Sindrom Myopathic: sebab, gejala, diagnosis

Istilah myopathy dalam erti kata yang luas difahami sebagai penyakit otot rangka. Menurut satu klasifikasi moden myopathy dibahagikan kepada dystrophies otot, kongenital myopathy (kongenital), membran myopathy, myopathy radang, dan myopathy metabolik. Doktor menggunakan istilah "sindrom myopathic" sebagai konsep semata-mata klinikal yang mewakili pengurangan tertentu atau kehilangan keupayaan untuk melaksanakan fungsi-fungsi tertentu motor yang disebabkan oleh kelemahan otot tertentu.

"Distrofi otot"

Membran myopathies

Myopathy radang

Myopathy metabolik

Myopathy toksik

Alkohol Myopathy

Myopathy Paraneoplastic

Diagnosis myopathy

Bentuk asas myopathy:

• I. Keturunan progresif dystrophies otot: distrofi otot Duchenne dan Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss distrofi (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, anggota badan ikat pinggang, bentuk okulofaringealnaya distal, progresif ophthalmoplegia luar. Dystrophy otot kongenital.
• II. Myopathies dengan sindrom myotonic (membran myopathies).
• III. Myopathies radang: polymyositis, AIDS, kolagenosis, dan sebagainya.
• IV. Myopathy metabolik (termasuk myopathies endokrin dan mitokondria, myoglobulinemia, dan lain-lain).
• V. Iatrogenik dan myopathies toksik.
• VI. Myopathy alkohol.
• VII. Myopathy Paraneoplastic.

[1], [2], [3]

"Distrofi otot"

Dystrophy otot adalah istilah yang digunakan untuk merujuk kepada bentuk myopati keturunan, disertai oleh kemerosotan otot. Ini - sekumpulan penyakit, yang kebanyakannya bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja, mempunyai kursus yang terus berkembang dan lambat laun membawa kepada kecacatan yang teruk. Beberapa klasifikasi terperinci mengenai kemudaratan otot berdasarkan prinsip yang berlainan (genetik, biokimia, klinikal) telah dicadangkan, tetapi tidak ada klasifikasi bersatu.

Dystrophine yang kekurangan dystrophin menggabungkan dua bentuk: Dystrophy muscular dystrophy (Duchenn) dan dystrophy otot Becker (strongecker).

Distrofi otot Duchenne, atau psevdogipertroficheskaya Duchenne otot distrofi - yang paling malignan dan bentuk yang paling biasa X berkaitan distrofi otot. Enzim (CK) dikesan sudah dalam tempoh neonatal, tetapi gejala klinikal muncul pada usia 2-4 tahun. Kanak-kanak ini mula berjalan kemudian, ia adalah sukar atau mustahil untuk berlari dan melompat, mereka sering jatuh (terutama ketika cuba untuk melarikan diri), hampir tidak memanjat tangga atau di tingkat cenderung (kelemahan otot proksimal) dan pergi ke jari kaki besar (kaki-kaki) disebabkan untuk kontraksi tendon kaki. Mungkin penurunan kecerdasan. Disifatkan oleh pseudohypertrophy otot gastrocnemius. Secara beransur-ansur proses mengambil arah menaik. Hyperlordosis dan kyphoscoliosis terbentuk. Menjelang 8-10 tahun, perjalanan berjalan langgar. Pesakit yang naik dari lantai dengan bantuan teknik "myopathic" ciri. Pada usia 14-15, pesakit biasanya mati sepenuhnya dan mati pada usia 15-17 dari kelemahan otot pernafasan dada. ECG mengesan kelainan pada hampir 90% kes (kardiomiopati). Tahap CPK meningkat dengan ketara. Pada EMG - tahap kerosakan otot. Dalam biopsi otot, tidak spesifik, walaupun gangguan histopatologi ciri.

Distrofi otot Becker adalah bentuk myodstrofi pseudohypertrophic yang paling kerap, tetapi tidak berbahaya. Permulaan penyakit adalah antara 5 dan 15 tahun. Corak penglibatan otot adalah sama seperti dalam bentuk Duchenne. Kelemahan otot pinggang pelvis dan bahagian proksimal kaki adalah ciri. Perubahan berjalan kaki, kesukaran timbul ketika bangun dari bangku rendah, sambil mendaki tangga. Pseudohypertrophy yang dinyatakan otot gastrocnemius berkembang; proses perlahan-lahan merebak ke otot-otot pinggang bahu dan bahagian-bahagian proksimal tangan. Tahap CK dinaikkan

Kursus penyakit ini lebih baik dan perlahan dengan kecacatan kemudian.

