Aplasia corpus callosum

Kecacatan dalam bentuk ketiadaan adhesi serat saraf yang lengkap atau hampir lengkap yang menghubungkan hemisfera otak didefinisikan sebagai aplasia corpus callosum, yang sinonim dengan agenesisnya, iaitu kekurangan perkembangan semasa pengembangan. [1]

Epidemiologi

Malformasi kongenital otak menyumbang sekurang-kurangnya 25% daripada semua anomali tempoh ontogenesis embrio.

Menurut beberapa laporan, kelainan corpus callosum, termasuk agenesisnya (aplasia), dikesan pada 0.3-0.7% pesakit yang, menurut petunjuk, mengalami MRI otak.

Aplasia terisolasi corpus callosum pada kanak-kanak adalah kecacatan kongenital yang jarang berlaku, tetapi dianggap sebagai anomali kongenital yang agak kerap sebagai sebahagian daripada sindrom yang ditentukan secara genetik, yang prevalensinya dianggarkan pada 230 kes per 10 ribu kanak-kanak dengan masalah perkembangan.

Pada sepertiga kes aplasia atau agenesis separa dari corpus callosum, gangguan mental diperhatikan.

Punca aplasia corpus callosum

Aplasia dari corpus callosum (corpus callosum), yang memberikan komunikasi antara  hemisfera serebrum  dan fungsi yang diselaraskan, adalah kecacatan kongenital, dan dalam kebanyakan kes, doktor tidak dapat menentukan penyebabnya yang tepat. Tetapi selalunya ini adalah kelainan kromosom yang mempengaruhi pembentukan intrauterin struktur serebral janin, atau anomali keturunan, yang merupakan bahagian sindrom genetik dengan  kerosakan otak .[2]

Jadi, corpus callosum tidak terbentuk pada janin dengan sindrom kromosom tambahan (trisomies), yang merangkumi sindrom Varkani, Patau, Edwards.

Ketiadaan corpus callosum dinyatakan dalam sindrom Movat-Wilson yang ditentukan secara genetik, sindrom Aicardi, sindrom Marden-Walker; Donna-Barrow, Anderman, Proud, sindrom Apert, sindrom hidrosefalus berkait X. Dan aplasia separa dari corpus callosum adalah ciri khas sindrom Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.

Pembentukan corpus callosum terganggu dengan keabnormalan konvolusi otak, misalnya, skizencephaly, atau dengan ensefalokel kongenital dan sista struktur otak (seperti dalam kes sindrom Chudley-McCullough), serta malformasi atau  Arnold- Sindrom Chiari .[3]

Faktor-faktor risiko

Antara faktor risiko yang mungkin berlaku untuk aplasia corpus callosum dan kecacatan serebrum kongenital lain, terdapat kesan teratogenik pada embrio peningkatan radiasi dan pelbagai toksin; alkohol dan ubat-ubatan yang digunakan semasa kehamilan; penggunaan ubat-ubatan tertentu dan jangkitan virus ibu.

Terdapat juga peningkatan risiko kecacatan ini pada anak yang mempunyai  sejarah keluarga mengenai gangguan perkembangan dan  disgenesis otak .

Patogenesis

Corpus callosum mula terbentuk pada minggu kehamilan keenam hingga kelapan, tetapi gangguan dalam proses ini dapat terjadi antara kehamilan minggu ketiga dan kelima belas. Dalam embriologi, patogenesis ketiadaan korpus callosum dikaitkan dengan dua mekanisme biologi.

Pertama, ini dapat dijelaskan oleh kecacatan pada gen yang mengatur dan menyelaraskan penghijrahan dorsolateral - pergerakan sel-sel neural neural embrio (tali sel eksodermal di tepi tiub neural) atau mesendoderm kepala ke lokasi pembentukan struktur otak. Sebilangan besar kecacatan embrio dan cacat lahir adalah akibat pelanggaran proses ini.

