai langkah sementara yang diperlukan untuk memulihkan membran mukus usus kecil.

Pada kanak-kanak kecil, taktik yang paling rasional dianggap sebagai pemilihan langkah demi langkah individu bagi jumlah laktosa dalam diet. Laktosa tidak boleh dikecualikan sepenuhnya daripada diet kanak-kanak, walaupun kekurangan laktase kongenital dikesan, kerana laktosa berfungsi sebagai prebiotik dan sumber galaktosa. Jika kanak-kanak disusui, cara optimum untuk mengurangkan penggunaan laktosa adalah dengan menggunakan persediaan laktase yang dicampur dengan susu ibu yang diperah. Bagi kanak-kanak di bawah 1 tahun, penggunaan makanan tambahan "Laktase Baby" dibenarkan. Ubat ini diberikan pada setiap penyusuan (770-800 mg laktase atau 1 kapsul "Laktase Baby" untuk setiap 100 ml susu), bermula dengan sebahagian susu perahan dengan laktase, dan kemudian anak itu diberi makan dari payudara.

Bagi kanak-kanak yang diberi makanan buatan atau campuran, perlu memilih makanan dengan jumlah maksimum laktosa yang tidak menyebabkan gangguan pencernaan dan peningkatan kandungan karbohidrat dalam najis. Pemilihan individu diet dijalankan dengan menggabungkan produk bebas laktosa dan formula disesuaikan standard dalam nisbah 2:1, 1:1 atau 1:2. Sekiranya tiada alahan terhadap protein susu lembu, formula susu disesuaikan bebas laktosa digunakan, dengan kehadiran alahan - formula berdasarkan hidrolisat protein dalam. Dalam kes kekurangan laktase yang teruk, ketidakberkesanan mengurangkan jumlah laktosa sebanyak separuh, produk rendah laktosa atau bebas laktosa digunakan sebagai monoterapi. Sekiranya kekurangan laktase sekunder terhadap latar belakang alahan makanan, pembetulan diet harus bermula dengan formula bebas laktosa berdasarkan hidrolisat protein lengkap. Formula berasaskan protein soya tidak dianggap sebagai ubat pilihan dalam terapi diet kekurangan laktase.

Pencegahan penyakit seliak pada kanak-kanak terdiri daripada lewat (selepas 8 bulan hidup) pengenalan semolina dan oat ke dalam diet, pencegahan eksaserbasi - pematuhan jangka panjang kepada diet agliadin.

Pemerhatian pesakit luar dijalankan seumur hidup. Terapi diet dan penggantian diselaraskan, dinamik pertumbuhan dan berat badan dipantau, coprogram dinilai, terapi urutan dan senaman dilakukan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]