Retinoblastoma pada kanak-kanak

Retinoblastoma adalah neoplasma malignan yang paling biasa dalam oftalmologi kanak-kanak. Ia adalah tumor kongenital struktur embrio retina, tanda-tanda pertama yang muncul pada usia awal. Retinoblastoma boleh berlaku secara sporadis atau diwarisi.

Insiden retinoblastoma berkisar antara 1 dalam 15,000 hingga 30,000 kelahiran hidup. Di Amerika Syarikat, kira-kira 200 kes baharu setahun, di mana 40-60 adalah dua hala.

Kira-kira 80% daripada kes retinoblastoma didiagnosis sebelum umur 3-4 tahun, dengan kejadian puncak berlaku pada usia 2 tahun. Lesi dua hala didiagnosis lebih awal daripada yang unilateral.

Retinoblastoma sering dikaitkan dengan pelbagai anomali kongenital: kecacatan kardiovaskular, celah lelangit, hiperostosis kortikal, dentinogenesis imperfecta, katarak kongenital keluarga.

Retinoblastoma dikenali oleh komuniti onkologi antarabangsa sebagai model yang hampir ideal untuk mengkaji karsinogenesis, terutamanya sifat keturunannya. Punca tumor ini adalah mutasi kedua-dua salinan atau kehilangan alel gen RB1 (gen penindas yang terletak di rantau 13ql4), yang membawa kepada gangguan kawalan kitaran sel, kerana gen ini mengekod fosfoprotein nuklear dengan berat molekul 110 kDa, menindas replikasi DNA. Retinoblastoma berkembang dalam 80-90% pembawa kecacatan kromosom, yang mencerminkan "model dua hit" perkembangan neoplasma malignan yang dibangunkan oleh Knudson. Menurut model ini, neoplasma malignan keturunan berkembang dengan mutasi sel kuman dalam kombinasi dengan mutasi somatik alel yang serupa. Dua mutasi somatik diperlukan untuk perkembangan kanser bukan keturunan. Mutasi pertama, mengikut teori Knudson, berlaku dalam fasa prezigot, jadi semua sel badan mengandungi gen yang tidak normal. Dalam fasa postzigot, hanya satu mutasi (somatik) diperlukan untuk tumorigenesis. Teori ini menerangkan perkembangan bentuk dua hala atau multifokal penyakit pada pesakit dengan sejarah keturunan yang teruk. Kehadiran salinan yang tidak normal atau kehilangan alel dalam semua sel badan juga menjelaskan sebab perkembangan awal tumor pada pesakit dengan bentuk keluarga penyakit ini. Keperluan untuk dua mutasi somatik selari semasa onkogenesis menerangkan kelaziman tumor unifokal pada pesakit dengan bentuk retinoblastoma bukan keturunan.

Kanak-kanak dengan retinoblastoma keluarga (40% daripada semua retinoblastoma) terdedah kepada neoplasma kedua. Sebagai peraturan, ini adalah tumor pepejal, muncul dalam 70% kes di zon sinaran, dalam 30% kes - di kawasan lain. Sarkoma, termasuk osteosarcoma, berlaku paling kerap.

Gejala retinoblastoma

Tanda-tanda luaran yang paling kerap diperhatikan ialah strabismus dan leukocoria (refleks putih fundus). Pada retina, tumor kelihatan seperti satu atau beberapa fokus keputihan. Tumor boleh tumbuh secara endofit, menembusi semua media mata, atau secara eksofitik, menjejaskan retina. Gejala lain ialah keradangan periorbital, murid tetap, heterochromia iris. Kehilangan penglihatan pada kanak-kanak kecil mungkin tidak nyata dengan aduan. Tumor intraokular tidak menyakitkan jika tiada glaukoma atau keradangan sekunder. Kehadiran tumor di bahagian anterior bola mata, serta metastasis, dikaitkan dengan prognosis yang buruk. Laluan utama metastasis retinoblastoma adalah sentuhan di sepanjang saraf optik, di sepanjang sarung saraf optik, secara hematogen (di sepanjang urat retina) dan oleh pertumbuhan endofit ke dalam orbit.

Gejala retinoblastoma

Diagnosis retinoblastoma

Diagnosis retinoblastoma ditubuhkan berdasarkan pemeriksaan oftalmologi klinikal, radiografi dan ultrasonografi tanpa pengesahan patomorfologi. Sekiranya terdapat sejarah keluarga, kanak-kanak perlu diperiksa oleh pakar mata sebaik sahaja dilahirkan.

Untuk mengesahkan diagnosis dan menentukan tahap lesi (termasuk pengesanan tumor di kawasan pineal), CT atau MRI orbit disyorkan.

Diagnosis retinoblastoma

Rawatan retinoblastoma

Retinoblastoma adalah salah satu tumor pepejal zaman kanak-kanak yang paling berjaya dirawat, dengan syarat ia didiagnosis tepat pada masanya dan dirawat menggunakan kaedah moden (brachytherapy, photocoagulation, thermochemotherapy, cryotherapy, kemoterapi). Kelangsungan hidup keseluruhan, menurut pelbagai data literatur, berbeza dari 90 hingga 95%. Penyebab utama kematian dalam dekad pertama kehidupan (sehingga 50%) adalah perkembangan tumor intrakranial secara serentak atau metakronis dengan retinoblastoma, metastasis tumor yang tidak dikawal dengan baik di luar sistem saraf pusat, dan perkembangan neoplasma malignan tambahan.

Pilihan kaedah rawatan bergantung pada saiz, lokasi dan bilangan lesi, pengalaman dan keupayaan pusat perubatan, dan risiko penglibatan mata kedua. Kebanyakan kanak-kanak dengan tumor unilateral didapati mempunyai tahap penyakit yang agak maju, selalunya tanpa kemungkinan untuk mengekalkan penglihatan mata yang terjejas. Inilah sebabnya mengapa enukleasi sering menjadi kaedah pilihan. Jika diagnosis dibuat lebih awal, rawatan alternatif boleh digunakan untuk cuba mengekalkan penglihatan - fotokoagulasi, krioterapi atau penyinaran.

Bagaimanakah retinoblastoma dirawat?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]