Dystrophy otot lumbar (Erba-Rota) adalah penyakit keturunan dengan warisan jenis dominan autosomal. Permulaan penyakit jatuh pada usia 14-16 tahun. Terdapat kelemahan otot dan kemudian atrofi otot-otot pinggang pelvis dan kaki proksimal, kurang sering otot-otot ikat pinggang bahu juga mengalami kurang. Hipotensi otot, "kelonggaran" sendi diturunkan. Otot yang terlibat biasanya belakang dan abdomen ( "itik" gaya berjalan, sukar bangun dari tempat yang terdedah, dinyatakan lordosis di rantau ini lumbar dan perut membonjol ke hadapan "sayap-bilah"). Pesakit mula menggunakan teknik khas dalam proses layan diri. Dalam kes-kes yang jauh, adalah mungkin untuk mengesan atropi terminal, penahan otot dan tendon dan juga kontrak. Dalam kebanyakan kes, otot-otot muka tidak menderita. Pseudohypertrophies otot gastrocnemius juga berkembang di sini. Tahap CK dalam darah meningkat. Pada EMG - tahap kerosakan otot.

Fazio-skapulo-humeralnaya distrofi otot (muka-bahu myodystrophy Landuzi-Dejerine) - satu autosomal bentuk dominan yang agak benigna yang mula muncul antara yang berumur 20-25 tahun dengan gejala kelemahan otot dan atrofi di muka ( "muka myopathic") , tali pinggang bahu, bahagian belakang dan proksimal tangan. Kekalahan hanya separuh bahagian atas batang boleh bertahan hingga 10-15 tahun. Kemudian terdapat kecenderungan untuk penyebaran atrofi ke bawah. Refleks tendon kekal utuh untuk masa yang lama. Asimetri simptom adalah ciri. Tahap enzim dalam darah adalah normal atau meningkat sedikit.

Okulofaringealnaya distrofi otot dicirikan oleh lewat permulaan (4-6 dekad hidup) dan menjelma luka otot mata, dan otot-otot pharynx dengan menelan makanan. Terdapat juga satu bentuk dengan luka terpencil hanya otot oculomotor, yang, secara beransur-ansur berkembang, akhirnya membawa kepada total ophthalmoplegia luaran. Yang terakhir ini biasanya berlaku tanpa menggandakan (myopathy okular, atau ophthalmoplegia luar Gref progresif). Diagnosis disahkan oleh kajian EMG. Tahap CPK meningkat jarang (jika proses itu meluas ke otot-otot yang lain).

Amiogrofi scapuloperoneal (scapular-peroneal) Davidenkov dicirikan oleh atrofi progresif dan kelemahan dalam kumpulan otot peroneal, dan kemudian di otot-otot pinggang bahu. Sesetengah penyelidik percaya bahawa sindrom atrophy scapula-peroneal adalah varian pembangunan myodstrophy Landusi-Dezherin.

Distrofi otot distal adalah pengecualian kepada keseluruhan kumpulan myodstrophies, kerana ia menjejaskan otot distal yang pertama dari kaki dan kaki, maka lengan. Refleks tendon jatuh dalam urutan yang sama. Jarang prosesnya meluas kepada otot proksimal. Untuk diagnosis adalah perlu untuk mengekalkan kepekaan dan kelajuan eksitasi normal pada saraf. Tahap CK adalah normal atau sedikit dinaikkan. EMG mengesahkan tahap luka otot.

Terdapat variasi distrofi otot distal dengan permulaan awal, pada zaman kanak-kanak, dengan permulaan terlambat (jenis Welander), dengan pengumpulan desmis desmins.

