Penyakit Adamantiades-Behçet.

Penyakit radang multisistem yang bersifat kronik, yang dikenali sebagai penyakit Behcet (dinamakan sempena pakar dermatologi Turki yang menerangkan tiga gejala utamanya), mempunyai nama eponim lain - sindrom atau penyakit Adamantiades-Behcet, yang merekodkan nama pakar oftalmologi Yunani yang memberi sumbangan besar kepada kajian penyakit ini dan diagnosisnya.

Tetapi nama WHO yang diluluskan secara rasmi ialah penyakit Behcet (kod ICD-10 - M35.2). [ 1 ]

Epidemiologi

Menurut statistik klinikal global, kelaziman penyakit Adamantiades-Behcet bagi setiap 100,000 orang dianggarkan pada 0.6 kes di UK, 2.3 kes di Jerman; 4.9 di Sweden; 5.2 di Amerika Syarikat; 7 di Perancis; 13.5 di Jepun; 20 di Arab Saudi; 421 di Turki. [ 2 ], [ 3 ]

Lebih-lebih lagi, di kalangan pesakit, lelaki berumur 25-40 tahun mendominasi, tetapi di Amerika Syarikat, China dan kawasan Eropah utara, penyakit ini lebih kerap dikesan pada wanita. [ 4 ]

Pesakit yang lebih muda mempunyai perjalanan penyakit yang lebih teruk. [ 5 ]

Punca Penyakit Adamantiades-Behçet.

Walaupun punca sebenar penyakit Adamantiades-Behcet tidak ditakrifkan dengan jelas, hubungan etiologinya dengan keradangan autoimun dinding saluran darah yang menjejaskan mata, kulit dan organ lain - vaskulitis sistemik - tidak dapat dipertikaikan. [ 6 ]

Menurut klasifikasi antarabangsa tradisional vaskulitis sistemik (berdasarkan saiz saluran darah yang paling banyak terjejas), penyakit Behçet ialah vaskulitis yang menjejaskan endothelium - lapisan dalam saluran arteri dan vena dalam sebarang saiz dan jenis, menyebabkan penyumbatannya. [ 7 ]

Baca lebih lanjut dalam penerbitan:

• Penyakit Behcet pada orang dewasa
• Penyakit Behcet pada kanak-kanak

Faktor-faktor risiko

Faktor risiko langsung untuk perkembangan penyakit Behcet (penyakit Adamantiades-Behcet) adalah faktor genetik, iaitu, disebabkan oleh kecenderungan pembawa gen tertentu.

Khususnya, di kalangan penduduk negara Timur Tengah dan Asia, risiko mengembangkan penyakit ini meningkat pada orang yang mengalami mutasi gen yang mengawal antigen leukosit manusia HLA B51 dan dikaitkan dengan hiperreaktiviti neutrofil leukosit - fagosit darah matang yang berhijrah melalui saluran darah ke tempat keradangan. [ 8 ], [ 9 ]

Juga berkaitan dengan vaskulitis ialah perubahan dalam gen pengekodan protein yang mengambil bahagian dalam tindak balas autoimun dan keradangan: faktor nekrosis tumor (TNF α), protein makrofaj (MIP-1β) dan protein kejutan haba ekstraselular (HSP dan αβ-kristalin). [ 10 ], [ 11 ]

Jangkitan berikut tidak boleh diketepikan sebagai pencetus: Staphylococcus aureus, Streptococcus sanguis, HSV-1 (virus herpes simplex jenis I), dsb., yang menyebabkan reaksi autoradang pada orang yang terdedah secara genetik - dengan peningkatan tahap antibodi antivirus IgG dan overexpression imun umum. [ 12 ]

Baca juga: Apa yang menyebabkan vaskulitis sistemik?

Patogenesis

Mekanisme kerosakan vaskular dan manifestasi keradangan sistemik dalam penyakit ini terus menjadi subjek kajian, tetapi kebanyakan penyelidik yakin bahawa patogenesis penyakit Behcet adalah pengantara imun. [ 13 ]

Tiga pilihan yang mungkin sedang dipertimbangkan:

• pemendapan kompleks imun (molekul antigen yang terikat kepada antibodi) dalam endothelium;
• tindak balas imun humoral yang dimediasi oleh antibodi yang dirembeskan oleh sel plasma dan beredar ke seluruh badan (mengikat kepada antigen eksogen dan endogen);
• tindak balas T-limfosit pengantara sel - dengan peningkatan aktiviti faktor nekrosis tumor (TNF-α) dan/atau protein radang makrofaj (MIP-1β). [ 14 ]

Hasil daripada tindakan salah satu mekanisme yang ditunjukkan, terdapat peningkatan dalam tahap sitokin proinflamasi, pengaktifan makrofaj dan kemotaksis neutrofil, yang membawa kepada disfungsi sel endothelial (dalam bentuk pembengkakan mereka), keradangan autoimun dinding saluran darah dengan halangan dan iskemia tisu berikutnya. [ 15 ], [ 16 ]

Gejala Penyakit Adamantiades-Behçet.

Penyakit Adamantiades-Behcet berlaku dalam serangan, gejala klinikal adalah kompleks, dan tanda-tanda pertama muncul pada pesakit bergantung pada lokasi lesi.