Mekanisme agenesis lain dari corpus callosum mungkin ialah akson neuron di neokorteks tidak melintasi garis tengah antara hemisfera serebrum embrio, dan bukannya pembentukan saluran berserat antara hemisfera kanan dan kiri, bundel tidak normal gentian saraf terbentuk, yang terletak secara membujur - tanpa menghubungkan hemisfera serebrum. [4]

Gejala aplasia corpus callosum

Gejala apa yang disebabkan oleh pelanggaran interaksi antara hemisfera serebrum sekiranya tidak ada hubungan di antara mereka, yang harus diberikan oleh corpus callosum?

Pada bayi, tanda-tanda pertama mungkin masalah makan dan kejang yang kerap. Tetapi sekiranya terdapat sindrom kongenital, klinik tersebut merangkumi simptomnya, termasuk kelainan tengkorak (microcephaly), kerangka wajah (mikrognathia) dan ciri wajah; oligodactyly atau kekurangan jari; kekejangan dan kontraksi sendi, dll.[5]

Dengan aplasia corpus callosum, seorang kanak-kanak mungkin mengalami masalah penglihatan dan pendengaran, penurunan nada otot dan koordinasi pergerakan yang lemah - dengan kelewatan yang ketara dalam permulaan berjalan kaki dan perkembangan kemahiran motorik. Terdapat juga gangguan kognitif (dengan ketidakupayaan untuk memahami maklumat, kekurangan perhatian dan masalah pertuturan), dan kelainan tingkah laku (sering serupa dengan autisme).[6]

Komplikasi dan akibatnya

Aplasia dari corpus callosum mempunyai akibat dan komplikasi yang berbeza-beza bergantung kepada kelainan otak yang berkaitan. Kanak-kanak dengan kecacatan otak yang paling teruk mungkin mengalami kejang, kejang,  hidrosefalus , dan gangguan perkembangan fizikal dan mental.

Diagnostik aplasia corpus callosum

Untuk membuat diagnosis genetik, kajian genetik molekul, analisis kromosom dan subtelomer dilakukan. Dalam pediatrik pranatal, ujian genetik dilakukan semasa kehamilan - dengan bantuan amniosentesis (analisis cecair amniotik).[7]

Hanya diagnostik instrumental yang dapat mengenal pasti patologi:

• tomografi dikira otak
• pengimejan resonans magnetik (MRI) otak

Visualisasi memungkinkan untuk membuktikan adanya ciri khas struktur aplasia separa seperti rostrum bawah (anterior corpus callosum) atau aplasia corpus callosum posterior - radiatio corporis callosi dan splenium. [8]

Diagnosis pembezaan

Untuk mengenal pasti dan membezakan patologi lain dari corpus callosum - dysgenesis (perkembangan cacat), hipoplasia (sebahagian perkembangan), atrofi atau hipoplasia corpus callosum, serta untuk mengesahkan adanya sindrom genetik - diagnosis pembezaan dilakukan. [9]

Rawatan aplasia corpus callosum

Tidak ada kaedah untuk mengembalikan corpus callosum ke keadaan normal. Oleh itu, rawatan mungkin terdiri daripada mengurangkan keparahan gejala kecacatan ini:

• penggunaan antikonvulsan;
• fisioterapi, terapi elektrokonvulsif (untuk meningkatkan kekuatan otot dan meningkatkan koordinasi pergerakan); [10]
• terapi ucapan;
• pengembangan kemahiran asas melalui terapi pekerjaan.

Pencegahan

Sebagai profilaksis, hanya pencegahan kesan teratogenik dari pelbagai faktor dan diagnosis pranatal penyakit kongenital yang dapat dipertimbangkan  .

Ramalan

Secara umum, prognosis bergantung pada tahap dan keparahan manifestasi aplasia korpus callosum dan kehadiran / ketiadaan malformasi bersamaan. [11]

Pada kanak-kanak dengan kes ringan anomali kongenital ini, akibat neuropsychiatrik negatifnya mungkin minimum dengan fungsi yang hampir normal. Dan sebagai orang dewasa, beberapa orang tanpa corpus callosum mempunyai kecerdasan rata-rata dan menjalani kehidupan normal.