Distrofi otot, Emery-Dreifuss mempunyai mod X berkaitan warisan, bermula pada 4-5 tahun dengan atrofi pengedaran bahu peroneal ciri dan kelemahan (distal tetap utuh walaupun dalam kes-kes lanjutan). Biasanya, pembentukan awal contractures di siku, leher dan di bidang tendon Achilles. Satu lagi ciri khas ialah ketiadaan pseudohypertrophies. Pencirian gangguan irama jantung, kecacatan pengaliran (sekatan kadang-kadang lengkap dengan kematian secara tiba-tiba pesakit). Tahap CK dalam serum kekal lama. EMG menunjukkan tahap luka neurogenik dan otot.

Satu kumpulan khas - kongenital kongenital menyatukan beberapa penyakit yang biasanya dikesan dari kelahiran atau awal kanak-kanak dan dicirikan oleh kursus jinak: mereka sering tetap stabil sepanjang hidup mereka; Kadang-kadang mereka juga mula merosot; Sekiranya terdapat perkembangan dalam sesetengah kes, maka ia sangat tidak penting.

Ia hampir mustahil untuk mengenali penyakit-penyakit ini mengikut gambaran klinikal. Untuk ini, kajian histokimia, mikroskopik dan biokimia elektron digunakan. Biasanya ini adalah gambar "bayi liut" dengan kelemahan otot umum atau proksimal, atrophy dan hipotensi, pengurangan atau ketiadaan refleks tendon, dan kadang-kadang terkontrak berkembang.

Kumpulan ini termasuk penyakit seperti penyakit rod pusat (penyakit teras pusat), penyakit multisterzhnevaya (penyakit multicore), nemalinovaya myopathy (nemaline myopathy), tsentronuklearnaya myopathy (myopathy centronuclear), myopathy dengan jenis gentian ketidakseimbangan kongenital (serat kongenital jenis ketidakseimbangan), sel myopathy dikurangkan (mengurangkan myopathy badan), myopathy dengan Kemasukan "cap jari» (cap jari badan myopathy), myopathy dengan Kemasukan cytoplasmic (badan cytoplasmic myopathy), myopathy dengan agregat tiub (Rangkuman basophil) (myopathy dengan agregat tiub), myopathy dengan penguasaan yang otot x serat jenis pertama (jenis saya myofiber dominasi).

EMG mendedahkan perubahan miopati tidak spesifik dalam bentuk-bentuk ini. Enzim otot dalam darah sama ada normal atau sedikit dinaikkan. Diagnosis dibuat berdasarkan pemeriksaan mikroskopik elektron.

Membran myopathies

Yang disebut myopathies membran, yang termasuk sindrom myotonik.

Myopathy radang

The kumpulan myopathies radang termasuk penyakit seperti dermatomyositis dan poliomiozit; Myositis dan myopathy dengan badan kemasukan; myositis dalam penyakit tisu penghubung; sarcoid myopathy; myositis dalam penyakit berjangkit.

Poliomyositis

Ia berlaku pada usia apa pun, tetapi paling sering pada orang dewasa, wanita lebih cenderung sakit daripada lelaki. Penyakit ini bermula secara beransur-ansur dan berlangsung selama beberapa minggu atau bulan. Terdapat remisi dan tindak balas spontan. Kelemahan merujuk kepada manifestasi klinikal utama dan kebanyakannya kelihatan di bahagian proksimal lengan dan kelenturan leher (gejala "sikat", "bus" gejala dan manifestasi serupa yang lain). Otot-otot yang terjejas seringkali menyakitkan dan meresap. Ketiadaan myalgia dianggap sebagai pengecualian yang jarang berlaku. Dysphagia adalah satu lagi gejala khas yang mencerminkan penglibatan otot-otot faring dan esofagus. Otot jantung juga sering terlibat, seperti yang dibuktikan oleh data ECG. Disfungsi pernafasan boleh disebabkan oleh kombinasi kerosakan pada otot pernafasan dan parenchyma paru-paru (dalam 10% pesakit). Tahap CK dalam darah dinaikkan, kadangkala ketara. Tetapi lebih kurang 1% pesakit tahap CK tetap normal. Myoglobulinuria dapat dilihat dalam kedua-dua polymyositis dan dermatomyositis. ESR dipertingkatkan, tetapi tidak berkaitan secara langsung dengan aktiviti proses. EMG mendedahkan fibrillation dan potensi polipase pendek amplitud kecil. Biopsi menunjukkan bilangan pemboleh ubah fibroblas nekrotik dan perubahan keradangan.