Hampir semua pesakit mengalami pelbagai ulser yang menyakitkan di rongga mulut pada peringkat awal, yang mungkin sembuh secara spontan tanpa meninggalkan parut.

Lapan daripada sepuluh pesakit juga mengalami ulser genital berulang (skrotum, vulva, faraj).

Gejala kulit termasuk erythema nodosum pada bahagian bawah kaki, pyoderma, jerawat, dan keradangan folikel rambut.

Dalam separuh daripada kes, manifestasi oftalmologi berlaku dalam bentuk uveitis dua hala berulang (biasanya anterior) - dengan hiperemia konjunktiva dan iris, peningkatan tekanan intraokular, dan pengumpulan nanah di bahagian bawah ruang anterior mata (hipopyon). [ 17 ]

Lesi sendi (lutut, buku lali, siku, pergelangan tangan) termasuk radang sendi (tanpa kecacatan), poliartritis atau oligoartritis.

Manifestasi yang paling biasa dari sistem vaskular adalah trombophlebitis dalam dan cetek pada bahagian bawah kaki; aneurisme pada arteri pulmonari atau koronari mungkin terbentuk, dan penyumbatan vena hepatik juga mungkin berlaku. Manifestasi jantung penyakit yang agak biasa adalah keradangan perikardium. [ 18 ]

Lesi gastrousus termasuk ulser mukosa usus. Sekiranya paru-paru terjejas, pesakit mengalami batuk dan hemoptisis, dan pleurisy mungkin berkembang. [ 19 ], [ 20 ]

Dari sisi sistem saraf pusat, lesi diperhatikan dalam 5-10% kes penyakit Behcet, dan paling kerap batang otak terjejas, menyebabkan gangguan koordinasi berjalan dan motor, masalah dengan pendengaran dan pertuturan, sakit kepala, [ 21 ] penurunan sensitiviti sentuhan, dan lain-lain [ 22 ]

Komplikasi dan akibatnya

Sebagai tambahan kepada peningkatan kematian (risiko kematian meningkat dengan pecahnya aneurisme arteri pulmonari atau koronari), penyakit ini boleh menyebabkan komplikasi serius dan mempunyai akibat negatif sepanjang hayat.

Kerosakan mata dalam bentuk uveitis boleh menjadi rumit oleh kelegapan berterusan badan vitreous, mengakibatkan kebutaan. [ 23 ]

Manifestasi klinikal komplikasi jantung mungkin termasuk sesak nafas, sakit dada, demam.

Ulser usus boleh menyebabkan perforasi, lesi paru-paru boleh menyebabkan trombosis arteri pulmonari, dan lesi CNS boleh menyebabkan defisit neurologi yang teruk.

Diagnostik Penyakit Adamantiades-Behçet.

Diagnosis penyakit Adamantiades-Behcet adalah klinikal dan termasuk pemeriksaan rongga mulut, kulit, dan pemeriksaan oftalmologi.

Diagnosis adalah berdasarkan tiga tanda, termasuk: kehadiran ulser mulut, keradangan mata, ulser alat kelamin dan lesi kulit.

Ujian darah diambil: am, untuk penanda keradangan, untuk autoantibodi IgM (faktor rheumatoid) dan antibodi IgG, untuk CIC (kompleks imun yang beredar). Untuk mengesahkan diagnosis dermatologi, biopsi kawasan kulit yang terjejas dilakukan. [ 24 ]

Diagnostik instrumental bertujuan untuk memeriksa organ yang terjejas dan mungkin termasuk angiografi, sinar-X pada sendi atau paru-paru, tomografi yang dikira dan pengimejan resonans magnetik. [ 25 ]

Diagnosis pembezaan

Amat sukar ialah diagnosis pembezaan, yang mesti mengecualikan stomatitis aphthous, herpes vulgaris, arthritis reaktif, kolitis ulseratif dan semua penyakit radang usus, lupus sistemik, uretritis dan vaskulitis sistemik yang lain. [ 26 ], [ 27 ]

Rawatan Penyakit Adamantiades-Behçet.

Rawatan ditetapkan dengan mengambil kira sifat lesi dan gambaran klinikal. [ 28 ]

Hari ini, pelbagai jenis ubat farmakologi digunakan, khususnya:

• glukokortikoid tempatan atau sistemik (Prednisolone, Methylprednisone, Triamcinolone);
• NSAID (ubat anti-radang bukan steroid);
• interferon alpha (2a dan 2b); [ 29 ]
• Sulfasalazine (Azulfidine),
• Azathioprine (Imuran),
• Colchicine;
• Infliximab dan Rituximab; [ 30 ]
• Adalimumab;
• Cyclosporine;
• Cyclophosphamide dan Methotrexate;
• Etanercept.

Amalan klinikal mengesahkan keberkesanan terapi imunoglobulin untuk mencapai remisi jangka panjang: interferon leukosit sintetik yang ditadbir secara subkutan. [ 31 ]

Pencegahan

Sehingga kini, cadangan untuk mencegah penyakit ini belum dibangunkan.

Ramalan

Dalam penyakit Adamantiades-Behcet, prognosisnya mengecewakan: penyakit ini tidak dapat diubati. Tetapi dalam lebih daripada 60% kes, selepas peringkat aktif penyakit, remisi jangka panjang berlaku, dan tempoh pemburukan lebih mudah.