Retinoblastoma pada kanak-kanak

Retinoblastoma adalah neoplasma malignan yang paling biasa dalam bidang oftalmologi pediatrik. Ia adalah tumor kongenital struktur embrionik embrio, tanda-tanda pertama yang muncul pada usia muda. Retinoblastoma boleh berlaku secara sporadis atau diwarisi.

Insiden retinoblastoma berbeza dalam 1 per 15 000-30 000 kelahiran hidup. Di Amerika Syarikat, ia adalah kira-kira 200 kes baru setiap tahun, di mana 40-60 adalah dua hala.

Kira-kira 80% daripada kes retinoblastoma didiagnosis sebelum 3-4 tahun, insiden puncak jatuh pada 2 tahun. Luka dua hala didiagnosis lebih awal daripada satu sisi.

Retinoblastoma sering dikaitkan dengan pelbagai kecacatan kongenital: kecacatan kardiovaskular, lelangit keras rekah, hyperostosis kortikal, dentinogenesis imperfecta, katarak kongenital keluarga.

Retinoblastoma diketahui masyarakat onkologi antarabangsa sebagai model yang hampir sempurna untuk mengkaji karsinogenesis, terutama sifat turun-temurun itu. Punca tumor ini - mutasi atau kehilangan kedua-dua salinan gen allele RB1 (penindas gen yang terletak di 13ql4), yang membawa kepada gangguan kawalan sel-kitaran, kerana gen ini pengekodan phosphoprotein nuklear dengan berat molekul 110 kDa replikasi supressiruyuschny DNA. Retinoblastoma berlaku pada 80-90% daripada pembawa kecacatan kromosom yang mencerminkan model pembangunan keganasan «dua hits model», dibangunkan oleh Knudson. Menurut model ini, tumor malignan keturunan berkembang di dalam mutasi sel yg mula-mula dalam kombinasi dengan mutasi somatik dalam allele yang sama. Untuk perkembangan kanser bukan keturunan, diperlukan dua mutasi somatik. Mutasi pertama, menurut teori Knudson ini, berlaku fasa prezigoty, jadi gen tidak normal yang mengandungi semua sel-sel badan. Dalam fasa postzigot untuk tumorigenesis, hanya satu mutasi (somatik) diperlukan. Teori ini menerangkan perkembangan bentuk dua hala atau multifokal penyakit pada pesakit dengan anamnesis keturunan. Kehadiran salinan yang tidak normal atau kerugian allele dalam semua sel-sel tubuh juga menjelaskan alasan untuk pembangunan awal tumor pada pesakit dengan bentuk kekeluargaan penyakit. Keperluan untuk dua mutasi somatik selari semasa tumorigenesis menerangkan kelaziman unifo-Kalnoy tumor pada pesakit dengan bentuk bukan keturunan retinoblastoma.

Kanak-kanak dengan bentuk retinoblastoma keluarga (40% daripada semua retinoblastoma) cenderung untuk membangunkan neoplasma kedua. Sebagai peraturan, ini adalah tumor pepejal yang muncul dalam 70% kes di zon penyinaran, dalam 30% kes - di kawasan lain. Yang paling biasa adalah sarcomas, termasuk osteosarcoma.

Gejala retinoblastoma

Tanda-tanda luar yang paling kerap diperhatikan ialah strabismus dan leukocoria (refleks putih "fundus"). Pada retina, tumor kelihatan seperti satu atau beberapa warna putih keputihan. Tumor boleh tumbuh endophytic, dengan penembusan ke semua media mata, atau exophytally, yang mempengaruhi retina. Gejala lain adalah peradangan periorbital, murid tetap, iris heterochromia. Kehilangan penglihatan dalam kanak-kanak kecil mungkin tidak dapat dilihat oleh aduan. Jika tidak ada glaukoma sekunder atau keradangan, tumor intraocular tidak menyakitkan. Kehadiran tumor di bahagian anterior bola mata, seperti metastasis, dikaitkan dengan prognosis yang buruk. Cara utama bagi retinoblastoma metastatik - kenalan dengan saraf optik, optik saraf sarung pada, hematogenically (untuk vena retina) dan oleh percambahan endofitik dalam orbit.

Gejala retinoblastoma

Diagnosis retinoblastoma

Diagnosis retinoblastoma didirikan berdasarkan pemeriksaan optik, radiografi dan ultrasonografi klinikal tanpa pengesahan pathomorphological. Di hadapan riwayat keluarga, anak-anak harus diperiksa oleh pakar mata segera selepas lahir.

Untuk mengesahkan diagnosis dan menentukan tahap lesi (termasuk pengesanan tumor pineal) CT atau MRI orbit adalah disyorkan.

Diagnosis retinoblastoma

Rawatan retinoblastoma

Retinoblastoma - salah satu tumor pepejal zaman kanak-kanak, diagnosis yang paling berjaya dirawat disediakan tepat pada masanya dan terapi dengan penggunaan kaedah moden (brakiterapi, photocoagulation, thermochemotherapy, krioterapi, kemoterapi). Keseluruhan kelangsungan hidup, menurut pelbagai data kesusasteraan, berbeza dari 90 hingga 95%. Punca-punca utama kematian dalam dekad pertama kehidupan (sehingga 50%) - perkembangan tumor intrakranial atau serentak dengan retinoblastoma metachronous, kurang tidak terkawal metastasis tumor di luar sistem saraf pusat, pembangunan keganasan tambahan.

Pilihan kaedah rawatan bergantung kepada saiz, lokasi dan bilangan fokus, pengalaman dan keupayaan pusat perubatan, risiko melibatkan mata kedua. Kebanyakan kanak-kanak dengan tumor sepihak mempunyai tahap penyakit yang agak canggih, selalunya tanpa kemungkinan memelihara visi mata yang terkena. Itulah sebabnya enukleasi sering menjadi kaedah pilihan. Sekiranya diagnosis dibuat lebih awal, rawatan alternatif boleh dilakukan dalam usaha untuk memelihara penglihatan, photocoagulation, cryotherapy atau radiasi.

Bagaimana retinoblastoma dirawat?

[1], [2], [3], [4], [5]