Kehadiran perubahan kulit (erythema, kecacatan pigmentasi, telangiectasia) adalah perbezaan utama antara dermatomyositis dan polymyositis. Poliomyositis boleh menjadi primer dan sekunder (dengan neoplasma malignan).

"Myositis dengan badan kemasukan"

Ia menjejaskan lebih kerap pesakit pertengahan umur atau warga tua (lelaki yang mendominasi) dan memperlihatkan kelemahan simetri perlahan-lahan progresif di bahagian kaki. Tidak seperti miopati radang lain, kedua-dua kelemahan otot proksimal dan distal hadir di sini, yang melibatkan extensors kaki dan fleksibel jari. Kesakitan tidak tipikal. Kadangkala myositis dengan badan kemasukan digabungkan dengan penyakit tisu penghubung atau gangguan imun (penyakit Sjogren, thrombocytopenia). Tahap CK agak tinggi. EMG mendedahkan perubahan neurogenik dan perubahan myopathic dalam sifat aktiviti bioelektrik. Biopsi otot mendedahkan vakum kecil dengan butiran inklusi.

Myositis dikaitkan dengan penyakit tisu penghubung

Gabungan ini amat khas untuk kes-kes penyakit tisu penghubung campuran. Ia dicirikan oleh antibodi antiribonukleoprotein yang tinggi titers; ruam seperti lupus pada kulit; perubahan dalam tisu penghubung yang menyerupai skleroderma; arthritis dan myopathy radang. Secara klinikal, myopathy ditunjukkan oleh kelemahan flexors leher dan otot bahagian proksimal dari kaki. Secara histologi, myopathy radang ini menyerupai dermatomyositis.

Myopathy radang boleh diperhatikan dengan scleroderma, polietritis rheumatoid, lupus erythematosus sistemik, sindrom Sjogren.

Myopathy Sarcoid

Ia boleh dilihat dalam sarcoidosis (gangguan multanstem granulomatous etiologi tidak diketahui). Perubahan granuloma dijumpai di dalam meninges, otak, pituitari, saraf tunjang dan periferal saraf (dan juga dalam tisu mata, kulit, paru-paru, tulang, kelenjar limfa dan kelenjar air liur) diagnosis adalah berdasarkan kepada pengesanan penglibatan Multisystem dan biopsi otot.

Myositis dalam penyakit berjangkit

Myositis bakteria dan kulat jarang berlaku dan biasanya merupakan komponen penyakit sistemik. Myositis parasit (toxoplasmosis, trichinosis, cysticercosis) juga jarang berlaku. Cysticercosis menerangkan myopathy pseudohypertrophic. Myositis viral boleh mewujudkan dirinya dalam pelbagai peringkat keterukan dari myalgia kepada rhabdomyolysis. Pelbagai jenis miopati radang ini adalah tipikal untuk komplikasi jangkitan HIV dan biasanya dilihat dalam konteks lain-lain manifestasi neurologi dan somatik AIDS.

Myopathy metabolik

Myopathies metabolik termasuk myopathies karbohidrat, myopathies lipid, myopathies mitokondria, myopathies endokrin, sindrom myalgic dan myopathies toksik mioglobulinuriyu.

Myopathy karbohidrat dirujuk sebagai penyakit penyimpanan glikogen. Mereka dikaitkan dengan kekurangan ini atau enzim lain. Kekurangan fosforilasi otot (penyakit Mc-Ardl) dan enzim-enzim lain, serta lipid myopathies. Antara penyakit-penyakit ini kekal tidak disebut harga lysosomal glikogen penyakit penyimpanan (Pompe penyakit - Rotrou), yang menyatakan dirinya pada bulan-bulan pertama kehidupan (kelemahan otot pesat progresif dan cardiomegaly besar-besaran) dan membawa kepada kematian pada tahun pertama kehidupan.

Sindrom Kearns-Sayre ditunjukkan oleh ophthalmoplegia luaran progresif. Ia merujuk kepada penyakit sporadis (tetapi terdapat juga varian keluarga ophthalmoplegia luaran progresif) dan, yang tipikal, disertai dengan penglibatan banyak organ dan sistem. Penyakit ini bermula sebelum usia 20 tahun dan ditunjukkan oleh degenerasi pigmentari retina. Tanda-tanda wajib penyakit ini: ophthalmoplegia luar, gangguan pengaliran jantung dan degenerasi pigmen yang disebutkan di retina. Simptom tambahan lain termasuk ataxia, kemerosotan pendengaran, pelbagai endokrinopati, peningkatan kandungan protein dalam cecair cerebrospinal, dan manifestasi lain. Dengan versi keluarga ophthalmoplegia luaran yang progresif, kelemahan dalam otot-otot leher dan kaki kaki mungkin.

Myopathies endokrin berlaku dalam pelbagai gangguan endokrin. Seringkali, myopathy diperhatikan dalam hipertiroidisme. Kelemahan didedahkan terutamanya dalam bahagian proksimal dari kaki (jarang di otot distal dan bulbar) dan terbalik dalam rawatan hipertiroidisme. Tahap CK biasanya tidak dinaikkan. Pada EMG dan dalam biopsi otot, perubahan miopati tidak spesifik.

Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes yang hebat dari thyrotoxicosis, terutamanya dengan perkembangan pesatnya, disertai rhabdomyolysis, myoglobinuria dan kekurangan buah pinggang. Kelemahan otot pernafasan, yang memerlukan pengudaraan mekanikal, jarang berlaku.

Hypothyroidism sering disertai oleh kelemahan otot proksimal, kejang, sakit dan rasa kekakuan otot (walaupun dalam pengukuran objektif, kelemahan tidak sering disahkan). Gejala-gejala ini hilang dengan rawatan hipotiroidisme yang berjaya. Hipertrofi otot jarang berlaku dalam hipotiroidisme, tetapi kehadiran mereka pada orang dewasa dinamakan sindrom Hoffmann.

Sindrom Koher-Debre-Semeleigna diperhatikan pada kanak-kanak (hypothyroidism dengan ketegangan otot umum dan hipertropi otot gastrocnemius). Tahap CK meningkat pada 90% pesakit dengan hypothyroidism, walaupun rhabdomyolysis jelas sangat jarang berlaku. Perubahan myopathic dalam EMG berbeza dari 8% hingga 70%. Dalam biopsi otot, terdapat tanda-tanda ringan dari miopati. Hypothyroidism memburukkan glikogenolisis dalam otot dan keupayaan oksidatif mitokondria.

Kami tidak membincangkan di sini orbitopati disteloid, juga berkaitan dengan kekalahan alat otot orbit.

Kelemahan otot, keletihan dan krampi sangat sering menemani penyakit Addison. Kadang-kadang, kelemahan boleh menjadi episod. Mungkin ada kelumpuhan berkala dengan quadriplegia dan hiperkalemia.

Pesakit dengan hyperaldosteronism kadang-kadang memerhatikan serangan lumpuh berkala dengan hipokalemia. 70% daripada pesakit ini mengadu kelemahan.

Kelemahan otot sering dikeluhkan pesakit dengan sindrom Isenko-Cushing dan pesakit yang menerima rawatan jangka panjang dengan glukokortikoid. Streoidnaya myopathy sering berkembang perlahan-lahan semasa rawatan berpanjangan seperti penyakit contohnya seperti eritematosus sistemik lupus, rheumatoid arthritis, asma, polymyositis, dan memberi kesan kebanyakannya terletak otot proksimal. Tahap CK biasanya tidak berubah; pada EMG - tanda-tanda minimum myopathy.

Myopathy steroid akut berkembang kurang kerap: sering seminggu selepas permulaan rawatan dengan dos tinggi kortikosteroid. Itu seperti myopathy boleh melibatkan otot pernafasan. Myopathy steroid akut juga boleh berlaku dengan rawatan kortikosteroid dalam pesakit myasthenia.

Myopathy toksik

Myopathies toksik boleh menjadi iatrogenik. Dadah dapat menyebabkan: myalgia, ketegangan otot (kekakuan), atau krampi; myotonia (kelonggaran kelonggaran otot rangka selepas pengecutan sewenang-wenangnya) - myopathy proksimal tanpa rasa sakit dengan kelemahan otot; myositis atau myopathy radang; myopathy fokus dalam bidang kecederaan (suntikan); kelembutan hypokalemik dengan pentadbiran ubat-ubatan yang menyebabkan hipokalemia; myopathy mitokondria berkaitan dengan penghambatan DNA mitokondria; rhabdomyolysis (nekrosis otot akut dengan myoglobinuria dan komplikasi sistemik).

Necrotizing myopathy dijelaskan apabila menggunakan lovastatin (penghambat sintesis kolesterol), siklosporin, asid aminocaproic, procainamide, phencyclidine. Kelemahan otot, sakit (spontan dan palpasi otot) berkembang; tahap CK meningkat; pada EMG - gambar perubahan miopati. Pentadbiran intramuskular antibiotik doksina botulism, chlorpromazine, fenitiona, lidocaine dan diazepam boleh menjadi punca nekrosis otot tempatan dan myopathy fibrotik. Emetin menyebabkan myopathy proksimal progresif. Keupayaan yang sama didapati dalam clozapine, D-penicillamine, hormon pertumbuhan, interferon-alpha-2b, vincristine.

Myalgia dan kekejangan otot boleh menyebabkan: perencat angiotensin-converting faktor antiholinesteraza, agonis beta-adrenergic, antagonis kalsium, pembatalan kortikosteroid, ubat sitotoksik, dexamethasone, diuretik, D-penicillamine, levamisole, litium, L-tryptophan, nifedipine, pindolol, procainamide , rifampicin, salbutamol. Myalgia yang disebabkan oleh dadah tanpa kelemahan otot biasanya berlalu dengan cepat selepas penarikan dadah.

Alkohol Myopathy

Ia berlaku dalam beberapa varian. Satu jenis dicirikan oleh kelemahan otot, yang kebanyakannya proksimal lemah yang berkembang selama beberapa hari atau minggu penyalahgunaan alkohol yang berpanjangan, yang dikaitkan dengan hipokalemia yang teruk. Tahap enzim hepatik dan otot meningkat dengan ketara.

Satu lagi jenis myopathy alkohol berkembang dengan ketara terhadap latar belakang penggunaan jangka panjang alkohol dan kesakitan yang teruk ditunjukkan dan keadaan bengkak anggota badan dan batang, yang disertai oleh gejala-gejala kegagalan buah pinggang dan hyperkalemia. Myonecrosis (rhabdomyolysis) tercermin dalam tahap tinggi CK dan aldolase, serta myoglobinuria. Ini mungkin disertai oleh sindrom alkoholisme yang lain. Pemulihan agak perlahan (minggu dan bulan); tindak balas yang dikaitkan dengan alkohol adalah tipikal.

Terdapat variasi myopathy alkohol akut, disertai dengan krampi parah dan kelemahan umum. Mungkin myopathy alkoholik kronik, yang ditunjukkan oleh atrofi yang tidak menyakitkan dan kelemahan otot bahagian proksimal kaki, terutamanya kaki, dengan tanda-tanda neuropati yang minimum.

[4], [5], [6]

Myopathy Paraneoplastic

Kedudukan yang berasingan harus diduduki oleh myopathy dengan osteodystrophy dan osteomalacia, yang dijelaskan di antara sindrom paraneoplastik yang lain.

Ia tidak menunjukkan beberapa bentuk yang jarang berlaku distrofi otot, takik bagaimana myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, myodystrophy pelvik-femoral Leyden-Mobius distrofi otot Bethlem, Miyoshi myodystrophy distal.

Diagnosis myopathy

Diagnosis myopathy disyaki termasuk, tetapi analisis klinikal, dan elektromiorgaficheskoe kajian electroneuromyographic, ujian darah untuk enzim (CPK, aldolase, ACT, ALT, LDH, dll). CK dalam darah adalah penunjuk yang paling sensitif dan boleh dipercayai dari proses myodistropi. Juga memeriksa air kencing untuk creatine dan kreatinin. Biopsi otot kadang-kadang diperlukan untuk mendedahkan sifat myopathy (contohnya, dalam miopati kongenital). Diagnosis tepat jenis miopati mungkin memerlukan kajian genetik, imunobiokimia atau imunohistokimia molekul.

[7], [8]